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Expression of pax-6 in rhesus monkey of optical defocus induced myopia and form deprivation myopia 被引量:10
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作者 钟兴武 葛坚 +2 位作者 邓文国 陈晓莲 黄娟 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2004年第5期722-726,共5页
Background Pax-6 gene plays an important role in the process of eye development. This study was to determine the role of pax-6 in the axial myopia produced by hyperopic optical defocus and form deprivation in infant ... Background Pax-6 gene plays an important role in the process of eye development. This study was to determine the role of pax-6 in the axial myopia produced by hyperopic optical defocus and form deprivation in infant monkeys Methods Among seven normal infant rhesus monkeys (aged 1 to 1 5 months), five wore -3 00 D spectacle lenses over their right eyes and zero-powered lenses over their left eyes Monocular form deprivation was produced by eyelid fusion in two monkeys Ten weeks later, the monkeys were sacrificed by an overdose of barbiturates and their eyes were removed immediately A 5 mm×5 mm button of retina and sclera was taken from the posterior poles along with a 4-mm optic nerve RNA was isolated separately from each of these three types of tissues After that, reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) was used for determining gene expression in the retina, sclera and optic nerve Semi-quantitative analyses were performed on the PCR products Results As expected, the optically induced hyperopic defocus and the form deprivation produced myopic growth For the lens-treatment monkeys, pax-6 gene expression in the retinas of the defocused eyes was significantly higher than in the retinas of the left eyes ( t =5 703, P =0 005) However, there were no analogous significant differences between pax-6 expression in the scleras or the optic nerves For the two form-deprived monkeys, there were no obvious differences in pax-6 gene expression in the retinas or the optic nerves Conclusion The result that the expression of pax-6 was enhanced by hyperopic defocus in the infant monkey retina suggests that pax-6 may be involved in vision-dependent eye growth and emmetropization 展开更多
关键词 pax-6 · emmetropization · retina · sclera · optic nerve · monkey
