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表现为色素性对称性肢端角化性皮损的一组患者临床分析 被引量:25
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作者 朱晓浚 李希清 +3 位作者 杨容青 席丽艳 林宝珠 鲁长明 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期539-541,共3页
目的报道一组表现为色素性对称性肢端角化性皮损患者的临床表现、组织病理学及治疗结果。方法系统地收集了自1998年5月至2007年9月来我科就诊的以色素性对称性肢端角化性皮损为表现的16例患者的临床资料,包括临床表现、皮损组织病理学... 目的报道一组表现为色素性对称性肢端角化性皮损患者的临床表现、组织病理学及治疗结果。方法系统地收集了自1998年5月至2007年9月来我科就诊的以色素性对称性肢端角化性皮损为表现的16例患者的临床资料,包括临床表现、皮损组织病理学改变、治疗、性别、年龄、职业、家族成员情况等。结果男14例,女2例;年龄9~54岁;病程2个月至8年,平均(2.0±1.5)年。主要临床表现为出现棕褐或棕黑色斑,均呈对称性斑丘疹,表面粗糙,有少许脱屑,伴轻度瘙痒。皮损部位:16例(100%)患者在双手掌指背、手腕,2例(12.5%)双肘及双膝,3例(18.8%)双踝部。组织病理学表现:表皮角化过度,棘层增厚,乳头瘤样增生;真皮少许淋巴细胞浸润。家庭成员无类似病史。给予口服维A酸类、烟酰胺、维生素B6等,外用维A酸软膏、糖皮质激素类软膏等,疗效欠佳,或病情反复。结论这是一组主要以肢端出现对称性色素性角化斑或斑丘疹,组织病理学表现以表皮角化过度、棘层增厚、乳头瘤样增生为特征的皮肤病,病因不明。 展开更多
关键词 角化病 色素沉着异常 患者 临床分析
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持久性色素异常性红斑5例皮肤镜和反射式共聚焦显微镜特征分析
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作者 华优 任海燕 宋秀祖 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期830-832,共3页
目的分析持久性色素异常性红斑(EDP)皮肤镜和反射式共聚焦显微镜(RCM)的特征,探讨皮肤镜和RCM对EDP的辅助诊断价值。方法回顾性收集2020年1-12月在杭州市第三人民医院皮肤科门诊就诊的5例EDP患者资料。每例选择3处典型皮损,分析这15处... 目的分析持久性色素异常性红斑(EDP)皮肤镜和反射式共聚焦显微镜(RCM)的特征,探讨皮肤镜和RCM对EDP的辅助诊断价值。方法回顾性收集2020年1-12月在杭州市第三人民医院皮肤科门诊就诊的5例EDP患者资料。每例选择3处典型皮损,分析这15处皮损的皮肤镜及RCM检查结果,其中2例在观察部位取材行常规组织病理检查。结果5例EDP患者年龄24~62岁,平均40.8岁;男3例,女2例;病程3~48个月,平均15.7个月。3例皮损呈灰青色斑片并泛发于躯干,1例皮损位于双上肢,1例颈部皮损单发。皮肤镜检查显示,15处皮损均表现为黑胡椒粉样结构。RCM检查显示,15处皮损均可见局灶性基底细胞液化变性。2例皮损组织病理学检查示,基底细胞灶状液化变性,真皮乳头散在噬色素细胞。结论EDP在皮肤镜及RCM下有典型特征,可为其诊断及鉴别诊断提供依据。 展开更多
关键词 色素沉着异常 皮肤镜检查 显微镜检查 共焦 持久性色素异常性红斑 灰皮病
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咖啡牛奶色斑 被引量:6
3
作者 陈军 刘健航 《国际皮肤性病学杂志》 2007年第6期357-359,共3页
咖啡牛奶色斑是人群中常见的色素异常性疾病,大量咖啡牛奶色斑常提示有系统性疾病的存在,其表皮黑素细胞增多,可见巨大的黑素体。发病机制可能与DNA错配修护基因的突变有关,多种细胞因子,如肝细胞生长因子、干细胞生长因子也参与咖啡牛... 咖啡牛奶色斑是人群中常见的色素异常性疾病,大量咖啡牛奶色斑常提示有系统性疾病的存在,其表皮黑素细胞增多,可见巨大的黑素体。发病机制可能与DNA错配修护基因的突变有关,多种细胞因子,如肝细胞生长因子、干细胞生长因子也参与咖啡牛奶色斑的形成。激光治疗的成功率变化很大,常见复发。咖啡牛奶色斑的发病机制及治疗等尚有待进一步的研究。 展开更多
