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塞来昔布联合电子结肠镜下高频电凝电切术治疗Peutz-Jeghers综合征结肠息肉的临床研究 被引量：27
1
作者 洪丽莉 杨红旗 +2 位作者 彭辉 郭艳芳 方道连 《广东医学》 CAS 北大核心 2017年第18期2853-2855,共3页
目的探讨塞来昔布联合电子结肠镜下高频电凝电切术治疗Peutz-Jeghers综合征结肠息肉的临床疗效。方法 26例PJS结肠息肉患者,先采取单纯的高频电凝电切治疗2年,随后2年给予电子结肠镜下高频电凝电切术+塞来昔布胶囊(200 mg,2次/d)。观察... 目的探讨塞来昔布联合电子结肠镜下高频电凝电切术治疗Peutz-Jeghers综合征结肠息肉的临床疗效。方法 26例PJS结肠息肉患者,先采取单纯的高频电凝电切治疗2年,随后2年给予电子结肠镜下高频电凝电切术+塞来昔布胶囊(200 mg,2次/d)。观察息肉的数目、大小、病理类型。结果塞来昔布联合高频电凝电切治疗后息肉平均数目和直径>1 cm息肉数目比较单纯的结肠镜治疗均有明显减少,差异有统计学意义(t=7.59,P<0.01;t=6.97,P<0.01)。息肉的异型增生比例较单纯的电凝电切治疗后明显减少,差异有统计学意义(x^2=18.2,P<0.05)。结论塞来昔布联合结肠镜下高频电凝电切治疗Peutz-Jeghers综合征效果肯定,且优于单纯结肠镜下息肉切除术。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 塞来昔布 电子结肠镜 电凝 电切
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Peutz-Jeghers综合征预防性治疗的研究 被引量：25
2
作者 顾国利 魏学明 +1 位作者 徐丽梅 王石林 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2012年第4期380-383,共4页
Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,以皮肤黏膜色素斑、消化道错构瘤息肉和遗传性为临床特征。PJS消化道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症;目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,都是局部、被动的治疗手段,而无法达... Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,以皮肤黏膜色素斑、消化道错构瘤息肉和遗传性为临床特征。PJS消化道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症;目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,都是局部、被动的治疗手段,而无法达到预防息肉发生发展的作用。随着针对PJS的转化医学的进步,针对细胞信号通路及其关键酶的分子靶向药物使PJS消化道息肉的预防性治疗成为可能,其代表是环氧合酶-2的选择性抑制剂和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂。而以"济生乌梅丸"为代表的中药也为PJS息肉的预防性治疗提供另一个选择。本文总结近年来国内外学者在PJS研究中所取得的共识与进展的基础上,结合自身临床诊治经验,提出了中西医结合预防性治疗PJS胃肠道息肉的思路和方法。以提高临床医生对PJS胃肠道息肉的诊治能力,从而使PJS患者能得到最大的临床获益。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 胃肠道息肉 诊断 治疗 转化医学
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Peutz-Jeghers综合征脆性组氨酸三连体基因突变与癌变的关系 被引量：19
3
作者 赵喜荣 康连春 +8 位作者 周永双 贾义星 陈竹 康素海 李文梅 赵敏 崔建涛 孙安乐 吕有勇 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第1期50-54,共5页