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Pax-6在大鼠发育脑喙侧神经干细胞迁移流中的表达 被引量:6
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作者 邱克军 蔡文琴 +4 位作者 姚忠祥 杨辉 周德山 何家全 刘仕勇 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期262-267,共6页
目的 了解大鼠脑发育过程中 ,喙侧神经干细胞迁移流中不同时期Pax 6表达水平的时空差异。 方法 用BrdU对胚胎 14d、出生后 0、1和 7d的Wistar大鼠行活体标记 ,取各时相点鼠脑 ,冰冻切片 ,行BrdU、Nestin、Pax 6和胶质纤维酸性蛋白 (G... 目的 了解大鼠脑发育过程中 ,喙侧神经干细胞迁移流中不同时期Pax 6表达水平的时空差异。 方法 用BrdU对胚胎 14d、出生后 0、1和 7d的Wistar大鼠行活体标记 ,取各时相点鼠脑 ,冰冻切片 ,行BrdU、Nestin、Pax 6和胶质纤维酸性蛋白 (GFAP)免疫荧光染色 ,观察Pax 6在脑内增殖细胞中的表达情况 ,比较在上述 4个时相点 ,Pax 6于室管膜前下区、迁移流主干部分和嗅球 3个部分的表达差异。 结果  1 在发育中大鼠脑内 ,Pax 6主要表达于神经干细胞内 ,在海马增殖细胞亦有较高表达。 2 在喙侧神经干细胞迁移流内 ,Pax 6在迁移流主干部分的表达高于室管膜前下区和嗅球 ;在胚胎 14d的表达与出生后 0d和 1d相似 ,表达水平较高 ,出生后 7d迅速下降到很低水平。 结论 在大鼠脑发育过程中 ,Pax 6主要表达于神经干细胞及海马增殖性细胞内 ,在大鼠出生后 ,随着大鼠脑的发育 ,Pax 6于喙侧神经干细胞迁移流的表达迅速减弱 ,但迁移流主干部分的表达始终高于室管膜前下区和嗅球。 展开更多
关键词 神经干细胞 喙侧迁移流 pax-6 大鼠
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PAX-6在人乳腺癌中的表达及促进肿瘤转移的机制 被引量:2
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作者 黄炜 陈世满 +2 位作者 李雅琼 李金友 汪令成 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第19期3397-3402,共6页
目的:研究配对盒基因-6(paired box,Pax-6)在人乳腺癌组织中的表达和临床预后,及PAX-6对乳腺癌细胞MB-231和MCF-7迁移和侵袭的影响及机制。方法:以人正常乳腺上皮、乳腺癌及配对癌旁组织为研究对象;通过实时定量PCR和免疫蛋白印迹实验分... 目的:研究配对盒基因-6(paired box,Pax-6)在人乳腺癌组织中的表达和临床预后,及PAX-6对乳腺癌细胞MB-231和MCF-7迁移和侵袭的影响及机制。方法:以人正常乳腺上皮、乳腺癌及配对癌旁组织为研究对象;通过实时定量PCR和免疫蛋白印迹实验分析PAX-6在乳腺癌组织、癌旁组织及正常上皮组织中的相对表达;在线数据库分析PAX-6在乳腺癌中表达与预后的相关性;免疫蛋白印迹实验分析PAX-6在乳腺癌细胞系中的相对表达,选取高表达PAX-6基因的乳腺癌MB-231和MCF7细胞进行基因敲除,设定敲除效率高的si-PAX-6(#1)为实验组(P<0.05),si-NC细胞为对照组;Transwell实验分析PAX-6敲除对细胞迁移和侵袭的影响;实时定量PCR和免疫蛋白印迹实验验证PAX-6基因对细胞迁移和侵袭影响的机制。结果:与正常乳腺上皮、配对癌旁组织相比,PAX-6在人乳腺癌组织中表达上调(P<0.001);在线数据发现PAX-6的表达程度与乳腺癌的预后呈负相关,PAX-6基因表达程度越高,患者预后越差(P=0.038);与正常乳腺上皮细胞相比,PAX-6基因在乳腺癌细胞MB231、MCF-7和BT-549中高表达;与对照组相比,实验组si-PAX-6(#1)细胞迁移和侵袭明显受到抑制(P<0.001);si-PAX-6(#1)敲除后能下调Vimentin、N-cadherin、MMP2、MMP7和MMP9 mRNA和蛋白表达水平,上调E-cadherin mRNA和蛋白表达水平。结论:PAX-6在乳腺癌的发生发展中起着重要的作用,可能作为潜在的癌基因参与乳腺癌的进程。 展开更多
关键词 乳腺癌 pax-6 癌基因 转移
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同源盒基因Pax-6在鼠晶状体上皮细胞中的表达分析 被引量:2
4
作者 刘奕志 夏朝霞 +1 位作者 柳夏林 黄强 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期395-399,共5页