关键词 咖啡牛奶色斑 色素沉着异常 治疗
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皮下非对称减张联合真皮埋没成角褥式缝合在婴幼儿面部良性色素性皮损手术治疗中的应用
4
作者 闫娜 陈婷 +4 位作者 耿松梅 李政霄 刘燕 马迎新 谭宣丰 《中华皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期54-57,共4页
目的 探讨皮下非对称减张联合真皮埋没成角褥式缝合在婴幼儿面部良性色素性皮损手术治疗中应用的临床效果.方法 回顾2018年1月至2019年1月于汉中市中心医院及西安交通大学第二附属医院皮肤科就诊的100例面部色素性皮损患儿的临床资料,... 目的 探讨皮下非对称减张联合真皮埋没成角褥式缝合在婴幼儿面部良性色素性皮损手术治疗中应用的临床效果.方法 回顾2018年1月至2019年1月于汉中市中心医院及西安交通大学第二附属医院皮肤科就诊的100例面部色素性皮损患儿的临床资料,其中男性59例,女性41例,年龄3个月至5岁,平均15个月.行门诊局麻手术,术前使用镇静药物,根据皮损面积一次或分次切除皮损,先采用皮下非对称缝合方法减少张力,再采用真皮埋没成角褥式缝合切口,术后使用医用硅酮凝胶及减张器半年至1年并随访.结果 100例患儿术后均随访1年以上,4例术后2个月内出现排线反应,线结排出后切口完全愈合;3例术后1周拆线时切口上下两端有小猫耳形成,未予处理,随访1年后猫耳逐渐变平;1例术后4 d出现脂肪液化,拆除内缝线,引流,1周后重新缝合,切口愈合良好;1例术后3 d出现感染,拆除内缝线,予引流和抗感染治疗,待切口红肿完全消退后重新缝合,切口愈合良好;4例术后3~6个月出现瘢痕增生,曲安奈德封闭治疗后较前变平.余患儿切口愈合后均表现为线状细小白线,切口两端凹陷及隆起均变平,无明显五官牵拉及猫耳形成.结论 皮下非对称减张联合真皮埋没成角褥式缝合术在婴幼儿面部精细手术中可有效地进行两次减张,避免切口拉宽及瘢痕增生,长期随访显示可获得良好的远期疗效和美学效果. 展开更多
关键词 面部皮肤病 色素沉着异常 婴儿 皮下非对称减张缝合 埋没成角褥式缝合 精细手术
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基于tyrp1a转基因斑马鱼构建色素障碍性疾病药物筛选模型 被引量:5
5
作者 刘力 裴思然 +3 位作者 吴华丽 赵庆顺 彭继先 尚靖 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期740-743,共4页
为了能够有效地筛选治疗色素障碍性疾病药物,建立一种转基因斑马鱼药物筛选模型。采用斑马鱼酪氨酸酶相关蛋白1(tyrosinase-related protein 1a,tyrp1a)基因启动子驱动绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP),构建出tyrp1a转基因... 为了能够有效地筛选治疗色素障碍性疾病药物,建立一种转基因斑马鱼药物筛选模型。采用斑马鱼酪氨酸酶相关蛋白1(tyrosinase-related protein 1a,tyrp1a)基因启动子驱动绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP),构建出tyrp1a转基因斑马鱼,使绿色荧光能够特异性表达在斑马鱼黑素细胞部位。分别给予斑马鱼促进黑素合成的药物N-苯基硫脲(Nphenylthiourea,PTU)和抑制黑素合成的药物黑素细胞刺激素(alpha-melnaocyte stimulating hormone,α-MSH),检测药物对斑马鱼黑素合成和绿色荧光蛋白表达影响。结果显示,PTU可以抑制斑马鱼黑素细胞黑素合成作用,并且降低转基因斑马鱼绿色荧光蛋白表达。α-MSH可以促进斑马鱼黑素细胞黑素合成作用,并促进转基因斑马鱼绿色荧光蛋白表达。本研究成功地建立了一种新的可以用于色素性障碍疾病药物筛选的转基因斑马鱼模型。 展开更多
关键词 斑马鱼 tyrp1a 色素障碍性疾病 药物筛选模型
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Waardenburg综合征 被引量:4
6
作者 李国庆 严丽英 +1 位作者 吕萍 赵立东 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年第4期222-227,共6页