背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病。脆性组氨酸三连体(fragilehistidinetriad,FHIT)基因是定位于3p14.2脆性位点区域的重要抑癌基因。我们以往的研究结果认为PJS患者在3p14.2区... 背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病。脆性组氨酸三连体(fragilehistidinetriad,FHIT)基因是定位于3p14.2脆性位点区域的重要抑癌基因。我们以往的研究结果认为PJS患者在3p14.2区域可能存在易感基因。本文旨在明确PJS患者FHIT基因突变与癌变的关系和FHIT基因的改变及规律。方法:应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析、聚合酶链反应-单链构象多肽分析技术(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对6个PJS家系中的15个患者及其20例正常家族成员的FHIT基因进行了研究。结果:在6个家系中,有1位患者的FHIT基因第159位核苷酸由G→T,相应的第54位密码子编码的氨基酸由谷氨酸变成终止密码子;在第62位密码子处存在碱基G插入,使读码框架发生移位,在第111位密码子处提前出现终止密码子;在2例癌变患者的息肉标本DNA和癌标本DNA中检测到FHIT基因第8外显子的纯合性缺失;在3个散发的PJS患者中发现,患者与其母亲在第8外显子,有相同的SSCP带型和DHPLC峰型,DNA测序结果显示,在第98位密码子处发生同义突变,由CAT→CAC,相应编码的氨基酸未发生改变,均为苏氨酸。另外,有7例患者和2例正常人在FHIT基因的第6内含子5'端第42位核苷酸位点发生由A→G的点突变。 展开更多
关键词 基因突变 高效液相色谱 PCR-SSCP peutz-jeghers综合征 脆性组氨酸三连体 癌变
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中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers综合征的专家共识意见(2022年) 被引量：16
4
作者 中华医学会消化内镜学分会小肠镜和胶囊镜学组 国家消化系统疾病临床医学研究中心(上海) +8 位作者 宁守斌 杜奕奇 戈之铮 孙涛 李白容 肖年军 陈虹羽 顾国利 毕永民 《中华消化内镜杂志》 CSCD 2022年第7期505-515,共11页
黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一,易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小... 黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一,易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展,小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术,在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来,随着对PJS临床实践和认识的不断深入,我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用,有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理,以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理,从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 小肠 肠息肉 治疗 临床研究性 专家委员会
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双气囊小肠镜对Peutz-Jeghers综合征患者小肠息肉的治疗价值 被引量：16
5
作者 宁守斌 毛高平 +6 位作者 曹传平 白莉 唐杰 杨春敏 周平 陈英 杜斌 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2008年第14期1588-1591,共4页
目的:探讨双气囊小肠镜(double-balloon enteroscopy,DBE)在Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)患者小肠多发息肉治疗中的应用价值.方法:应用DBE对临床诊断为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗的完成... 目的:探讨双气囊小肠镜(double-balloon enteroscopy,DBE)在Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)患者小肠多发息肉治疗中的应用价值.方法:应用DBE对临床诊断为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗的完成情况、小肠息肉切除的数量、大小以及与DBE检查治疗相关的并发症等.