广州市海珠区近五年围产儿死亡情况分析 被引量：8

1

作者 朱焕丽 褚瑞峰 吴奇 《中国初级卫生保健》 2020年第5期38-40,共3页

目的分析广州市海珠区近五年辖区围产儿死亡情况,为进一步降低围产儿死亡率提供依据。方法以近五年围产儿死亡个案为基本资料,分析主要死亡原因及出生缺陷的相关影响因素。结果2009-2015年围产儿死亡率基本呈下降趋势;全面二孩政策后又... 目的分析广州市海珠区近五年辖区围产儿死亡情况,为进一步降低围产儿死亡率提供依据。方法以近五年围产儿死亡个案为基本资料,分析主要死亡原因及出生缺陷的相关影响因素。结果2009-2015年围产儿死亡率基本呈下降趋势;全面二孩政策后又呈现微弱的上升趋势,其中出生缺陷所占比例由25.00%逐年升至47.30%,孕母疾病所占比例波动在10.99%~15.00%之间。近五年出生缺陷个案中绝大部分(62%~72%)为流动人口,产检次数≥5次所占的比例由13.20%逐年升至62.90%(P=0.000),同时产前筛查发现异常≤孕24周所占比例也由7.90%逐年升至34.30%(P=0.043),其差异均具有统计学意义。结论加强高危妊娠管理,完善产前筛查与诊断的无缝衔接,严格把控需引产的出生缺陷个案进入围产期,是进一步降低围产儿死亡率的重要措施。 展开更多

关键词 围产儿死亡率 出生缺陷 产前筛查与诊断

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10265例高龄孕妇的产前筛查与诊断方法分析 被引量：5

2

作者 慈倩倩 武胜英 +3 位作者 万秋花 马运荣 赵建文 张健 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期51-57,93,共8页

目的探讨不同高危因素下高龄孕妇的产前筛查与诊断策略。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心就诊的高龄(预产年龄≥35岁)孕妇的临床资料(n=10265)。高龄孕妇按是否合并高危因素分为两组:单纯高龄组(n... 目的探讨不同高危因素下高龄孕妇的产前筛查与诊断策略。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心就诊的高龄(预产年龄≥35岁)孕妇的临床资料(n=10265)。高龄孕妇按是否合并高危因素分为两组:单纯高龄组(n=10016)、高龄合并高危因素组(n=249)。单纯高龄组按不同年龄分为7组:35岁组(n=2030)、36岁组(n=2077)、37岁组(n=1592)、38岁组(n=1204)、39岁组(n=969)、40岁组(n=792)、>40岁组(n=1352)。比较分析各组的产前筛查与诊断结果。选取单纯低龄组孕妇(n=8364)作为对照。结果与单纯低龄组(1.67‰,14/8364)相比,38岁及以上孕妇组胎儿染色体非整倍体的发生率显著增加(P<0.001,P=0.012,P<0.001,P<0.001)。较单纯染色体核型分析,CMA额外检出拷贝数变异(CNV)36例[8.22%(36/438)]。高龄合并高危因素组胎儿染色体非整倍体及CNV的发生率远高于单纯高龄组(P均<0.001)。结论高龄孕妇胎儿染色体异常发生率增加,临床上应全面评估其高危因素,选择个体化产前筛查与诊断策略。 展开更多

关键词 高龄妊娠 产前筛查与诊断 高危因素 染色体非整倍体 染色体拷贝数变异

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中国唐氏综合征产前筛查和诊断服务利用现况研究 被引量：4

