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中国汉族人口三种谷胱甘肽S转移酶基因多态性分析 被引量：42
1
作者 冷曙光 宋文佳 +5 位作者 王雅文 谷也平 潘祖飞 肖军 刘玉瑛 郑玉新 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期159-162,共4页
目的　分析中国汉族人口谷胱甘肽S 转移酶 (GSTs)的基因多态性分布。方法　样本为45 0名中国汉族人口 ,采用多重等位基因特异聚合酶链反应 (PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性 ,采用PCR 限制性片段长度多态性方法分析GSTP1+313核苷酸... 目的　分析中国汉族人口谷胱甘肽S 转移酶 (GSTs)的基因多态性分布。方法　样本为45 0名中国汉族人口 ,采用多重等位基因特异聚合酶链反应 (PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性 ,采用PCR 限制性片段长度多态性方法分析GSTP1+313核苷酸位点的基因多态性。结果　GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型频率分别为 5 7%和 49% ,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型的个体频率为 2 8 92 % ;而GSTP1+313位点G等位基因频率为 18 7%。并发现该人群中同时具有 3种危险基因型 (GSTM1缺失型、GSTT1缺失型和GSTP1+313A/A)的个体频率为 18 0 4%。GSTs基因型分布不受性别和年龄的影响。结论　中国汉族人口GSTM1、GSTT1和GSTP1基因呈多态性分布 。 展开更多
关键词 谷胱甘肽转移酶 等位基因 基因多态性 汉族 中国
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北京地区汉族妇女维生素D受体基因和降钙素受体基因多态性与骨密度的关系 被引量：32
2
作者 章振林 孟迅吾 +4 位作者 周学瀛 邢小平 夏维波 余卫 田均平 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期90-94,共5页
目的　探讨维生素D受体基因起始密码子 (VDRSC)和降钙素受体 (CTR)基因多态性与 30～ 39岁健康妇女峰值骨量和绝经后妇女骨密度 (BMD)及骨折的关系。方法　应用PCR RFLP方法测定 89名 30～ 39岁健康妇女和 12 7名绝经后妇女VDRSC及CTR... 目的　探讨维生素D受体基因起始密码子 (VDRSC)和降钙素受体 (CTR)基因多态性与 30～ 39岁健康妇女峰值骨量和绝经后妇女骨密度 (BMD)及骨折的关系。方法　应用PCR RFLP方法测定 89名 30～ 39岁健康妇女和 12 7名绝经后妇女VDRSC及CTR基因型 ;用双能X线吸收法测定BMD。结果　本研究人群VDRSC和CTR基因型频率分布均符合Hardy Weinberg定律。 6 6例骨质疏松伴 (或 )骨折组与 6 1名正常绝经后妇女组VDRSC和CTR基因型频率分布差异无显著性 ;VDRSC多态性与 30～ 39岁妇女峰值骨量和绝经后妇女BMD值均无关联 ;30～ 39岁妇女组CTRTC基因型在L2 4和大转子区BMD值高于CC基因型的对应部位 (P <0 .0 5 ) ,CTR基因型与绝经后妇女BMD值无关联 ;协同分析VDRSC和CTR基因型与BMD的关系显示 ,30～ 39岁妇女组TCFF基因型在L2 4和大转子区有较高的峰值骨量 (P <0 .0 5 ) ,但是VDRSC多态性与CTR基因型对妇女峰值骨量的影响无协同作用。结论　VDRSC多态性对 30～ 39岁妇女峰值骨量及绝经后妇女BMD无潜在影响 ;CTR基因型与 30～ 39岁妇女峰值骨量的达到和维持有关 ,而且独立于VDRSC基因型 ;VDRSC和CTR基因型不能作为预测中国汉族妇女发生骨质疏松危险性的遗传学标志。 展开更多
关键词 骨密度 受体 骨化三醇 降钙素 基因多态现象 骨质疏松 病因
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病微血管病变易感性的研究 被引量：25
3
作者 杨国庆 陆菊明 潘长玉 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期224-227,共4页
目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与中国北方汉族 2型糖尿病患者微血管并发症 (DMAP)易感性的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法检测 2 91名... 目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与中国北方汉族 2型糖尿病患者微血管并发症 (DMAP)易感性的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法检测 2 91名中国北方汉族人〔2型糖尿病患者 2 2 9例 ,其中无微血管并发症 (NCD)组 10 2例 ,糖尿病视网膜病变 (DR)组 6 0例 ,糖尿病肾病 (DN)组 6 7例 ;健康人对照 (CON)组 6 2例〕MTHFR基因的多态性 ,比较各组间MTHFR等位基因和基因型的频率。结果　基因型BB在DN及DR组 (34.3 %和 31.7% )高于NCD组和CON组 (13.7%和 12 .9% ) ;DN及DR组的等位基因B频率 (5 4.4%和 5 9.9% )也高于NCD组和CON组 (41.2 %和 35 .5 % ) ,差异均有显著统计学意义。基因型BB和等位基因B在NCD和CON组之间的分布无统计学差异。结论　MTHFR基因C6 77T变异与中国北方汉族 2型DM患者DMAP的发生有关。 展开更多