Waardenburg综合征是以耳聋及色素沉着异常为主要表现的遗传性疾病,由于该综合征致病基因众多,且各致病基因之间相互作用的机制又十分复杂,导致其临床表现具有高度异质性,因而给临床上该病的分型诊治造成很大困难。本文着重从该综... Waardenburg综合征是以耳聋及色素沉着异常为主要表现的遗传性疾病,由于该综合征致病基因众多,且各致病基因之间相互作用的机制又十分复杂,导致其临床表现具有高度异质性,因而给临床上该病的分型诊治造成很大困难。本文着重从该综合征的流行病学、分型、临床表现等方面进行总结阐述,以期为该病的临床诊治及科学研究提供参考依据。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 听觉丧失 色素沉着异常
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常染色体显性Waardenburg综合征1家系基因突变分析
7
作者 于灵 窦进法 +1 位作者 王建波 张守民 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期241-243,共3页
目的报道1个常染色体显性Waardenburg综合征家系,检测并分析其致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体显性Waardenburg综合征家系,采集先证者及其父母临床资料和外周血,提取DNA,应用二代皮肤靶向测序包检测患者突变基因,Sanger测序验证... 目的报道1个常染色体显性Waardenburg综合征家系,检测并分析其致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体显性Waardenburg综合征家系,采集先证者及其父母临床资料和外周血,提取DNA,应用二代皮肤靶向测序包检测患者突变基因,Sanger测序验证确定致病基因。结果先证者表现为腹部、下肢不规则白斑,右耳中重度感音神经性耳聋,双眼虹膜异色,其母亲双眼虹膜异色,内眦赘皮,早白发,眉毛粗浓,该家系中先证者及其母亲均诊断为Waardenburg综合征,且两者PAX3基因7号外显子编码区第976-977位AG均被替换为T,导致PAX3蛋白从第327位氨基酸开始发生移码(第327位氨基酸由苏氨酸转变为脯氨酸),到第54位氨基酸位置时终止[c.976-977delinsT(p.Thr327Profs*54)];患儿父亲未患病,基因检测正常。结论PAX3基因移码突变c.976-977delinsT(p.Thr327Profs*54)为新发现的突变,可能为引起该家系患者临床表型的致病基因。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 DNA突变分析 色素沉着异常 听觉丧失 PAX3基因
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Curry-Jones综合征1例国内首报
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作者 孙蔺波 徐教生 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期626-629,共4页
患儿男,3岁6个月,生后即发现多发带状分布的白色斑疹,随身体等比例生长,无自觉症状,伴右手拇指畸形及右手活动障碍。患儿平素不喜与人交流,注意力较同龄儿童差。否认家族史。体检:神志清,精神可,语言表达欠佳;特殊面容,右手拇指关节较... 患儿男,3岁6个月,生后即发现多发带状分布的白色斑疹,随身体等比例生长,无自觉症状,伴右手拇指畸形及右手活动障碍。患儿平素不喜与人交流,注意力较同龄儿童差。否认家族史。体检:神志清,精神可,语言表达欠佳;特殊面容,右手拇指关节较左侧略膨大;心、肺、腹未见异常。皮肤科检查:右胸部、右上肢屈侧、下腹正中线及右下肢可见大小不等的多发片状、带状不规则白色斑疹,部分斑疹融合,大致沿Blaschko线分布,局部略隆起;右手掌、拇指桡侧可见条带状褐色斑。下肢白斑皮损组织病理检查示基底样毛囊错构瘤。头颅磁共振成像提示胼胝体发育不全。患儿病变组织全外显子测序显示SMO基因突变c.1234C>T(p.L412F),父母均无该位点突变。根据皮损表现、病理及基因检测结果,该患儿诊断为Curry-Jones综合征,SMO基因突变c.1234C>T(p.L412F)可能是其致病原因。予患儿右手拇指功能锻炼并密切随访。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 色素沉着异常 儿童 Curry-Jones综合征 SMO基因 HEDGEHOG通路