3

作者 尚文茹 宛杨 黄葭燕 《中国妇幼健康研究》 2021年第10期1529-1536,共8页

目的调查我国唐氏综合征产前筛查和诊断服务的利用情况,为进一步完善唐氏综合征产前筛查和诊断服务网络及提高服务质量提供科学依据。方法于2019年1月至2020年7月,采用自行设计的问卷对我国东中西部6家产前筛查和诊断机构进行横断面调查... 目的调查我国唐氏综合征产前筛查和诊断服务的利用情况,为进一步完善唐氏综合征产前筛查和诊断服务网络及提高服务质量提供科学依据。方法于2019年1月至2020年7月,采用自行设计的问卷对我国东中西部6家产前筛查和诊断机构进行横断面调查,对调查结果进行分析。结果在被调查的产前筛查和诊断机构中,5家三甲医院均可提供产前诊断服务,且在对应被调查省市的平均年产前筛查服务量最大,筛查服务量达23482~132053人次/年。在6家被调查医疗机构中,均设有妇科、产科、检验、超声、遗传咨询室等配套科室;均配置了医生、护士及检验医务人员。在唐氏综合征不同筛查技术服务模式中,传统血清筛查以"采血-检验一体化"模式为主,费用在140~300元/例不等;无创产前基因检测(NIPT)为"多点采血,集中检测"模式,费用在745~2400元/例不等。产前筛查后高风险结果存在失访情况,失访率最高达25%。唐氏综合征产前筛查和诊断策略主要有:NIPT全筛查策略,NIPT条件筛查策略,传统血清条件筛查+NIPT检测策略,传统血清全筛查+NIPT检测策略。结论当前我国基于妇幼卫生服务体系的产前筛查和诊断服务网络形成,但仍存在资源分布不均现象,筛查和诊断后追踪随访工作有待加强。不同地区的唐氏综合征产前筛查和诊断策略不同,筛查费用差异大,支付模式不同。因此,为完善唐氏综合征产前筛查和诊断服务质量和网络,充分发挥其在出生缺陷预防中的作用,还需优化妇幼卫生资源配置,构建流畅的产前筛查和诊断服务链;总结各地经验,推广和实施适宜的唐氏综合征筛查和诊断策略及支付模式。 展开更多

关键词 唐氏综合征 产前筛查和诊断 服务利用 中国

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胎儿性染色体非整倍体疾病的产前筛查/诊断研究进展 被引量：2

4

作者 李晶晶 NALISA David Lubasi 孙宗立 《现代疾病预防控制》 2023年第9期641-645,共5页

人类染色体有23对,包括22对常染色体和一对X、Y性染色体。性染色体非整倍体疾病是指由胎儿性染色体数目畸变引起的性染色体疾病,包括增加或减少一条/几条。性染色体非整倍体疾病胎儿多能正常分娩且患儿幼年时大多临床症状不明显,大多患... 人类染色体有23对,包括22对常染色体和一对X、Y性染色体。性染色体非整倍体疾病是指由胎儿性染色体数目畸变引起的性染色体疾病,包括增加或减少一条/几条。性染色体非整倍体疾病胎儿多能正常分娩且患儿幼年时大多临床症状不明显,大多患儿随着年龄的增长临床症状逐渐明显,多表现为智力障碍、泌尿生殖系统及心血管系统等方面畸形、精神心理疾病等,给社会及家庭造成负担。性染色体非整倍体疾病目前尚无有效方法治疗,是导致出生缺陷的常见原因之一。本文对胎儿性染色体非整倍体疾病进行总结综述,为其选择合适的产前筛查/诊断方法提供依据。 展开更多

关键词 性染色体 非整倍体疾病 产前筛查/诊断 研究进展

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利用信息技术在区域产前筛查与诊断质量管理的研究 被引量：3

5

作者 赖贵华 古齐英 +5 位作者 陈俊坤 黄俊高 赖智勇 谢信星 涂相文 付秀梅 《现代医院》 2022年第10期1565-1569,共5页

目的总结本地区通过信息技术提高产前筛查诊断质量的管理经验,实现有效获取、统计各筛查机构质量结果数据,进一步提高产前筛查质量。方法回顾性总结赣州市产筛系统中质量指标落实情况,并对孕妇孕期健康宣教、实验检测、高风险管理、产... 目的总结本地区通过信息技术提高产前筛查诊断质量的管理经验,实现有效获取、统计各筛查机构质量结果数据,进一步提高产前筛查质量。方法回顾性总结赣州市产筛系统中质量指标落实情况,并对孕妇孕期健康宣教、实验检测、高风险管理、产后随访等阶段的数据进行总结分析。结果筛查信息管理与产前诊断网络已覆盖赣州市全市各区县。2021年赣南地区孕检人数73844人,产前筛查孕妇共有55271人,筛查率达74.85%,其中早期唐氏筛查14546人,阳性率2.34%,中期唐氏筛查26753人,阳性率4.71%,NIPT筛查10933人,阳性率1.44%;高风险孕妇产前诊断率71.84%,诊断出各种出生缺陷145例;全市地区筛查质量指标均有较明显的提升。结论通过创新性的引入该产筛信息管理与诊断系统,实现了产筛流程的信息化管理,提升了对赣州地区孕产妇产筛流程的管理效能。 展开更多

