目的建立应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应（Real—time PCR，RT—PCR）检测parkin基因外显子重排突变的技术平台，应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征（autosomal recessive early—onset parkinsonism，AREP）...目的建立应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应（Real—time PCR，RT—PCR）检测parkin基因外显子重排突变的技术平台，应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征（autosomal recessive early—onset parkinsonism，AREP）家系进行parkin基因外显子重排突变分析。方法应用SYBR Green I RT—PCR技术对32个中国AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析。结果14个家系先证者存在parkin基因外显子重排突变，其中3个为纯合缺失突变、3个为复杂杂合缺失突变和8个杂合缺失突变，未发现外显子重复突变，突变主要累及第2～4号外显子。结论建立了应用SYBR Green IRT-PCR技术检测parkin基因外显子重排突变的基因检测平台；中国AREP家系的parkin基因外显子重排突变频率为43．8％，与国外报道相似。展开更多
文摘目的建立应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应（Real—time PCR，RT—PCR）检测parkin基因外显子重排突变的技术平台，应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征（autosomal recessive early—onset parkinsonism，AREP）家系进行parkin基因外显子重排突变分析。方法应用SYBR Green I RT—PCR技术对32个中国AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析。结果14个家系先证者存在parkin基因外显子重排突变，其中3个为纯合缺失突变、3个为复杂杂合缺失突变和8个杂合缺失突变，未发现外显子重复突变，突变主要累及第2～4号外显子。结论建立了应用SYBR Green IRT-PCR技术检测parkin基因外显子重排突变的基因检测平台；中国AREP家系的parkin基因外显子重排突变频率为43．8％，与国外报道相似。