结果:共对18例患者进行34例次检查及治疗(经口18次,经肛16次),平均检查时间95(65-180)min,所有病例均有小肠多发息肉.共成功切除小肠息肉126枚(直径5-10mm16枚,11-30mm70枚;直径>30mm40枚,最大直径50mm).发现息肉癌变1例.术后3d发生慢性小肠穿孔1例(0.79%),腹部隐痛不适2例,无引起血色素下降的出血及其他严重并发症发生.结论:DBE能安全可靠的切除Peutz-Jeghers综合征患者深部小肠息肉,在一定程度上可代替开腹手术治疗,具有重要的临床应用价值. 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 小肠息肉 双气囊电子小肠镜 内镜治疗
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Peutz-Jeghers综合征临床综合治疗模式初探(附71例报道) 被引量：16
6
作者 王石林 顾国利 +2 位作者 魏学明 毛高平 宁守斌 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2012年第5期502-506,共5页
目的探索将临床综合治疗模式应用于Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床治疗效果。方法 2000年1月至2010年12月期间我院收治的71例PJS患者先接受内镜下息肉灼除或圈套切除,对无法镜下切除或出现严重并发症者进行外科解救治疗;在内镜或手术... 目的探索将临床综合治疗模式应用于Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床治疗效果。方法 2000年1月至2010年12月期间我院收治的71例PJS患者先接受内镜下息肉灼除或圈套切除,对无法镜下切除或出现严重并发症者进行外科解救治疗;在内镜或手术治疗后对患者进行宣教,签署知情同意书者口服塞来昔布6～9个月进行预防性治疗。定期随访,对其治疗结果进行分析。结果 71例(男41例,女30例)中有家族史者29例(40.8%)。62例共行94次手术,肠套叠为其最主要的手术原因(72.3%,68/94)。65例行169次双气囊电子小肠镜下治疗,共摘除或灼除胃肠道息肉1 714枚,最大者直径8 cm;3例发生小肠穿孔。口服塞来昔布者共8例,完成6个月疗程者共3例,息肉的数量减少、大小缩小。结论包括局部治疗(内镜)、解救治疗(手术)、预防治疗(药物干预)的综合治疗模式用于PJS胃肠道息肉的临床治疗是积极、有效的。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 胃肠道肿瘤 双气囊小肠镜 手术 药物干预
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干扰素诱导的跨膜蛋白1在Peutz-Jeghers综合征的表达及意义 被引量：15
7
作者 马娅梅 吴保平 夏欧东 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期541-543,547,共4页
目的检测干扰素诱导的跨膜蛋白-1(IFITM1)mRNA及其蛋白在Peutz-Jeghers(P-J)息肉中的表达,探讨其在P-J息肉发生及恶变中的作用。方法采用反转录聚合酶链反应技术分别检测P-J息肉、正常肠黏膜组织、大肠腺瘤性息肉、大肠腺癌各16例组织中... 目的检测干扰素诱导的跨膜蛋白-1(IFITM1)mRNA及其蛋白在Peutz-Jeghers(P-J)息肉中的表达,探讨其在P-J息肉发生及恶变中的作用。方法采用反转录聚合酶链反应技术分别检测P-J息肉、正常肠黏膜组织、大肠腺瘤性息肉、大肠腺癌各16例组织中IFITM1 mRNA的表达;免疫组织化学方法检测P-J息肉、正常肠黏膜组织、大肠腺瘤性息肉、大肠腺癌各32例组织中IFITM1蛋白的表达和分布,并比较表达程度的差异。结果IFITM1 mRNA及其蛋白在上述组织中均有表达;IFITM1 mRNA在正常肠黏膜组织、P-J息肉、腺瘤性息肉及腺癌组织中的表达水平呈表达增高趋势,组间差异有统计学意义(F=92.704,P=0.000)。免疫组织化学检测IFITM1蛋白的阳性着色分布于胞膜和/或胞浆,IFITM1蛋白在正常肠黏膜组织、P-J息肉组织、腺瘤组织及腺癌组织中的阳性表达率和表达强度依次增高,经多组等级资料的秩和检验(Kruskal-WallisH),差异具有显著性(χ2=36.705,P=0.000)。结论IFITM1在正常肠黏膜组织、P-J息肉组织、腺瘤组织及腺癌组织中均有表达,且表达水平依次增高,提示IFITM1可能与P-J息肉的发生及恶变有关,且有可能成为P-J恶变风险的良好标志物。 展开更多