关键词 Ⅱ型糖尿病 糖尿病肾病 糖尿病视网膜病变 DMAP 基因多态性 PCR-RFLP 亚甲基四氢叶酸还原酶
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Calpain-10基因多态性与糖耐量异常状态、胰岛素分泌及胰岛素敏感性的相关性 被引量：24
4
作者 项坤三 郑泰山 +3 位作者 贾伟平 王延庆 沈坤雪 李杰 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期290-294,共5页
目的　观察染色体 2 q37.3NIDDM1位点的calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性(SNP) UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系。方法　 32 0例无亲缘关系上海地区中国人。其中正常糖耐量 (NGT)者 148例、糖耐量减损 (IGT)者 44例及 ... 目的　观察染色体 2 q37.3NIDDM1位点的calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性(SNP) UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系。方法　 32 0例无亲缘关系上海地区中国人。其中正常糖耐量 (NGT)者 148例、糖耐量减损 (IGT)者 44例及 2型糖尿病 (DM )者 12 8例。口服 75克葡萄糖后 0、30、6 0、12 0及 180分钟测血浆糖、胰岛素、C肽及游离脂肪酸。用HOMA及 30分增值公式估测组织胰岛素敏感性及 β细胞胰岛素分泌情况。用DNA直接测序检测CAPN 10的UC SNP43的基因型。结果　 (1)本组中国人的CAPN 10UCSNP43GG、GA、AA基因型分布为 0 .80、0 .18及 0 .0 2。G等位基因频率为 0 .89,显著高于文献报道的白种人、Pima印地安人及美籍墨西哥人的G频率 (P均 <0 .0 0 0 1) ,而与日本人相近 ;(2 )CAPN 10UCSNP43与糖耐量异常 (IGT及 /或 2型DM)不相关 ;(3)NGT者中CAPN 10UCSNP43GA +AA型亚组组织胰岛素敏感性低于GG亚组〔HOMA IR的P =0 .0 0 6 ,年龄、性别、体重指数 (BMI)、腰围校正后P =0 .0 17〕。糖负荷后 0、6 0、12 0、180分钟胰岛素水平及负荷后曲线下面积高于GG亚组 (P分别为 0 .0 19、0 .0 16、0 .0 0 7、0 .0 39及 0 .0 0 9,年龄、性别、BMI、腰围及相应时间血糖值校正后P分别为 0 .0 2 6、0 .0 2 4、0 . 展开更多
关键词 糖尿病 CALPAIN-10基因 基因多态性 NIDFDM1位点 胰岛素敏感性
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转化生长因子β1基因多态性对乙型肝炎肝硬化的影响 被引量：28
5
作者 杨再兴 王皓 +2 位作者 高春芳 徐玲玲 赵文静 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第15期1021-1026,共6页
目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系及其对血浆TGFβ1浓度的影响。方法分别应用聚合酶链反应扩增难控性突变系统(PCR ARMS)和Lightcycler结合测序的方法,测定了92名健康对照者和134例肝硬化患者TGFβ1基... 目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系及其对血浆TGFβ1浓度的影响。方法分别应用聚合酶链反应扩增难控性突变系统(PCR ARMS)和Lightcycler结合测序的方法,测定了92名健康对照者和134例肝硬化患者TGFβ1基因-988、-800、-509、codon10、codon25和codon263位点的单核苷酸多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布;用ARLEQUNVer2.0软件分析了-509位点和codon10位点等位基因之间是否存在连锁不平衡;用ELISA的方法检测了血浆中TGFβ1和Ⅳ型胶原的浓度,用放射免疫法检测了血浆中透明质酸和Ⅲ型前胶原N端肽。结果本研究中TGFβ1基因-988、-800、codon25和codon263位点不存在基因多态性;-509位点基因型及等位基因分布频率在肝硬化组和正常对照组中差异无统计学意义,codon10TT基因型及等位基因T在肝硬化组中的分布频率(0.313,0.537)明显高于对照组(0.196,0.440)。把肝硬化患者按Child Pugh分级分为A、B、C3组,-509CC基因型在肝硬化C级组中的分布频率(0.631)明显高于TT基因型(0.325),codon10位点基因多态性在肝硬化的各个分级组中的分布频率差异无统计学意义。肝硬化组血浆TGFβ1、Ⅳ型胶原、透明质酸及Ⅲ型前胶原N端肽的浓度显著高于对照组。在对照组中。 展开更多
