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腺瘤性结肠息肉基因突变的检测 被引量:4
1
作者 干月波 郑树 +2 位作者 蔡心涵 刘剑 耿礼义 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第6期352-354,共3页
报道了腺瘤性结肠息肉(APC)基因突变位点的聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法。7个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系中发现1个家系有该基因1309-13ll密码子区域AAAGA片断的缺失,... 报道了腺瘤性结肠息肉(APC)基因突变位点的聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法。7个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系中发现1个家系有该基因1309-13ll密码子区域AAAGA片断的缺失,并得到了序列分析证实。通过该家系亲缘族的检查,发现了2例青年病人,其结果与纤维肠镜检查结果一致。为早期发现部分FAP患者提供了一个简便、可靠的检测手段。本文结果也表明中国人FAP患者存在与西方国家相同的APC基因的突变方式。 展开更多
关键词 结肠息肉 息肉 基因 聚合酶链反应
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家族性腺瘤性息肉病的手术治疗:附45例报告 被引量:3
2
作者 闻英 陆京伯 +3 位作者 朱茗 吴承堂 黎镭 朱伟 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 2004年第9期673-675,共3页
目的 总结家族性腺瘤性息肉病 (FAP)的临床诊治经验和教训。方法 回顾性分析手术治疗 45例FAP的临床病例资料。行全大肠切除回肠造瘘术 2 5例 ,次全结肠切除 +直肠息肉电灼术15例 ,结肠全切除、直肠黏膜剥除、回肠经直肠肌鞘脱出及回... 目的 总结家族性腺瘤性息肉病 (FAP)的临床诊治经验和教训。方法 回顾性分析手术治疗 45例FAP的临床病例资料。行全大肠切除回肠造瘘术 2 5例 ,次全结肠切除 +直肠息肉电灼术15例 ,结肠全切除、直肠黏膜剥除、回肠经直肠肌鞘脱出及回肠肛管吻合术 5例。结果 患者首诊平均年龄 3 3 .5岁 ,3 5例有家族史。便血、腹泻、腹痛是常见临床表现。息肉数量均在 10 0个以上。术前漏误诊 10例 (2 2 .2 % )。癌变者 2 8例 (62 .2 % ) ,未癌变者 10例 (2 2 .2 % ) ,不典型增生 7例 (15 .6% )。癌变组与未癌变组间年龄相差有显著意义 (P <0 .0 5 )。 40例获定期复查随访。无癌变者存活 2~ 2 0a ;肝转移是癌变者死亡的主要原因 ,其存活时间 2 .5~ 4.5a。结论 FAP缺乏特征性临床表现 ,容易漏诊误诊 ;根据患者具体情况 ,早期手术治疗是防止FAP癌变的关键。 展开更多
关键词 息肉病综合征 家族性/外科学
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Clinical predictors for sessile serrated polyposis syndrome:A case control study
3
作者 Yang Wu Alexander Mullin Alina Stoita 《World Journal of Gastrointestinal Endoscopy》 CAS 2017年第9期464-470,共7页
AIM To compared individuals with serrated polyposis syndrome (SPS) to those with sessile serrated adenoma (SSA) and adenomas in the setting of endoscopists with high adenoma detection rates at a secondary and tertiary... AIM To compared individuals with serrated polyposis syndrome (SPS) to those with sessile serrated adenoma (SSA) and adenomas in the setting of endoscopists with high adenoma detection rates at a secondary and tertiary academic centre.METHODS Retrospectively we collated the clinical,endoscopic and histological features of all patients with SPS at St Vincent's public and private hospital in the last 3 years.Patients were identified by searching through 2 pathology databases.Variables explored included smoking