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出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展 被引量：95
1
作者 吴清明 周瑾 《中国优生与遗传杂志》 2011年第1期129-131,共3页
出生缺陷已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一,是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。出生缺陷由遗传因素、环境致畸因素或两者共同作用所致。我国是出生缺陷高发国家,通过早期诊断、早期干预可以避免至少70%出生缺... 出生缺陷已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一,是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。出生缺陷由遗传因素、环境致畸因素或两者共同作用所致。我国是出生缺陷高发国家,通过早期诊断、早期干预可以避免至少70%出生缺陷。出生缺陷干预是一个系统工程,产前筛查和产前诊断是胎儿出生缺陷干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分。 展开更多
关键词 出生缺陷 产前筛查 产前诊断
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四维超声STIC技术在胎儿心脏畸形辅助诊断中的应用价值 被引量：64
2
作者 杨静 刘霞 +4 位作者 许川一 张艳飞 施海华 尧秀容 杨卫平 《中华全科医学》 2016年第3期452-454,共3页
目的探讨实时动态四维时间-空间关联成像技术（STIC）在胎儿心脏畸形辅助诊断中的应用及其诊断准确率。方法选取超声心动图筛查出胎儿先天性心脏病可疑的孕妇,再应用STIC技术进行数据采集、脱机分析。对终止妊娠或娩出后死亡胎儿,以尸... 目的探讨实时动态四维时间-空间关联成像技术（STIC）在胎儿心脏畸形辅助诊断中的应用及其诊断准确率。方法选取超声心动图筛查出胎儿先天性心脏病可疑的孕妇,再应用STIC技术进行数据采集、脱机分析。对终止妊娠或娩出后死亡胎儿,以尸检病理诊断为确诊结果;对活产胎儿以新生儿超声诊断为确诊结果。比较实时四维超声STIC和二维超声对胎儿心脏畸形诊断的准确率。结果产前筛查人群12 782例,纳入受试对象217例,有效对象203例,其中112例经引产后尸解病理证实或上级三甲医院超声确诊,其余娩出的活产胎儿经超声或CT、MRI明确诊断。超声心动图诊断心脏畸形的准确率为94.09%,漏诊率为4.43%,误诊率为1.48%;四维超声STIC诊断心脏畸形的准确率为98.52%,漏诊率为0.99%,误诊率为0.49%;四维超声STIC诊断心脏畸形的准确率高于超声心动图（χ^2=5.61,P〈0.05）,漏诊率低于超声心动图（χ^2=4.58,P〈0.05）,而漏诊率比较差异无统计学意义（χ^2=0.25,P〉0.05）。结论实时四维超声STIC技术在胎儿心脏畸形辅助诊断中具有较好的临床应用价值,有助于弥补二维超声诊断不完善、不精确的缺憾,提高了产前胎儿心脏畸形诊断的准确性,从而为产前筛查提供了更加可靠的科学依据。 展开更多
关键词 先天性心脏病 时间-空间关联成像技术(STIC) 孕期筛查 超声诊断
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贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析 被引量：62
3
作者 马星卫 许吟 +5 位作者 戴薇 李贵芳 刘兴梅 陈铭希 苏莉 黄盛文 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第17期1990-1991,共2页
目的了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义。方法采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断。分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况... 目的了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义。方法采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断。分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况。结果 1 143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例(5.95%),基因诊断确诊为地贫63例(5.51%),其中α-地贫23例(2.01%),β-地贫40例(3.50%)。α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9%;β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0%。结论贵阳地区是地贫高发区;对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前筛查 基因诊断 贵阳
