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子宫内膜容受性检测联用胚胎植入前遗传学检测在反复种植失败患者中的效果研究
1
作者 袁振亚 袁牧 +2 位作者 朱云霞 宋雪梅 林继慧 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第3期305-310,共6页
目的评估联用子宫内膜容受性检测(ERT)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术在反复种植失败(RIF)患者冻融胚胎移植(FET)周期中的应用效果。方法选取2018年1月至2023年1月在徐州市妇幼保健院生殖医学中心接受FET的RIF患者,根据患者接受的评... 目的评估联用子宫内膜容受性检测(ERT)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术在反复种植失败(RIF)患者冻融胚胎移植(FET)周期中的应用效果。方法选取2018年1月至2023年1月在徐州市妇幼保健院生殖医学中心接受FET的RIF患者,根据患者接受的评估检测不同分为4组:接受ERT评估(基于转录组测序的ERT技术模型)后移植经PGT检测筛选的整倍体囊胚RIF患者(联用组,n=138)、均未接受ERT评估和PGT检测移植RIF患者(RIF组,n=324)、仅接受ERT评估后移植RIF患者(ERT组,n=147)和仅接受PGT检测筛选整倍体囊胚移植RIF患者(PGT组,n=121),比较4组患者的基本情况及FET结局,并对RIF患者活产率的影响因素进行Logistic回归分析。结果95.79%(273/285)接受ERT评估的RIF患者的内膜容受期会推迟1~2 d,根据ERT评估结果相应调整了移植时间。各组患者的FET结果显示,联用组的胚胎种植率、宫内妊娠率、活产率均显著高于PGT组、ERT组与RIF组(P<0.05)。Logistic回归分析结果表明:实施PGT、接受ERT、接受优质囊胚移植、女方年龄4个变量是获得活产的独立影响因素(P<0.05)。结论联用ERT与PGT是治疗RIF的一次成功尝试,可在单独应用ERT、PGT的基础上进一步改善RIF患者的FET结局。 展开更多
关键词 反复种植失败 子宫内膜容受性检测 胚胎植入前遗传学检测 活产率
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平衡易位携带者61个胚胎植入前遗传学检测周期的结局分析 被引量：3
2
作者 袁振亚 袁牧 +2 位作者 黄晓洁 严为巧 宋雪梅 《中国卫生标准管理》 2022年第21期40-45,共6页
目的探究罗氏易位和平衡易位携带者子代胚胎的遗传学特征,评估胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术在罗氏易位和平衡易位携带者体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)周期中... 目的探究罗氏易位和平衡易位携带者子代胚胎的遗传学特征,评估胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术在罗氏易位和平衡易位携带者体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)周期中的应用价值,为此类患者个体化诊疗策略及遗传咨询提供依据。方法选取2019年1月—2021年12月在徐州市妇幼保健院接受治疗的50对平衡易位/罗氏易位携带者夫妇的61个PGT周期进行深入的统计和分析。结果罗氏易位组子代胚胎整倍体率显著高于平衡易位组,非整倍体率显著低于平衡易位组,差异有统计学意义(P<0.05);罗氏易位组和平衡易位组临床妊娠率分别达到了86.67%和83.33%,活产率分别达到了73.33%和72.22%,所有周期产前诊断结果均与PGT结果一致。结论PGT技术是阻断染色疾病遗传的有效方法,可降低罗氏易位和平衡易位携带者的生育风险,降低流产率,提高临床妊娠率和活产率。 展开更多
关键词 罗氏易位 平衡易位 体外受精-胚胎移植 胚胎植入前遗传学检测 临床妊娠率 活产率 个体化诊疗策略
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两种黄体酮阴道用药方案在胚胎植入前经遗传学检测的冻融胚胎移植中的临床效果 被引量：4
3
作者 邓宇 欧展辉 +2 位作者 梁云浩 陈志恒 孙玲 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期1062-1066,共5页
目的比较黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为胚胎植入前遗传学检测(PGT)冻融胚胎移植后黄体支持的效果。方法选择2017年6月~2020年6月在我院接受PGT助孕的209例患者,根据在激素替代冻融胚胎移植周期中阴道... 目的比较黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为胚胎植入前遗传学检测(PGT)冻融胚胎移植后黄体支持的效果。方法选择2017年6月~2020年6月在我院接受PGT助孕的209例患者,根据在激素替代冻融胚胎移植周期中阴道黄体支持用药的不同将患者分为2组:黄体酮阴道缓释凝胶(雪诺同)+地屈孕酮组(n=135)和黄体酮软胶囊(安琪坦)+地屈孕酮组(n=74),比较两种联合用药方案的临床应用效果及妊娠结局。