status,symptoms,and family history of concurrent colorectal cancer,number and location of polyps.Patients with SPS were matched to two cohorts (1) patients with SSA not meeting World Health Organization (WHO) criteria for SPS over 3 years; and (2) patients with exclusively adenomas.The control cases were also matched according to gender and endoscopist.Adenoma detection rates ranged from 25% to 40%.RESULTS Forty patients with SPS were identified and matched with 40 patients in each control group.In total 15452 colonoscopies were performed over the study period which amounts to a prevalence of 1: 384 patients (0.26%) with SPS.Fourteen patients (35%) required more than 1 year to accumulate enough polyps to reach WHO criteria for SPS.The diagnosis of SPS was largely incidental and 5% SPS patients were diagnosed with colorectal cancer over 3 years.The chance of detecting a meta-synchronous adenoma was similar in those with SPS(42%) and those with SSA(55%),P = 0.49.The majority of patients(75%) meeting criteria for SPS were women.The mean age of those with SPS (45 years) was significantly lower than both cohorts with SSA(57 years) and adenomas(63 years),P = 0.01.On univariate analysis cigarette exposure,firstdegree family history of colorectal cancer and a high BMI weren't significantly more associated with SPS compared to patients with SSA or patients with adenomas.However,patients with SPS (97%) and patients with SSAs not meeting SPS criteria(98%) were significantly more likely to be Caucasian compared to patient 展开更多
关键词 Serrated lesions COLONOSCOPY Colorectal polyps polyposis syndrome Colorectal cancer
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幼年性息肉和幼年性息肉病回顾性病理分析 被引量:9
4
作者 薛娟 杨菱芳 +1 位作者 金宁 张霨泽 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期599-601,共3页
目的 了解我国幼年性息肉病(JPS)不典型增生改变的存在,比较单发结、直肠幼年性息肉(JP)和JPS的不同病理特点。方法32例单发结、直肠JP标本和5例JPS(共35枚息肉)标本经常规切片,HE染色后进行病理检查,观察不典型增生改变情况并进行分级... 目的 了解我国幼年性息肉病(JPS)不典型增生改变的存在,比较单发结、直肠幼年性息肉(JP)和JPS的不同病理特点。方法32例单发结、直肠JP标本和5例JPS(共35枚息肉)标本经常规切片,HE染色后进行病理检查,观察不典型增生改变情况并进行分级。结果 32枚单发结、直肠JP未见不典型增生改变。5例JPS的35枚息肉中4例共24枚息肉(68.6%)局部有不典型增生改变,其中轻度16枚,中度7枚,重度1枚。结论JPS和单发结、直肠JP病理改变不完全相同。前者由于息肉是多发的,个别息肉局部可出现不典型增生改变,因而多认为是癌前病变,后者多为良性病变。 展开更多
关键词 幼年性息肉 幼年性息肉病 不典型增生 直肠息肉 结肠息肉 病理分析
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幼年性息肉病不典型增生分子机制研究 被引量:8
5
作者 薛娟 金宁 +3 位作者 冯振卿 陈荣华 张尉泽 杨菱芳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2004年第3期211-215,共5页