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四维超声时间-空间关联成像技术在胎儿心脏畸形辅助诊断中的应用价值 被引量：53
4
作者 戴秀丽 李静 王美艳 《临床和实验医学杂志》 2019年第6期661-664,共4页
目的评价四维超声时间-空间关联成像技术(STIC)在胎儿心脏畸形辅助诊断中的临床应用价值。方法采用回顾性研究方法,选择2017年1月至2018年6月丹东市第一医院电诊科收治的150例疑似胎儿先天性心脏病孕妇作为研究对象,所有孕妇都应用产前... 目的评价四维超声时间-空间关联成像技术(STIC)在胎儿心脏畸形辅助诊断中的临床应用价值。方法采用回顾性研究方法,选择2017年1月至2018年6月丹东市第一医院电诊科收治的150例疑似胎儿先天性心脏病孕妇作为研究对象,所有孕妇都应用产前二维超声、四维超声STIC技术进行筛查;活产胎儿以新生儿超声诊断为金标准,死亡胎儿或引产胎儿以手术检查结果为金标准,观察四维超声STIC技术在胎儿心脏畸形辅助诊断中的准确度。结果150例孕妇中,109例实施引产,经手术病理检查证实109例胎儿心脏畸形,41例活产胎儿经新生儿超声检查39例证实为心脏畸形;产前二维超声和四维超声STIC技术的检查时间分别为(3. 9±0. 8)、(2. 2±0. 7) min,差异具有统计学意义(P <0. 05);四维超声STIC技术在导管弓切面、主动脉弓切面、上下腔切面、大动脉短轴切面的显示率高于产前二维超声检查,差异具有统计学意义(P <0. 05);产前二维超声和四维超声STIC技术检查胎儿心脏畸形的准确度为90. 6%和98. 0%、灵敏度为98. 6%和98. 7%、特异度为58. 3%和100%,准确度和特异度差异具有统计学意义(P <0. 05),灵敏度比较差异无显著性(P> 0. 05)。结论四维超声STIC技术在胎儿心脏畸形辅助诊断中的应用价值较高,能够清晰显示胎儿心脏结构异常细节,是对二维超声诊断结果的有效补充,明显降低胎儿心脏畸形的漏诊、误诊率,是产前筛查胎儿心脏畸形的重要补充。 展开更多
关键词 产前筛查 胎儿心脏畸形 胎儿 四维超声 时间-空间关联成像技术
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孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用 被引量：47
5
作者 杨岚 赵丽 +4 位作者 江静颖 刘俊 陶荷花 王俊 吴金保 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期1059-1062,1072,共5页
目的：评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对2011-2013年在我院产检的25520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测，对筛查高风险者进... 目的：评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对2011-2013年在我院产检的25520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测，对筛查高风险者进行羊水穿刺产前诊断，对开放性神经管缺陷（NTD）高风险者进行多普勒超声检查确诊，并随访其妊娠结局。结果25520例产前筛查孕妇中，共筛出高风险1254例（4.91%），818例行介入性产前诊断者染色体结果异常共47例（5.75%）。随访结果显示筛查高风险人群不良妊娠结局发生率为1.91%（24/1254），显著高于筛查低风险人群的0.1%（25/24256），差异有统计学意义（P〈0.01）。产前诊断结果显示高龄组对21三体征的检出率（15%）显著高于35岁以下组（1.65%），差异有统计学意义（P〈0.01）；另对189例因产前筛查单项指标中位数MoM值异常行产前诊断的病例分析，染色体异常率为3.17%（6/189）。结论中孕期血清学筛查，除可筛查胎儿染色体及解剖结构异常，还可用于不良妊娠结局的指导，此外对高龄孕妇出生缺陷的预防也有较高的应用价值。产前筛查单指标MoM值异常对胎儿染色体异常有一定的提示价值。 展开更多
关键词 产前筛查 21三体综合征 18三体综合征 神经管缺陷 妊娠结局 MoM值
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二维超声和三维超声在产前胎儿畸形筛查中的应用价值 被引量：40
6
作者 韩锁凤 《中国实验诊断学》 2014年第7期1138-1140,共3页
