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题名颅额鼻综合征患者1例的临床及遗传学分析
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作者
金娟
雷俞
蒲茜
余蕾
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机构
贵州医科大学临床医学院
贵州医科大学附属医院产前诊断中心
贵阳市妇幼保健院产前诊断中心
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出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第6期706-710,共5页
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文摘
目的探讨1例颅额鼻综合征(CNFS)患者的临床特征及遗传学病因。方法选取2021年11月13日于贵阳市妇幼保健院就诊的1例CNFS患者为研究对象。收集患者的临床资料,抽取患者及其父母的外周静脉血样,进行家系全外显子组测序(trio-WES)与Sanger测序验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果患者为15岁女性,以前额膨凸、眼距与鼻背过宽、双鼻尖为主要临床表现。基因检测结果提示其携带EFNB1基因c.473T>C(p.M158T)杂合错义变异,其父母均未携带该变异。生物信息学分析:EFNB1基因c.473T>C(p.M158T)变异在HGMD及ClinVar数据库中未见收录,在1000 Genomes、ExAC、gnomAD及神州基因组数据云等数据库中均未见人群携带频率收录;经REVEL在线软件预测,该变异对基因或基因产物可造成有害影响;经UGENE软件分析,该变异位点所编码的氨基酸在不同物种间高度保守;经AlphaFold2软件进行3D建模显示,该变异可能影响Ephrin-B1蛋白的结构与功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南与临床基因组资源中心(ClinGen)的建议,该变异被评级为致病性变异。结论结合患者的临床特征与基因检测结果,确诊其为CNFS,EFNB1基因c.473T>C(p.M158T)杂合错义变异可能为该患者的遗传学病因。上述发现为其家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
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关键词
颅额鼻综合征
颅缝早闭
EFNB1基因
家系全外显子组测序
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Keywords
Craniofacial nasal syndrome
premature closure of cranial suture
EFNB1 gene
Trio-whole exome sequencing
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分类号
R73
[医药卫生—肿瘤]
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