关键词 干扰素 跨膜蛋白-1 peutz-jeghers综合征 大肠腺瘤性息肉 大肠腺癌
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Peutz—Jeghers综合征肠套叠的累积危险度与临床特征 被引量：14
8
作者 唐琪 周平 +3 位作者 陈晓 王箫剑 毛高平 曹传平 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期118-120,共3页
【摘要】目的分析Peutz—Jeghers综合征患者肠套叠的特点、危险度和始发因素。方法选取2005年3月2日至2013年5月25日的Peutz—Jeghers综合征患者130例。采集患者临床资料，包括性别、年龄、Peutz—Jeghers综合征诊断年龄、家族史，以及... 【摘要】目的分析Peutz—Jeghers综合征患者肠套叠的特点、危险度和始发因素。方法选取2005年3月2日至2013年5月25日的Peutz—Jeghers综合征患者130例。采集患者临床资料，包括性别、年龄、Peutz—Jeghers综合征诊断年龄、家族史，以及肠套叠确诊年龄、临床表现、发生部位、治疗情况和导致肠套叠的息肉的最大径。以Kplan—Meier法分析肠套叠的累积危险度。结果130例Peutz—Jeghers综合征患者中90例发生肠套叠，首次发生年龄为4～33岁，中位发生年龄为16岁。10、15、20、25、30岁时首次发生肠套叠的累积危险度分别为12．308％（16／130）、31．538％（41／130）、51．538％（67／130）、64．615％（84／130）、66．923％（87／130）。男性与女性间、有家族史者和无家族史者间的肠套叠累积危险度差异均无统计学意义（P均〉O．05）。90例患者共发生131次肠套叠，其中经手术、影像学检查、病史回顾确诊的分别有125、4、2次，初发症状为急腹症、腹痛呕吐的分别有111和15次，其余5次在常规检查中发现；115次发生于小肠，16次发生于结肠；予手术治疗、保守治疗、内镜下治疗（双气囊小肠镜下息肉切除术）的分别有127、3、1次。引起肠套叠的息肉最大径为15～70mm，均数为40mm。结论Peutz—Jeghers综合征患者肠套叠发生年龄小，累积危险度高。肠套叠多由最大径≥15rnm的息肉引起。 展开更多
关键词 peutz—jeghers综合征 肠套叠 内窥镜检查 胃肠道 小肠 肠息肉
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黑斑息肉综合征患者临床特点调查分析 被引量：15
9
作者 袁岸龙 寇继光 夏冰 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期417-419,共3页
黑斑息肉综合征，又称为Peutz-Jeghers综合征（PeutzJeghers syndrome，PJS），是以口唇黏膜及四肢末梢皮肤色素沉着、胃肠道多发息肉为临床特征的常染色体显性遗传病。我们回顾性分析了1994年至2009年国内报告的155例PJS病例。现将调... 黑斑息肉综合征，又称为Peutz-Jeghers综合征（PeutzJeghers syndrome，PJS），是以口唇黏膜及四肢末梢皮肤色素沉着、胃肠道多发息肉为临床特征的常染色体显性遗传病。我们回顾性分析了1994年至2009年国内报告的155例PJS病例。现将调查分析结果汇报如下。 展开更多
关键词 黑斑息肉综合征 peutz-jeghers综合征 临床特点 调查 常染色体显性遗传病 胃肠道多发息肉 患者 皮肤色素沉着
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我国Peutz-Jeghers综合征患者合并恶性肿瘤的临床分析 被引量：12
10
作者 袁柏思 朱人敏 汪芳裕 《胃肠病学》 2009年第6期351-354,共4页
Peutz-Jeghers综合征(PJS)为一种常染色体显性疾病,可合并多种恶性肿瘤,但肿瘤风险仍未阐明。目的:总结我国PJS患者合并恶性肿瘤的临床特征。方法:以黑斑息肉、Peutz-Jeghers为关键词在万方和中国知网两个数据库中检索1979年1月～2008... Peutz-Jeghers综合征(PJS)为一种常染色体显性疾病,可合并多种恶性肿瘤,但肿瘤风险仍未阐明。目的:总结我国PJS患者合并恶性肿瘤的临床特征。方法:以黑斑息肉、Peutz-Jeghers为关键词在万方和中国知网两个数据库中检索1979年1月～2008年10月发表的有关PJS的271篇文献,对合并恶性肿瘤患者的临床特征进行分析。结果:共纳入PJS患者1504例,其中207例(13.8%)合并恶性肿瘤,男女比例约1:1.05。PJS合并的恶性肿瘤中,以消化系肿瘤和妇女相关肿瘤最为常见,分别为155例(74.9%)和24例(11.6%)。PJS患者发生恶性肿瘤频率最高的年龄段为31～50岁,13～50岁PJS患者合并恶性肿瘤的频率达90.9%。PJS合并恶性肿瘤的发生率明显高于普通人群。结论:PJS患者合并恶性肿瘤的发生率明显增高,应积极处理胃肠道息肉和筛查全身肿瘤。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 肿瘤 息肉 回顾性研究
