产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性分析 被引量：20

1

作者 田宁 李莉 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第2期381-384,共4页

目的探讨产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性。方法选取2016年1-12月4 612例首都医科大学附属北京妇产医院有产前诊断指征的孕妇为研究对象。对孕妇进行羊膜腔穿刺及脐血穿刺,进行细胞染色体核型分析... 目的探讨产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性。方法选取2016年1-12月4 612例首都医科大学附属北京妇产医院有产前诊断指征的孕妇为研究对象。对孕妇进行羊膜腔穿刺及脐血穿刺,进行细胞染色体核型分析。比较不同产前诊断指征的染色体细胞核型异常率及羊膜腔穿刺与脐血穿刺的安全性。结果 4 612例入组孕妇中,高龄为指征的孕妇数量最多,占62.81%,其次为孕妇血清产前筛查高风险孕妇,占19.90%;4 612例入组孕妇中354例染色体异常,异常率为7.67%;产前胎儿超声检查异常者染色体异常率最高,达16.19%,明显高于其他产前诊断指征染色体异常率(P<0.05)。354例染色体异常胎儿进行核型分析,其中8例13-三体综合征,44例18-三体综合征;131例21-三体综合征,171例其他染色体异常。羊膜腔穿刺成功率为100%,细胞培养成功率为99.59%,脐血穿刺成功率为89.83%,细胞培养成功率为95.28%,两种穿刺成功率及细胞培养成功率比较差异无统计学意义(P>0.05)。羊膜腔穿刺并发症发生率为1.94%,脐血穿刺并发症发生率为14.41%,羊膜腔穿刺并发症发生率明显低于脐血管穿刺(P<0.05)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,不仅可及时发现胎儿染色体异常,指导孕妇是否继续妊娠,还具有较高的安全性。 展开更多

关键词 产前诊断指征 羊膜腔穿刺 脐血穿刺 羊水细胞培养 染色体异常

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4500例孕妇羊水染色体核型及产前诊断指征分析 被引量：10

2

作者 张林琳 施绍瑞 代云才 《中国妇幼健康研究》 2020年第7期928-932,共5页

目的 分析四川宜宾地区羊水染色体核型分布情况,探讨羊水染色体核型异常种类及不同产前诊断指征的异常核型检出状况.方法 对2014年1月至2018年8月来我院做产前诊断的4500例孕妇行羊膜腔穿刺术,并进行羊水细胞培养染色体核型分析.结果 4... 目的 分析四川宜宾地区羊水染色体核型分布情况,探讨羊水染色体核型异常种类及不同产前诊断指征的异常核型检出状况.方法 对2014年1月至2018年8月来我院做产前诊断的4500例孕妇行羊膜腔穿刺术,并进行羊水细胞培养染色体核型分析.结果 4500例孕妇羊水细胞培养共检出染色体异常核型143例,异常检出率为3.18%.其中,染色体数目异常116例,占比81.12%;染色体结构异常27例(18.88%).数目异常和结构异常检出率差异具有统计学意义(χ2=237.54,P<0.05).不同产前诊断指征下异常核型检出情况不同,具体为:高龄孕妇共1590例,占比35.33%,其中异常核型70例,检出率为4.40%;血清学筛查高风险或临界风险共2602例,占比57.82%,其中异常核型61例,检出率为2.34%;产前超声示胎儿发育异常共53例,占比1.18%,其中异常核型1例,检出率为1.89%;曾有过不良孕产史共70例,占比1.56%,其中异常核型3例,检出率为4.29%;夫妇一方染色体异常共18例,占比0.40%,其中异常核型7例,检出率为38.89%;无产前诊断指征而自愿要求者共167例,占比3.71%,其中异常核型1例,检出率为0.60%.各类指征核型异常检出率差异具有统计学意义(χ2=361.87,P<0.05).结论 行羊膜腔穿刺术的孕妇主要产前诊断指征为高龄及血清学筛查高风险或临界风险,而产前诊断指征为夫妇一方染色体异常的,其胎儿的羊水染色体核型异常率最高.凡具备产前诊断指征的孕妇都应该进行羊水细胞培养染色体核型分析,以尽早检出染色体异常患儿,从而防止出生缺陷,达到优生优育,提高人口素质. 展开更多

