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Pfeiffer综合征1例遗传学与临床特征
被引量：
2
1
作者
陈诚
冯婧
+5 位作者
柳国胜
吕晓丹
朱春婵
罗建军
肖政祥
魏凤香
《安徽医药》
CAS
2021年第3期572-574,I0005,共4页
目的探讨Pfeiffer综合征的临床表现与遗传学特征。方法2017年11月深圳市龙岗区妇幼保健院发现1例Pfeiffer综合征病儿,通过其临床表现,影像学检查及基因检测分析其临床特征。结果病儿主诉胎龄35+2周,生后发现畸形20 min。出生即有典型的...
目的探讨Pfeiffer综合征的临床表现与遗传学特征。方法2017年11月深圳市龙岗区妇幼保健院发现1例Pfeiffer综合征病儿,通过其临床表现,影像学检查及基因检测分析其临床特征。结果病儿主诉胎龄35+2周,生后发现畸形20 min。出生即有典型的三叶草头颅及突眼、高腭弓、颈短、低耳位、外耳道闭锁等头面部畸形,以及其他骨骼发育异常表现,如肘关节强直、粗大倾斜的大拇指及大脚趾、尾椎骨外翻等畸形表现,通过基因检测分析,发现成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因变异,确诊为Pfeiffer综合征Ⅱ型。结论Pfeiffer综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通过病儿典型的临床特征及FGFR2基因突变最终确诊。
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关键词
尖头并指(趾)畸形
染色体畸变
病理状态
体征和症状
婴儿
新生
pfeiffer
综合征
基因突变
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职称材料
两个Pfeiffer综合征家系的全外显子测序分析
2
作者
向菁菁
高昂
丁杨
《中国优生与遗传杂志》
2022年第10期1833-1835,共3页
目的 记录两个颅缝早闭家系的临床表型,并分析其遗传学病因。方法 分别对两个家系的先证者及其父母进行全外显子测序,鉴定候选基因致病变异,并进行Sanger测序验证。结果 全外显子测序发现家系1中的先证者携带FGFR2基因c.1694A>G,p.E5...
目的 记录两个颅缝早闭家系的临床表型,并分析其遗传学病因。方法 分别对两个家系的先证者及其父母进行全外显子测序,鉴定候选基因致病变异,并进行Sanger测序验证。结果 全外显子测序发现家系1中的先证者携带FGFR2基因c.1694A>G,p.E565G杂合突变;家系2中的引产胎儿携带FGFR2基因c.870G>T,p.W290C杂合突变。两个变异均为新发突变,两个先证者被诊断为Pfeiffer综合征。结论 应用全外显子测序技术对两个颅缝早闭家系的遗传学病因进行诊断,有助于遗传咨询和后续产前诊断。
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关键词
颅缝早闭
FGFR2基因
全外显子测序
pfeiffer
综合征
原文传递
Pfeiffer综合征的遗传异质性研究
被引量：
3
3
作者
麻宏伟
王阳
+5 位作者
宓真
郝明革
杨露
赵淑霞
吉士俊
荆泽
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第2期81-84,共4页
目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基因突变所致：１例发生在...