结果两组的年龄、不孕年限、抗苗勒氏激素、基础窦卵泡数、BMI、基础FSH、基础LH、基础E2差异无统计学意义(P>0.05);两组Gn启动剂量、Gn时间、Gn总剂量、h CG日LH、E2、P及内膜厚度、获卵数、MII卵子数、受精数及可移植囊胚数差异无统计学意义(P>0.05);两组冻胚移植周期内膜准备时间、内膜转化日P和内膜厚度、生化妊娠率(69.63%vs 78.38%)、临床妊娠率(62.96%vs 72.97%)、流产率(12.94%vs 11.11%)、早孕阴道出血率(20%vs 27.78%)及阴道出血者的流产率(35.29%vs 20%)的差异无统计学意义(P>0.05)。结论黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为PGT冻融胚胎移植后黄体支持可获得相似的临床效果。 展开更多
关键词 黄体酮阴道缓释凝胶 黄体酮软胶囊 胚胎植入前遗传学检测 冻融胚胎移植 激素替代 黄体支持
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胚胎发育潜能的评估方法及应用价值 被引量：2
4
作者 王芳 李红义 胡春秀 《医学综述》 CAS 2022年第3期584-590,共7页
体外受精技术是治疗不孕症较为有效的方案。为避免体外受精技术引起的低活产率和高多胎率,获得单胎健康婴儿,选择最具发育潜能的胚胎进行移植显得尤为关键。目前评估胚胎发育潜能的方法以传统的胚胎形态学评估为主,此评估方法较成熟、有... 体外受精技术是治疗不孕症较为有效的方案。为避免体外受精技术引起的低活产率和高多胎率,获得单胎健康婴儿,选择最具发育潜能的胚胎进行移植显得尤为关键。目前评估胚胎发育潜能的方法以传统的胚胎形态学评估为主,此评估方法较成熟、有效,但各地评估标准并不统一,具有较大的主观性,对着床结局的预测并不准确。而延时摄像技术、胚胎植入前遗传学检测和代谢组学分析可动态观察胚胎和基因结构完整性,评估细胞功能状态,从而多角度为胚胎发育潜能评估方法提供可行性的补充。但是,这些技术的应用仍存在一些问题,在临床实施过程中,还需要更大样本、更多数据的进一步研究。 展开更多
关键词 胚胎发育潜能 体外受精技术 延时摄像技术 胚胎植入前遗传学检测 代谢组学
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生命早期遗传病阻断的探索 被引量：1
5
作者 智旭 乔杰 《海南医学》 CAS 2019年第A01期35-40,共6页
生殖健康作为一级预防对于出生缺陷的防治有着重要作用,胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术可以在辅助生殖过程中,通过对植入前胚胎进行遗传学分析以筛选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移植,可以有效阻断... 生殖健康作为一级预防对于出生缺陷的防治有着重要作用,胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术可以在辅助生殖过程中,通过对植入前胚胎进行遗传学分析以筛选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移植,可以有效阻断遗传性疾病向下一代传递。随着技术的不断进步完善,PGT在遗传病的阻断领域已经有着越来越多的应用。 展开更多
关键词 胚胎植入前遗传学诊断 出生缺陷 辅助生殖技术 遗传阻断
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孕前扩展性单基因病携带者筛查的临床应用研究 被引量：5
6
作者 赵琼珍 康苏 +3 位作者 张兆肖 刘若男 袁琳琳 黄卫东 《生殖医学杂志》 CAS 2021年第6期756-760,共5页
目的探讨孕前扩展性单基因病携带者筛查(PECS)的临床应用价值。方法回顾性分析2019年11月至2020年5月于新疆佳音医院辅助生殖治疗前行PECS的不孕不育夫妇的临床资料,对其单基因病携带率、筛出致病基因种类、夫妻双方携带同一致病变异的... 目的探讨孕前扩展性单基因病携带者筛查(PECS)的临床应用价值。方法回顾性分析2019年11月至2020年5月于新疆佳音医院辅助生殖治疗前行PECS的不孕不育夫妇的临床资料,对其单基因病携带率、筛出致病基因种类、夫妻双方携带同一致病变异的发生率及不同民族的携带率和携带致病基因种类进行总结分析。结果共有1777例不孕不育症患者接受了PECS,包括812对夫妇双方同时接受筛查,涵盖15个民族,以汉族人群为主(1103,62.07%)。致病基因在入组人群中总携带率为18.23%,致病基因携带率最高的两种遗传病为血色素沉着症1型(3.88%)和常染色体隐性耳聋1A型(3.38%)。汉族人群中致病基因携带率最高的遗传病为常染色体隐性耳聋1A型(3.81%),维吾尔族人群中致病基因携带率最高的遗传病为血色素沉着症1型(6.80%)。研究检出致病变异共240种,居于前3位的变异分别是HFE基因、GJB2基因和UGT1A1基因。共检出46对高风险夫妇(5.67%,46/812),进行遗传咨询后其中13对(28.26%,13/46)选择胚胎植入前单基因病遗传检测(PGT-M)。结论在进行生殖治疗之前,建议基于孟德尔疾病的地区性流行及严重程度,考虑进行携带者筛查和遗传咨询。 展开更多
关键词 孕前扩展性单基因病携带者筛查 胚胎植入前单基因病遗传检测 产前诊断 单基因遗传病 基因突变
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