目的 观察体外培养的小鼠晶状体上皮细胞 (LEC)内同源盒基因Pax 6的表达 ,探讨维持晶状体上皮细胞特性的基因因素。方法 体外培养小鼠原代、传 1代、传 2代及传 3代LEC ,利用免疫组织化学法和免疫印迹法 ,检测细胞中Pax 6基因的蛋白... 目的 观察体外培养的小鼠晶状体上皮细胞 (LEC)内同源盒基因Pax 6的表达 ,探讨维持晶状体上皮细胞特性的基因因素。方法 体外培养小鼠原代、传 1代、传 2代及传 3代LEC ,利用免疫组织化学法和免疫印迹法 ,检测细胞中Pax 6基因的蛋白表达情况 ,利用逆转录聚合酶链反应法检测细胞中Pax 6基因的mRNA表达情况。结果 在原代、传 1代及传 2代培养的LEC中均可检测到Pax 6基因蛋白和mRNA的阳性表达 ,传 3代培养的LEC中仅检测到Pax 6基因蛋白的微弱表达。阴性对照均未见Pax 6基因的表达。结论 体外培养的小鼠LEC中具有Pax 6基因 ,该基因的正常表达是维持LEC特性的必要条件。 展开更多
关键词 同源盒基因 pax-6 晶状体 上皮细胞 基因表达 LEC 免疫组织化学
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中等剂量(20Gy)电离辐射后海马神经元的基因表达及尼莫地平的干预作用
5
作者 赵红 李小龙 +4 位作者 王冬芳 魏丽春 曹荣 石梅 陈良为 《延安大学学报(医学科学版)》 2005年第1期1-4,共4页
目的通过研究电离辐射后海马神经元的反应、以及尼莫地平的干预作用,为放射性脑病的治疗、电离辐射的防护提供实验依据。方法小鼠全脑电离辐射(DT20Gy)模型,应用免疫组织化学和半定量分析方法,观察 Pax-6、Fos 及 NOS 阳性细胞在海马的... 目的通过研究电离辐射后海马神经元的反应、以及尼莫地平的干预作用,为放射性脑病的治疗、电离辐射的防护提供实验依据。方法小鼠全脑电离辐射(DT20Gy)模型,应用免疫组织化学和半定量分析方法,观察 Pax-6、Fos 及 NOS 阳性细胞在海马的分布与变化情况。结果与对照组相比,单纯照射组电离辐射后海马齿状回 Pax-6阳性神经元明显减少,尼莫地平(Nimodipine)药物干预后较对照组 Pax-6阳性细胞数进一步下调;c-fos 在电离辐射后2d 时上调;7d 时有所下降,且药物干预后 c-fos 表达较单纯照射组上升更显著,同样7d 时 c-fos 表达下降;NOS 阳性细胞电离辐射后上调,2d 较7d 时高,药物干预后 NOS 阳性细胞数较对照有所下降;统计学处理上述变化具有显著性意义。结论结果提示:动物接受中等剂量电离辐射后海马神元有明显的功能变化(抑制)或损伤反应,早期应用 Nimodipine 处理对电离辐射可能具有一定干预作用。 展开更多
关键词 电离辐射 pax-6 FOS NOS 海马 免疫组织化学
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光学离焦性近视眼视网膜pax-6基因表达的研究 被引量:2
6
作者 钟兴武 葛坚 +3 位作者 邓文国 陈晓莲 聂昊辉 黄娟 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 2003年第4期244-246,共3页
目的 研究幼猴光学离焦性近视眼发生、发展过程中视网膜 pax- 6基因的表达情况 ,探讨pax- 6基因是否参与近视眼的发生、发展和正视化过程。 方法 选用猴龄为 1~ 3个月的恒河猴 9只 ,采用配戴眼镜或施行角膜屈光手术的方法 ,造成幼... 目的 研究幼猴光学离焦性近视眼发生、发展过程中视网膜 pax- 6基因的表达情况 ,探讨pax- 6基因是否参与近视眼的发生、发展和正视化过程。 方法 选用猴龄为 1~ 3个月的恒河猴 9只 ,采用配戴眼镜或施行角膜屈光手术的方法 ,造成幼猴视网膜光学离焦。用反转录聚合酶链反应及定量分析方法检测不同时间视网膜 pax- 6基因的表达 ,并与非光学离焦眼进行比较。 结果 远视性光学离焦导致幼猴玻璃体腔增长速度加快 ,形成近视眼 ,其视网膜 pax- 6基因表达量明显比正常对照眼高 (t=3.4 80 ,P=0 .0 0 4 )。 结论 远视性光学离焦幼猴的视网膜 pax- 6基因表达明显增加 ,表明 pax- 6基因可能参与视觉依赖的眼球生长和正视化过程。 展开更多
关键词 光学离焦性近视眼 视网膜 pax-6基因表达 手术
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同源盒基因Pax-6在晶状体发育过程中的表达分析 被引量:3
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作者 夏朝霞 刘奕志 刘欣华 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2003年第1期4-7,共4页
目的 建立晶状体连续发育模型,检测Pax-6基因在小鼠晶状体发育的不同阶段的表达情况,探讨该基因在小鼠晶状体发育中的作用。 方法 利用RT-PCR法和Western blot法,检测Pax-6在小鼠晶状体发育不同阶段中的表达状况。 结果 在鼠胚9.5 d(E 9... 目的 建立晶状体连续发育模型,检测Pax-6基因在小鼠晶状体发育的不同阶段的表达情况,探讨该基因在小鼠晶状体发育中的作用。 方法 利用RT-PCR法和Western blot法,检测Pax-6在小鼠晶状体发育不同阶段中的表达状况。 结果 在鼠胚9.5 d(E 9.5)即可检测到Pax-6的表达,在其连续发育阶段的E12.5,E17.5及新生10、20、60 d均可检测到Pax-6的表达。Western blot法同样发现在体外培养的原代细胞,传第1、第2及第3代的晶状体上皮细胞(LECs)中均能检测到Pax-6蛋白水平的表达。 结论 小鼠晶状体发育的各个阶段均具有Pax-6基因,该基因的正常表达是晶状体发育的必要条件。 展开更多