关键词 产前筛查与诊断 质量控制 信息化建设

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桂西地区地中海贫血目标人群知信行现状及影响因素研究——以百色市为例

6

作者 周蔓菁 蒙中元 +1 位作者 黄乾炯 林果阳 《黑龙江科学》 2023年第20期114-116,119,共4页

为调查桂西地区育龄人群对地中海贫血(简称地贫)的知信行现状及其影响因素,有针对性地改善其知信行现状,有效降低地贫患儿的出生率,设计了地中海贫血知信行(KAP)调查问卷,采用随机抽样方式,共发放288份问卷,收回有效问卷280份,问卷有效... 为调查桂西地区育龄人群对地中海贫血(简称地贫)的知信行现状及其影响因素,有针对性地改善其知信行现状,有效降低地贫患儿的出生率,设计了地中海贫血知信行(KAP)调查问卷,采用随机抽样方式,共发放288份问卷,收回有效问卷280份,问卷有效率97.22%。对比分析男性与女性的KAP差异,利用描述性分析与卡方检验对其进行分析。结果显示,听说过地贫的有234人,整体知晓率为83.57%(234/280)。女性对地贫的认知程度及其病因的了解比男性更高(P<0.05)。受教育程度越高对地贫的认知程度更高(P<0.05)。大多数女性表示,如果怀有重型地贫患儿会选择流产(P<0.001)。女性对地贫相关知识的学习主动性显著高于男性(P<0.001),说明受教育程度、性别差异是影响目标人群对地贫认知、态度、行为的主要因素。应有组织、有目的地开展健康教育知信行,加强对男性及受教育程度低的育龄人群进行健康教育,有助于降低地贫患儿的出生率。 展开更多

关键词 地中海贫血 桂西地区 产前筛查及诊断 调查

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基因芯片和测序技术检测耳聋基因在产前筛查和诊断中的应用 被引量：1

7

作者 夏勇 熊礼宽 《医学检验与临床》 2019年第10期10-13,共4页

目的:开展耳聋基因的产前筛查及诊断,为非综合征性耳聋二级防控提供依据.方法:使用基因芯片导流杂交技术对有意愿的孕妇行GJB2,SLC26A4,mtDNA及GJB3基因共计13个耳聋突变位点的产前检测,对基因突变携带者的配偶及耳聋患者均行上述耳聋... 目的:开展耳聋基因的产前筛查及诊断,为非综合征性耳聋二级防控提供依据.方法:使用基因芯片导流杂交技术对有意愿的孕妇行GJB2,SLC26A4,mtDNA及GJB3基因共计13个耳聋突变位点的产前检测,对基因突变携带者的配偶及耳聋患者均行上述耳聋相关基因共43个位点测序,若配偶发生突变,则需对胎儿进行产前诊断.结果:381例孕妇中耳聋基因携带率为3.7%,其中GJB2基因杂合突变7例,纯合突变1例;SLC26A4杂合突变4例;mtDNA基因杂合突变1例;GJB3基因杂合突变1例.携带频率最高的突变位点为GJB2基因235 del C.18对行耳聋基因测序的夫妇中,检出GJB2基因c.79G>A纯合突变3例,杂合突变4例;GJB2基因c.109G>A杂合突变4例.经产前诊断,排除耳聋胎儿,确定1例耳聋基因携带者,5例致病性不明基因携带者及1例新发突变者,由临床医生对父母进行了相关遗传咨询.结论:耳聋基因的产前筛查与诊断对避免耳聋胎儿的出生,耳聋基因携带者的用药及听觉防护指导有重要作用. 展开更多

关键词 耳聋基因 产前筛查与诊断 基因芯片 测序

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先天性心脏病筛查治疗和监测网络平台建立与规范化管理的研究 被引量：17

