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Peters异常的临床特点及治疗 被引量：3
1
作者 梁天蔚 张诚玥 +4 位作者 张燕 李程 李莉 吴倩 赵军阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期727-731,共5页
背景Peters异常是临床上罕见的眼病，且容易与一些先天性眼科异常疾病相混淆。了解Peters异常的临床特征和治疗方法有助于对其进行及时的诊治，改善患者的预后。目的总结Peters异常患儿的临床体征和治疗方法，为其诊断和个性化治疗提供... 背景Peters异常是临床上罕见的眼病，且容易与一些先天性眼科异常疾病相混淆。了解Peters异常的临床特征和治疗方法有助于对其进行及时的诊治，改善患者的预后。目的总结Peters异常患儿的临床体征和治疗方法，为其诊断和个性化治疗提供依据。方法采用描述性研究方法，对2014年1月1日至2016年3月30日在北京儿童医院眼科诊治的Peters异常患儿4例8眼的临床资料进行回顾性分析。纳入的患儿均行手持裂隙灯显微镜下眼前段检查、角膜曲率和角膜厚度测定及眼轴长度和眼压测量，对患儿全身和眼部的临床特征及针对患儿的不同情况所采取的不同治疗方式进行总结和分析。结果根据患儿的眼部和全身表现及文献报道的标准可将Peters异常分为I型、Ⅱ型和Petersplus综合征。从纳入患儿的临床特征来看，纳入的4例8眼均有角膜白斑、周边房角与角膜的粘连、前房较浅或消失，2例2眼仅有上述表现，属于I型Peters异常；6例6眼除上述症状外，出现晶状体前囊中央混浊，并且前囊与角膜内皮粘连，属于Ⅱ型Peters异常。测量的4眼角膜厚度均较厚，平均为（680±127）μm；测量的4眼角膜曲率均平坦，平均为（37．40±1．79）D；测量的4眼眼轴均较短，长度为（21．06±0．19）mm；8眼角膜直径均较小，平均为（9．4±0．5）mm；4眼有虹膜缺损，4眼无虹膜；l例内斜，3例眼球震颤。3例患儿除Ⅱ型Peters异常眼部表现外，还存在全身神经源性发育异常，诊断为Petersplus综合征。根据患眼的具体情况制定治疗方案：术前眼压高于30mmHg（1mmHg=0．133kPa）的2眼行小梁切除术和前部玻璃体切割术，术后眼压降至21mmHg以下；角膜中央明显混浊的1眼行穿透角膜移植术，术后1个月角膜植片发生排斥反应，术后3个月植片完全混浊；4眼合并晶状体混浊者行晶状体摘出术，2眼植入人工晶状� 展开更多
关键词 先天性疾病 儿童 peters异常 眼部疾病 临床特征 治疗/方法 描述性研究
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先天性角膜混浊患儿的临床特征分析 被引量：2
2
作者 苗森 蔺琪 +3 位作者 孙亚杰 宋耀文 张樱楠 潘志强 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第2期180-183,共4页
目的分析先天性角膜混浊(congenital corneal opacities,CCO)患儿的临床特征,为其诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2017年1月1日至12月31日在我院接受手术治疗的CCO患儿的临床资料,包括CCO患儿一般特征及临床分类、患病单双侧、相关... 目的分析先天性角膜混浊(congenital corneal opacities,CCO)患儿的临床特征,为其诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2017年1月1日至12月31日在我院接受手术治疗的CCO患儿的临床资料,包括CCO患儿一般特征及临床分类、患病单双侧、相关的眼部和全身异常、病理改变和接受的治疗等资料。结果本研究纳入66例(93眼)CCO患儿,其中年龄3~36(13.11±9.63)个月,39例(59.1%)为单眼患病,最常见的临床类型是Peters异常(32例,48.5%)和角膜巩膜化(15例,22.7%);虹膜粘连(61眼,65.6%)和白内障(22眼,23.7%)是两种最常见的眼部异常;5例(7.6%)患儿出现全身异常,包括生长迟缓(4例)和先天性脑缺陷(1例)。93眼中85眼(91.4%)进行了穿透性角膜移植术,6眼(6.5%)进行了板层角膜移植术。结论年龄≤3岁的CCO患儿中最常见的临床类型为Peters异常及角膜巩膜化;除角膜混浊外,CCO患儿还可能存在虹膜粘连、白内障等眼部异常或生长迟缓等全身异常;穿透性角膜移植术为治疗CCO的主要手术方法。 展开更多
关键词 先天性角膜混浊 虹膜粘连 peters异常 穿透性角膜移植术
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Peters异常PITX2及PAX6基因型表型分析 被引量：1
3
作者 孟永 卢国华 +2 位作者 谢阳 孙新成 黄丽琴 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2019年第12期2118-2122,共5页
目的:分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况。方法:选取2016/2019年在常州市第二人民医院及第三人民医院眼科就诊的15例Peters异常患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员... 目的:分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况。方法:选取2016/2019年在常州市第二人民医院及第三人民医院眼科就诊的15例Peters异常患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对致病基因PITX2及PAX6的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序筛查中国人群Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异,异源双链-单链构象多态性分析(HA-SSCP)的方法对突变患者及其家系成员及80例正常对照进行验证;分析比较国内已报道的Peters异常患者PITX2及PAX6基因突变并研究其相关表型。结果:Peters异常患者15例PITX2基因突变筛查结果发现了1种新PITX2的突变c.296delG(P.R99fsx56),导致该基因的功能异常,分析突变患者临床特征,该患者右眼诊断为Axenfeld-Rieger综合征(ARS),左眼诊断为Peters异常。而家系成员中该患者父母及无亲缘关系的正常对照者均未发现相同突变,故此突变为新生突变。PAX6基因突变筛查未能发现突变。结论:PA患者15例中检测到1个新PITX2基因突变,丰富了PITX2基因突变频谱,进一步明确了PA合并ARS眼病的临床特点,为该种少见眼病的临床诊断和发病原因提供了依据。 展开更多
关键词 peters异常 AXENFELD-RIEGER综合征 PITX2基因 PAX6基因 突变
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Peters’异常患者Sox11及CYP1B1基因变异分析
4
作者 贾秀华 郭向明 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期633-637,共5页
【目的】研究中国人Peters’异常患者Sox11及CYP1B1基因变异情况。【方法】从眼遗传疾病库中选取13例Peters’异常的先证者以及100例正常对照,采用直接测序的方法分析Sox11及CYP1B1基因的外显子及其相邻内含子基因变异情况;通过测序识... 【目的】研究中国人Peters’异常患者Sox11及CYP1B1基因变异情况。【方法】从眼遗传疾病库中选取13例Peters’异常的先证者以及100例正常对照,采用直接测序的方法分析Sox11及CYP1B1基因的外显子及其相邻内含子基因变异情况;通过测序识别的基因突变,使用HA-SSCP分析的方法,在100例正常对照中做进一步评估。筛查中国人群Peters’异常患者Sox11及CYP1B1基因基因变异,并研究其相关表型。【结果】在13例Peters’异常的患者中检测到一个Sox11同义突变,一个CYP1B1错义突变,在正常对照中未发现此基因突变。【结论】本研究首次对Peters’异常患者进行Sox11进行基因筛查,并验证了CYP1B1是Peters’异常的致病基因之一,进一步扩大了Peters’异常患者CYP1B1基因突变的突变频谱,增加了我们对基因型与表型之间关系的认识,并有望为将来该疾病致病机制的基因学及功能学方面的研究提供基础。 展开更多
关键词 peters'异常 Sox11 CYP1B1 基因变异
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