目的探讨二维超声和三维超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值,评价其在产前诊断中的应用效果。方法选择56例接受二维和三维超声产前检查并经引产或随访证实有胎儿畸形的孕妇作为研究对象,观察记录56例孕妇共58个畸形胎儿的畸形情况... 目的探讨二维超声和三维超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值,评价其在产前诊断中的应用效果。方法选择56例接受二维和三维超声产前检查并经引产或随访证实有胎儿畸形的孕妇作为研究对象,观察记录56例孕妇共58个畸形胎儿的畸形情况,比较观察二维超声和三维超声检查结果。结果 56例孕妇共检出58个胎儿,最终随访结果发现75处胎儿畸形,其中腹部畸形最多,共27处,占36.0%。三维超声在评价颅面部、脊柱四肢以及体表处的畸形效果优于二维超声,但差异无统计学意义(P>0.05);三维超声总的畸形检出率为92.0%,显著高于二维超声的80.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论三维超声能够弥补二维超声在产前胎儿畸形筛查中的不足,提高胎儿畸形的检出率,并且可提供更丰富的诊断信息,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 二维超声 三维超声 产前筛查 胎儿畸形
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彩色多普勒超声在产前胎儿畸形筛查中的应用价值 被引量：40
7
作者 张晓敏 郭小春 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第3期112-115,共4页
目的探讨彩色多普勒超声诊断在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法回顾性分析2014年9月-2015年12月在该院行产前超声检查的孕妇1 387例(共1 402例胎儿)为研究对象,所有孕妇行≥1次彩色多普勒超声检查,常规检查胎儿基本情况,保存各切面... 目的探讨彩色多普勒超声诊断在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法回顾性分析2014年9月-2015年12月在该院行产前超声检查的孕妇1 387例(共1 402例胎儿)为研究对象,所有孕妇行≥1次彩色多普勒超声检查,常规检查胎儿基本情况,保存各切面图像并记录测量数据;观察胎儿畸形检出情况,并与产后或引产后临床诊断情况对比,分析产前彩色多普勒超声诊断仪应用价值。结果 1 402例胎儿经产后或引产后临床诊断证实畸形46例,畸形率为3.28%(46/1 402),产前超声筛查发现41例畸形胎儿,畸形检出率为2.92%(41/1 402),漏诊4例,误诊1例。结论应用彩色多普勒超声诊断仪对胎儿畸形进行产前筛查,具有较高的检出率,可将其作为产前常规检查手段。 展开更多
关键词 产前检查 彩色多普勒超声诊断仪 胎儿畸形 筛查
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MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳在产前筛查地中海贫血的价值 被引量：39
8
作者 王晓忠 曾学辉 占葆娥 《中国实验诊断学》 北大核心 2009年第6期761-763,共3页
目的评价平均红细胞体积(MCV)、红细胞(RBC)脆性试验、血红蛋白(Hb)电泳在产前筛查地中海贫血中的价值。方法选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者140例,正常对照100例,分别进行MCV测定,RBC脆性试验和血红蛋白电泳试验,... 目的评价平均红细胞体积(MCV)、红细胞(RBC)脆性试验、血红蛋白(Hb)电泳在产前筛查地中海贫血中的价值。方法选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者140例,正常对照100例,分别进行MCV测定,RBC脆性试验和血红蛋白电泳试验,分析各单项试验及三项试验联合检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果MCV、RBC脆性试验、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为93.6%、89.3%、82.1%及78.0%、92%、97%;MCV与红细胞脆性及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度为100%、80.0%;系列联合检测的灵敏度及特异度为71.1%、100%。与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高(P<0.05)、系列联合检测的特异度高(P<0.05)。结论MCV、RBC脆性试验及Hb电泳对产前地中海贫血筛查有较高价值,三项联合检测能更有效地筛查出地中海贫血携带者。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前筛查 红细胞平均体积 红细胞脆性试验 血红蛋白电泳
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染色体异常产前筛查和诊断工作任重而道远 被引量：38
9
作者 边旭明 戚庆炜 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期889-891,共3页
关键词 产前筛查 产前诊断 高龄 荧光原位杂交 质量控制