目的 幼年性息肉病是一种少见疾病。目前认为其息肉局部可发生不典型增生改变 ,然而其不典型增生的分子机制尚不清楚。该文旨在探讨幼年性息肉病不典型增生的病变机制。方法 应用免疫组化检测 5例幼年性息肉病的 2 4枚不典型增生息肉... 目的 幼年性息肉病是一种少见疾病。目前认为其息肉局部可发生不典型增生改变 ,然而其不典型增生的分子机制尚不清楚。该文旨在探讨幼年性息肉病不典型增生的病变机制。方法 应用免疫组化检测 5例幼年性息肉病的 2 4枚不典型增生息肉和 11枚无不典型增生息肉标本以及 5例小儿正常结肠粘膜、32例单发结、直肠幼年性息肉和 10例大肠癌标本的增殖细胞核抗原 (PCNA)、P5 3蛋白 (DO 7)和P2 1waf1蛋白的表达 ;应用原位杂交方法检测上述标本P5 3mRNA的表达。结果 PCNA标记指数均值、P5 3阳性表达率、P5 3阳性面积以及P5 3mRNA阳性表达率在幼年性息肉病不典型增生组均明显高于无不典型增生组 ;P2 1waf1阳性表达在上述两组间比较差异无显著性 ;P5 3蛋白、P5 3mRNA与PCNA表达呈明显正相关。结论 PCNA、P5 3基因异常与幼年性息肉病不典型增生的形成有关 ,P5 3基因参与诱导细胞增殖。 展开更多
关键词 幼年性息肉病 不典型增生 分子机制 免疫组化 检测
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儿童胃肠道息肉的超声检查诊断分析
6
作者 苗莉莉 王峰 +4 位作者 岳淑玲 刘小芳 张新村 闫玉玺 刘庆华 《医学影像学杂志》 2024年第9期73-76,共4页
目的探讨超声检查在儿童胃肠道息肉诊断中的应用价值。方法选取超声检查诊断胃肠道息肉患儿681例,所有患儿均经消化道内镜、腹腔镜或开腹手术行息肉摘除术,将超声检查与手术、病理对照。结果超声检查诊断胃肠道息肉的总的敏感度、特异... 目的探讨超声检查在儿童胃肠道息肉诊断中的应用价值。方法选取超声检查诊断胃肠道息肉患儿681例,所有患儿均经消化道内镜、腹腔镜或开腹手术行息肉摘除术,将超声检查与手术、病理对照。结果超声检查诊断胃肠道息肉的总的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、Youden指数及准确度均在97.00%以上,Kappa值为0.975,P<0.001,超声检查诊断与术后病理对照具有高度一致性。息肉病理类型最多见的是幼年性息肉647例(95.00%)、其次Peutz-Jeghers综合征肠息肉25例(3.67%)、幼年性息肉病4例(0.59%),三种病理类型的胃肠道息肉均具有典型的临床特征和声像图表现。结论不同病理类型的儿童胃肠道息肉声像图各具特点,超声检查诊断与病理具有高度一致性,可为临床诊断和治疗提供可靠的影像学依据。 展开更多
关键词 超声检查 儿童 幼年性息肉 黑斑息肉综合征 幼年性息肉病
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华人遗传性混合息肉病综合征BMPR1A基因种系突变检测 被引量:5
7
作者 彭慧 曹霞 +1 位作者 余光荣 汪建平 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期316-319,324,共5页
【目的】探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变。【方法】34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯... 【目的】探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变。【方法】34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定。【结果】家系12和2所有发病成员BMPR1A基因2号外显子位于codon23处缺失11个碱基(AAAGTCAGAAA),同时2号外显子PCR扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳也发现异常迁移条带,而家系中正常成员的检测未发现这一突变。【结论】两华人HMPS家系中BMPR1A基因缺失突变与疾病共遗传,该基因极可能是HMPS华人家系的致病基因。 展开更多
关键词 遗传性混合息肉病综合征 骨形态发生蛋白1A型受体 种系基因突变 突变分析 DNA测序
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幼年性息肉病的临床病理学特征及研究进展
8
作者 何宗杰 白辰光 +1 位作者 高显华 张卫 《中华结直肠疾病电子杂志》 2024年第1期21-25,共5页
幼年性息肉病(JPS)是一种常染色体显性遗传的错构瘤性息肉综合征,以胃肠道出现多发幼年性息肉为主要表现,以结直肠息肉多见。JPS患者存在极高的胃肠道肿瘤发生风险,多数为结直肠癌,尽早检出尤为重要。JPS患者的幼年性息肉随疾病进展而... 幼年性息肉病(JPS)是一种常染色体显性遗传的错构瘤性息肉综合征,以胃肠道出现多发幼年性息肉为主要表现,以结直肠息肉多见。JPS患者存在极高的胃肠道肿瘤发生风险,多数为结直肠癌,尽早检出尤为重要。JPS患者的幼年性息肉随疾病进展而呈现多样性的病理组织学表现,甚至出现腺瘤或腺癌结构,基因检测有助于精准诊断。约60%的JPS患者存在SMAD4和BMPR1A基因的胚系突变,PTEN、ENG和FOCAD等基因改变在少数病例中也有发现。JPS的治疗一般采取息肉切除或脏器切除,近年来在药物治疗方面也有所进展。 展开更多