关键词 羊水染色体 核型分析 产前诊断指征 高龄孕妇

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8629例羊水染色体非整倍体异常核型和产前诊断指征分析 被引量：4

3

作者 李亚星 徐玉婵 +2 位作者 韦小妮 王文丹 蔡稔 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1057-1059,共3页

目的了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系。方法选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型... 目的了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系。方法选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型。结果染色体非整倍体异常核型检出率为3.03%(262/8629),包括203例常染色体非整倍体,59例性染色体非整倍体。其中三体综合征例数最多,占异常核型的77.48%(203/262),以21-三体最常见,为152例,占异常核型比例为58.01%。非整倍体异常核型检出率由高到低的产前诊断指征分别为:高龄妊娠、NIPT高风险、唐氏筛查临界/高风险、B超异常等。结论联合不同产前筛查手段、严格掌握产前诊断指征对提高染色体非整倍体的检出,减少出生缺陷具有重要意义。染色体核型分析目前仍是诊断胎儿染色体非整倍体异常的'金标准'。 展开更多

关键词 染色体非整倍体 产前诊断指征 无创产前基因检测 超声异常

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311例孕中期羊膜腔穿刺产前诊断研究 被引量：4

4

作者 李聪敏 张华 +2 位作者 王艳丽 焦倩谦 郝戈芳 《中国优生与遗传杂志》 2011年第3期63-64,共2页

目的通过孕中期羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高临床医师对羊水染色体核型分析产前诊断指征的认识。方法对311例孕16～28w有产前诊断指证的孕妇在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养、... 目的通过孕中期羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高临床医师对羊水染色体核型分析产前诊断指征的认识。方法对311例孕16～28w有产前诊断指证的孕妇在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养、G显带染色及染色体核型分析。结果共检出染色体核型异常13例,占4.18%。其中孕妇或丈夫为染色体异常者中5例(5/6),高龄孕妇(年龄≥35岁)中4例(4/161),有21-三体或18-三体生育史孕妇中1例(1/30),年龄<35岁,唐氏综合征血清学筛查高危孕妇中2例(2/87),畸形儿生育史孕妇中1例(1/1),单纯超声"软指标"及无产前诊断指征自愿要求孕妇中未检出染色体核型异常。结论羊水染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的有效手段。夫妇有一方为染色体异常、孕妇高龄、唐氏综合征血清学筛查高危、非整倍体儿及畸形儿生育史均为胎儿染色体异常的临床高危因素,应引起临床医师的高度重视。 展开更多

关键词 染色体异常 产前诊断指征 染色体核型

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孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系 被引量：3

5

作者 钟文富 曾灏 +3 位作者 杨元伍 甘冰 梁萍 黄圣斌 《中国优生与遗传杂志》 2020年第1期43-45,共3页

目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9... 目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00%,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00%,明显高于高龄组的3.03%、唐氏筛查高危组的5.26%及胎儿超声异常组的7.69%,差异均有统计学意义(P<0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00%,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P<0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P>0.05)。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率。 展开更多