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不同黑素细胞群在有色毛囊重建中作用的研究
9
作者 李芳 陈韡 +4 位作者 黄斐然 张潇予 周园 刘珍如 王大光 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期118-124,共7页
目的观察不同种属小鼠的毛囊细胞能否嵌合重建有色毛囊,探讨不同黑素细胞群在小鼠有色毛囊重建中的作用。方法选取C57BL/6J、BALB/C胎鼠或乳鼠皮肤,分离出表皮细胞群、毛囊上皮细胞群和真皮细胞群,培养、纯化从表皮细胞群获得的表皮黑... 目的观察不同种属小鼠的毛囊细胞能否嵌合重建有色毛囊,探讨不同黑素细胞群在小鼠有色毛囊重建中的作用。方法选取C57BL/6J、BALB/C胎鼠或乳鼠皮肤,分离出表皮细胞群、毛囊上皮细胞群和真皮细胞群,培养、纯化从表皮细胞群获得的表皮黑素细胞。实验包含三部分,①乳鼠C57BL/6J毛囊重建实验:分为表皮细胞+毛囊上皮细胞组、真皮细胞组;②嵌合毛囊重建实验:分为乳鼠C57BL/6J真皮细胞组、乳鼠BALB/C真皮细胞组、乳鼠BALB/C真皮+乳鼠C57BL/6J真皮细胞组、胎鼠BALB/C真皮细胞+胎鼠C57BL/6J真皮细胞组;③有色毛囊重建实验:分为乳鼠BALB/C真皮细胞+乳鼠C57BL/6J表皮细胞组、乳鼠BALB/C真皮细胞+乳鼠C57BL/6J毛囊上皮细胞组、乳鼠BALB/C真皮细胞+培养的C57BL/6J表皮黑素细胞组。采用小室移植法将不同细胞接种于裸鼠的背部,每组4只。于移植后4周和8周,通过大体观察、组织学及免疫荧光评估毛囊重建情况。结果移植后4周和8周,乳鼠C57BL/6J毛囊重建实验中(本部分实验2组共8只BALB/C裸鼠,7只存活,1只因创面感染死亡),表皮细胞+毛囊上皮细胞组(3只)未见毛发生长,混有上皮成分的真皮细胞组(4只)长出正常毛发;嵌合毛囊重建实验中(本部分实验4组共16只BALB/C裸鼠,14只存活,2只因创面感染死亡),乳鼠和胎鼠嵌合组(2组共7只)均长出棕灰色毛发;有色毛囊重建实验中(本部分实验3组共12只BALB/C裸鼠,10只存活,2只因创面感染死亡),BALB/C真皮细胞+培养的C57BL/6J表皮黑素细胞组(3只)仅长出白色毛发,免疫荧光检测未见毛囊黑素细胞,其余组均长出棕灰色毛发。结论间质细胞和上皮细胞的相互作用是毛囊重建的必要条件;不同种属小鼠的毛囊细胞可嵌合重建有色毛囊;毛囊黑素细胞和表皮黑素细胞均能参与形成有色毛囊,但分化后的黑素细胞不具有形成有色毛囊的能力。 展开更多
关键词 毛囊 黑素细胞 色素沉着异常 毛囊重建
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弥漫性色素沉着伴点状色素减退三例:一种新的色素性疾病? 被引量:4
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作者 姜祎群 曾学思 +2 位作者 韩永智 徐秀莲 孙建方 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期107-109,共3页
报告3例特殊表现的色素异常性疾病。患者2男1女,年龄分别是13,15和11岁,自幼全身皮肤弥漫发黑,略呈铅灰色外观,同时在黑变的基础上出现密集点状白斑,随年龄增长逐渐明显。均无家族史。病理显示表皮基底层轻微黑变、灶性空泡化和真皮浅... 报告3例特殊表现的色素异常性疾病。患者2男1女,年龄分别是13,15和11岁,自幼全身皮肤弥漫发黑,略呈铅灰色外观,同时在黑变的基础上出现密集点状白斑,随年龄增长逐渐明显。均无家族史。病理显示表皮基底层轻微黑变、灶性空泡化和真皮浅层色素失禁。患者的症状与目前报道的所有色素性疾病不能吻合,故作为一种新的单独的疾病加以报道。 展开更多
关键词 色素异常 色素沉着 色素减退
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色素性神经纤维瘤六例 被引量:3
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作者 刘薇 刘佳玮 +1 位作者 方凯 马东来 《国际皮肤性病学杂志》 2016年第6期444-446,共3页