目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基因突变所致：１例发生在ＦＧＦＲ２基因第８内含子３′剪切位点部位Ａ→Ｇ突变；１例为ＦＧＦＲ２基因第９外显子Ａｓｐ３２１Ａｌａ突变。另外１个家系是由ＦＧＦＲ１基因第５外显子Ｐｒｏ２５２Ａｒｇ突变所致。结论该项研究结果表明了Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的遗传异质性。
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关键词
pfeiffer
综合征
FGFR1基因
FGFR2基因
原文传递
题名
Pfeiffer综合征1例遗传学与临床特征
被引量：
2
1
作者
陈诚
冯婧
柳国胜
吕晓丹
朱春婵
罗建军
肖政祥
魏凤香
机构
深圳市龙岗区妇幼保健院新生儿科
暨南大学附属第一医院新生儿科
出处
《安徽医药》
CAS
2021年第3期572-574,I0005,共4页
文摘
目的探讨Pfeiffer综合征的临床表现与遗传学特征。方法2017年11月深圳市龙岗区妇幼保健院发现1例Pfeiffer综合征病儿,通过其临床表现,影像学检查及基因检测分析其临床特征。结果病儿主诉胎龄35+2周,生后发现畸形20 min。出生即有典型的三叶草头颅及突眼、高腭弓、颈短、低耳位、外耳道闭锁等头面部畸形,以及其他骨骼发育异常表现,如肘关节强直、粗大倾斜的大拇指及大脚趾、尾椎骨外翻等畸形表现,通过基因检测分析,发现成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因变异,确诊为Pfeiffer综合征Ⅱ型。结论Pfeiffer综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通过病儿典型的临床特征及FGFR2基因突变最终确诊。
关键词
尖头并指(趾)畸形
染色体畸变
病理状态
体征和症状
婴儿
新生
pfeiffer
综合征
基因突变
Keywords
Acrocephalosyndactylia
Chromosome
aberrations
Pathological
conditions,signs
and
symptoms
Infant,newborn
pfeiffer
syndrome
Gene
mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
两个Pfeiffer综合征家系的全外显子测序分析
2
作者
向菁菁
高昂
丁杨
机构
南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心
出处
《中国优生与遗传杂志》
2022年第10期1833-1835,共3页
文摘
目的 记录两个颅缝早闭家系的临床表型,并分析其遗传学病因。方法 分别对两个家系的先证者及其父母进行全外显子测序,鉴定候选基因致病变异,并进行Sanger测序验证。结果 全外显子测序发现家系1中的先证者携带FGFR2基因c.1694A>G,p.E565G杂合突变;家系2中的引产胎儿携带FGFR2基因c.870G>T,p.W290C杂合突变。两个变异均为新发突变,两个先证者被诊断为Pfeiffer综合征。结论 应用全外显子测序技术对两个颅缝早闭家系的遗传学病因进行诊断,有助于遗传咨询和后续产前诊断。
关键词
颅缝早闭
FGFR2基因
全外显子测序
pfeiffer
综合征
Keywords
craniosynostosis
FGFR2
gene
whole
exome
sequencing
pfeiffer
syndrome
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
R440 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
Pfeiffer综合征的遗传异质性研究
被引量：
3
3
作者
麻宏伟
王阳
宓真
郝明革
杨露
赵淑霞
吉士俊
荆泽
机构
中国医科大学第二临床学院
沈阳军区
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第2期81-84,共4页
文摘
目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基因突变所致：１例发生在ＦＧＦＲ２基因第８内含子３′剪切位点部位Ａ→Ｇ突变；１例为ＦＧＦＲ２基因第９外显子Ａｓｐ３２１Ａｌａ突变。另外１个家系是由ＦＧＦＲ１基因第５外显子Ｐｒｏ２５２Ａｒｇ突变所致。结论该项研究结果表明了Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的遗传异质性。
关键词
pfeiffer
综合征
FGFR1基因
FGFR2基因
Keywords
pfeiffer
syndrome
FGFR1
gene
FGFR2
gene
分类号
R596.102 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Pfeiffer综合征1例遗传学与临床特征
陈诚
冯婧
柳国胜
吕晓丹
朱春婵
罗建军
肖政祥
魏凤香
《安徽医药》
CAS
2021
2
下载PDF
职称材料
2
两个Pfeiffer综合征家系的全外显子测序分析
向菁菁
高昂
丁杨
《中国优生与遗传杂志》
2022
0
原文传递
3
Pfeiffer综合征的遗传异质性研究
麻宏伟
王阳
宓真
郝明革
杨露
赵淑霞
吉士俊
荆泽
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1998
3
原文传递
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