关键词 pax-6基因 晶状体 发育模型 蛋白 同源盒基因
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Pax-6基因在眼球发育和疾病发生中的作用 被引量:5
8
作者 潘志强 《国外医学(眼科学分册)》 1998年第5期275-278,共4页
本文介绍Pax-6基因及其表达产物的结构、功能和在动物眼球的进化、发育过程中的作用,总结了该基因在成熟动物和人等眼组织不同部位的表达分布,分析了Pax-6基因缺陷导致动物和人的眼部畸形。
关键词 眼球 眼球发育异常 pax-6基因
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角膜上皮细胞Pax-6基因表达分析(英文) 被引量:3
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作者 潘志强 张文华 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2001年第2期97-100,共4页
目的 检测体外培养角膜上皮细胞Pax-6基因的达,探讨维持角膜缘干细胞特性的基因因素。 方法 地高辛标记cDNA探针进行DNA印迹杂交和蛋白质免疫印迹,检测培养的角膜上皮细胞中Pax-6基因表达状况。 结果 EcoR Ⅰ... 目的 检测体外培养角膜上皮细胞Pax-6基因的达,探讨维持角膜缘干细胞特性的基因因素。 方法 地高辛标记cDNA探针进行DNA印迹杂交和蛋白质免疫印迹,检测培养的角膜上皮细胞中Pax-6基因表达状况。 结果 EcoR Ⅰ酶切角膜缘上皮细胞中9.1kbp的DNA片断与探针序列相同,其中原位和原代培养细胞、传第1代明显测出,角膜中央上皮细胞的原位和原代细胞中也能测出。Western Blot发现抗血清11认识相对分子质量为81×103和55×103两种角膜上皮细胞蛋白,抗血清13认识60×103的角膜上皮细胞蛋白,原位和原代、传第1代角膜缘干细胞和角膜中央上皮细胞均能够测出,角膜缘传第3代细胞和角膜基质细胞不表达。 结论 角膜缘干细胞和角膜中央上皮细胞均具有Pax-6基因,该基因的正常表达是维持角膜上皮细胞特性的必要条件。 展开更多
关键词 角膜上皮细胞 pax-6基因 免疫印迹分析
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晶状体上皮细胞增生与Pax-6表达的相关分析 被引量:2
10
作者 夏朝霞 吴艺 +1 位作者 冯志贞 陈向华 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2011年第7期618-622,共5页
目的检测Pax-6基因在体外培养的不同阶段小鼠晶状体上皮细胞(lens epithelial cells,LECs)中的表达,分析其与LECs增生特性的关系。方法 利用囊膜组织块贴壁法及胰酶消化法体外培养不同阶段LECs;免疫组织化学法检测LECs中Pax-6蛋白表达... 目的检测Pax-6基因在体外培养的不同阶段小鼠晶状体上皮细胞(lens epithelial cells,LECs)中的表达,分析其与LECs增生特性的关系。方法 利用囊膜组织块贴壁法及胰酶消化法体外培养不同阶段LECs;免疫组织化学法检测LECs中Pax-6蛋白表达情况;并利用RT-PCR法检测其mRNA水平的表达情况。结果 在原代培养细胞、传第1代及传第2代的LECs中明显检测到Pax-6mRNA水平的阳性表达,LECs相应各泳道有一与227 bp相一致的扩增片段;RT-PCR法同样发现在原代培养细胞、传第1代及传第2代、传第3代的LECs中均能检测到Pax-6蛋白水平的表达,Pax-6标记指数分别为11.75%、20.00%、26.75%、5.25%,Pax-6阳性物质染色呈弥漫性、均一性分布于LECs细胞核内。阴性对照组在各阶段均未见Pax-6的表达。结论 LECs中有Pax-6基因存在,该基因的正常表达与LECs增生特性相关。 展开更多
关键词 晶状体上皮细胞 增生 pax-6基因 免疫组织化学 RT—PCR
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Pax-6基因在发育中的表达与动物眼的进化
11
作者 乌日琴 徐永立 张培军 《动物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期86-89,共4页
近年在脊椎动物和无脊椎动物中分离出Pax 6基因及其同源基因 ,这些基因都与动物的眼与神经系统的发育和形态发生有关。本文着重比较了无脊椎动物果蝇、文昌鱼、哺乳动物小鼠和人的Pax 6基因编码蛋白 ,Pax 6基因在发育过程中的表达 ,P... 近年在脊椎动物和无脊椎动物中分离出Pax 6基因及其同源基因 ,这些基因都与动物的眼与神经系统的发育和形态发生有关。本文着重比较了无脊椎动物果蝇、文昌鱼、哺乳动物小鼠和人的Pax 6基因编码蛋白 ,Pax 6基因在发育过程中的表达 ,Pax 6与眼进化的关系等几个方面 ,并介绍Pax 6基因为靶基因的转基因果蝇的上游制作技术和原理。探讨了Pax 6基因作为眼发育的主导基因的作用和时空表达模式的保守性。 展开更多