6例色素性神经纤维瘤中男3例,女3例,年龄8~55岁.6例患者的皮损均表现为褐色斑片或斑块,3例皮损位于左颈部及躯干、四肢,1例皮损位于右腋窝及左上臂,1例皮损位于左前臂伸侧,1例皮损位于腰臀部,皮损2 cm×3 cm至30 cm×40 cm.3... 6例色素性神经纤维瘤中男3例,女3例,年龄8~55岁.6例患者的皮损均表现为褐色斑片或斑块,3例皮损位于左颈部及躯干、四肢,1例皮损位于右腋窝及左上臂,1例皮损位于左前臂伸侧,1例皮损位于腰臀部,皮损2 cm×3 cm至30 cm×40 cm.3例合并Ⅰ型神经纤维瘤病.皮损组织病理主要表现为表皮轻度角化过度,基底层色素增加,真皮和皮下脂肪组织内可见肿瘤细胞呈弥漫性分布,肿瘤组织无包膜,主要由大量的梭形细胞构成.肿瘤组织中散在或簇集状分布黑素细胞,胞质内可见黑素颗粒.免疫组化显示S100(+)和波形蛋白(+).6例患者均未治疗.色素性神经纤维瘤少见,临床和组织病理上,需与Becker痣、先天性黑素细胞痣、色素性隆突性皮肤纤维肉瘤等鉴别. 展开更多
关键词 神经纤维瘤 色素沉着异常 神经纤维瘤病1型 病理学 临床 免疫组织化学
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色素障碍性皮肤病色斑面积的简易测量方法 被引量:2
12
作者 赵晖 谭金凤 刘宁 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期424-425,440,共3页
目的探索应用数码相机和Photoshop图像处理软件测量色素障碍性皮肤病的皮损面积的简易方法。方法采集色斑区的数码照片,输入计算机,应用Photoshop软件提取色斑特征区域,测量色素障碍性皮肤病的皮损面积。结果 Photoshop软件分析色斑区... 目的探索应用数码相机和Photoshop图像处理软件测量色素障碍性皮肤病的皮损面积的简易方法。方法采集色斑区的数码照片,输入计算机,应用Photoshop软件提取色斑特征区域,测量色素障碍性皮肤病的皮损面积。结果 Photoshop软件分析色斑区域的图片,能够精确显示肉眼难以区分的较浅色斑区域及较深色斑中夹杂的正常肤色部分,并进行快速、准确的测量。结论利用Photoshop软件评价色斑面积具有更好的客观性和科学性,可以为色素障碍性皮肤病的临床疗效判断提供可靠而又客观的依据。 展开更多
关键词 色素障碍性皮肤病 数字图像 PHOTOSHOP 面积
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新生儿色素失禁症的脑部MRI表现 被引量:2
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作者 马秋红 何四平 +2 位作者 金科 向永华 李晓明 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期651-654,共4页
目的探讨新生儿色素失禁症的脑部MRI表现,提高对本病的认识和诊断水平。资料与方法回顾性分析2009年1月-2016年12月湖南省儿童医院收治,并经临床、病理及基因证实的13例新生儿色素失禁症的MRI特征,包括T1WI、T2WI常规序列及扩散加权成像... 目的探讨新生儿色素失禁症的脑部MRI表现,提高对本病的认识和诊断水平。资料与方法回顾性分析2009年1月-2016年12月湖南省儿童医院收治,并经临床、病理及基因证实的13例新生儿色素失禁症的MRI特征,包括T1WI、T2WI常规序列及扩散加权成像(DWI)、磁敏感加权成像序列。结果 13例患儿中,5例脑部MRI表现异常。常规序列中,双侧额叶、右侧顶枕叶皮层少许短T1信号3例,右侧基底节出血1例,双侧基底节少许稍短T1长T2信号1例,蛛网膜下腔出血、双侧脑室扩张各1例。DWI出现高信号病灶4例,其中3例异常信号呈广泛性分布,受累部位主要包括双侧大脑半球各叶深部及皮层下白质、双侧基底节、丘脑、内囊、胼胝体、脑干、小脑。DWI较常规序列可更早、更敏感地显示病变范围。结论新生儿色素失禁症脑部病变发病率高,当出现神经系统症状时应尽早行MRI检查。本病DWI具有一定的特征性,有助于病变的早期发现及临床预后评估。 展开更多
关键词 色素沉着异常 中枢神经系统 磁共振成像 婴儿 新生
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屈侧网状色素异常研究进展 被引量:2
14
作者 李明 杨莉佳 《国际皮肤性病学杂志》 2007年第3期165-167,共3页