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Peutz-Jeghers综合征临床诊断治疗的现状和问题 被引量：12
11
作者 王石林 顾国利 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2008年第21期2385-2389,共5页
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要突变基因是LKB1/STK11,胃肠道错构瘤,皮肤黏膜色素斑和家族遗传性为其主要特点,主要并发症是肠梗阻和肠道及胃肠道外恶性肿瘤.本病好发于青少年,除... Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要突变基因是LKB1/STK11,胃肠道错构瘤,皮肤黏膜色素斑和家族遗传性为其主要特点,主要并发症是肠梗阻和肠道及胃肠道外恶性肿瘤.本病好发于青少年,除有恶变倾向外,由肠道息肉导致的并发症,反复住院,多次手术,高昂的医疗费用,对国内只有一个独生子女的小家庭,危害极大.本文着重论述PJS临床诊断和治疗中的一些问题,如双气囊电子小肠镜的临床应用,内镜配合手术治疗的经验,介绍抑制环氧化酶2(COX-2)抑制剂和雷帕霉素预防PJS的新动向. 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 肿瘤 诊断 治疗
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Peutz-Jeghers综合征小肠息肉的双气囊小肠镜治疗 被引量：11
12
作者 宁守斌 毛高平 +2 位作者 唐杰 金晓维 银新 《胃肠病学》 2009年第8期465-468,共4页
背景:双气囊小肠镜作为一种新的检查和治疗设备,使针对全小肠的直视检查和治疗干预成为可能。目的:探讨双气囊小肠镜治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉的可行性和安全性。方法:回顾性分析解放军空军总医院2004年4月～2009年5月4... 背景:双气囊小肠镜作为一种新的检查和治疗设备,使针对全小肠的直视检查和治疗干预成为可能。目的:探讨双气囊小肠镜治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉的可行性和安全性。方法:回顾性分析解放军空军总医院2004年4月～2009年5月48例PJS患者的双气囊小肠镜检查/治疗情况。结果:48例PJS患者共接受102例次双气囊小肠镜检查(经肛38例次,经口64例次),行内镜下小肠息肉圈套切除术90例次,切除小肠息肉876枚,其中直径>50 mm的巨大息肉43枚。内镜检查/治疗前52例次有明显临床症状(不完全性肠梗阻35例次,腹痛和腹部不适11例次,消化道出血6例次),其中45例次(86.5%)经治疗后症状消失或明显缓解。发生较严重内镜治疗并发症5例,其中小肠穿孔2例,消化道出血3例。结论:双气囊小肠镜能安全、有效地治疗PJS患者的小肠多发息肉,在一定程度上可替代外科手术治疗。 展开更多
关键词 peutz—jeghers综合征 肠息肉 双气囊小肠镜 内镜息肉切除术 回顾性研究
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Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉的药物干预性治疗的进展 被引量：11
13
作者 王石林 顾国利 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2009年第4期333-335,共3页
目的研究Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)胃肠道息肉的药物干预性治疗进展。方法对有关PJS胃肠道息肉的药物干预性治疗的文献进行综述分析,对新近取得突破性进展的靶向治疗药物(选择性环氧合酶-2抑制剂和雷帕霉素)的... 目的研究Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)胃肠道息肉的药物干预性治疗进展。方法对有关PJS胃肠道息肉的药物干预性治疗的文献进行综述分析,对新近取得突破性进展的靶向治疗药物(选择性环氧合酶-2抑制剂和雷帕霉素)的相关资料进行重点总结。结果随着国内、外对PJS基础研究的深入及新型药物的研制应用,PJS胃肠道息肉的治疗出现了药物干预性治疗的新进展;人工合成的环氧合酶-2抑制剂和雷帕霉素在临床上的应用为PJS胃肠道息肉的治疗开辟了一条新的途径。结论选择性环氧合酶-2抑制剂和雷帕霉素具有无创、选择性强及疗效好的特点,使PJS胃肠道息肉的治疗进入靶向治疗阶段,它们在临床上应用于PJS胃肠道息肉的治疗具有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 peutz—jeghers综合征 胃肠道肿瘤 环氧合酶 非甾体类抗炎药
