彩色多普勒超声心动图对胎儿先天性心脏病的筛查与诊断价值 被引量：29

1

作者 杨淑娟 王瑞华 +3 位作者 耿斌 冷淑莲 杨粟芬 于淑玲 《中国医疗设备》 2012年第10期172-174,142,共3页

目的探讨超声心动图在胎儿先天性心血管畸形的筛查与诊断临床价值。方法对来我院就诊的26708例孕妇,进行产前胎儿先天性心血管畸形超声筛查,将阳性胎儿的超声心动图诊断结果与引产后和/或出生后胎儿病理解剖超声心动图结果进行对比分析... 目的探讨超声心动图在胎儿先天性心血管畸形的筛查与诊断临床价值。方法对来我院就诊的26708例孕妇,进行产前胎儿先天性心血管畸形超声筛查,将阳性胎儿的超声心动图诊断结果与引产后和/或出生后胎儿病理解剖超声心动图结果进行对比分析。结果在26708例胎儿中,共筛选出53例先天性心血管畸形,对其中50例进行了随访,3例失访(5.7%),50例中20例胎儿经生后超声检查证实,占40%;26例经引产后病理解剖证实,占52%。总体符合率为92%(46/50),其中10例合并其他畸形。结论胎儿彩色多普勒超声心动图诊断胎儿先天性心脏病具有较高的准确性,是胎儿心脏畸形不可替代的影像检查技术。 展开更多

关键词 彩色多普勒超声仪 产前诊断 心脏畸形 先天心脏病

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产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床应用价值 被引量：21

2

作者 王佳 潘颖 +3 位作者 轩丽丽 蔡知天 冷维春 毛洪巍 《中国实验诊断学》 2012年第10期1854-1856,共3页

目的探讨产前超声诊断在胎儿心血管畸形的临床应用价值。方法回顾性分析4200例孕妇系统产前超声检查结果及心血管畸形的影像图特征,追踪随访产前超声诊断胎儿心血管畸形的孕妇通过引产后尸检或产后超声检查证实产前超声诊断的准确性。结... 目的探讨产前超声诊断在胎儿心血管畸形的临床应用价值。方法回顾性分析4200例孕妇系统产前超声检查结果及心血管畸形的影像图特征,追踪随访产前超声诊断胎儿心血管畸形的孕妇通过引产后尸检或产后超声检查证实产前超声诊断的准确性。结果 4200例孕妇共检出胎儿心血管畸形26例(不包括房间隔缺损),发病率为6.19‰,通过随访结果可以证实产前超声诊断准确17例,5例拒绝行尸检,失访4例,诊断准确率达65.38%。结论产前超声能够达到早期筛查、早期诊断、早期干预,降低出生缺陷的目标。 展开更多

关键词 超声检查 胎儿 先天性心血管畸形 产前诊断

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174例胎儿畸形引产临床资料及相关因素分析 被引量：9

3

作者 徐影 张元珍 《中国优生与遗传杂志》 2018年第3期94-97,84,共5页

目的了解近年来我院因胎儿畸形终止妊娠病例的人口学特征、畸形分类及检出方式、致畸的相关危险因素,为制定有效预防及干预措施、降低出生缺陷提供依据。方法收集2012年3月1日-2017年2月28日5年期间因产前筛查及产前诊断发现胎儿畸形来... 目的了解近年来我院因胎儿畸形终止妊娠病例的人口学特征、畸形分类及检出方式、致畸的相关危险因素,为制定有效预防及干预措施、降低出生缺陷提供依据。方法收集2012年3月1日-2017年2月28日5年期间因产前筛查及产前诊断发现胎儿畸形来武汉大学中南医院产科住院引产孕妇的病例资料,并随机抽取200例正常分娩新生儿的孕妇作为对照组,利用Microsoft Excel及SPSS21.0软件进行分析。结果 174例病例中,按系统分类第一顺位是循环系统畸形(28/174),发生率为16.09%,第2顺位是消化系统畸形(27/174),发生率为15.52%,第3顺位是神经系统畸形(25/174),发生率为14.37%。单发畸形发生率的前三位分别为:先天性心脏病(25/174),发生率为14.37%;唇/腭裂和染色体病均为(21/174),发生率12.07%,年龄、不良孕产史、孕期用药、毒物药物接触史为发生畸形的危险因素,文化程度是保护因素。结论胎儿畸形的发生与年龄、文化程度、不良孕产史、孕期用药、毒物药物接触史等因素有关,应以预防为主,规范进行产前筛查及产前诊断,减少胎儿畸形的发生。 展开更多