关键词 肠息肉病 幼年性息肉病 幼年性息肉 临床表现 组织病理学 分子遗传学
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幼年性息肉及幼年性息肉综合征患儿临床及内镜特征分析 被引量:5
9
作者 李娜 陶玉荣 +3 位作者 谢惠 康倩 余东亮 盛剑秋 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2020年第10期1142-1144,共3页
目的探讨幼年性息肉(juvenile polyp,JP)及幼年性息肉综合征(juvenile polyposis syndrome,JPS)患儿临床及内镜特征。方法对2012年1月至2017年12月在我院诊断为JP或JPS,年龄≤14岁的83例患儿的临床及内镜资料进行分析。结果93.98%(78/83... 目的探讨幼年性息肉(juvenile polyp,JP)及幼年性息肉综合征(juvenile polyposis syndrome,JPS)患儿临床及内镜特征。方法对2012年1月至2017年12月在我院诊断为JP或JPS,年龄≤14岁的83例患儿的临床及内镜资料进行分析。结果93.98%(78/83)的患儿临床症状表现为便血。结肠镜检查发现,结直肠单发息肉患儿77例(92.77%),其中1例患儿有JP家族史;2~4枚息肉者2例(2.41%),均无JP家族史;≥5枚息肉者4例(4.82%),2例有JP家族史。单发息肉患儿中,息肉形态均为0-Ⅰ型,多分布于左半结肠,其中直径≤3 cm者73例(94.81%)。2~4枚息肉患儿中,息肉形态均为0-Ⅰ型,直径0.8~1.5 cm,主要分布于左半结肠。结直肠息肉≥5枚患儿中,2例有JP家族史;2例有胃多发息肉。5例JPS患儿中,1例患儿检测到BMPR1A基因突变。结论JP和JPS患儿临床上多表现为便血,息肉多为0-Ⅰ型,对于JPS患儿,应行全结肠镜检查及早期行胃镜检查,以制定个性化监测方案。 展开更多
关键词 儿童 幼年性息肉 幼年性息肉综合征 内镜
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色素沉着-息肉综合征伴多发性肠息肉、肠套叠、肠坏死1例 被引量:4
10
作者 曾令济 冯银甫 +1 位作者 罗时艳 苏艳琼 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期258-259,共2页
患者男, 10岁,以肠梗阻收院。检查见唇部有针头、米粒大小不等,点状墨黑色色素沉着斑,境界清晰,有的相互融合成片,口腔粘膜有片状黑色斑可见。两手背、手指,两足背、趾端,有散在针头大小黑色色素斑。经剖腹探查,证实为空肠上... 患者男, 10岁,以肠梗阻收院。检查见唇部有针头、米粒大小不等,点状墨黑色色素沉着斑,境界清晰,有的相互融合成片,口腔粘膜有片状黑色斑可见。两手背、手指,两足背、趾端,有散在针头大小黑色色素斑。经剖腹探查,证实为空肠上段息肉,息肉系多发性,小如蚕豆,大如乒乓球。即行肠息肉、部分坏死肠段切除及肠吻合术,术后恢复顺利。其色素斑未作特殊处理。 展开更多
关键词 色素沉着-息肉综合征 肠息肉 肠套叠 肠坏死 肠吻合 并发症
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儿童大肠息肉的内镜下特征及治疗
11
作者 彭杨毅 王潇 +3 位作者 樊程 刘沁橘 赵晓松 朱莉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期637-642,共6页
目的探讨儿童大肠息肉的临床、内镜、组织病理学特征及不同内镜治疗方式的应用,为儿童大肠息肉的临床诊治提供参考价值。方法回顾性分析2015年1月—2023年6月361例确诊为大肠息肉并行无痛结肠镜检查及治疗的14岁以下患儿的临床资料。结... 目的探讨儿童大肠息肉的临床、内镜、组织病理学特征及不同内镜治疗方式的应用,为儿童大肠息肉的临床诊治提供参考价值。方法回顾性分析2015年1月—2023年6月361例确诊为大肠息肉并行无痛结肠镜检查及治疗的14岁以下患儿的临床资料。结果儿童大肠息肉以男性多见,共245例(67.87%),女性116例(32.13%)。好发年龄为学龄前期,占比44.88%。最常见的症状为便血(86.70%)。单发息肉288例(79.78%),多发息肉73例(20.22%)。患儿息肉主要位于左半结肠(347例,96.12%)。不同年龄段患儿的临床表现与息肉数量差异有统计学意义(P<0.05)。459枚息肉行内镜下息肉切除术,均成功切除。252例(69.81%)患儿有术中出血,金属钛夹夹闭为最常用的止血方法,有186例(73.81%)。复发患儿共有12例(3.32%),多发息肉患儿更易复发(P<0.001)。结论大肠息肉多见于男性患儿,最常见的临床症状为便血,学龄前期好发,息肉多见于左半结肠,单发多见,形态以山田Ⅳ为主,大息肉最多,组织病理学以幼年性息肉为主。不同形态及大小的息肉内镜处理方式不同,微小无蒂息肉主要采用冷活检钳钳除术,巨大息肉及有蒂息肉主要采用高频电凝圈套切除术,小息肉及无蒂息肉主要采用内镜下黏膜切除术。 展开更多
关键词 大肠息肉 结肠镜 幼年性息肉病综合征 便血 内镜下黏膜切除术