屈侧网状色素异常是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病,主要的临床表现为躯体屈侧形态不规则网状色素沉着斑。色素沉着随着年龄增加而不断加重,通常表现为对称性泛发色素沉着,患者一般无自觉症状。随着国内外家系报道的不断增... 屈侧网状色素异常是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病,主要的临床表现为躯体屈侧形态不规则网状色素沉着斑。色素沉着随着年龄增加而不断加重,通常表现为对称性泛发色素沉着,患者一般无自觉症状。随着国内外家系报道的不断增加,对该病的临床表现、发病机制等方面的研究已成为热点。 展开更多
关键词 色素沉着异常 遗传性疾病 先天性 少见病
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13例新生儿红斑狼疮的临床特征、皮损后遗表现 被引量:2
15
作者 李泓馨 赵勇 +1 位作者 胡瑾 刘晓雁 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期787-790,共4页
目的探讨新生儿红斑狼疮(NLE)的皮损后遗表现,分析可能的相关因素。方法回顾2016—2020年首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科收集并长期随访的13例NLE,分析患儿及母亲临床特征、患儿皮损后遗表现。结果13例皮损发病时间为出生后0~120 d,... 目的探讨新生儿红斑狼疮(NLE)的皮损后遗表现,分析可能的相关因素。方法回顾2016—2020年首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科收集并长期随访的13例NLE,分析患儿及母亲临床特征、患儿皮损后遗表现。结果13例皮损发病时间为出生后0~120 d,平均15 d,随访时间15~43个月,皮损形态主要为环状红斑、斑丘疹、鳞屑,皮损消退时间2~18个月(平均7.4个月)。6例皮损消退后出现色素异常表现,3例同时出现色素减退和色素沉着,2例仅有色素减退,1例仅有色素沉着,1例色素减退患儿在随访18个月后色素减退复色,未见毛细血管扩张以及萎缩或瘢痕。8例患儿母亲孕前无异常,4例患儿母亲抗ANA、抗SSA/Ro、抗SSB/La抗体均阳性。结论NLE的皮肤受累可出现后遗皮肤表现,常见为色素异常,多数长期未消退,应注意患儿母亲可能存在的潜在性免疫系统异常。 展开更多
关键词 结缔组织疾病 色素沉着异常 新生儿红斑狼疮 皮损后遗表现
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Effect of Q-switched alexandrite laser irradiation on dermal melanocytes of nevus of Ota
16
作者 卢忠 陈军庞 +3 位作者 王侠生 方丽华 焦圣 黄雯 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2000年第1期49-52,共4页
OBJECTIVE: To investigate the effect of Q-switched alexandrite laser irradiation on dermal melanocytes of nevus of Ota. METHODS: Multiple biopsies were carried out on 4 patients with nevus of Ota before and after lase... OBJECTIVE: To investigate the effect of Q-switched alexandrite laser irradiation on dermal melanocytes of nevus of Ota. METHODS: Multiple biopsies were carried out on 4 patients with nevus of Ota before and after laser irradiation. Altogether 11 samples were examined under light microscope and 14 under transmission electron microscope. RESULTS: Immediately after laser irradiation, the dermal