关键词 胎儿畸形 终止妊娠 相关危险因素 产前诊断

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兰州地区高龄孕妇产前筛查与产前诊断的回顾性分析 被引量：6

4

作者 王连 王兴 +3 位作者 陈雪 郑雷 张庆华 郝胜菊 《中国优生与遗传杂志》 2019年第12期1472-1474,共3页

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受孕中期血清学筛查、NIPT及行羊水穿刺的高龄孕妇分别273例、84... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受孕中期血清学筛查、NIPT及行羊水穿刺的高龄孕妇分别273例、844例和435例。按年龄将孕妇分为35~39岁年龄组和≥40岁年龄组。以羊水穿刺细胞核型分析为准,分别计算血清学筛查和NIPT的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,并用χ2检验对不同高龄组胎儿染色体异常结果进行比较。结果血清学筛查出高风险孕妇20例,其中21-三体高风险14例(5.13%),18-三体高风险3例(1.10%),NTD高风险3例(1.10%),临界风险23例(8.42%)。NIPT检出高风险孕妇18例,其中包含产前筛查高风险者3例(21-三体2例,18三体1例),临界风险者21例。羊水穿刺细胞核型分析最终检出数目异常核型21例,其中包括21-三体10例(2.30%),18-三体4例(0.92%),其他异常7例(1.61%)。检测21-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为75%(3/4)和95.9%(259/270),NIPT分别为100.0%(7/7)和99.8%(835/837)。检测18-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为100.0%(1/1)和99.3%(270/272),NIPT均为100.0%(4/4和840/840)。两种检查方法的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均有统计学意义(P<0.05)。结论应用NIPT对高龄孕妇进行产前筛查具有较高的敏感度和特异度,NIPT技术有望成为包括高龄孕妇在内的所有孕妇产前筛查的主要手段。 展开更多

关键词 NIPT 高龄孕妇 产前筛查 产前诊断

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三维超声、磁共振及血清甲胎蛋白用于产前诊断胎儿脊柱裂价值 被引量：6

5

作者 牛娜 王明玥 《中国计划生育学杂志》 2022年第4期940-943,共4页

目的:探讨产前三维超声、磁共振(MRI)及血清甲胎蛋白(AFP)对胎儿脊柱裂的诊断价值。方法:回顾性分析2016年3月-2021年3月本院产前检查疑似存在胎儿脊柱裂孕妇135例临床资料,均行血清AFP、MRI、三维超声检查。比较诊断准确率并用ROC曲线... 目的:探讨产前三维超声、磁共振(MRI)及血清甲胎蛋白(AFP)对胎儿脊柱裂的诊断价值。方法:回顾性分析2016年3月-2021年3月本院产前检查疑似存在胎儿脊柱裂孕妇135例临床资料,均行血清AFP、MRI、三维超声检查。比较诊断准确率并用ROC曲线预测诊断效能。结果:经引产或分娩证实,135例疑似胎儿脊柱裂者检出畸形114例,准确率AFP 76.3%,MRI 88.2%,三维超声83.0%,3项联合98.5%。ROC曲线分析显示,预测胎儿脊柱裂的AUC三维超声为0.821,MRI为0.872,AFP为0.724,3项联合为0.972。结论:在产前检查中预测胎儿脊柱裂时,血清AFP、MRI、三维超声联合检测,能够提高诊断准确率。 展开更多

关键词 产前诊断 神经管畸形 胎儿脊柱裂 三维超声 磁共振 甲胎蛋白 诊断效能

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919例胎儿颈后皮肤皱褶增厚与染色体异常的相关性 被引量：6

6

作者 马丽爽 罗艳 +3 位作者 戎立敏 霍平 高健 李亚丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期874-876,共3页

目的 探讨胎儿颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚与胎儿染色体异常的相关性.方法 对超声检查提示NF增厚的919例孕妇进行介入性产前诊断,分析其染色体异常的检出率.结果 随NF值的升高,染色体异常检出率显著升高,差异有统计学意义(P<0.... 目的 探讨胎儿颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚与胎儿染色体异常的相关性.方法 对超声检查提示NF增厚的919例孕妇进行介入性产前诊断,分析其染色体异常的检出率.结果 随NF值的升高,染色体异常检出率显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).高龄组孕妇羊水染色体异常的检出率显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).此外,合并其他B超异常者,随异常数目的增多,染色体异常检出率也显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).在所有异常核型中,21-三体的检出率最高.在已知分娩及引产婴儿中,男女比例为1.6:1.结论 胎儿NT或NF增厚男婴发生率较女婴高,且随其数值的升高,胎儿出现染色体异常的风险显著升高,高龄或合并其他B超异常,增加染色体异常的风险,尤其对21-三体的产前筛查较为灵敏. 展开更多