8

作者 金梅 韩玲 +5 位作者 张桂珍 丁文虹 崇梅 王志远 杨晓辉 陈靖宇 《心肺血管病杂志》 CAS 2010年第2期81-84,共4页

目的:探索北京市先天性心脏病(先心病)筛查、治疗及监测网络模式,以提高先心病管理水平,降低北京市复杂先心病出生率及死亡率。方法:2007年1月至2009年6月,对北京6家二级妇幼保健院医生进行先心病知识、胎儿超声心动图技术培训。前瞻性... 目的:探索北京市先天性心脏病(先心病)筛查、治疗及监测网络模式,以提高先心病管理水平,降低北京市复杂先心病出生率及死亡率。方法:2007年1月至2009年6月,对北京6家二级妇幼保健院医生进行先心病知识、胎儿超声心动图技术培训。前瞻性研究胎儿先心病产前筛查,复杂先心病终止妊娠后尸检与诊断符合率,活产新生儿72h内超声心动图结果。同期开发网络直报及监测系统。结果:1.入组孕妇17721例,平均孕周23.2(16～28周)。产前筛查出先心病121例(6.83‰),其中复杂先心病100例,97例引产,59例尸检诊断符合率96.7%;2.先心病产前筛查技术培训使基层医生筛查水平整体提高。3.成功开发并试用"先心病母婴数据采集系统"网络直报。结论:建立北京市先心病筛查、治疗及监测网络,对降低复杂先心病的出生率及死亡率,规范先心病治疗及随访的科学化管理有积极临床意义和社会价值。 展开更多

关键词 先天性心脏病 胎儿超声心动图 产前筛查和诊断 网络直报 管理平台

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下一代测序技术在遗传病临床检测中的应用 被引量：9

9

作者 杨学习 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第6期357-362,共6页

DNA测序技术已广泛应用于生物学研究,很多生物学问题也都可以借助测序技术予以解决。过去10年(2005-2015年),下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)逐步从新技术成长为主流的测序技术,并逐渐走进临床诊断领域。NGS以其简单、... DNA测序技术已广泛应用于生物学研究,很多生物学问题也都可以借助测序技术予以解决。过去10年(2005-2015年),下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)逐步从新技术成长为主流的测序技术,并逐渐走进临床诊断领域。NGS以其简单、快速、高分辨率、高通量的特点,在传染性疾病防控、肿瘤的早诊早治、遗传病的早期筛查和诊断、无创产前筛查、胚胎植入前诊断和筛查等领域发挥越来愈大的作用,已成为目前临床领域最具有应用前景的技术之一。同时下一代测序技术领域仍在快速发展,新的测序技术及数据分析技术还在不断涌现,序列数据库和测序数据快速增加。下一代测序技术也有助于以更低廉的价格,更全面、更深入地来分析基因组、转录组及蛋白质相互作用组的各项数据。可以预见,各种测序将成为一项广泛使用的常规实验手段,有望给生物医学研究领域和医学临床诊断带来革命性的变革。本文主要针对下一代测序技术在无创产前诊断、遗传病检测、胚胎植入前诊断和筛查中的临床应用进行介绍和评述。 展开更多

关键词 下一代测序 染色体非整倍体无创产前筛查 遗传病检测 胚胎植入前诊断和筛查

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产前彩超检查在筛查及诊断胎儿结构畸形和染色体异常中的价值研究 被引量：5

10

作者 李慧林 《中国继续医学教育》 2018年第9期43-45,共3页

目的探讨产前彩超检查对筛查及诊断胎儿结构畸形和染色体异常的价值。方法本次选取研究对象共为302例,均为本院2016年3月-2017年10月所接收的到本院接受彩超检查的孕妇中选出的,进行产前彩超检查。结果在对本次研究所选取的302例孕妇进... 目的探讨产前彩超检查对筛查及诊断胎儿结构畸形和染色体异常的价值。方法本次选取研究对象共为302例,均为本院2016年3月-2017年10月所接收的到本院接受彩超检查的孕妇中选出的,进行产前彩超检查。结果在对本次研究所选取的302例孕妇进行产前彩超检查后,发现有4例孕妇体内胎儿存在结构畸形。后经临床病理即分娩后证实,本次研究所选取的302例孕妇中共有4例孕妇体内胎儿存在结构畸形。产前使用彩超检查的检出符合率为100%。4例超声提示畸形胎儿分娩后染色体检查,证实3例为染色体异常,由此可知,产前使用彩超检查的检出符合率为75%(3/4)。结论在产前对孕妇进行彩超检查,这种检查方法对胎儿结构畸形与提示染色体异常的指标检出率较高,且敏感性强,具有较强的应用价值。 展开更多