melanocytes were destroyed, the melanosomes were degenerated with central vesicle formation within most of them, and intradermal round vacuoles appeared. The epidermis remained intact. Three months to 1 year after irradiation, the degenerated melanosomes and cell debris were scavenged mainly by macrophages. Dermal melanocytes gradually decreased. No fibrosis was found. CONCLUSION: Q-switched alexandrite laser can selectively destroy dermal melanocytes of nevus of Ota and treat the disease safely. 展开更多
关键词 ADOLESCENT ADULT Female Humans Lasers MELANOCYTES Microscopy Electron Nevus of Ota pigmentation disorders Skin Neoplasms
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nicastrin基因沉默的斑马鱼模型构建及其色素异常机制的初步研究 被引量:1
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作者 李文锐 贾苇雪 +2 位作者 张蕴斌 林麟 李诚让 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期402-407,共6页
目的探讨nicastrin(nct)基因对斑马鱼黑素细胞生物学功能的影响。方法利用吗啉代寡核苷酸(MO)技术针对斑马鱼nct基因mRNA设计nct-MO序列,同时设计对照MO序列(ctrl-MO),并构建5′端为MO靶序列的增强绿色荧光蛋白(EGFP)mRNA,通过显微注射... 目的探讨nicastrin(nct)基因对斑马鱼黑素细胞生物学功能的影响。方法利用吗啉代寡核苷酸(MO)技术针对斑马鱼nct基因mRNA设计nct-MO序列,同时设计对照MO序列(ctrl-MO),并构建5′端为MO靶序列的增强绿色荧光蛋白(EGFP)mRNA,通过显微注射的方式将nct-MO或ctrl-MO与EGFP mRNA共注射入斑马鱼胚胎中,验证nct-MO的沉默效率,观察其表型变化。以野生型斑马鱼作为空白对照组,实时荧光定量PCR检测黑素合成notch信号通路相关基因mitfa、tyr、tyrp1a、tyrp1b、dct、pmela、notch1a、notch1b、hey1 mRNA表达水平的变化。多组间均数比较采用单因素方差分析,组间两两比较采用LSD-t检验。结果斑马鱼受精后8 h,ctrl-MO+EGFP mRNA组斑马鱼胚胎中均有绿色荧光表达,而nct-MO+EGFP mRNA组及空白对照组胚胎均未见绿色荧光。受精后48 h,nct-MO组幼鱼尾部色素沉着区面积占比(0.169±0.083)低于ctrl-MO组(0.258±0.042,t=3.202,P=0.005),且nct-MO组色素分布紊乱。实时荧光定量PCR显示,nct-MO组、ctrl-MO组、空白对照组间pmela、tyrp1a、hey1基因mRNA相对表达量差异有统计学意义(均P<0.05),mitfa、tyr、tyrp1b、dct、notch1a、notch1b mRNA相对表达差异无统计学意义(均P>0.05);nct-MO组pmela、tyrp1a相对表达水平(0.708±0.028、0.558±0.136)低于ctrl-MO组(1.023±0.142、1.016±0.134,均P<0.05)。结论nct基因可能通过调控斑马鱼黑素合成影响黑素细胞生物学功能。 展开更多
关键词 色素沉着异常 化脓性汗腺炎 Nicastrin基因 Γ分泌酶 斑马鱼模型
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遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查