关键词 乙型肝炎肝硬化 基因多态性 转化生长因子β1 TGFβ1 前胶原N端肽 连锁不平衡 单核苷酸多态性 肝硬化患者 聚合酶链反应 Β1基因 等位基因频率 基因分布频率 Ⅳ型胶原 透明质酸 C基因型 免疫法检测 正常对照组 Child 单倍型
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内皮型一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压、2型糖尿病的关系 被引量：24
6
作者 黄惠彬 林丽香 陈鸣钦 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期16-19,共4页
目的　探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 2 7bp数目可变的串联重复序列 (VNTR)多态性与中国汉族人原发性高血压 (EH)、2型糖尿病 (DM)的关系。方法　 (1)聚合酶链反应 (PCR) 琼脂糖凝胶电泳检测基因型。 (2 )硝酸盐还原酶法测定空腹... 目的　探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 2 7bp数目可变的串联重复序列 (VNTR)多态性与中国汉族人原发性高血压 (EH)、2型糖尿病 (DM)的关系。方法　 (1)聚合酶链反应 (PCR) 琼脂糖凝胶电泳检测基因型。 (2 )硝酸盐还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物 (NOx)水平。 (3)放免法检测葡萄糖耐量试验时血清免疫活性胰岛素 (IRI)、C肽 (CP)。结果　 (1)EH组、2型DM组a等位基因频率显著高于对照组 (0 .10 9对 0 .0 5 1;0 .12 9对 0 .0 5 1,P均 <0 .0 5 )。 2型DM组aa +ab基因型频率显著高于对照组 (0 .2 2 4对 0 .10 3,P <0 .0 5 )。 (2 )对照组内aa +ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型 (P <0 .0 5 )。 (3)EH组aa +ab基因型空腹、糖负荷后血清IRI、CP均高于bb基因型 ,其中部分时点差异有显著性 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。 2型DM组aa+ab与bb基因型间各个点血清IRI、CP变化方向不一致。 (4 )EH组内aa +ab基因型HOMA IR显著高于bb基因型 (P <0 .0 5 )。结论　eNOS基因 2 7bpVNTR多态性与中国汉族人EH及 2型DM发生有关 ,a等位基因可能通过减少内皮基础NO释放参与EH发病 ,通过胰岛素抵抗机制参与EH和 2型DM的发病。 展开更多
关键词 高血压 非胰岛素依赖型糖尿病 多态现象 一氧化氮事酶 基因
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内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病的相关性研究 被引量：22
7
作者 路萍 吕星 +5 位作者 邢瑞云 周绪斌 郑晓飞 韩莉 汪毅荣 孙琪云 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期71-73,共3页
目的　探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 4内含子数目可变性串联重复序列 (variablenumberoftandemrepeatspolymorphism ,VNTR)多态性与高血压病(essentialhypertension,EH)的相关性。方法　依... 目的　探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 4内含子数目可变性串联重复序列 (variablenumberoftandemrepeatspolymorphism ,VNTR)多态性与高血压病(essentialhypertension,EH)的相关性。方法　依据VNTR位点侧翼序列设计引物 ,PCR方法分别自血压正常 (normotension ,NT)和EH人群基因组DNA扩增VNTR片段 ,琼脂糖凝胶电泳分析VNTR基因型 ,对两组VNTR的基因型与等位基因频率进行统计对比。结果　NT和EH人群eNOS基因VNTR均存在重复 4次、5次和 6次 3种等位基因 ,以及 4/4纯合、4/5杂合、5/5纯合和 5/6杂合 4种VNTR基因型 ,但等位基因与基因型的分布频率存在差异。EH人群重复 4次的等位基因频率 (χ2 =30 80 ,P <0 0 0 0 1 ) ,4/5杂合 (χ2 =2 1 45 ,P <0 0 0 0 1 )和 4/4纯合 (χ2 =4 0 6 ,P <0 0 5)的基因型频率明显高于NT人群。结论　eNOS基因VNTR重复 4次的等位基因与EH相关 ,携带重复 4次等位基因的人具有罹患EH的一定危险性 (χ2 =33 96 ,P <0 0 0 0 1 ,OR =3 2 ,95 %可信区间为 2 0 97～ 4 495)。 展开更多
关键词 一氧化氮合酶 高血压 内皮细胞型一氧化氮合酶 基因多态性 相关性
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mthfr基因第1298位核苷酸多态性与酶活性的关系 被引量：21
8
