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先天性心脏病相关TBX5突变的研究进展
1
作者
李文博
张媛
+4 位作者
朱茜茜
刘天宇
仲茂华
许袖
赵振奥
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第8期879-885,共7页
先天性心脏病(congenital heart diseases,CHDs)严重影响人类健康,遗传因素与CHDs的发生密切相关。在辅助生育过程中,利用极体活检、卵裂球活检和囊胚活检等方法,结合单细胞DNA扩增及高通量测序技术,能够准确检测出着床前胚胎中与单基...
先天性心脏病(congenital heart diseases,CHDs)严重影响人类健康,遗传因素与CHDs的发生密切相关。在辅助生育过程中,利用极体活检、卵裂球活检和囊胚活检等方法,结合单细胞DNA扩增及高通量测序技术,能够准确检测出着床前胚胎中与单基因遗传疾病相关的致病突变。T盒转录因子5(T-box transcription factor 5,TBX5)是心脏和上肢发育的重要转录因子,已报道有227种TBX5突变与CHDs相关。通过植入前单基因遗传病检测(preimplantation genetic testing for monogenic disease,PGT-M),检测胚胎中是否存在CHDs相关性TBX5突变,对于预防CHDs的发生有重要意义。本文系统整理了已报道的TBX5突变相关信息,并结合家族性遗传数据、动物模型、诱导多潜能干细胞疾病模型和预测软件,对TBX5错义突变进行了综合分析,以期为CHDs相关TBX5突变的PGT-M提供参考。
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关键词
先天性心脏病
植入前单基因遗传病检测
TBX5
基因突变
原文传递
题名
先天性心脏病相关TBX5突变的研究进展
1
作者
李文博
张媛
朱茜茜
刘天宇
仲茂华
许袖
赵振奥
机构
河北北方学院基础医学院
河北北方学院微循环研究所
河北省急危重症发病机制及干预重点实验室
出处
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第8期879-885,共7页
基金
河北省自然科学基金(H2022405054)
河北北方学院博士科研启动基金(2022年)。
文摘
先天性心脏病(congenital heart diseases,CHDs)严重影响人类健康,遗传因素与CHDs的发生密切相关。在辅助生育过程中,利用极体活检、卵裂球活检和囊胚活检等方法,结合单细胞DNA扩增及高通量测序技术,能够准确检测出着床前胚胎中与单基因遗传疾病相关的致病突变。T盒转录因子5(T-box transcription factor 5,TBX5)是心脏和上肢发育的重要转录因子,已报道有227种TBX5突变与CHDs相关。通过植入前单基因遗传病检测(preimplantation genetic testing for monogenic disease,PGT-M),检测胚胎中是否存在CHDs相关性TBX5突变,对于预防CHDs的发生有重要意义。本文系统整理了已报道的TBX5突变相关信息,并结合家族性遗传数据、动物模型、诱导多潜能干细胞疾病模型和预测软件,对TBX5错义突变进行了综合分析,以期为CHDs相关TBX5突变的PGT-M提供参考。
关键词
先天性心脏病
植入前单基因遗传病检测
TBX5
基因突变
Keywords
Congenital
heart
disease
preimplantation
genetic
testing
for
monogenic
disease
TBX5
Genemutation
分类号
R541.1 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性心脏病相关TBX5突变的研究进展
李文博
张媛
朱茜茜
刘天宇
仲茂华
许袖
赵振奥
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
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