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双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范(2017) 被引量：37
10
作者 国家卫生和计划生育委员会公益性行业科研专项<常见高危胎儿诊治技术标准及规范的建立与优化>项目组 栗娜 +3 位作者 吕远 刘彩霞 乔宠 杨甜 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期810-814,共5页
中国是出生缺陷高发国之一,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例,出生缺陷儿给社会和家庭带来了巨大的经济负担和精神压力[1]。近年来,随着我国计划生育政策的变化及辅助生殖技术的发展,双胎妊娠发生率逐年升高。双胎妊... 中国是出生缺陷高发国之一,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例,出生缺陷儿给社会和家庭带来了巨大的经济负担和精神压力[1]。近年来,随着我国计划生育政策的变化及辅助生殖技术的发展,双胎妊娠发生率逐年升高。双胎妊娠死亡率、患病率、流产率。 展开更多
关键词 双胎 产前筛查 产前诊断 技术规范
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妊娠期糖尿病早期筛查与治疗对妊娠结局的影响 被引量：36
11
作者 倪明燕 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2015年第2期46-49,共4页
目的探讨妊娠期糖尿病（GDM）早期筛查与治疗对妊娠结局的影响。方法选择2013年1月至2013年12月在湖北省天门市第一人民医院产前检查及分娩的115例GDM产妇作为研究对象,将其中于早孕期常规GDM筛查确诊为GDM,并接受规范性综合治疗的81例... 目的探讨妊娠期糖尿病（GDM）早期筛查与治疗对妊娠结局的影响。方法选择2013年1月至2013年12月在湖北省天门市第一人民医院产前检查及分娩的115例GDM产妇作为研究对象,将其中于早孕期常规GDM筛查确诊为GDM,并接受规范性综合治疗的81例受试者纳入观察组,其余于中、晚孕期确诊为GDM的34例产妇纳入观察组-1,同时选择同期在相同医院接受产前检查并分娩的血糖正常产妇100例为对照组。对3组受试者的分娩方式、妊娠期并发症发生率及围生儿并发症发生率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象的知情同意,并与之签署知情同意书。3组受试者年龄、产次、身高及体质量等一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结果 1本组确诊为GDM的115例患者中,于早孕期（孕龄为24-28孕周）接受产前GDM筛查并确诊为GDM的检出率为70.4%（81/115）。于中、晚孕期确诊为GDM的检出率为29.6%（34/115）。2观察组剖宫产率显著低于观察组-1,差异有统计学意义（P〈0.05）;而观察组与对照组上述并发症发生率比较,却差异无统计学意义（P〉0.05）。3观察组妊娠期高血压疾病、羊水过多、胎膜早破、早产及产后出血等妊娠并发症发生率,均显著低于观察组-1,差异均有统计学意义（P〈0.05）。与对照组比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。4观察组围生儿中,低出生体质量儿、巨大儿、胎儿窘迫、新生儿窒息、高胆红素血症及新生儿低血糖等并发症发生率,均显著低于观察组-1,差异均有统计学意义（P〈0.05）;而观察组与对照组比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 GDM在早孕期被筛查,并采取及时有效的综合干预治疗措施,可降低妊娠并发症及围生儿并发症的发生率,对受试者妊娠结局具有较大影响。 展开更多
关键词 糖尿病 妊娠 孕期筛查 药物治疗 热量限制 妊娠并发症 妊娠结局
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妊娠合并地中海贫血研究现状 被引量：33
12
作者 何文 王晓东 余海燕 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2017年第1期14-19,共6页
地中海贫血是一类单基因遗传性、溶血性疾病,妊娠合并地中海贫血,可导致胎儿生长受限、早产,甚至胎死宫内等不良妊娠结局,并可能引起血栓栓塞、心脏病变、内分泌功能异常等严重并发症。因此,及时产前筛查、产前诊断及有效治疗妊娠合并... 地中海贫血是一类单基因遗传性、溶血性疾病,妊娠合并地中海贫血,可导致胎儿生长受限、早产,甚至胎死宫内等不良妊娠结局,并可能引起血栓栓塞、心脏病变、内分泌功能异常等严重并发症。因此,及时产前筛查、产前诊断及有效治疗妊娠合并地中海贫血,对改善母儿妊娠结局,具有临床重要意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前筛查 产前诊断 妊娠结局 孕妇