作者 朱慧萍 刘明珠 +1 位作者 刀京晶 李竹 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第3期262-264,共3页
探讨mthfr基因第 12 98位核苷酸的多态性对酶活性及热稳定性的影响。方法 :用PCR RFLP方法检测 6 4例中国女性mthfr基因第 12 98位核苷酸 ,并检测外周血淋巴细胞MTHFR酶活性和 46℃灭活 5min后的残余酶活性 ,比较不同基因型其酶活性和... 探讨mthfr基因第 12 98位核苷酸的多态性对酶活性及热稳定性的影响。方法 :用PCR RFLP方法检测 6 4例中国女性mthfr基因第 12 98位核苷酸 ,并检测外周血淋巴细胞MTHFR酶活性和 46℃灭活 5min后的残余酶活性 ,比较不同基因型其酶活性和热稳定性的差别。结果 :第 6 77位核苷酸基因型为 6 77CC时 ,正常型12 98AA平均酶活性最高 ,为每毫克蛋白每小时 12 .2 6 3nmolCH2 O ,杂合型 12 98AC平均酶活性为每毫克蛋白每小时 9.5 2 4nmolCH2 O ,纯合突变型 12 98CC酶活性最低 ,仅为每毫克蛋白每小时 7.830nmolCH2 O ;第 12 98位核苷酸不同基因型的残余酶活性无明显差别。结论 :mthfr基因第 12 98位核苷酸由A→C的变异可引起酶活性降低 ,但与热稳定性无关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸 脱氢酶 代谢 基因多态性
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中国原发性高血压患者ACE/ID多态性荟萃分析 被引量：20
9
作者 屈会起 卢杨 +1 位作者 林珊 邱明才 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期408-411,共4页
目的　对国人血管紧张素Ⅰ转换酶 (ACE)基因内含子 16插入 (Ⅰ ) /缺失 (D)多态性与原发性高血压的关联性进行荟萃 (Meta)分析。方法　以原发性高血压组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量。全面检索相关文献 ,剔除不符合要求的文献 ... 目的　对国人血管紧张素Ⅰ转换酶 (ACE)基因内含子 16插入 (Ⅰ ) /缺失 (D)多态性与原发性高血压的关联性进行荟萃 (Meta)分析。方法　以原发性高血压组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量。全面检索相关文献 ,剔除不符合要求的文献 ,排除发表偏倚的影响 ,应用REVMAN3 1软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并。结果　 18个相关文献结果差异无显著性。研究共包括原发性高血压组 16 12例 ,健康对照组 1710例 ,合并DD/ (ID +Ⅱ )OR(95 %可信区间 )为 1 37(1 15～ 1 6 3) ,P <0 0 1。结论　国人 (汉族人为主 ) 展开更多
关键词 肽基二肽酶A 基因缺失 多态现象 高血压
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糖皮质激素受体基因多态性与肾病综合征患儿激素耐药相关性探讨 被引量：24
10
作者 叶建伟 丁洁 +6 位作者 黄建萍 陈彦 姚勇 肖慧捷 杨霁云 沈颖 孟群 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期661-665,共5页
目的　筛选人类糖皮质激素受体基因 (NR3C1)的多态性 ,并分析其在激素耐药型、激素敏感型肾病综合征患儿以及参照人群 (随机抽取的脐血标本 )中的分布 ,以研究NR3C1多态性与肾病综合征患儿激素耐药的关系。方法　提取 3 9例激素耐药型... 目的　筛选人类糖皮质激素受体基因 (NR3C1)的多态性 ,并分析其在激素耐药型、激素敏感型肾病综合征患儿以及参照人群 (随机抽取的脐血标本 )中的分布 ,以研究NR3C1多态性与肾病综合征患儿激素耐药的关系。方法　提取 3 9例激素耐药型、67例激素敏感型肾病综合征患儿以及64例参照人群血基因组DNA ,PCR扩增NR3C1中编码人类糖皮质激素受体全部功能区的第 2～ 9α外显子 ,以变性高效液相色谱 (DHPLC)分析检测PCR产物 ,对洗脱曲线异常者进行DNA测序。结果　在总计 170份基因组DNA样本中 ,DHPLC分析发现 12种多态性 ,均经DNA测序证实。另外 ,有 3组多态性呈紧密连锁的单倍型 ( [198G >A + 2 0 0G >A] ,[13 74A >G +IVSG 68_IVSG 63delAAAAAA +IVSH 9C >G + 2 3 82C >T] ,[1896C >T + 2 166C >T + 2 43 0T >C] )。后 2种单倍型为首次报道 ,它们在激素耐药型肾病综合征组的基因型频率 ( 10 .3 %和 15.4% )明显高于敏感型肾病综合征 ( 1.5%和 7.5% ) ,2种单倍型的OR值分别为 7.54和 2 .2 6。其余多态性在各组中出现频率相对较低。结论　在NR3C1基因中筛选出 12处多态性 ;而且新发现的 展开更多
关键词 糖皮质激素受体 基因多态性 肾病综合征 小儿 耐药性 糖皮质激素
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血浆同型半胱氨酸、叶酸、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的相关性研究 被引量：26