关键词 颈后皮肤皱褶 产前超声检查 产前诊断 染色体异常

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超声在21-三体综合征产前筛查中的应用分析 被引量：7

7

作者 韩璐 荆春丽 +2 位作者 王彦 冯丽云 顾颜 《中国优生与遗传杂志》 2016年第6期37-39,共3页

目的探讨超声在21-三体综合征产前筛查中的应用价值。方法 2009年1月至2014年6月在大连市妇幼保健院被确诊为21-三体综合征的胎儿共77例,其中55例行超声筛查,分析其超声表现与21-三体综合征的关系。结果 55例接受产前超声筛查的21-三体... 目的探讨超声在21-三体综合征产前筛查中的应用价值。方法 2009年1月至2014年6月在大连市妇幼保健院被确诊为21-三体综合征的胎儿共77例,其中55例行超声筛查,分析其超声表现与21-三体综合征的关系。结果 55例接受产前超声筛查的21-三体综合征病例中,10例进行了孕早期超声筛查,8例(80%)发现异常;45例进行了孕中晚期超声筛查,37例(82.2%)发现超声异常。孕早期常见的异常为NT增厚(80%)、鼻骨缺失(40%)和静脉导管α波倒置(30%)。孕中晚期常见的软指标异常为鼻骨缺失或发育不良(40.0%)、颈后皮肤皱褶增厚(26.7%)、肱骨或股骨短(17.8%)等;胎儿结构畸形主要为心血管畸形(33.3%)和十二指肠闭锁(13.3%)等。此外,21-三体综合征胎儿中晚期超声还可表现为羊水多(17.8%)和脐动脉血流异常(8.9%)。结论超声在21-三体综合征产前筛查中具有重要作用。 展开更多

关键词 唐氏综合征 超声检查 产前诊断

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Al Kaissi综合征1例患儿的基因变异分析及文献复习

8

作者 孙阁阁 赵干业 +4 位作者 胡爽 任化楠 王莉 刘莉娜 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期193-198,共6页

目的探讨1例Al Kaissi综合征患儿的遗传学病因,并为其家系提供产前诊断。方法选取2021年3月6日于河南省郑州大学第一附属医院就诊的1例Al Kaissi综合征患儿为研究对象。提取患儿基因组DNA,应用拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(... 目的探讨1例Al Kaissi综合征患儿的遗传学病因,并为其家系提供产前诊断。方法选取2021年3月6日于河南省郑州大学第一附属医院就诊的1例Al Kaissi综合征患儿为研究对象。提取患儿基因组DNA,应用拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)技术对患儿进行遗传变异筛查,应用PCR-琼脂糖凝胶电泳和实时荧光定量PCR技术(qPCR)对筛查结果进行验证,同时验证其父母以明确变异来源,并对该家系的产前绒毛样本进行检测。结果患儿为6岁4个月男性,具有低耳位、招风耳和三角脸等特殊面容,语言和智力发育迟缓,存在先天性室间隔缺损。CNV-seq结果未见明显异常,WES结果提示患儿CDK10基因第1、2外显子纯合缺失,PCR-琼脂糖凝胶电泳和qPCR结果进一步证实患儿父母均为CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。该家系产前绒毛样本提示胎儿为CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。结论结合临床表型,上述患儿考虑为CDK10基因第1、2外显子纯合缺失所致的Al Kaissi综合征。 展开更多