关键词 产前诊断指征 羊膜腔穿刺 染色体核型分析 胎儿染色体异常

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10754例孕妇羊水细胞染色体核型结果分析 被引量：2

6

作者 毛晓婷 李娜 +2 位作者 张俊 梁妙玲 钱悦 《中国卫生检验杂志》 CAS 2023年第9期1138-1140,共3页

目的 探讨羊水细胞异常染色体核型的种类以及和不同产前诊断指征之间的联系。方法 回顾性分析2015年1月—2022年7月在本院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺的10 754例孕妇诊断资料,将其临床指征及核型分析结果进行分类与统计。结果 在10 754... 目的 探讨羊水细胞异常染色体核型的种类以及和不同产前诊断指征之间的联系。方法 回顾性分析2015年1月—2022年7月在本院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺的10 754例孕妇诊断资料,将其临床指征及核型分析结果进行分类与统计。结果 在10 754例孕妇中共检出染色体异常850例,异常率为7.9%,其中非整倍体数目异常608例(71.5%),结构异常242例(28.5%)。在八类产前诊断指征中,以无创产前基因检测高风险为指征的异常检出率最高,为50.6%,其余由高到低分别为父母一方染色体异常(35.5%)、高龄合并其他指征(13.6%)、高龄(6.5%)、超声异常(6.4%)、血清学筛查高风险(2.5%)、不良孕产史(2.5%)以及其他因素(2.2%)。结论 引导具有产前诊断指征的孕妇及时进行染色体检查,有助于排查胎儿染色体疾病,提高人口出生质量。 展开更多

关键词 羊水细胞 染色体核型 出生缺陷 产前诊断指征

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产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值 被引量：2

7

作者 张惠清 毛锦芳 吴汉锋 《中国社区医师》 2016年第32期131-132,共2页

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的意义以指导妊娠结局。方法:对具有产前诊断指征的孕妇604例进行羊水穿刺,检查胎儿染色体类型,对比不同指征胎儿的染色体异常情况,分析不同染色体类型与不同妊娠结局之间的关系。结果:604... 目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的意义以指导妊娠结局。方法:对具有产前诊断指征的孕妇604例进行羊水穿刺,检查胎儿染色体类型,对比不同指征胎儿的染色体异常情况,分析不同染色体类型与不同妊娠结局之间的关系。结果:604例孕妇中共检出染色体异常胎儿23例(3.81%),其中平衡易位组检出率最高55.56%,其次为B超检查异常组检出率(15.38%),与其他各组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。胎儿染色体异常23例中,选择终止妊娠20例,继续妊娠3例。结论:对具有产前诊断指征的高危孕妇进行羊水穿刺,羊水细胞检查以及染色体分析等相关检查,能够及时发现遗传基因异常的胎儿,而且能够有利于降低先天缺陷新生儿的出生率,提高出生人口质量,保证新生儿生命质量。 展开更多

关键词 产前诊断指征 染色体异常 妊娠结局

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不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析 被引量：1

8

作者 秦昌红 《智慧健康》 2020年第14期57-59,共3页

目的分析不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型。方法选取我院自2019年11月至2020年1月收治的360例具有产前诊断指征并采用羊水穿刺行羊水细胞染色体核型分析的患者,并对产前诊断指征的不同对染色体异常的预测价值进行分析。结果针对36... 目的分析不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型。方法选取我院自2019年11月至2020年1月收治的360例具有产前诊断指征并采用羊水穿刺行羊水细胞染色体核型分析的患者,并对产前诊断指征的不同对染色体异常的预测价值进行分析。结果针对360例患者进行产前诊断,在羊水标本中共检出染色体异常核型346例,其中T21患者131例、占总数的37.86%,T18患者82例、占总数的23.70%,T13患者41例、占总数的11.85%,性染色体异常患者45例、占总数的13.01%,易位28例、占总数的8.09%,嵌合体12例、占总数的3.47%,其他7例、占总数的2.02%;在346例染色体异常核型中,常染色体数目异常261例、性染色体异常45例、平衡性结构异常26例、嵌合体12例、倒位2例。结论采用羊水细胞染色体核型分析能有效提高胎儿染色体病的诊断准确率,减少染色体异常胎儿的出生,为我国人口质量的提高有着极为重要的帮助,值得广泛推广使用。 展开更多

关键词 产前诊断指征 羊水细胞染色体 核型分析

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分析不同产前诊断指征与染色体异常核型的关系及产前诊断指征对于妊娠结局的指导意义