11
作者 刘虹 李松 +5 位作者 叶鸿瑁 韩玲 孟昭亨 朱慧萍 郝玲 李勇 《中华围产医学杂志》 CAS 2002年第2期102-105,共4页
目的　研究母亲血浆同型半胱氨酸 (HCY ) ,叶酸及 5 ,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)第 6 77位核苷酸多态性与子女先天性心脏病 (CHD)的相关性。　方法　选择 CHD患儿母亲 32例和正常儿童母亲 2 3例 ,应用高压液相色谱检测血浆 HCY水... 目的　研究母亲血浆同型半胱氨酸 (HCY ) ,叶酸及 5 ,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)第 6 77位核苷酸多态性与子女先天性心脏病 (CHD)的相关性。　方法　选择 CHD患儿母亲 32例和正常儿童母亲 2 3例 ,应用高压液相色谱检测血浆 HCY水平 ,放射免疫法检测血浆叶酸水平 ,PCR- REL P方法检测 MTHFR基因型。　结果　以正常值 15μmol/ L为界 ,CHD母亲组发生高HCY血症的有 11例 ,占该组的 34% ,对照组均在正常范围无增高者 ,经χ2 检验两组差异有高度显著性 (P<0 .0 1)。血浆叶酸 CHD母亲组为 (4.9± 3.6 )μg/ L ,小于对照组 (6 .8± 2 .2 )μg/ L ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。两组母亲 MTHFR纯合突变率的差异无显著性。　结论　母亲血浆 HCY升高及叶酸降低是子女 CHD发生的危险因素 ,叶酸预防 CHD的途径可能与降低血浆 HCY有关 ,母亲 MTHFR基因第 6 77位的突变与子女 CHD的发生无相关性。 展开更多
关键词 血浆 同型半胱氨酸 叶酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 先天性心脏病 相关性
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同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产关系的研究 被引量：28
12
作者 宋绿茵 戚潜辉 +3 位作者 佘达贤 张宏英 陈盛强 李锦玉 《中华围产医学杂志》 CAS 2005年第3期160-164,共5页
目的　探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关... 目的　探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与习惯性流产的关系。　方法　用PCR扩增50 例习惯性流产患者(习惯性流产组)及56 例正常孕妇(对照组)的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。　结果　习惯性流产组MTHFR C677T突变纯合子(12/50,24.0%)较对照组(4/56,7.1%)明显升高(P<0.05),且等位基因突变频率习惯性流产组(26/100, 26. 0%)较对照组(20/112, 17. 9%)升高(P< 0.05)。CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率在流产组与正常对照组之间的差异无统计学意义。　结论　MTHFR C677T纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系;CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成习惯性流产的独立遗传性危险因子。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸代谢 习惯性流产 酶基因多态性 844ins68 亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR 胱硫醚Β合成酶 甲硫氨酸合成酶 基因C677T C677T突变 遗传性危险因子 基因突变频率 酶基因突变 PCR扩增 基因突变点 内切酶消化 正常对照组
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CYP1A1与GSTM1的多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系研究 被引量：12
13
作者 朱文昌 陈清 +2 位作者 罗晨玲 楚心唯 吴敏 《肿瘤防治杂志》 2001年第6期572-574,共3页
目的 :探讨细胞色素P4 5 0 1A1(cytochromeP4 5 0 1A1,CYP1A1)与谷胱苷肽S -转移酶M1(glu tathioneS transferaseM 1,GSTM 1)的多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系。方法 :应用等位特异PCR和多重PCR技术对 5 2例原发性肝癌患者和 10 0... 目的 :探讨细胞色素P4 5 0 1A1(cytochromeP4 5 0 1A1,CYP1A1)与谷胱苷肽S -转移酶M1(glu tathioneS transferaseM 1,GSTM 1)的多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系。方法 :应用等位特异PCR和多重PCR技术对 5 2例原发性肝癌患者和 10 0名健康对照的CYP1A1和GSTM 1多态性进行分析。结果 :肝癌患者CYP1A1第 7外显子 4 62Val的等位变异频率为 0 .4 6,显著高于正常对照的变异频率(0 .2 2 ) ,病例组GSTM1的纯合型缺失频率 (0 .65 )也显著高于对照组 (0 .4 1) ,携带有CYP1A1Val/Val纯合变异和GSTM1纯合缺失基因型的人患肝癌的风险大大增加 ,前者的比值比 (oddsratio ,OR)及 95 %可信区间 (confidenceinterval,95 %CI)为 4 .13(1.2 8～ 13.35 ) ,后者的OR值及 95 %CI为 2 .72 (1.35～5 .4 6) ,二者联合OR值及 95 %CI为 8.5 0 (1.74～ 4 1.5 0 )。结论 :CYP1A1和GSTM 1的多态是原发性肝癌的遗传易感因素 。 展开更多