关键词 全外显子组测序 CDK10基因 Al Kaissi综合征 产前诊断

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三维超声产前诊断胎儿小下颌畸形的临床意义 被引量：5

9

作者 徐巧阳 董雪琴 吴洁丽 《中国优生与遗传杂志》 2016年第8期100-101,55,F0004,共4页

目的探讨产前胎儿超声诊断小下颌畸形的检查技巧、超声表现及临床意义。方法对超声检查发现小下颌畸形的胎儿,仔细测量下颌骨长度,并与双顶径进行比较,测量颜面部角度,三维表面重建成像协助明确诊断。结果产前超声共诊断小下颌畸形胎儿1... 目的探讨产前胎儿超声诊断小下颌畸形的检查技巧、超声表现及临床意义。方法对超声检查发现小下颌畸形的胎儿,仔细测量下颌骨长度,并与双顶径进行比较,测量颜面部角度,三维表面重建成像协助明确诊断。结果产前超声共诊断小下颌畸形胎儿13例,下颌骨长度均明显小于1/2,颜面部角度均小于50°。5例胎儿进行染色体检查,3例确诊18三体,2例染色体未见明显异常。所有经产前超声诊断的病例均经引产后证实。结论产前二维超声结合三维可以明确诊断胎儿小下颌畸形。 展开更多

关键词 产前诊断 三维超声 小下颌畸形

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338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析 被引量：4

10

作者 詹福寿 陈耀平 +3 位作者 万艳 王贵杰 霍正浩 魏军 《宁夏医科大学学报》 2013年第7期770-772,共3页

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率... 目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。 展开更多

关键词 羊水细胞 染色体异常 核型分析 产前诊断

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胎儿十二指肠梗阻产前超声征象分析 被引量：3

11

作者 郑天成 王文利 +3 位作者 张玲玲 韦超清 陈刘飞 刘洁 《现代医用影像学》 2021年第3期451-454,共4页

目的:探讨产前超声诊断胎儿十二指肠梗阻(congenital duodenal obstruction, DUO)的应用价值。方法:回顾性分析超声检查发现胎儿上腹部"双泡征"并经引产后或生产后证实26例单纯性DUO,收集胃泡长径、宽径、胃蠕动及羊水量等资... 目的:探讨产前超声诊断胎儿十二指肠梗阻(congenital duodenal obstruction, DUO)的应用价值。方法:回顾性分析超声检查发现胎儿上腹部"双泡征"并经引产后或生产后证实26例单纯性DUO,收集胃泡长径、宽径、胃蠕动及羊水量等资料,并与正常值参考数据进行比较分析。结果:典型"双泡征"24例,一过性"双泡征"2例。26例DUO 73胎次超声检查按孕周大小分六组,各组数据经配对t检验,六组胃泡长径及四组胃泡宽径数据有统计学意义(P<0.05),另两组胃泡宽径经统计分析无显著相关性(P> 0.05)。胃泡蠕动次数随孕周增大而有增加趋势。羊水量孕28周前未见增多,孕28周后随孕周增大而逐渐增加。结论:除了典型"双泡征"的特征性改变,测量和观察胃泡大小、胃蠕动及羊水量等间接表现,对提高胎儿DUO的产前超声诊断水平很有帮助。 展开更多

关键词 超声检查 产前诊断 胎儿 十二指肠梗阻

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胎儿巨脑回畸形的产前超声诊断6例分析 被引量：3

12

作者 欧阳春艳 尚宁 +2 位作者 肖珍 马小燕 王丽敏 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期448-450,共3页

目的探讨胎儿巨脑回畸形的产前超声特征与漏诊原因,提高巨脑回畸形的产前诊断率。方法于2014年1月至2016年6月在广东省妇幼保健院行产前胎儿系统超声检查,MRI检查或产后经病理确诊的巨脑回畸形病例,对其产前超声资料及相关临床资料进行... 目的探讨胎儿巨脑回畸形的产前超声特征与漏诊原因,提高巨脑回畸形的产前诊断率。方法于2014年1月至2016年6月在广东省妇幼保健院行产前胎儿系统超声检查,MRI检查或产后经病理确诊的巨脑回畸形病例,对其产前超声资料及相关临床资料进行回顾性分析。结果 6例中3例产前有提示,3例漏诊。产前超声发现情况:3例发现大脑外侧裂浅平,3例侧脑室增宽,3例头围偏小,4例伴有其他颅脑畸形。产后证实发现6例患儿均合并颅脑其他畸形。结论产前超声在胎儿巨脑回畸形的产前诊断中具有重要的价值。 展开更多