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作者 王建波 张帅 +4 位作者 邵依 窦进法 王晨 张守民 李振鲁 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期690-692,共3页
目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测... 目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测序验证。结果例1男,双手背、足背5岁时出现散在粟粒大小色素沉着斑和色素减退斑,母亲有类似表现。患者及母亲ADAR基因5号外显子检测到1个新的c.1970dupT(p.F657fs)杂合移码突变,父亲未检测到该突变。例2男,面颈部、腰背部、臀部、双下肢及双手足背夹杂分布米粒至黄豆大小褐色沉着斑和色素减退斑,父亲有类似表现,患者及父亲ADAR基因7号外显子检测到1个已知c.2433_2434delAG(p.T811fs)杂合移码突变,母亲未检测到该突变。无亲缘关系的100例健康对照均未发现上述突变。结论本研究在DSH患者中检测到1个新的ADAR突变位点c.1970dupT。 展开更多
关键词 色素沉着异常 DNA突变分析 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因
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Notch信号通路在遗传性色素障碍性皮肤病的研究进展
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作者 王臻 李明 姚志荣 《国际皮肤性病学杂志》 2016年第1期57-59,共3页
色素障碍性皮肤病主要由黑素细胞功能障碍或数目异常所致,严重影响皮肤外观.近期一系列研究报道,Notch信号通路组成部分功能的异常或缺失与人类遗传性色素障碍性皮肤疾病发病相关.Notch信号通路是一条高度保守的调控细胞分化增殖凋亡的... 色素障碍性皮肤病主要由黑素细胞功能障碍或数目异常所致,严重影响皮肤外观.近期一系列研究报道,Notch信号通路组成部分功能的异常或缺失与人类遗传性色素障碍性皮肤疾病发病相关.Notch信号通路是一条高度保守的调控细胞分化增殖凋亡的信号传导途径,但其如何导致色素异常的致病机制尚不明确.探讨Notch信号通路在遗传性色素障碍性皮肤病的研究进展,为理解遗传因素在黑素细胞生长发育和功能中发挥的作用提供了新视野. 展开更多
关键词 皮肤疾病 遗传性 色素沉着异常 黑素细胞 遗传 NOTCH信号通路
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FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例
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作者 郑玉灿 孔桂萍 +1 位作者 金玉 李玫 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期973-977,共5页
患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部... 患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部位为著,头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示,患儿FAM111B基因突变c.1883G>A(p.Ser628Asn),父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果,该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化,FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗,随访10个月,患儿仍有皮损、转氨酶增高,无其他不适。 展开更多
关键词 皮肤疾病 遗传性 色素沉着异常 外胚层发育不良症 DNA突变分析 遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化 FAM111B基因
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