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常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病临床特点及疗效评价
被引量：
1
1
作者
张悦
张成
+2 位作者
李娟
吴竞婧
林东
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021年第6期454-459,共6页
目的报道1例常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)患者,总结其临床表现、影像学和基因检测结果、治疗与转归。方法与结果女性患者,27岁,临床表现为肢体僵硬、不灵活以及四肢不自主抖动,其二妹有类似症状。18F-DOPA PET显示双侧纹...
目的报道1例常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)患者,总结其临床表现、影像学和基因检测结果、治疗与转归。方法与结果女性患者,27岁,临床表现为肢体僵硬、不灵活以及四肢不自主抖动,其二妹有类似症状。18F-DOPA PET显示双侧纹状体后部多巴胺代谢降低。基因检测显示,患者存在PRKN基因外显子12 c.1321T>C(p.Cys441Arg)错义突变以及LRRK2-41(MUT)G2019S和SNCA-2(MUT)A30P杂合缺失,为致病性变异。最终诊断为AR-JP,予多巴丝肼治疗,症状明显减轻但出现异动症,多巴丝肼减量并联合应用苯海索和普洛卡索,症状缓解,未见异动症和"开关"现象。结论AR-JP系PRKN基因复合杂合突变所致,左旋多巴制剂治疗有效,与苯海索和普洛卡索联用效果更佳,可减少异动症和"开关"现象。AR-JP早期诊断、及时治疗,对患者预后意义重大。
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关键词
帕金森病
基因
隐性
染色体障碍
帕金森病相关蛋白质类
正电子发射断层显像术
青少年
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职称材料
题名
常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病临床特点及疗效评价
被引量：
1
1
作者
张悦
张成
李娟
吴竞婧
林东
机构
中山大学附属第一医院神经科
广东省东莞市寮步医院神经医学科
陕西省西安市人民医院脑科病院神经内科
贵州省遵义市第一人民医院神经内科
广东省东莞市第八人民医院内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021年第6期454-459,共6页
文摘
目的报道1例常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)患者,总结其临床表现、影像学和基因检测结果、治疗与转归。方法与结果女性患者,27岁,临床表现为肢体僵硬、不灵活以及四肢不自主抖动,其二妹有类似症状。18F-DOPA PET显示双侧纹状体后部多巴胺代谢降低。基因检测显示,患者存在PRKN基因外显子12 c.1321T>C(p.Cys441Arg)错义突变以及LRRK2-41(MUT)G2019S和SNCA-2(MUT)A30P杂合缺失,为致病性变异。最终诊断为AR-JP,予多巴丝肼治疗,症状明显减轻但出现异动症,多巴丝肼减量并联合应用苯海索和普洛卡索,症状缓解,未见异动症和"开关"现象。结论AR-JP系PRKN基因复合杂合突变所致,左旋多巴制剂治疗有效,与苯海索和普洛卡索联用效果更佳,可减少异动症和"开关"现象。AR-JP早期诊断、及时治疗,对患者预后意义重大。
关键词
帕金森病
基因
隐性
染色体障碍
帕金森病相关蛋白质类
正电子发射断层显像术
青少年
Keywords
parkinson
disease
Genes
recessive
Chromosome
disorders
parkinson
diseaseassociated
proteins
Positron-emission
tomography
Adolescent
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病临床特点及疗效评价
张悦
张成
李娟
吴竞婧
林东
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021
1
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