关键词 肝肿瘤 原发性 遗传学 多态现象 谷胱甘肽转移酶 细胞色素P-450CYPIAI 遗传易感性 基因型
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食管癌患者O^6-烷基鸟嘌呤-DNA烷基转移酶基因多态性研究 被引量：21
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作者 王立东 邹建湘 +1 位作者 洪钧言 周琦 《华人消化杂志》 1998年第7期560-563,共4页
目的检测中国食管癌高发区居民和高加索居民ＡＧＴ（Ｏ６ａｌｋｙｌｇｕａｎｉｎｅａｌｋｙｌｔｒａｓｆｅｒａｓｅ）的基因多态改变．方法采用ＰＣＲＳＳＣＰ和ＤＮＡ测序方法对河南食管癌高发区居民和高加索居民的癌组织和非癌组... 目的检测中国食管癌高发区居民和高加索居民ＡＧＴ（Ｏ６ａｌｋｙｌｇｕａｎｉｎｅａｌｋｙｌｔｒａｓｆｅｒａｓｅ）的基因多态改变．方法采用ＰＣＲＳＳＣＰ和ＤＮＡ测序方法对河南食管癌高发区居民和高加索居民的癌组织和非癌组织进行基因多态分析．结果多态变异发生于第５外显子的１４３位密码子，并导致该位点的异亮氨酸（ＡＧＴ）被缬氨酸（ＧＴＣ）取代，且１４３位密码子与１７８位密码子的多态改变有一定联系．对９０例中国食管癌高发区居民的食管癌患者的检测发现，２例（２％）存在１４３／１７８密码子同时出现多态变异，同一地区的６０例正常居民中，无一例检测到该类型多态现象，但２８例高加索居民非癌患者中的６例（２１％）也携带有这种多态等位基因．此外，作者还证实河南食管癌高发区人群中存在第８４位密码子基因多态变异，最近在日本居民中也发现这种变化．这种多态变化导致亮氨酸（ＣＴＴ）变为苯丙氨酸（ＴＴＴ）．８４位密码子的多态变异在中国食管癌患者、中国和高加索非癌患者中的检出率分别为１６％，２０％和３６％，该多态改变与１４３／１７８密码子多态改变同时发生的现象只在１例高加索人ＤＮＡ中被检出．结论ＡＧＴ多态改变可能与食管癌的发生有关，其多态分布可? 展开更多
关键词 食管肿瘤 遗传学 乌嘌呤 脱氧核糖核酸
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甘露糖结合凝集素基因54号密码子多态性与川崎病易感性的研究 被引量：22
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作者 杨军 李成荣 +3 位作者 李永柏 黄惠君 李若馨 王国兵 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期176-179,共4页
目的　探讨甘露糖结合凝集素 (MBL)基因第 5 4号密码子多态性与中国汉族儿童川崎病的易感性和临床表型的关系。方法　应用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性分析 ,对16 0例中国汉族健康儿童及 95例川崎病患儿的MBL基因多态性进... 目的　探讨甘露糖结合凝集素 (MBL)基因第 5 4号密码子多态性与中国汉族儿童川崎病的易感性和临床表型的关系。方法　应用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性分析 ,对16 0例中国汉族健康儿童及 95例川崎病患儿的MBL基因多态性进行检测。结果　 ( 1)中国汉族健康儿童MBL基因多态性分布与文献报道的香港华人及高加索人种接近 ,无统计学差异。( 2 )川崎病患儿GAC等位基因频率高于健康对照组 ( 0 2 5 8vs 0 138,P <0 0 1) ,而GGC等位基因频率低于健康对照组 ( 0 74 2vs 0 86 2 ,P <0 0 1)。GAC型等位基因与中国汉族儿童川崎病密切相关 [OR =2 18,95 %CI(OR值的 95 %置信区间 )为 1 38～ 3 4 4 ,P <0 0 5 ]。 ( 3)在川崎病患儿中 ,GAC型等位基因携带者其病史有前驱感染史者多于GGC纯合子 (P <0 0 1)。结论　川崎病发病受遗传背景的影响 ,与MBL第 5 展开更多
关键词 甘露糖 凝集素基因 第54号密码子 基因多态性 川崎病 易感性 临床表型 儿童
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维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究 被引量：22
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作者 席卫平 杨建平 +2 位作者 李连青 朱庆义 周向红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期514-516,共3页