关键词 pax-6基因 Smalleye基因 eyeless基因 文昌鱼 发育 进化 基因表达 动物
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同源盒基因Pax-6在鼠晶状体上皮细胞中的表达分析
12
作者 夏朝霞 刘奕志 吴艺 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第B03期54-56,共3页
【目的】检测体外培养的鼠晶状体上皮细胞 LECs,内 Pax-6基因的表达,探讨维持晶状体上皮细胞特性的基因因素。【方法】利用免疫组织化学法和免疫印迹法,检测培养的 LgCs 中 Pax-6基因的表达状况。【结果】在原代培养细胞、传第1代及传第... 【目的】检测体外培养的鼠晶状体上皮细胞 LECs,内 Pax-6基因的表达,探讨维持晶状体上皮细胞特性的基因因素。【方法】利用免疫组织化学法和免疫印迹法,检测培养的 LgCs 中 Pax-6基因的表达状况。【结果】在原代培养细胞、传第1代及传第2代的 LgCs 中明显检测到 Pax-6的阳性表达。免疫印迹同样发现在原代培养细胞、传第1代及传第2代的 LECs 中均能检测到 Pax-6蛋白水平的表达,传第3代细胞表达微弱。阴性对照在各阶段点未见 Pax-6的表达。【结论】晶状体囊膜上的 LECs 具有 Pax-6基因,该基因的正常表达是维持 LECs 特性的必要条件。 展开更多
关键词 晶状体上皮细胞 pax-6基因 免疫组织化学 免疫印迹 基因表达 小鼠
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PAX6基因突变能够引起人脑结构异常 被引量:12
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作者 宋书娟 刘英芝 +3 位作者 从日昌 张晓燕 杨振江 李凌松 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期48-50,共3页
目的 :研究PAX6基因突变与脑结构异常的关系。方法 :应用核磁共振成像技术 ,对一个由PAX6c10 80C→T突变引起无虹膜的家系中 18名患者和 6名正常人进行脑结构扫描。结果 :该家系大部分PAX6基因突变患者表现出不同程度的脑质退化变性、... 目的 :研究PAX6基因突变与脑结构异常的关系。方法 :应用核磁共振成像技术 ,对一个由PAX6c10 80C→T突变引起无虹膜的家系中 18名患者和 6名正常人进行脑结构扫描。结果 :该家系大部分PAX6基因突变患者表现出不同程度的脑质退化变性、胼胝体变薄萎缩和嗅球萎缩等脑结构的异常 ,其中有一例病人还表现出Chiari畸形的影像学特征。结论 :进一步证实了PAX6基因突变能够引起人脑结构异常。 展开更多
关键词 基因 pax6 突变 磁共振成像 脑结构异常
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青光安Ⅱ号对慢性高眼压SD大鼠模型中视网膜PAX6和Ngn1及Ngn2 mRNA表达的影响 被引量:11
14
作者 周亚莎 徐剑 +4 位作者 刘悦 彭俊 杨毅敬 覃艮艳 彭清华 《国际眼科杂志》 CAS 2017年第9期1631-1634,共4页
目的:观察青光安Ⅱ号方对SD大鼠慢性高眼压模型中视网膜PAX6、Ngn1及Ngn2 mRNA表达影响。方法:将40只80眼雄性SD大鼠随机分成6组,分别为:A组(空白组)、B组(模型组)、C组(青光安Ⅱ号方低剂量组)、D组(青光安Ⅱ号方中剂量组)、E组(青光安... 目的:观察青光安Ⅱ号方对SD大鼠慢性高眼压模型中视网膜PAX6、Ngn1及Ngn2 mRNA表达影响。方法:将40只80眼雄性SD大鼠随机分成6组,分别为:A组(空白组)、B组(模型组)、C组(青光安Ⅱ号方低剂量组)、D组(青光安Ⅱ号方中剂量组)、E组(青光安Ⅱ号方高剂量组)、F组(益脉康分散片组)。将B、C、D、E、F五组实验大鼠采用烧灼巩膜表浅静脉法建立大鼠慢性高眼压模型,术后监测眼压,使眼压维持在25mmHg以上持续2mo视为慢性高眼压造模成功。动物维持高眼压状态2mo后开始灌胃,灌胃后2、4wk分别处死,qPCR检测PAX6、Ngn1、Ngn2 mRNA的相对表达量。结果:PCR结果显示:SD大鼠慢性高眼压模型成模灌胃2wk后,各组PAX6、Ngn1、Ngn2 mRNA表达量与B组比较,差异有统计学意义(P<0.05);C、D、E、F组组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。SD大鼠慢性高眼压模型成模灌胃4wk后,C、D、E组与F组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。C、D组与E组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。C组与D组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:青光安Ⅱ号方及益脉康分散片均能增加PAX6、Ngn1、Ngn2 mRNA的相对表达量,对慢性高眼压大鼠视网膜神经节细胞有一定的保护作用;在对慢性高眼压大鼠视神经的保护中,青光安Ⅱ号方高剂量灌胃后4wk时效果最优。 展开更多