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色素沉着息肉综合征患者多发性息肉的分布、生长和临床转归规律 被引量：11
14
作者 张卓超 李白荣 +7 位作者 李欣 宁守斌 毛高平 张亚飞 步晓华 唐杰 朱鸣 金晓维 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期593-596,共4页
目的归纳总结色素沉着息肉综合征（PJS）患者多发性息肉的分布、生长与临床转归规律，为临床合理诊治PJS患者消化道息肉提供客观依据。方法回顾性分析于2004年4月至2015年10月收治的217例PJS患者的临床数据，分析患者息肉分布、生长规... 目的归纳总结色素沉着息肉综合征（PJS）患者多发性息肉的分布、生长与临床转归规律，为临床合理诊治PJS患者消化道息肉提供客观依据。方法回顾性分析于2004年4月至2015年10月收治的217例PJS患者的临床数据，分析患者息肉分布、生长规律，临床症状，以及临床转归。16例本次入院前未行息肉切除患者全部完成全消化道气囊辅助内镜检查。将消化道分为食管和胃、小肠（近段、中段、远段）、结直肠5部分。计数消化道各部位内镜下切除所有最大径≥1 cm的息肉。结果PJS患者首次出现临床症状的平均年龄为（13.7±7.9）岁，首次发现息肉的平均年龄为（15.7±8.5）岁，首次行开腹手术的平均年龄为（16.5±7.4）岁。217例PJS患者中腺瘤性息肉10例。息肉癌变7例，息肉癌变者的平均年龄为（27.0±10.5）岁，6例年龄在30岁以上。16例本次入院前未行息肉切除的患者共计检出小肠息肉数量79枚（错构瘤性息肉76枚，腺瘤性息肉2枚，炎性息肉1枚），其中近段38枚，中段34枚，远段7枚；结直肠41枚（全部为腺瘤性息肉），胃息肉7枚（全部为腺瘤性息肉）。结论PJS患者消化道息肉的常见部位依次为小肠、结直肠和胃。PJS患者多于青少年期起病，而息肉癌变发生于成年后。尽早内镜下切除PJS患者的消化道息肉，有助于降低其开腹手术率和息肉癌变发生率。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 息肉 胃肠道
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双气囊小肠镜对Peutz-Jeghers综合征的诊治研究 被引量：11
15
作者 宁守斌 毛高平 +3 位作者 唐杰 白莉 曹传平 杨春敏 《中国内镜杂志》 CSCD 北大核心 2008年第5期467-470,共4页
目的探讨双气囊小肠镜(DBE)对Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉治疗和随访的应用价值。方法应用DBE对临床证实或怀疑为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗完成情况、小肠息肉切除成功率和切除数量、操作时间和... 目的探讨双气囊小肠镜(DBE)对Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉治疗和随访的应用价值。方法应用DBE对临床证实或怀疑为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗完成情况、小肠息肉切除成功率和切除数量、操作时间和并发症等。结果共对8例患者进行了17次检查(男5例,女3例,平均年龄20.4岁,年龄范围12～32岁,经口检查8次,肛门9次),平均检查时间95min(65～180min),所有病例均有小肠多发息肉。对8例患者进行了DBE镜下息肉切除治疗,共切除小肠息肉65枚(直径0.5～5.0cm),发现息肉癌变1例。切除后残根出血4例,镜下注射肾上腺素后出血停止,出现腹痛症状2例。结论双气囊小肠镜为PJS患者提供了一种新的监控和治疗小肠息肉的方法。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 小肠息肉 双气囊电子小肠镜 内镜治疗
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气囊辅助小肠镜对Peutz-Jeghers综合征患者小肠息肉治疗的安全性评价 被引量：10