关键词 巨脑回畸形 超声 产前诊断 漏诊

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产前分子诊断技术在泌尿系畸形的研究进展 被引量：3

13

作者 王金晶 唐达星 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第8期758-764,共7页

产前诊断是指运用各种无创或有创的诊断技术,预测胎儿出生前是否存在遗传性疾病或者是先天性畸形。胎儿泌尿系统畸形是产前诊断中较为多见的一种先天畸形,有着较高的发生率。研究胎儿泌尿系畸形是当前促进优生优育的关键问题。本文以既... 产前诊断是指运用各种无创或有创的诊断技术,预测胎儿出生前是否存在遗传性疾病或者是先天性畸形。胎儿泌尿系统畸形是产前诊断中较为多见的一种先天畸形,有着较高的发生率。研究胎儿泌尿系畸形是当前促进优生优育的关键问题。本文以既往文献研究为基础,总结胎儿泌尿系统畸形的发生、分类及产前诊断相关技术,以提高产前诊断准确率。 展开更多

关键词 产前诊断 泌尿生殖系统 畸形 超声检查

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581例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析 被引量：2

14

作者 刘晓丹 金玉霞 苗正友 《中国优生与遗传杂志》 2013年第2期52-53,共2页

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在染色体异常疾病产前诊断中的应用价值。方法对581例孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养,染色体制备及核型分析。结果 581例羊水标本中,共检出29例异常染色体,21-三体9例,18-三体3例,45,XO,47,XXY各1例,in... 目的探讨羊水细胞染色体核型分析在染色体异常疾病产前诊断中的应用价值。方法对581例孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养,染色体制备及核型分析。结果 581例羊水标本中,共检出29例异常染色体,21-三体9例,18-三体3例,45,XO,47,XXY各1例,inv(9)5例;产前诊断指征中产前筛查高风险425例,异常检出率4.00%;高龄117例,异常检出率5.13%;B超异常12例,异常检出率16.67%。结论羊水细胞的染色体核型分析是降低出生缺陷的有效方法。 展开更多

关键词 羊水 染色体 核型分析 产前诊断

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先天性门体静脉分流的产前超声诊断

15

作者 郭永华 肖保军 +2 位作者 刘景雁 于洋洋 张锐 《中国计划生育和妇产科》 2022年第5期85-87,F0003,共4页

目的总结先天性门体静脉分流(congenital portosystemic venous shunts,CPSVS)在胎儿腹部横切面上的超声特点,提高产前检出率。方法回顾2012年1月至2018年10月在首都医科大学大兴医院检出并确诊的CPSVS病例资料,通过观察胎儿腹部横断面... 目的总结先天性门体静脉分流(congenital portosystemic venous shunts,CPSVS)在胎儿腹部横切面上的超声特点,提高产前检出率。方法回顾2012年1月至2018年10月在首都医科大学大兴医院检出并确诊的CPSVS病例资料,通过观察胎儿腹部横断面的二维灰阶及彩色图像,对异常的位置、图像特点进行归纳总结。结果共诊断CPSVS 30例,其中在横断面上直接诊断的有24例,以其它畸形或合并症为线索再次在横断面上诊断的6例。脐静脉段出现异常的比例最高,第一肝门段出现异常的比例最低,差异有统计学意义(P<0.05)。脐静脉段、门静脉左支、门静脉右支、第一肝门段各段的漏诊率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论胎儿腹部横断面是检出CPSVS的重要断面,但应重视伴发畸形及合并症,常常是发现CPSVS的线索。 展开更多

关键词 先天性门体静脉分流 产前诊断 腹部横断面

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产前嵌合型9三体胎儿的临床和遗传学分析

16

作者 李星 潘丽嫒 +2 位作者 王挺 刘舒 卢建 《分子诊断与治疗杂志》 2021年第11期1892-1895,共4页

目的对妊娠中期产前诊断嵌合型9三体胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据。方法分析2016年1月至2021年6月在广东省妇幼保健院行羊水产前诊断的26 913例染色体核型分析结果,进而分析嵌合型9三体胎儿的临床表现及妊娠结局。结果... 目的对妊娠中期产前诊断嵌合型9三体胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据。方法分析2016年1月至2021年6月在广东省妇幼保健院行羊水产前诊断的26 913例染色体核型分析结果,进而分析嵌合型9三体胎儿的临床表现及妊娠结局。结果通过羊水染色体核型分析共发现10例嵌合型9三体胎儿,发生率约为0.04%,其中9例同时行羊水CMA检测,均提示胎儿为嵌合型9三体。进一步行B型超声检查,发现胎儿有不同程度的异常。10例嵌合型9三体胎儿的产前诊断指证主要涉及孕妇高龄、唐筛高风险及无创产前基因检测提示9号染色体异常。经过孕妇夫妇双方慎重考虑,8例选择终止妊娠,2例选择继续妊娠。结论对怀疑是嵌合型胎儿进行产前诊断时,建议根据相应的产前诊断指证联合应用染色体核型分析和CMA检测技术进行综合分析,对发现为嵌合型9三体胎儿的病例需进一步行B型超声检查,为临床医生进行产前遗传咨询提供全面、准确的依据。 展开更多