关键词 产前彩超检查 筛查及诊断 胎儿结构畸形 染色体异常

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芯片检测和测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用对比研究

11

作者 刘金红 陈志勇 应晟 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第S02期23-26,共4页

目的研究在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中芯片检测、测序技术的应用与对比分析。方法随机选取2016年7月—2018年6月来宁波市奉化区人民医院产前筛查孕妇360例,应用耳聋基因芯片技术、Sanger法测序技术进行检测,分析孕妇耳聋基因及基... 目的研究在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中芯片检测、测序技术的应用与对比分析。方法随机选取2016年7月—2018年6月来宁波市奉化区人民医院产前筛查孕妇360例,应用耳聋基因芯片技术、Sanger法测序技术进行检测,分析孕妇耳聋基因及基因变异阳性孕妇的丈夫耳聋基因突变检出情况,并将两种方法结果进行比较。结果360例孕妇中,18例检出耳聋基因杂合突变,携带率为5%,其中SLC26A4(c.IVS7-2A>G)基因突变4例,携带率为1.1%;GJB2基因突变11例,携带率为3.1%,其中299-300del AT位点突变3例,235del C位点突变7例,176del16位点突变1例;GJB3(c.538C>T)基因突变2例,携带率为0.6%;12S rRNA(m.1555A>G)基因突变1例,携带率为0.3%。耳聋芯片检测阳性的孕妇,配偶均接受芯片检测,检出GJB2(c.235delC及c.299-300delAT)基因杂合突变2例。基因测序结果显示:除基因芯片包含的突变位点外还检测出部分人体基因多态性、GJB2(c.341A>G)1例、GJB2(c.155delTCTG)1例、12S rRNA(m.1494C>T)1例、SLC26A4(c.IVS7-2A>G)GJB2(c.235delC)复合突变1例。芯片检测和测序技术的检出率分别为5.3%(20/378)、6.4%(24/378),二者之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中此基因芯片检测技术得到Sanger法测序技术的验证,应用价值相似。 展开更多

关键词 芯片检测 测序技术 遗传性耳聋 产前基因筛查与诊断

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高通量测序技术在妇产与遗传学科方面的应用 被引量：4

12

作者 刘思平 贾蓓 +1 位作者 肖忠坤 宋兰林 《妇产与遗传（电子版）》 2016年第3期56-60,共5页

高通量测序技术的发展,为临床医学的进步带来革命性的意义。该技术在诸如产前遗传筛查与产前诊断、流产查因、体外辅助生殖和妇科肿瘤等妇产与遗传学科领域的应用已受到广泛认可。产前遗传筛查是预防出生缺陷的重要手段,以无创产前基因... 高通量测序技术的发展,为临床医学的进步带来革命性的意义。该技术在诸如产前遗传筛查与产前诊断、流产查因、体外辅助生殖和妇科肿瘤等妇产与遗传学科领域的应用已受到广泛认可。产前遗传筛查是预防出生缺陷的重要手段,以无创产前基因筛查为代表的高通量测序技术具有高灵敏度和高特异度等特点,现广泛应用于染色体非整倍体如21、18和13三体综合征筛查。随着该技术的发展,染色体微缺失/微重复及单基因病的产前遗传筛查无疑是无创产前基因筛查的下一个临床应用热点。此外,高通量测序技术既可精确排查流产的遗传学因素;又可用于胚胎植入前筛查与诊断,极大提高试管婴儿的移植率、妊娠率;还可为妇科肿瘤的早期筛查、分型诊断、复发监测和个体化治疗等方面提供合适的临床方案。总之,高通量测序技术具有高通量、高准确度等优点,在妇产与遗传学科领域具有重要的临床应用价值。 展开更多

关键词 高通量测序 产前遗传筛查与产前诊断 胚胎植入前遗传筛查 妇科肿瘤

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成都市龙泉驿区4676例中孕期母血清学产前筛查结果分析 被引量：7