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作者 俎站飞 毛高平 +1 位作者 张亚飞 宁守斌 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2014年第33期5174-5178,共5页
目的:客观评价气囊辅助小肠镜(balloon assisted enteroscopy,BAE)镜下切除PeutzJeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者小肠息肉临床应用的安全性.方法:回顾性总结中国人民解放军空军总医院2004-04/2014-07应用BAE对181例PJS... 目的:客观评价气囊辅助小肠镜(balloon assisted enteroscopy,BAE)镜下切除PeutzJeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者小肠息肉临床应用的安全性.方法:回顾性总结中国人民解放军空军总医院2004-04/2014-07应用BAE对181例PJS患者小肠息肉的内镜治疗情况,重点客观分析相关的并发症发生情况.结果:181例PJS患者(男101例,女80例)共进行了483例次BAE检查及治疗(经口285次,经肛198次),行BAE圈套切除小肠息肉共2680枚,B A E息肉切除术后一过性的轻微腹痛及/或腹部不适的发生率83.2%(397/483),穿孔的发生率1.4%(7/483),术中出血发生率10.1%(49/483),术后出血发生率1.9%(9/483),术后并发急性胰腺炎1例,无内镜治疗相关的死亡病例.结论:BAE治疗PJS患者小肠息肉尽管有一定风险和技术难度,但总体上并发症发生率较低,值得临床推广应用. 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 气囊辅助小肠镜 小肠息肉 安全性
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家族性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因胚系突变的分析 被引量：10
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作者 陈春燕 张晓梅 +7 位作者 汪芳裕 王震凯 朱明 马国建 张元颖 金鑫鑫 施慧 刘炯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期121-125,共5页
目的研究家族性Peutz-Jeghers综合征患者中LKB1基因胚系突变特征。方法收集11个Peutz—Jeghers综合征家系，各家系先证者均有典型的黏膜黑斑以及肠道错构瘤性息肉。提取先证者外周血DNA，PCR扩增LKB1基因的9个外显子及其侧翼的部分内含... 目的研究家族性Peutz-Jeghers综合征患者中LKB1基因胚系突变特征。方法收集11个Peutz—Jeghers综合征家系，各家系先证者均有典型的黏膜黑斑以及肠道错构瘤性息肉。提取先证者外周血DNA，PCR扩增LKB1基因的9个外显子及其侧翼的部分内含子序列，测序并分析其变异情况和突变性质。收集250名正常人外周血并提取DNA，聚合酶链反应-变性高效液相色谱筛查验证。结果11个家系先证者中有8例患者LKB1基因外显子及侧翼碱基序列存在杂合性变异，变异类型共9种，包括7种点突变，1种外显子区域小片段碱基缺失以及1种侧翼内含子小片段碱基插入。其中4种考虑为病理性突变，还有4种仅为基因多态性表现，另外有1种变异性质未定。结论LKB1基因病理性突变是中国人家族性Peutz-Jeghers综合征患者的常见病因，且以点突变为主。 展开更多
关键词 peutz—jeghers综合征 LKB1基因 胚系突变
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中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测及高频突变分析 被引量：10
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作者 蒋宇亮 李伟聪 +3 位作者 赵子夜 李白容 毛旭艳 宁守斌 《河北医科大学学报》 CAS 2017年第8期878-881,896,共5页