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四维彩超在胎儿畸形筛查中的应用价值研究 被引量：33
13
作者 赵永存 杨玉萍 +2 位作者 向兴余 许玲 姜婕 《中国优生与遗传杂志》 2015年第7期80-82,共3页
目的探讨四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的临床应用价值。方法应用四维彩超对2968例孕13-42w的孕妇行产前超声常规检查,必要时随访观察到产后42天内。结果经四维彩超检查的2968例孕妇中,共检出先天性缺陷儿55例,与产后符合率100%,产前超... 目的探讨四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的临床应用价值。方法应用四维彩超对2968例孕13-42w的孕妇行产前超声常规检查,必要时随访观察到产后42天内。结果经四维彩超检查的2968例孕妇中,共检出先天性缺陷儿55例,与产后符合率100%,产前超声漏诊5例,漏诊病例均为微小畸形。结论四维彩超可实时观察胎儿宫内发育情况,可以多切面、多方位显示畸形结构和病变部位,在产前胎儿畸形筛查中具有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 四维彩超 胎儿畸形 应用价值
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胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值 被引量：33
14
作者 许文静 樊绮云 +2 位作者 张学真 曾慧倩 颖恒 《现代生物医学进展》 CAS 2014年第21期4144-4146,共3页
目的：分析胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法：选取我院2011 年1 月到2013 年1 月间胎儿早孕期超声检测正常孕妇1240 例，于胎儿中孕期（孕21～25 周）和晚孕期（孕31～35 周）各再进行一次超声检测工作，用Excel 表... 目的：分析胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法：选取我院2011 年1 月到2013 年1 月间胎儿早孕期超声检测正常孕妇1240 例，于胎儿中孕期（孕21～25 周）和晚孕期（孕31～35 周）各再进行一次超声检测工作，用Excel 表进行统计分析，分类归纳统计胎儿畸形分类及各类畸形超声检出时间。结果：1240 例胎儿早期超声检测正常孕妇中，胎儿中孕期检测显示胎儿畸形16 例，检出率1.3%；其中中枢神经畸形3 例，心脏畸形1 例，前腹壁畸形2 例，泌尿系统畸形1 例，骨骼以及四肢畸形2 例，双胎畸形2 例，消化系统畸形2 例，胎儿肿瘤1 例，胎儿水肿1 例，指趾异常1 例，胎儿晚孕期检测显示有畸形3 例，检出率为0.24%，分别为面部畸形1 例，指趾异常1 例，心脏畸形1 例。这19 例胎儿均证实为畸形胎儿。胎儿中孕期漏诊3 例，漏诊率15.8%（3/19）。结论：超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要诊断方法，诊断率高，安全性大，但部分胎儿畸形在中孕期超声仍未能诊断，所以对胎儿晚孕期再次行超声筛查工作，尤其注意对胎儿颜面部、心脏，颅脑，四肢等器官仔细的扫描，可有效提高畸形胎儿检测率，减少相应畸形的漏诊，为产科医生临床确诊和处理提供有效参考，具有极高的临床价值，同时可减少出生缺陷的发生，配合国家人口系统完成出生缺陷一级预防工作。 展开更多
关键词 中晚孕期 产前超声筛查 胎儿畸形 临床价值
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三级超声检查应用于胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值研究 被引量：32
15
作者 孙东艳 董明华 +2 位作者 肖颖 岳国栋 宋新卫 《中国实验诊断学》 2018年第2期210-213,共4页
目的研究产前三级超声检查在先天性心脏病产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2014年1月-2016年1月间在本院接受常规孕检的5013例孕妇的产前三级超声检查资料,将三级超声检查结果分别与产前胎儿心脏超声诊断结果及金标准:分娩后新生... 目的研究产前三级超声检查在先天性心脏病产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2014年1月-2016年1月间在本院接受常规孕检的5013例孕妇的产前三级超声检查资料,将三级超声检查结果分别与产前胎儿心脏超声诊断结果及金标准:分娩后新生儿心脏超声及终止妊娠胎儿尸检结果进行对比,分析三级超声检查与两者的一致性,以金标准为参照采取ROC曲线分析三级超声的诊断价值并计算各项诊断效能指标。结果本组资料中5013例孕妇,胎儿共计5016例,先心病检出率为:三级超声1.97%、产前胎儿心脏超声1.73%,金标准确诊结果为先心病胎儿/新生儿1.81%;三级超声与产前胎儿心脏超声结果及金标准间均具有较高一致性,产前胎儿心脏超声与金标准间具有极高一致性,P<0.05。与金标准对比,产前心脏超声诊断符合率为99.90%,产前三级超声诊断符合率为99.04%。以金标准为参考值,三级超声对于先心病胎儿筛查具有中等诊断价值,AUC=0.887,P<0.05。结论三级超声检查于先天性心脏病产前筛查中具有较高的诊断价值,以三级超声诊断结果为基础行进一步相关检查能够基本准确的判断出胎儿先天性心脏病情况,可为提高新生儿质量提供较为精准的依据。 展开更多