13

作者 付天明 王兴碧 +5 位作者 希英 李姝蓉 刘萍 孙彬 郎永东 李妮 《四川生理科学杂志》 2012年第3期108-109,共2页

目的:分析成都市龙泉驿区2010年至2011年产前筛查数据,了解筛查阳性率、随访情况及出生缺陷发生情况。方法:取孕15～20+6周孕妇血清进行甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素β-亚基2项指标检测,采用Risk2T风险计算软件评估其罹患唐氏综合征... 目的:分析成都市龙泉驿区2010年至2011年产前筛查数据,了解筛查阳性率、随访情况及出生缺陷发生情况。方法:取孕15～20+6周孕妇血清进行甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素β-亚基2项指标检测,采用Risk2T风险计算软件评估其罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率,并通过高风险转诊,妊娠结局随访对产前筛查结果加以验证和评价。结果:4676例孕妇总体筛查阳性率为6.89%,唐氏综合征高风险筛查阳性率为5.95%;18-三体综合征例高风险筛查阳性率为0.41%;开放性神经管缺陷高风险筛查阳性率为0.53%,3名孕妇自然流产,在3031例随访人群中尚未发现以上3种出生缺陷的患儿。结论:成都市龙泉驿区产前筛查筛查阳性率符合卫生部质控标准,有待进一步加强产前筛查质量控制,加大对妊娠结局的随访,提高产前筛查质量。 展开更多

关键词 产前筛查 产前诊断 羊水穿刺 出生缺陷

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2009~2012年38639例孕妇产前筛查回顾性分析 被引量：2

14

作者 王燕华 楼乐飞 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第16期2498-2500,共3页

目的：探讨孕中期母血游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβhuman chorionic gonadotropin,Freeβ-hCG）与甲胎蛋白（Alpha-fetoprotein,AFP）的测定在产前筛查中的应用。方法：回顾性分析萧山医院2009年10月-2012年9月38 639例孕妇临床资... 目的：探讨孕中期母血游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβhuman chorionic gonadotropin,Freeβ-hCG）与甲胎蛋白（Alpha-fetoprotein,AFP）的测定在产前筛查中的应用。方法：回顾性分析萧山医院2009年10月-2012年9月38 639例孕妇临床资料,均采用半自动时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清AFP、Freeβ-hCG水平,通过wallac软件评估胎儿患唐氏综合征（DS）、爱德华综合征（ES）、神经管缺陷（NTD）的风险,并随访分析产前诊断结果及妊娠结局。结果：38 639例孕妇中完成回访33 559例（86.85%）,高风险共994例（2.96%）,其中DS高风险838例,ES高风险18例,NTD高风险118例。产前诊断及追踪随访发现高风险异常44例（4.43%）,低风险异常304例,假阴性率为0.93%。结论：孕中期母血Freeβ-hCG、AFP检测结合孕妇年龄、体重、孕周、孕产史有利于发现高风险孕妇,结合产前诊断可提高胎儿异常检出率。 展开更多

关键词 产前筛查 出生缺陷 产前诊断

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孕中期母血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用 被引量：2

15

作者 谢晓媛 张颖 +2 位作者 崔岚 辛力 岳胜 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第26期4133-4135,共3页

目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和... 目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和Free-β-HCG含量检测,结合年龄、孕周、单双胎、体质量、既往异常妊娠史、有无糖尿病、吸烟史等因素,通过Life Cycle 3.0版软件进行风险率评估,对高风险妊娠妇女进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及B超检查以确诊。结果:75 876例妊娠妇女中,筛出染色体异常高风险妊娠妇女4 241例,其中1 036例接受羊膜腔穿刺产前诊断,发现唐氏综合征(DS)16例、18-三体综合征2例、其他胎儿染色体异常9例;27例中有18例<35岁;建立了该地区妊娠中期两项筛查指标的中位数值。DS胎儿母亲血中AFP水平较正常孕妇女降低,Free-β-HCG水平增加;18-三体胎儿的母亲血中AFP和Free-β-HCG水平均降低。结论:不能以年龄作为筛查DS的唯一指标,孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG联合检测可能是预测胎儿染色体畸形的有效指标,经产前诊断及时采取措施,能降低出生缺陷,对优生工作具有重要意义。 展开更多

关键词 唐氏综合征 甲胎蛋白 人绒毛膜促性腺激素游离β亚基 产前筛查 产前诊断

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