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幼年性息肉综合征合并Lynch综合征1例报道并文献复习
12
作者 韩菲 宋佳 +2 位作者 李忱阳 尹凤荣 张晓岚 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2021年第4期451-453,共3页
幼年性息肉综合征(Juvenile polyposis syndrome,JPS)是一类罕见的常染色体遗传性疾病,以多发的良性息肉为主要表现,好发于结直肠,可累及整个消化道。该病患者伴有较高的结直肠癌发生风险。本文报道了1例罕见的JPS合并Lynch综合征,同时... 幼年性息肉综合征(Juvenile polyposis syndrome,JPS)是一类罕见的常染色体遗传性疾病,以多发的良性息肉为主要表现,好发于结直肠,可累及整个消化道。该病患者伴有较高的结直肠癌发生风险。本文报道了1例罕见的JPS合并Lynch综合征,同时伴有胃多发息肉的患者,现结合相关文献对其诊疗进行分析。 展开更多
关键词 幼年性息肉综合征 LYNCH综合征 胃息肉 PMS2
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华人遗传性混合息肉病综合征患者单倍型及遗传连锁分析 被引量:2
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作者 彭慧 曹霞 +3 位作者 李慧华 黎桃 余光荣 汪建平 《中华胃肠外科杂志》 CAS 2005年第4期312-315,共4页
目的探讨华人遗传性混合息肉病综合征(HMPS)患者基因单倍型定位与公认Ashkenazi家系(SM96)是否一致。方法从31个家系成员外周血标本中提取基因组DNA,多重PCR扩增4个微卫星标记D15S1010、D15S1007、ACTC和D15S118。采用单倍型和遗传连锁... 目的探讨华人遗传性混合息肉病综合征(HMPS)患者基因单倍型定位与公认Ashkenazi家系(SM96)是否一致。方法从31个家系成员外周血标本中提取基因组DNA,多重PCR扩增4个微卫星标记D15S1010、D15S1007、ACTC和D15S118。采用单倍型和遗传连锁分析方法,验证人染色体15q13区域2.8cM范围内遗传标记是否与致病基因连锁。结果12号家系中该病的单倍型在一个患病个体无标记连锁,同时2号家系未发现该病的单倍型。ACTC标记两点及多点遗传连锁分析最大对数优势记分LODs分别为0.20(θ=0.3)和-5.0。结论单倍型及遗传连锁分析提示,Ashkenazi单倍型与华人HMPS无关,两者存在遗传背景的差异性。 展开更多
关键词 遗传连锁分析 息肉病综合征 单倍型 遗传性 华人 患者 基因组DNA 微卫星标记 PCR扩增 家系成员 基因连锁 遗传标记 人染色体 遗传背景 血标本 未发现 差异性
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锯齿状息肉病综合征的研究进展 被引量:1
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作者 董世濠 陈劲松 《中华胃肠外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1197-1200,共4页
锯齿状息肉病综合征(SPS)与结直肠癌的发生发展密切相关,但目前国内学者对SPS的研究不多。锯齿状息肉分为增生性息肉(HP)、无蒂锯齿状息肉(SSA)和传统锯齿状息肉(TSA)。SPS诊断标准为(1)在近端结肠中发现至少有5个锯齿状病... 锯齿状息肉病综合征(SPS)与结直肠癌的发生发展密切相关,但目前国内学者对SPS的研究不多。锯齿状息肉分为增生性息肉(HP)、无蒂锯齿状息肉(SSA)和传统锯齿状息肉(TSA)。SPS诊断标准为(1)在近端结肠中发现至少有5个锯齿状病变,并且〉2个锯齿状息肉直径〉10mm;(2)患者有SPS家族史,且发现1个结直肠锯齿状息肉;(3)在整个结直肠肠腔中发现〉20个锯齿状息肉。SPS发展为结直肠癌的风险较高.25%~70%的SPS患者在诊断的同时或随访期间诊断为结直肠癌。SPS具有发病年龄较晚、发病率无明显种族差异、有结直肠癌的家族史等临床特征;多存在BRAF基因或KRAS基因突变,通过激活RAS—RAF—MAPK通路致病,也存在CpG岛甲基化表型(CIMP)和微卫星不稳定表型(MSI)。临床上SPS需注意与传统的家族性腺瘤息肉病(FAP)区别,SPS的发病机制、临床特点和癌变风险均与其不同。目前常用的锯齿状息肉的检测技术的是自体荧光显像(AFI)和窄带成像内镜(NBI),检出率均在55%左右。建议患有SPS的患者应尽可能切除所有直径超过3~5mm的息肉,且每1-2年行全结直肠内镜检查。目前对SPS的研究仍处于起始的阶段,关于其具体分子机制尚未完全清楚,对SPS发展为结直肠癌的具体风险也未达到共识,有待更深一步研究。 展开更多
关键词 息肉 锯齿状 结直肠肿瘤 综述
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姐弟同患色素沉着-息肉综合征 被引量:1
15
作者 刘伟 师绍敏 +2 位作者 冀雅聪 赵凯轩 刘亚玲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期477-480,共4页
