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脊髓性肌萎缩症2+0型案例分析与胚胎植入前单基因病检测的临床应用
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作者 李少英 何健淳 +10 位作者 何文智 冼嘉嘉 黄玲玲 赵耿烨 张欣 杜仁骞 褚黎明 王跃强 孔令印 梁波 黎青 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期294-299,共6页
目的探讨胚胎植入前单基因病检测在特殊的脊髓性肌萎缩症(SMA)2+0型中的临床应用。方法回顾性分析2020年10月19日于广州医科大学附属第三医院就诊的1例特殊SMA家系资料。利用多重连接探针扩增技术和分子标签连锁分析对夫妇双方及其胎儿... 目的探讨胚胎植入前单基因病检测在特殊的脊髓性肌萎缩症(SMA)2+0型中的临床应用。方法回顾性分析2020年10月19日于广州医科大学附属第三医院就诊的1例特殊SMA家系资料。利用多重连接探针扩增技术和分子标签连锁分析对夫妇双方及其胎儿进行SMN1基因型的鉴定,并借助二代测序(NGS)、分子标签连锁分析以及染色体微阵列分析3种方法对该夫妇的11枚胚胎进行单体型分析和结果验证。结果明确了女方为特殊的SMN1[2+0]携带型,产前诊断确定胎儿为SMA患者,最终通过行胚胎植入前单基因病遗传检测成功筛选出4枚未携带SMN1致病变异和X染色体缺失的胚胎。结论胚胎植入前单基因病遗传检测能够有效阻断上述SMA 2+0型患者的特殊遗传变异的传递,为家系再生育提供指导。 展开更多
关键词 肌萎缩 脊髓性 SMN1基因 胚胎植入前单基因病遗传检测 二代测序 连锁分析
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