关键词 三级超声 产前超声 先天性心脏病 产前筛查
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13738例孕妇的地中海贫血筛查及基因检测结果分析 被引量：32
16
作者 韩媛媛 戴薇 +9 位作者 刘兴梅 李贵芳 许吟 马星卫 李媛媛 韩文平 杨楠楠 徐琴 黄凌 黄盛文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期588-591,共4页
目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血（简称地贫）筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交（PCR—reverse dot blot，... 目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血（简称地贫）筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交（PCR—reverse dot blot，PCR—RDB）技术检测中国人群中常见的α和β-地贫基因突变类型。罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测。结果在13738例孕妇中，表型阳性者有1745例，筛查阳性率为12．70％。按籍贯统计，地贫筛查阳性率较高的省区依次为广西、广东、江西及贵州；按民族统计，地贫筛查阳性率较高的民族依次为壮族、黎族及布依族。有801例表型阳性者进行了基因检测，其中457例确诊为地贫，确诊率为57．05％。共检出9种α-地贫基因型，其中--SEA／αα最多，占63．35％，其次是-α3.7／αα和-α4.2／αα，分别占19．37%和8．90％；检出11种β-地贫基因型，所占比例较高的基因型为：CD17／N（42．91％）、CD41—42／N（32．46％）和IVS-Ⅱ-654／N（11．94％）;检出β-地贫罕见突变CD54—58／N和IVS-I-130／N各1例。结论贵阳地区孕妇人群地贫筛查阳性率较高，不同籍贯和民族的筛查阳性率差异较大；地贫基因突变类型多样，突变谱与其他地区有一定差异。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前筛查 基因检测 贵阳地区
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唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究 被引量：31
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作者 朱宝生 焦存仙 +10 位作者 朱姝 董旭东 胡云英 刘云霞 冯怀英 刘娟 唐新华 张云霞 王瑞红 祝杏珍 章晓梅 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2005年第1期20-22,共3页
目的探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。方法计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。结果 2000年至2002年... 目的探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。方法计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。结果 2000年至2002年门诊的24．3％孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例, 合计发生率为1／883;2003年至2004年产前筛查率上升至81．6％,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3 例,发生率降至1／1758。结论本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1／785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 发生率 产前筛查 诊断
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103例胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析 被引量：31
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作者 王林琳 侯红瑛 +2 位作者 范建辉 滕奔琦 彭其才 《中国优生与遗传杂志》 2009年第1期77-79,共3页