报告2例色素沉着-息肉综合征患者。两患者系姐弟,皮损均表现为口唇黑斑,内镜检查均见消化道多发息肉。口唇皮损组织病理可见基底层色素增多,真皮浅层见少量噬色素细胞。家系调查发现该家族3代7人,5人患病,其中男4例,女1例。诊断:色素沉... 报告2例色素沉着-息肉综合征患者。两患者系姐弟,皮损均表现为口唇黑斑,内镜检查均见消化道多发息肉。口唇皮损组织病理可见基底层色素增多,真皮浅层见少量噬色素细胞。家系调查发现该家族3代7人,5人患病,其中男4例,女1例。诊断:色素沉着-息肉综合征。治疗:胃肠多发息肉电凝电切术。 展开更多
关键词 色素沉着-息肉综合征 姐弟 常染色体显性遗传
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P^(53)基因在幼年性息肉病不典型增生中的表达及其意义
16
作者 薛娟 金宁 +3 位作者 冯振卿 张蔚泽 陈荣华 杨菱芳 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第11期887-889,共3页
目的 探讨P53 基因异常与幼年性息肉病 (JPS)不典型增生改变的关系。方法 采用免疫组化及原位杂交方法检测JPS不典型增生标本中P53 蛋白 (DO 7)和P53 mRNA的表达。结果 P53 蛋白在正常黏膜 ,单发结、直肠幼年性息肉 ,JPS无不典型增生... 目的 探讨P53 基因异常与幼年性息肉病 (JPS)不典型增生改变的关系。方法 采用免疫组化及原位杂交方法检测JPS不典型增生标本中P53 蛋白 (DO 7)和P53 mRNA的表达。结果 P53 蛋白在正常黏膜 ,单发结、直肠幼年性息肉 ,JPS无不典型增生 ,JPS伴不典型增生和大肠癌各组中阳性表达率分别为 0 %、9.3%、2 7.3%、6 6 .7%和 70 % ;P53 mRNA在上述各组中阳性表达率分别为 0 %、12 .5 %、5 4 .5 %、75 %和 80 %。P53 蛋白阳性表达率、P53 阳性面积及P53 mRNA阳性表达率在JPS不典型增生组均显著高于JPS无不典型增生组。P53 蛋白与P53 mRNA表达呈显著一致性。结论 P53 展开更多
关键词 息肉病 幼年性 不典型增生 P^53基因 免疫组化 原住杂交
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DPC4/Smad4基因失活与幼年性息肉综合征发病的关系
17
作者 徐月梅 季峰 《国际消化病杂志》 CAS 2008年第1期76-78,共3页
幼年性息肉综合征(JPS)是一种以消化道多发幼年性息肉为特征的少见疾病,存在潜在恶性。Smad4蛋白是DPC4基因的编译蛋白,在TGF-β信号转导中有非常重要的地位。许多研究表明DPC4/Smad4基因失活在JPS患者的诊治中具有非常重要的作用,现对D... 幼年性息肉综合征(JPS)是一种以消化道多发幼年性息肉为特征的少见疾病,存在潜在恶性。Smad4蛋白是DPC4基因的编译蛋白,在TGF-β信号转导中有非常重要的地位。许多研究表明DPC4/Smad4基因失活在JPS患者的诊治中具有非常重要的作用,现对DPC4/Smad4在JPS发病机制中的作用作一综述。 展开更多
关键词 幼年性息肉综合征 DPC4 SMAD4
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锯齿状息肉病综合征的关键基因与潜在治疗药物的生物信息学筛选
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作者 任威瑞 张创 +2 位作者 赵文娟 张宇翔 王军民 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2021年第4期418-423,共6页
目的基于生物信息学方法利用GEO芯片数据库分析锯齿状息肉病综合征(serrated polyposis syndrome,SPS)的关键基因,探索SPS的分子调控机制及潜在的治疗药物。方法从GEO数据库下载GSE19963数据集,利用GEO2R分析SPS组织样本和正常结肠黏膜... 目的基于生物信息学方法利用GEO芯片数据库分析锯齿状息肉病综合征(serrated polyposis syndrome,SPS)的关键基因,探索SPS的分子调控机制及潜在的治疗药物。方法从GEO数据库下载GSE19963数据集,利用GEO2R分析SPS组织样本和正常结肠黏膜组织样本的表达数据,利用DAVID数据库对差异表达基因进行富集与功能注释。利用STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,分析其关键基因,利用药物基因组学数据库CMap探索具有潜在治疗SPS作用的小分子药物。结果从GSE19963芯片数据集中共获取230个差异表达基因,其中157个为上调基因,73个为下调基因。上调的差异表达基因显著富集于细胞间粘附、脂类物质的生物合成、氧化还原及类固醇的生物合成等过程,下调的差异表达基因显著富集于金属离子的结合、矿物质吸收及细胞色素P450途径等过程。根据PPI网络,筛选出5个关键基因。通过CMap数据库筛选到10个具有潜在治疗SPS作用的小分子药物。结论通过生物信息学筛选出的关键基因及构建的PPI网络有助于全面了解SPS发生的分子机制,为探索关键基因作为临床诊断及治疗的分子靶标提供了可靠的研究方向,筛选出的小分子药物可作为潜在治疗SPS作用的关键药物进行研发。 展开更多
关键词 锯齿状息肉病综合征 生物信息学 差异表达基因
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遗传性非息肉病性大肠癌13家系分析 被引量:6
