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血小板膜糖蛋白ⅡbL721R和Q860X复合杂合突变导致血小板无力症的分子机制 被引量：3
1
作者 沈卫章 金佩佩 +4 位作者 丁秋兰 王学锋 李淑梅 姜玉珍 王鸿利 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期577-582,共6页
目的探讨血小板膜糖蛋白ⅡbL721R和Q860X复合杂合突变导致血小板无力症的分子机制。方法应用PCR法对先证者αⅡb和β3基因所有外显子及其侧翼序列进行扩增；PCR产物纯化后直接测序，检测其突变基因。突变位点经直接测序证实排除基因多... 目的探讨血小板膜糖蛋白ⅡbL721R和Q860X复合杂合突变导致血小板无力症的分子机制。方法应用PCR法对先证者αⅡb和β3基因所有外显子及其侧翼序列进行扩增；PCR产物纯化后直接测序，检测其突变基因。突变位点经直接测序证实排除基因多态性。采用PCR定点突变法构建αⅡbL721R和Q860X突变真核表达载体，测序正确后用脂质体将其分别与表达β3亚基的真核表达载体共转染293T和CHO细胞。采用流式细胞术检测转染细胞膜上αⅡbβ3的表达，用Western blot法鉴定αⅡbL721R和Q860X突变体在转染细胞内的总体表达，采用免疫荧光共聚焦显微镜确定αⅡbL721R和Q860X突变体的细胞内定位。结果先证者在αⅡb基因存在T2255G（L721R）和C2671T（QS60X）复合杂合突变。PCDM8ⅡbL721R／PCDM8Ⅲa转染的293T细胞表面αⅡb为野生型的2．1％，β3为野生型的11．0％。PCDM8ⅡbQ860X／PCDM8Ⅲa转染的293T细胞表面αⅡb为野生型的31．9％，133为野生型的18．0％。Western blot法证实突变αⅡbL721R与β3共表达后，可检测到前体αⅡb（pro-αⅡb），但未检测出成熟αⅡb Q860X与β3共表达后，检测到截短型αⅡb蛋白。免疫荧光细胞内共定位研究显示L721R和Q860X突变αⅡbβ3蛋白大部分分布于内质网，仅有少量在高尔基体中。结论αⅡbL721R和Q860X突变不影响αⅡb蛋白的合成和pro-αⅡβ3复合物的形成，但阻碍了pro—αⅡbβ3复合物由内质网向高尔基体的转运，导致细胞内滞留，从而影响了αⅡbβ3在细胞表面的表达，是导致血小板表面缺乏αⅡbβ3复合物、产生血小板无力症的分子机制。 展开更多
关键词 血小板糖蛋白αⅱbβ3复合物 突变 血小板无力症
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