9

作者 魏顺娣 谢润桂 何晓旋 《智慧健康》 2021年第15期4-6,9,共4页

目的分析产妇产前接受诊断后产前诊断指征以及同染色体异常核型关系对于产妇妊娠结局的影响。方法选择广东省东莞市妇幼保健院2019年1月1日至2019年12月31日收治的1851例产妇进行妊娠结局指导分析,取羊水样本(1726例)、产绒样本(125例)... 目的分析产妇产前接受诊断后产前诊断指征以及同染色体异常核型关系对于产妇妊娠结局的影响。方法选择广东省东莞市妇幼保健院2019年1月1日至2019年12月31日收治的1851例产妇进行妊娠结局指导分析,取羊水样本(1726例)、产绒样本(125例),观察染色体异常情况、异常关系、样本检测差异、妊娠结局四项数据。结果①唐氏高危产妇检测过程中染色体异常11例(3.78%);高龄产妇检测过程中染色体异常41例(9.55%),无创高危染色体异常情况102例(48.5%),其他原因染色体异常情况9例(0.9%),染色体平衡异位产妇染色体异常情况17例(3.84%);②羊水样本检测异常情况为170例(9.84%),失败率5例(0.28%);产绒样本检测异常情况为10例(8.00%),失败率0例(0.00%);③唐氏高危产妇数目异常产妇9例,结构异常1例,嵌合体1例;高龄高危产妇数目异常产妇36例,结构异常3例,嵌合体2例,无创高危数目异常产妇91例,结构异常4例,嵌合体7例;其他原因产妇数目异常产妇7例,结构异常2例,嵌合体2例;染色体平衡异位数目异常产妇0例,结构异常4例,嵌合体0例;④染色体数目异常产妇163例均选择终止妊娠,染色体结构异常中12例产妇选择继续妊娠,主要因为父亲染色体异常;染色体嵌合体7例均选择终止妊娠。5例继续妊娠产妇足月生产,经过追踪调查,胎儿未见发育异常。结论染色体异常分析与产前指征具有密切关系。如果胎儿经过筛查后确定为染色体异常后,应该听取医生的临床诊治意见,及时终止不良妊娠,实现优生优育。 展开更多

关键词 妊娠结局 染色体异常 产前诊断指征 染色体异常核型

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中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析 被引量：2

10

作者 谢良玉 王和 +10 位作者 赵小文 张迅 张雪梅 刘洪倩 祝茜 王婧 胡婷 张竹 赖怡 秦利 刘珊玲 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2022年第1期73-79,共7页

目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕... 目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。 展开更多

关键词 产前诊断 核型分析 染色体畸变 产前诊断指征 血清学筛查 无创产前筛查 妊娠中期 孕妇

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不同产前诊断指征提示胎儿染色体疾病的效果比较 被引量：3

11

作者 马玉红 彭拥花 +2 位作者 杨济敏 程灵 陆军燕 《中国实用医药》 2018年第32期35-37,共3页

目的比较分析不同产前诊断指征提示胎儿染色体疾病的效果。方法 1117例行血清学筛查的高危孕产妇,分析血清学筛查判断为高危者、高龄孕产妇、有不良孕产史者、超声检查胎儿异常者、超声检查胎儿颈部透明层厚度(NT)值升高者的异常染色体... 目的比较分析不同产前诊断指征提示胎儿染色体疾病的效果。方法 1117例行血清学筛查的高危孕产妇,分析血清学筛查判断为高危者、高龄孕产妇、有不良孕产史者、超声检查胎儿异常者、超声检查胎儿颈部透明层厚度(NT)值升高者的异常染色体核型的情况。结果高龄孕产妇365例,总异常染色体核型检出率为3.56%;血清学筛查判断为高危者406例,总异常染色体核型检出率为2.22%;超声检查NT值升高者19例,总异常染色体核型检出率为5.26%;超声检查胎儿异常者30例,总异常染色体核型检出率为6.67%;有不良孕产史者297例,总异常染色体核型检出率为3.03%。合计1117例,总异常染色体核型检出率为3.04%。结论各种产前诊断指征在胎儿染色体疾病的检测中均具有一定价值,其中应特别关注超声异常以及NT值增高,尽可能于孕期检出胎儿染色体疾病。 展开更多

关键词 产前诊断指征 胎儿 染色体

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