目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分... 目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%。VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2=0.028,P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01)。结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。 展开更多
关键词 维生素D缺乏性佝偻病 位点多态性 维生素D受体基因 限制性片段长度多态性技术 25(OH)D3 Apa 骨源性碱性磷酸酶 基因多态性分布 aa基因型 放射免疫方法 聚合酶链反应 VDR基因型 基因分布频率 P〉0.05 等位基因频率 汉族儿童
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5-羟色胺基因多态性与抑郁症的相关性研究 被引量：17
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作者 王孝祥 缪金生 王绍华 《临床精神医学杂志》 2004年第4期195-197,共3页
目的 :探讨 5 羟色胺转运体 (5 HTT)基因启动子区多态性 (5 HTTLPR)与抑郁症的相关性及其对抗抑郁药疗效的影响。　方法 :运用聚合酶链反应技术 (PCR)检测 5 1例抑郁症患者 (患者组 )和 6 0名健康对照者 (对照组 ) 5 HTTLPR的分布频... 目的 :探讨 5 羟色胺转运体 (5 HTT)基因启动子区多态性 (5 HTTLPR)与抑郁症的相关性及其对抗抑郁药疗效的影响。　方法 :运用聚合酶链反应技术 (PCR)检测 5 1例抑郁症患者 (患者组 )和 6 0名健康对照者 (对照组 ) 5 HTTLPR的分布频率 ;并予文拉法辛治疗 ,用汉密尔顿抑郁量表 (HAMD)观察疗效。　结果 :患者组 5 HTTLPR的短重复序列 /短重复序列 (short/short,S/S)基因型和短重复序列 (short,S)等位基因频率分别为 71%和 81% ,对照组为 4 5 %和 6 9%差异显著。治疗 4周后 ,长重复序列 /长重复序列 (long/long ,L/L)基因型患者的减分率显著高于其他两型。　结论 :5 HTTLPR的S/S基因型可能是抑郁症的易感基因之一 ,L/L基因型可能和更好的选择性 5 羟色胺受体阻滞剂类 (SSRIs)疗效有关。 展开更多
关键词 抑郁症 基因 多态现象(遗传学) 5-羟色胺转运体
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维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究 被引量：17
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作者 卢华君 李海林 +2 位作者 郝萍 李继梅 周丽芳 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期493-496,T001,共5页
目的　通过研究维生素D受体 (VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性 ,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法　利用限制性内切酶FokⅠ ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析、基因测序等技术测... 目的　通过研究维生素D受体 (VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性 ,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法　利用限制性内切酶FokⅠ ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析、基因测序等技术测定 4 8例维生素D缺乏性佝偻病患儿 (病例组 )和 92名正常儿童 (对照组 )的VDR基因多态性 ,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率 ,并计算基因型优势比 (OR)。结果　在 4 8例佝偻病患儿中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为4 6 %、33%和 2 1% ;而在 92名正常儿童中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为 2 2 %、5 2 %和 2 6 %。两组VDR基因型的分布频率差异有显著性 (χ2 =8 912 ,P =0 0 12 ) ,病例组中FF基因型占明显优势 (OR =3 0 4 6 )。两组VDR基因等位基因的分布频率差异也有显著性 (χ2 =5 4 5 1,P =0 0 2 0 ) ,病例组中F等位基因分布频率高于对照组。结论　VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性 。 展开更多
关键词 维生素D受体基因多态性 维生素D缺乏 佝偻病 易感性 研究 多态现象遗传学
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肿瘤坏死因子α基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗的相关性 被引量：14