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作者 王达 薛英威 +4 位作者 周宪军 乔凤 张妍 李辉 赵亚双 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2005年第2期180-183,共4页
目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的家系特征,为早期诊断和提高治疗水平提供依据.方法:对哈尔滨医科大学第三临床医学院(黑龙江省肿瘤医院)2001-01/2002-12住院病例记录及信访、电话调查等方式查找HNPCC家系并进行分析.结果:HNPC... 目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的家系特征,为早期诊断和提高治疗水平提供依据.方法:对哈尔滨医科大学第三临床医学院(黑龙江省肿瘤医院)2001-01/2002-12住院病例记录及信访、电话调查等方式查找HNPCC家系并进行分析.结果:HNPCC家系大肠癌发病年龄轻,平均为47.4(47.4±4.2)岁,右半结肠癌为主(58.5%),且转移率高(26.8%).患者亲属中大肠癌以外肿瘤以胃癌较为多见(4例).结论:黑龙江省HNPCC特点与我国其他地区报道的类似.应对HNPCC患者及其家族严密监测随访,以便早期诊断治疗. 展开更多
关键词 遗传性非息肉病性大肠癌 家系分析 诊断 治疗
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Current status of familial gastrointestinal polyposis syndromes 被引量:4
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作者 Ioan Jung Simona Gurzu Gligore Sabin Turdean 《World Journal of Gastrointestinal Oncology》 SCIE CAS 2015年第11期347-355,共9页
Because of the rarity of familial gastrointestinal cancerpredisposing syndromes,their exploration in literature is not extensive.In this review,an update of the clinicopathological and molecular criteria of gastrointe... Because of the rarity of familial gastrointestinal cancerpredisposing syndromes,their exploration in literature is not extensive.In this review,an update of the clinicopathological and molecular criteria of gastrointestinal familial polyposis syndromes with potential malignant transformation is performed.In addition,a guide for screening and surveillance was synthesized and a distribution of gene mutations according to the specific syndromes and geographic distribution was included.The following inherited polyposes syndromes were analyzed: familial adenomatous polyposis,the hamartomatous familial polyposes(Juvenile polyposis,Peutz-Jeghers syndrome,Cowden syndrome,BannayanRiley-Ruvalcaba syndrome,hereditary mixed polyposis syndrome,Gorlin syndrome,Birt-Hogg-Dube syndrome,neurofibromatosis type Ⅰand multiple endocrine neoplasia syndrome 2B),Li-Fraumeni syndrome,and MUTYHassociated adenomatous polyposis.For proper medical care,subspecialization of gastroenterologists,pathologists,and genticists in the field of familial diseases should be introduced in the medical curriculum. 展开更多
关键词 INHERITED polyposis syndromeS HEREDITARY cancer St
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