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题名一例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学分析
被引量：2
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作者
段富华
翟仪稳
孔祥东
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机构
郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心
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出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第5期469-471,共3页
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基金
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
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文摘
目的探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法搜集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母血样,采用全基因组拷贝数变异联合全外显子组测序的方法对患儿进行基因检测。结果患儿临床表现毛发稀疏、无汗,多囊性肾发育不良、外生殖器发育畸形、肛门闭锁。检测到患儿X染色体1区3带68836147~68836553位置存在半合子缺失(约406 bp),该缺失区域涉及EDA基因第1外显子。患儿母亲检测到该位点的杂合缺失,患儿父亲该位点未见缺失或重复。结论EDA基因第1外显子半合子缺失可能为该外胚层发育不良患儿的致病原因,基因检测结果可以为该家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。
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关键词
无汗型外胚层发育不良
EDA基因
肛门闭锁
多囊性肾发育不良
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Keywords
Non-sweat ectodermal dysplasia
EDA gene
Anal atresia
polycystic kidney dysplasia
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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题名产前超声在胎儿泌尿系统囊性病变诊断中的应用价值
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作者
黄俊
张宜
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机构
宜宾市第二人民医院·四川大学华西医院宜宾医院超声科
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出处
《当代医药论丛》
2023年第6期1-4,共4页
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文摘
目的:研究产前超声在胎儿泌尿系统囊性病变诊断中的应用价值。方法:选取2019年1月至2021年1月在宜宾市第二人民医院经超声检查诊断为泌尿系统囊性占位性病变的胎儿81例,追踪产后检查及部分引产后尸解结果。统计分析超声诊断优缺点,评估其相关临床应用价值。结果:在81例经产前超声诊断的泌尿系统囊性病变胎儿中,有成人型多囊肾病例26例(32.0%),婴儿型多囊肾病例5例(6.1%),多囊性肾发育不良病例25例(30.8%)。26例成人型多囊肾病例产后彩超复查均确诊多囊肾,符合率100%(26/26)。5例婴儿型多囊肾病例均行引产。其中4例病例接受尸解,1例病例家属放弃尸解,超声符合率100%(4/4)。25例多囊性肾发育不良病例中有2例追踪失败,23例与产后诊断一致,超声符合率92%(23/25)。其中重复肾12例(14.8%),输尿管囊肿5例(6.1%),巨输尿管3例(3.7%),后尿道瓣膜5例(6.1%)。12例重复肾病例的超声符合率为83.3%(10/12)。5例输尿管囊肿病例的超声符合率为60%(3/5)。3例巨输尿管病例的超声符合率为66.6%(2/3)。5例后尿道瓣膜病例的超声符合率为100%(5/5)。上述81例病例的超声诊断结果与产后、尸解结果相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:产前超声在胎儿泌尿系统囊性病变诊断中的应用价值较高。此法值得在临床上推广应用。
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关键词
多囊肾
多囊性肾发育不良
重复肾
输尿管囊肿
后尿道瓣膜
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Keywords
polycystic kidney
polycystic renal dysplasia
Duplicate kidn ey
Ureteral cyst
Posterior urethral valve
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分类号
R445
[医药卫生—影像医学与核医学]
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