关键词 产前诊断 嵌合型9三体 妊娠结局

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焦作地区孕中期孕妇唐氏筛查结果分析1225例

17

作者 郭步庆 侯豫娜 《中国社区医师（医学专业）》 2014年第7期93-93,95,共2页

目的:了解本地区孕中期孕妇的唐氏筛查结果与产前诊断结果的分析。方法:收集孕中期孕妇1225例,用时间分辨免疫荧光分析法检测血清AFP及游离B-HCG来判断唐氏综合征的风险。结果:被检测孕妇中唐氏筛查高危者的唐氏综合征的发病率明显高于... 目的:了解本地区孕中期孕妇的唐氏筛查结果与产前诊断结果的分析。方法:收集孕中期孕妇1225例,用时间分辨免疫荧光分析法检测血清AFP及游离B-HCG来判断唐氏综合征的风险。结果:被检测孕妇中唐氏筛查高危者的唐氏综合征的发病率明显高于唐氏筛查低危者。结论:孕中期的唐氏筛查是有必要的,可作为入侵性产前判断的依据,可以有效的预防先天缺陷儿的出生,提高人口素质。 展开更多

关键词 唐氏筛查 产前诊断 孕中期孕妇

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α2珠蛋白基因CD30(delGAG)突变的临床表型分析及产前基因诊断

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作者 梁杰 王继成 +4 位作者 秦丹卿 姚翠泽 袁腾龙 梁凯玲 杜丽 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2020年第4期69-72,共4页

目的分析少见突变α2珠蛋白基因CD30(delGAG)病例的表型特征,并对携带此突变的家系进行产前基因诊断。方法采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和Sanger测序的方法被应用于... 目的分析少见突变α2珠蛋白基因CD30(delGAG)病例的表型特征,并对携带此突变的家系进行产前基因诊断。方法采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和Sanger测序的方法被应用于珠蛋白基因突变检测。结果在5例CD30(delGAG)突变病例中,4例是此突变的杂合子,1例复合东南亚缺失型α地贫突变(--SEA/αCD30α)。所有杂合子均有小细胞低色素的血液学表现,但血红蛋白值均正常。--SEA/αCD30α病例除表现小细胞低色素特征以外,还有轻度贫血且血红蛋白电泳分析显示Hb H(35.8%)和Hb Bart’s(0.6%)明显升高。进行产前诊断的4个家系中,检测到1例胎儿为αCD30α/αα、2例胎儿为--SEA/αCD30α和1例胎儿为--SEA/-α4.2。结论α2珠蛋白基因CD30(delGAG)变杂合子携带者无贫血症状,复合其他α地中海贫血突变时会加重相关血液学表现。由于该突变不在临床地中海贫血常见基因突变类型检测范围内,因此应用其他分子方法精确诊断此突变对产前诊断具有重要价值。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 CD30突变 临床特征 产前诊断

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漳州市2731例地中海贫血基因检测结果分析

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作者 陈珍梅 杨育青 《基层医学论坛》 2021年第20期2898-2900,共3页

目的了解漳州地区人群地中海贫血基因型分布状况,为该地区制定实施地中海贫血防控措施提供资料。方法选取2017年8月—2019年10月2 731例送检标本,采用gap-PCR法和PCR反向点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测,结果可疑病例进一步检测验... 目的了解漳州地区人群地中海贫血基因型分布状况,为该地区制定实施地中海贫血防控措施提供资料。方法选取2017年8月—2019年10月2 731例送检标本,采用gap-PCR法和PCR反向点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测,结果可疑病例进一步检测验证,对结果进行分析。结果 2 731例中基因检测结果阳性1 354例,阳性率为49.58%,其中α-地中海贫血995例,β-地中海贫血334例,α复合β地中海贫血25例。α-地中海贫血中最常见是--SEA/αα和-α~(3.7)/αα,β地中海贫血中最常见的是β 654/β和41-42M/β N。结论漳州地区人群地中海贫血发病率较高,应做好宣传和教育,确实做好新婚和计划怀孕夫妇的地中海贫血检测以及高风险孕妇的产前诊断工作。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因检测 基因型 产前诊断

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