关键词 青光安Ⅱ号方 慢性高眼压 pax6 MRNA Ngn1 MRNA Ngn2 MRNA
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莫诺苷对大鼠脑缺血再灌注皮层Wnt信号通路转录因子表达的影响 被引量:11
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作者 艾厚喜 孙芳玲 +2 位作者 侯虹丽 张丽 王文 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2015年第1期1-4,共4页
目的研究莫诺苷对脑缺血再灌注7 d患侧皮层Wnt信号通路相关转录因子神经发生素2(Ngn2)、Pax6、Tbr2表达的影响。方法健康成年雄性Sprague-Dawley大鼠随机分为假手术组,模型组,莫诺苷小、中、大剂量组,每组3只。线栓法制备大鼠大脑中动... 目的研究莫诺苷对脑缺血再灌注7 d患侧皮层Wnt信号通路相关转录因子神经发生素2(Ngn2)、Pax6、Tbr2表达的影响。方法健康成年雄性Sprague-Dawley大鼠随机分为假手术组,模型组,莫诺苷小、中、大剂量组,每组3只。线栓法制备大鼠大脑中动脉阻塞模型,造模后3 h予莫诺苷30 mg/kg、90 mg/kg、270 mg/kg每天1次灌胃。Western blotting法分析术后7 d皮层Ngn2、Pax6、Tbr2的表达。结果与假手术组相比,模型组皮层Ngn2表达升高(P<0.05);与模型组相比,莫诺苷中、高剂量组Ngn2表达明显升高(P<0.01)。模型组皮层Pax6的表达与假手术组无显著性差异,莫诺苷中、高剂量组Pax6表达升高(P<0.05)。各组间Tbr2的表达无显著性差异。结论莫诺苷能增加脑缺血再灌注后皮层Ngn2、Pax6的表达,提示有促进神经发生的作用。 展开更多
关键词 莫诺苷 脑缺血再灌注 转录因子 WNT信号通路 神经发生素2 pax6 Tbr2 大鼠
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PAX6基因突变至先天性无虹膜一家系的临床相关性研究 被引量:8
16
作者 丛日昌 韩丽川 宋书娟 《眼科新进展》 CAS 2008年第11期829-831,849,共4页
目的探讨PAX6基因突变引起先天性无虹膜症眼部及全身疾病发病的规律。方法对家系成员进行详细的视力检查、裂隙灯检查、前房角检查、眼底检查及眼压测量;应用核磁共振(MRI)技术对该家系的18例带有PAX6突变基因的患者和家系中6名正常人... 目的探讨PAX6基因突变引起先天性无虹膜症眼部及全身疾病发病的规律。方法对家系成员进行详细的视力检查、裂隙灯检查、前房角检查、眼底检查及眼压测量;应用核磁共振(MRI)技术对该家系的18例带有PAX6突变基因的患者和家系中6名正常人及人群中与该家系年龄段匹配的正常人进行脑部结构的扫描和应用CT技术进行脑结构的扫描;口服葡萄糖耐受实验;家系所有成员及与家系中患者年龄相当的对照组人员,空腹12 h以上,抽取静脉血6 mL,口服葡萄糖75 g后分别抽取0.5 h和2 h的静脉血各6 mL,分离血清,对所有血样测定葡萄糖水平。家系成员进行鼻内窥镜检查和CT扫描。结果该家系患者除无虹膜外,还合并多种眼部疾病,随年龄增长眼部并发症逐渐增多,视力逐渐下降甚至失明;家系大部分患者表现有不同程度的脑部结构异常,且年龄越小的患者其胼胝体的变性萎缩越轻,随年龄增长胼胝体的变性萎缩加重;该家系中所有30岁以上的患者均有不同程度的糖耐量异常甚至糖尿病;该家系患者有鼻结构异常或鼻窦炎,患病率明显高于正常人群。结论PAX6基因突变所致先天性无虹膜症不是独立的眼科疾病,而是以无虹膜为首发症状,同时合并多种全身疾病的一种综合征。 展开更多
关键词 pax6 基因突变 无虹膜症 家系 临床相关性
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Mutation analysis of PAX6 gene in a large Chinese family with aniridia 被引量:7
17
作者 SONG Shu-juan LIU Ying-zhi +5 位作者 CONG Ri-chang JIN Ying HOU Zhi-qiang MA Zhi-zhong REN Guo-cheng LI Ling-song 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2005年第4期302-306,共5页