目的研究我院近七年来出生缺陷的发生率、产前筛查超声诊断率及畸形类型等,探讨产前筛查超声对于出生缺陷的诊断效果及如何提高检出率。方法回顾性分析2000-2007年间诊断为出生缺陷病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型等。结果共发生出... 目的研究我院近七年来出生缺陷的发生率、产前筛查超声诊断率及畸形类型等,探讨产前筛查超声对于出生缺陷的诊断效果及如何提高检出率。方法回顾性分析2000-2007年间诊断为出生缺陷病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型等。结果共发生出生缺陷103例,超声诊断检出率为92.2%,畸形类型中中枢神经系统畸形占首位,其次为心血管系统畸形、胎儿水肿综合征、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形。结论产前超声诊断出生缺陷检出率较高,对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值。但是,目前的超声筛查也具有一定的局限性。通过采用新技术(如胎儿颈项透明层厚度测量、实时三维超声心动图成像法等)可有效地提高超声诊断检出率。 展开更多
关键词 出生缺陷 胎儿 超声诊断 胎儿畸形 产前筛查
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爱丁堡产后抑郁量表在产前抑郁筛查中的应用研究 被引量：30
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作者 李洋 綦小蓉 赵斌 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第23期5381-5384,共4页
目的评价爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)的独立题目和分量表(情感分量表、焦虑分量表和抑郁分量表)对产前抑郁的筛查能力,探索简化EPDS在产前抑郁的临床筛查中应用方法及价值。方法选择495例早、中期孕妇进行EPDS测评,计算EPDS独立题目和分... 目的评价爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)的独立题目和分量表(情感分量表、焦虑分量表和抑郁分量表)对产前抑郁的筛查能力,探索简化EPDS在产前抑郁的临床筛查中应用方法及价值。方法选择495例早、中期孕妇进行EPDS测评,计算EPDS独立题目和分量表得分,遂分为抑郁组和正常组,分析独立题目和分量表的筛查能力,绘制受试者工作特征曲线(ROC),通过不同题目和分量表的ROC曲线下面积(AUC)选择具有较高诊断价值的题目或分量表,综合考虑敏感度和特异度,提出合适的临界值及临床筛查流程。结果抑郁组和正常组的EPDS独立题目和各分量表评分差异有统计学意义(P<0.05),其中焦虑分量表和抑郁分量表AUC值分别为0.92和0.90,具有较好的孕期抑郁筛查能力。当焦虑和抑郁分量表临界分数分别为4和2时其敏感度、特异度达到较好平衡。结论EPDS的焦虑分量表和抑郁分量表具有较强的产前抑郁筛查能力,能够替代完整EPDS进行产前抑郁筛查。 展开更多
关键词 产前抑郁 爱丁堡抑郁量表 筛查手段
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质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用 被引量：29
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作者 韩连书 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期761-765,共5页
质谱技术在遗传代谢病检测方面的应用，主要是利用串联质谱技术检测干血滤纸片中小分子物质，如氨基酸、酰基肉碱、类固醇激素及溶酶体酶分解产物，进行氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢、类固醇激素代谢及溶酶体代谢病的筛查及诊断，利... 质谱技术在遗传代谢病检测方面的应用，主要是利用串联质谱技术检测干血滤纸片中小分子物质，如氨基酸、酰基肉碱、类固醇激素及溶酶体酶分解产物，进行氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢、类固醇激素代谢及溶酶体代谢病的筛查及诊断，利用气相色谱质谱技术检测尿有机酸进行有机酸血症的诊断，辅助氨基酸及脂肪酸氧化代谢病的诊断。目前，串联质谱技术已经成为新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病筛查的主要方法，得到广泛应用，在肾上腺疾病及溶酶体疾病方面仅部分国家及地区开展新生儿筛查。质谱技术可以通过检测孕妇羊水中的酰基肉碱及有机酸对有机酸血症进行产前诊断。 展开更多
关键词 代谢缺陷 先天性 产前诊断 串联质谱法 气相色谱-质谱法 新生儿筛查
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