目的分析Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变情况,探讨不同STK11基因突变与临床特征的关系。方法选择完成STK11所有外显子基因测序的患者54例,分析其... 目的分析Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变情况,探讨不同STK11基因突变与临床特征的关系。方法选择完成STK11所有外显子基因测序的患者54例,分析其临床表现及突变分布规律,并比较不同突变间临床特征。结果 54例患者中,33例在STK11基因编码区检测出点突变,先证者30例(检出率58.8%,30/51),家族突变检出率为55.0%(11/20),散发突变检出率为55.9%(19/34)。3个家系共5例患者在同一位点突变(c.180C>G),疑为高频突变;另1个家系的2例患者突变位点一致(c.658C>T);1例患者同时检测到2个突变位点;剩余26例患者携带突变各不相同。c.180C>G首次发病年龄和首次手术年龄≤7岁患者中所占比例明显高于其他突变,差异有统计学意义(P<0.05);c.180C>G与其他突变在性别、家族史、肿瘤史、腹部症状、手术史差异均无统计学意义(P>0.05)。结论STK11基因突变是PJS发病的主要致病原因。发现1例可疑为高频突变,该突变患者首次发生症状及接受首次手术年龄均低于其他突变患者,应在临床监测及治疗过程中多予以关注。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 p21活化激酶类 基因 突变
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Peutz-Jeghers综合征小肠息肉的诊治技术现状和药物治疗进展 被引量：10
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作者 袁柏思 汪芳裕 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2013年第2期185-191,共7页
Peutz-Jeghers综合征具有特征性的皮肤、黏膜黑斑和胃肠道多发息肉,本征的息肉最常出现在小肠,可导致消化道出血、肠梗阻、肠套叠、癌变等并发症,常需手术治疗。对小肠息肉的及时检出和治疗,不仅有利于减少各种并发症,而且可以减少手术... Peutz-Jeghers综合征具有特征性的皮肤、黏膜黑斑和胃肠道多发息肉,本征的息肉最常出现在小肠,可导致消化道出血、肠梗阻、肠套叠、癌变等并发症,常需手术治疗。对小肠息肉的及时检出和治疗,不仅有利于减少各种并发症,而且可以减少手术干预。本文将对Peutz-Jeghers综合征小肠息肉的各种检测和治疗方法的优劣性及最新的药物治疗进行阐述。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 小肠 息肉 检测 治疗
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Peutz-Jeghers综合征肠道息肉恶变的临床分析 被引量：11
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作者 费翔 于鹏飞 +1 位作者 杨海瑞 顾国利 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2016年第5期598-600,共3页
目的探讨Peutz-Jeghers综合征肠道息肉恶变的临床诊治经验。方法对2005-2015年期间所诊治的221例Peutz-Jeghers综合征患者中11例息肉恶变患者的临床病理资料进行回顾性分析。结果 11例PeutzJeghers综合征息肉恶变患者确诊时的中位年龄为... 目的探讨Peutz-Jeghers综合征肠道息肉恶变的临床诊治经验。方法对2005-2015年期间所诊治的221例Peutz-Jeghers综合征患者中11例息肉恶变患者的临床病理资料进行回顾性分析。结果 11例PeutzJeghers综合征息肉恶变患者确诊时的中位年龄为31.36岁。行肠镜20例次,胃镜8例次,双气囊电子小肠镜19例次,胶囊内镜1例次。手术原因依次为肠梗阻、肠套叠、息肉恶变和消化道出血。癌变息肉分别位于十二指肠（4例）、小肠（4例）和结直肠（3例）。病理类型以管状腺癌（5例）和黏液腺癌（5例）最多见。本组11例患者均无手术死亡,1例术后发生腹部切口感染,经伤口换药等处置后出院。术后3例患者接受XELOX方案化疗,其余未作特殊治疗。1例术后失访,10例随访1个月至7年（中位随访期2.12年）,其中4例术后1-3个月死于十二指肠癌肝肺转移、空肠腺癌肝转移和结肠癌肝肺多发转移,其余患者定期复查消化内镜或消化道造影等检查至今。结论 PeutzJeghers综合征息肉恶变患者年龄较小,早诊断、早治疗、定期复查可提高患者的检出率和临床治疗效果。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 黑斑息肉病 息肉癌变 诊断 治疗
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