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作者 任瑞珍 陈国瑞 +2 位作者 蔡俊峰 陶耕 李永加 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期271-274,共4页
目的　探讨肿瘤坏死因子α(TNF α)水平及其基因第 3 0 8位G→A变异与 2型糖尿病 (DM )胰岛素抵抗 (IR)的相关情况。方法　 ( 1)放射免疫法检测 70例 2型DM患者和 60例健康对照者空腹血清胰岛素 (FINS)、TNF α水平。 ( 2 )以PCR RFLP检... 目的　探讨肿瘤坏死因子α(TNF α)水平及其基因第 3 0 8位G→A变异与 2型糖尿病 (DM )胰岛素抵抗 (IR)的相关情况。方法　 ( 1)放射免疫法检测 70例 2型DM患者和 60例健康对照者空腹血清胰岛素 (FINS)、TNF α水平。 ( 2 )以PCR RFLP检测TNF α基因型。 ( 3 )用自我平衡模型分析法(HOMA)评价IR。结果　 ( 1) 2型DM组及对照组血清TNF α水平分别为 ( 1.2 6± 0 .2 8) μg/L和 ( 1.15±0 .2 4) μg/L(P <0 .0 5 ) ;FINS分别为 ( 11.3 1± 4.3 1)mIU/L和 ( 14 .67± 4.96)mIU /L(P <0 .0 1) ;HOMA IR分别为 5 .5 4± 2 .2 5和 3 .3 9± 1.48(P <0 .0 1)。 ( 2 ) 2型DM组和对照组GA +AA基因型频率分别为0 .3 0和 0 .13 ,A等位基因频率分别为 0 .16和 0 .0 7(P <0 .0 5 )。 ( 3 ) 2型DMGA +AA基因型组及GG基因型组TNF α分别为 ( 1.3 5± 0 .2 5 ) μg/L和 ( 1.2 2± 0 .16) μg/L(P <0 .0 5 ) ;FINS分别为 ( 13 .42± 4.73 )mIU /L和 ( 10 .40± 3 .63 )mIU/L(P <0 .0 1) ;HOMA IR分别为 7.42± 1.93和 4.11± 1.3 1(P <0 .0 1)。( 4 )多元逐步回归分析显示 :HOMA IR与TNF α及TNF α基因型呈显著正相关。结论　TNF α第 3 0 8位G→A变异与中国闽南人 2型DM的发生有关 ,A等位基因可能通过增加TNF α的释放? 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子Α 基因多态性 2型糖尿病 胰岛素抵抗 相关性
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冠心病患者E-选择素血清水平及其G98T、S128R基因多态性研究 被引量：17
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作者 李艳 韦叶生 +2 位作者 张平安 李晓艳 黄从新 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期229-232,共4页
目的　研究中国汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子G98T和第 4外显子S12 8R多态性与冠心病 (CHD)的相关性 ,以及对血清E selectin水平的影响。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 2 38例CHD... 目的　研究中国汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子G98T和第 4外显子S12 8R多态性与冠心病 (CHD)的相关性 ,以及对血清E selectin水平的影响。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 2 38例CHD患者和 199例健康人作对照者的E selectin基因多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测CHD患者和对照者血清E selectin水平。结果　E selectin基因S12 8R基因型频率和等位基因频率在CHD组和对照组比较差异有显著性(P <0 0 5 ) ,基因型频率的相对风险分析发现 ,SR基因型携带者患冠心病的风险是SS基因型的 2 16 2倍 (OR =2 16 2 ,95 %CI:1 0 73～ 4 35 9) ,SR基因型携带者的E selectin血清水平显著高于SS基因型(4 2 9± 8 1比 35 7± 7 7,P <0 0 1)。E selectinG98T各基因型分布在CHD组和对照组之间比较差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,但在心肌梗死组与心绞痛组间比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　E selectinS12 8R基因多态性与冠心病的发病有关联 ,并可影响血清E selectin水平 ,R等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因 ;E selectin基因G98T多态性在冠心病发病中可能不起直接重要作用。 展开更多
关键词 冠心病 E-选择素 血清 G98T S128R 基因多态性
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