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实时震动诱导蛋白扩增检测阳性的散发型克-雅病患者8例的临床特点分析 被引量：1
1
作者 刘媛媛 靳玮 +2 位作者 臧卫周 李书剑 张杰文 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1252-1260,共9页
目的报道8例散发型克-雅病(sCJD)患者的实时震动诱导蛋白扩增(RT-QuIC)检测结果及其临床特点。方法回顾性分析河南省人民医院2018年1月至2021年5月诊断为临床很可能的sCJD, 且送RT-QuIC检测的患者的住院病历。收集患者一般资料(性别、... 目的报道8例散发型克-雅病(sCJD)患者的实时震动诱导蛋白扩增(RT-QuIC)检测结果及其临床特点。方法回顾性分析河南省人民医院2018年1月至2021年5月诊断为临床很可能的sCJD, 且送RT-QuIC检测的患者的住院病历。收集患者一般资料(性别、年龄、首发症状、主要临床表现)、辅助检查[头颅磁共振成像(MRI)、脑电图、脑脊液 14-3-3 蛋白、朊蛋白基因、皮肤组织RT-QuIC、自身免疫性脑炎和副肿瘤综合征相关抗体]检查结果, 并对患者进行电话随访, 记录其存活情况。根据脑电图、14-3-3蛋白、病程长短、MRI结果对患者进行分组, 比较组间RT-QuIC结果中荧光达峰时间和荧光峰值的差异。结果入组8例患者, 其中7例患者为亚急性起病, 1例慢性起病。主要的临床症状和体征有进行性认知下降(8/8)、锥体束征(5/8)、走路不稳(4/8)、精神行为异常(4/8)、肌阵挛(4/8)、无动性缄默(4/8)、头晕(3/8)、肢体抖动(2/8)、构音障碍(2/8)、视幻觉(1/8)、视力下降(1/8)。所有患者脑电图检查结果均异常, 其中 5 例可见典型的周期性尖慢复合波(PSWCs)。7例患者头颅MRI弥散加权成像示大脑皮质和(或)基底节的异常高信号, 其中6例累及双侧基底节。8例患者中2例脑脊液14-3-3蛋白阳性;全部患者RT-QuIC检测结果均为阳性;随访结果显示4例患者死亡。RT-QuIC荧光达峰时间在PSWCs阳性组[(7.617±2.164)h]及MRI总评分高组[(7.600±1.907)h]比PSWCs阴性组[(10.602±2.247)h, t=2.84, P=0.010]及MRI总评分低组[(9.760±2.457)h, t=2.26, P=0.032]更短。结论 RT-QuIC检测是早期诊断sCJD的可靠方法。RT-QuIC结果与脑电图出现PSWCs和MRI受累程度可能有关。 展开更多
关键词 克-亚综合征 脑电描记术 磁共振成像 实时震动诱导蛋白扩增 周期性尖慢复合波
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