Background Mutations in PAX6 gene have been shown to be the genetic cause of aniridia, which is a severe panocular eye disease characterised by iris hypoplasia. However, there is no study to do genetic analysis of ani... Background Mutations in PAX6 gene have been shown to be the genetic cause of aniridia, which is a severe panocular eye disease characterised by iris hypoplasia. However, there is no study to do genetic analysis of aniridia, although there are several case reports in China. Here, we describe a mutation analysis of PAX6 in a large Chinese family with aniridia. Methods Genomic DNA from venous blood samples was prepared. Haplotype analysis was performed with two genetic markers ( D11S904 and D11S935). Fourteen exons of the PAX6 gene were amplified from genomic DNA. Polymerase chain reaction ( PCR) products of each exon were analysed by single strand conformational polymorphism (SSCP). The PCR products having an abnormal pattern were sequenced to confirm the mutation. Results Significant evidence for allele sharing in affected patients was detected suggesting that PAX6 mutation links to aniridia in this family. An extra band corresponding to exon 9 in PAX6 was found by single strand conformational polymorphism analysis in all the aniridia patients in this family, but not detected in the unaffected members. A mutation of C to T was detected by sequencing at the nucleotide 1080 that converts the Arg codon (CGA) to the termination codon (TGA). Conclusions Aniridia is caused by a nonsense mutation of PAX6 gene in the large Chinese kindred. Genetic test is important to prevent the transmission of aniridia to their offsprings in the kindred by prenatal diagnosis. 展开更多
关键词 ANIRIDIA pax6 gene mutation analysis
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眼发育调控基因Pax6在视网膜母细胞瘤中表达的初步研究 被引量:5
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作者 王慧娟 李彬 +2 位作者 张浩 安裕志 潘志强 《眼科》 CAS 2008年第5期352-356,共5页
目的探讨眼发育调控基因Pax6在人视网膜母细胞瘤中的表达情况。设计实验性研究。研究对象新鲜视网膜母细胞瘤肿瘤组织6例,正常视网膜组织6例,视网膜母细胞瘤细胞株2例。方法采用逆转录酶链反应(RT-PCR)、Western蛋白印迹方法检测视网膜... 目的探讨眼发育调控基因Pax6在人视网膜母细胞瘤中的表达情况。设计实验性研究。研究对象新鲜视网膜母细胞瘤肿瘤组织6例,正常视网膜组织6例,视网膜母细胞瘤细胞株2例。方法采用逆转录酶链反应(RT-PCR)、Western蛋白印迹方法检测视网膜母细胞瘤肿瘤组织中Pax6 mRNA和Pax6蛋白的表达,以正常视网膜组织作为对照。同时检测SO-Rb50、Y79视网膜母细胞瘤细胞株中Pax6 mRNA和Pax6蛋白的表达情况。主要指标视网膜母细胞瘤新鲜肿瘤组织及细胞株中Pax6基因的表达。结果RT-PCR和Western蛋白印迹检测显示,在6例视网膜母细胞瘤肿瘤组织及两种视网膜母细胞瘤细胞株中均可见Pax6 mRNA及Pax6蛋白表达。与正常视网膜组织相比较,视网膜母细胞瘤肿瘤组织中Pax6 mRNA及Pax6蛋白表达水平增高(P均<0.01)。结论Pax6基因的异常表达可能参与并导致人眼视网膜母细胞瘤的发生和发展。 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤 pax6 逆转录聚合酶链反应 基因表达
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视网膜母细胞瘤PAX6、Ki-67和MMP-9的表达及其与组织病理学的关系 被引量:6
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作者 白海霞 白淑玮 +2 位作者 李彬 高飞 申令 《眼科》 CAS 2014年第5期343-347,共5页
目的检测PAX6、Ki-67及MMP-9在视网膜母细胞瘤(RB)中的表达,探讨其与RB临床组织病理学特征之间的关系及临床意义。设计实验性研究。研究对象石蜡包埋RB组织40例,其中<3岁组27例,≥3岁组13例。方法采用免疫组织化学Elivision法检测PAX... 目的检测PAX6、Ki-67及MMP-9在视网膜母细胞瘤(RB)中的表达,探讨其与RB临床组织病理学特征之间的关系及临床意义。设计实验性研究。研究对象石蜡包埋RB组织40例,其中<3岁组27例,≥3岁组13例。方法采用免疫组织化学Elivision法检测PAX6、Ki-67及MMP-9在40例RB组织中的表达情况,分析该3种蛋白表达与患者性别、眼别、年龄、视神经受侵情况以及是否化疗等临床组织病理学特征的关系,并分析3种蛋白表达之间的相关性。主要指标RB组织中PAX6、Ki-67、MMP-9的表达及临床组织病理学特征。结果 40例RB组织中,PAX6、Ki-67及MMP-9的阳性表达率分别为52.5%、55.0%、57.5%。Ki-67在年龄大于3岁组的阳性表达率高于年龄小于3岁组(χ2=6.825,P=0.016),PAX6(χ2=0.631,P=0.511)及MMP-9(χ2=0.129,P=1.000)的表达与年龄无显著相关性。3种蛋白的表达均与性别及眼别无显著相关性。PAX6、Ki-67及MMP-9在球后视神经受侵袭组的阳性表达率均高于未受侵袭组(χ2=14.401,P=0.017;χ2=11.831,P=0.046;χ2=13.961,P=0.038)。PAX6及Ki-67在未化疗组的阳性表达率均高于化疗组(χ2=8.120,P=0.010;χ2=6.465,P=0.025)。PAX6和Ki-67的表达呈正相关(r=0.347,P=0.028)。结论 PAX6的高表达促进了RB细胞的增生;PAX6、Ki-67和MMP-9的高表达与RB的侵袭有一定的相关性;化疗对RB中PAX6和Ki-67的表达有一定的抑制作用,在一定程度上可以降低RB侵袭转移的风险。 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤 pax6 KI-67 MMP-9 免疫组织化学 组织病理学 化疗
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miR-34a调控PAX6的表达增强视网膜母细胞瘤的侵袭和迁移 被引量:5
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作者 黄玉婵 吴峰 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期553-557,563,共6页
目的:miR-34a靶向PAX6调控JAK1/STAT3信号通路影响视网膜母细胞瘤的侵袭和迁移。方法:免疫组化检测PAX6在视网膜母细胞瘤组织中的表达;PCR检测miR-34a在不同视网膜母细胞瘤细胞株和视网膜母细胞瘤组织中的表达;双荧光素酶报告基因系统检... 目的:miR-34a靶向PAX6调控JAK1/STAT3信号通路影响视网膜母细胞瘤的侵袭和迁移。方法:免疫组化检测PAX6在视网膜母细胞瘤组织中的表达;PCR检测miR-34a在不同视网膜母细胞瘤细胞株和视网膜母细胞瘤组织中的表达;双荧光素酶报告基因系统检测miR-34a对PAX6转录活性的影响;Transwell侵袭实验检测miR-34a的表达对视网膜母细胞瘤细胞Rb44的侵袭能力的影响;划痕实验检测miR-34a的表达对视网膜母细胞瘤细胞Rb44的迁移能力的影响;Western blot检测过表达miR-34a后JAK1/STAT3信号通路的蛋白表达水平。结果:与正常组织比较,miR-34a在视网膜母细胞瘤组织中表达明显降低,PAX6在非视网膜母细胞瘤中表达较高;Western blot检测在Rb44视网膜母细胞瘤中表达水平最低;双荧光素酶报告基因系统检测结果显示,miR-34a可以直接调控PAX6的转录活性;过表达miR-34a后,视网膜母细胞瘤细胞株Rb44的侵袭和转移能力明显降低;过表达miR-34a后,PAX6的表达水平下调,p-JAK1和p-STAT3蛋白表达下调。结论:miR-34a靶向PAX6的表达,通过JAK1/STAT3通路调控视网膜母细胞瘤的侵袭和迁移能力。 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤 MIR-34A pax6 JAK1/STAT3
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