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常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的GLI3基因变异分析
1
作者
侯欣微
王健俊
+5 位作者
路羿
余岱岳
杨佳明
李楠
杨惠荣
吴凯
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第1期92-95,共4页
目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带...
目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异,其父母均未携带相同变异。结论GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿,应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。
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关键词
pallister
-
hall
综合征
全外显子组测序
GLI3基因
基因变异
原文传递
Pallister-Hall综合征一例报告并文献复习
被引量：
4
2
作者
李春德
罗世祺
+1 位作者
马振宇
张玉琪
《中华神经外科杂志》
CSCD
北大核心
2004年第3期232-234,共3页
目的探讨Pallister-Hall综合征的临床特点、诊断及治疗。方法报告1例男性患者,合并有多指(趾)、指甲发育不良、会厌纵裂畸形、尿道下裂畸形,临床表现为癫痫发作的下丘脑错构瘤。结果翼点入路部分切除肿物,病理证实为下丘脑错构瘤,临床...
目的探讨Pallister-Hall综合征的临床特点、诊断及治疗。方法报告1例男性患者,合并有多指(趾)、指甲发育不良、会厌纵裂畸形、尿道下裂畸形,临床表现为癫痫发作的下丘脑错构瘤。结果翼点入路部分切除肿物,病理证实为下丘脑错构瘤,临床诊断为Pallister-Hall综合征。结论Pallister-Hall综合征是极为罕见的先天性发育畸形。
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关键词
pallister
-
hall
综合征
临床特点
诊断
治疗
下丘错构瘤
先天性发育畸形
原文传递
Pallister-Hall综合征1例
3
作者
李辛子
陈静
王春祥
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2020年第4期631-631,共1页
患儿男,7个月,因“抽搐”就诊。其母G1P1,否认孕期有不良环境接触或使用药物史,足月顺产;产前超声未见胎儿颅脑异常,四肢结果不详。追问家族史,患儿祖母双足多趾。查体:患儿右手小指尺侧多指,双足并趾多趾。双手及双足X线平片:右手6枚手...
患儿男,7个月,因“抽搐”就诊。其母G1P1,否认孕期有不良环境接触或使用药物史,足月顺产;产前超声未见胎儿颅脑异常,四肢结果不详。追问家族史,患儿祖母双足多趾。查体:患儿右手小指尺侧多指,双足并趾多趾。双手及双足X线平片:右手6枚手指,双足第1跖骨宽大,其远端脚趾呈多并趾(图1A、1B);诊断:右手多指及双足多趾并趾畸形。
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关键词
pallister
-
hall
综合征
磁共振成像
体层摄影术
X线
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职称材料
题名
常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的GLI3基因变异分析
1
作者
侯欣微
王健俊
路羿
余岱岳
杨佳明
李楠
杨惠荣
吴凯
机构
南方医科大学珠江医院小儿外科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第1期92-95,共4页
基金
广东省基础与应用基础研究基金(2019A1515011086)。
文摘
目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异,其父母均未携带相同变异。结论GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿,应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。
关键词
pallister
-
hall
综合征
全外显子组测序
GLI3基因
基因变异
Keywords
pallister
-
hall
syndrome
Whole exome sequencing
GLI3 gene
Genetic variant
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
Pallister-Hall综合征一例报告并文献复习
被引量：
4
2
作者
李春德
罗世祺
马振宇
张玉琪
机构
首都医科大学北京天坛医院神经外科
出处
《中华神经外科杂志》
CSCD
北大核心
2004年第3期232-234,共3页
文摘
目的探讨Pallister-Hall综合征的临床特点、诊断及治疗。方法报告1例男性患者,合并有多指(趾)、指甲发育不良、会厌纵裂畸形、尿道下裂畸形,临床表现为癫痫发作的下丘脑错构瘤。结果翼点入路部分切除肿物,病理证实为下丘脑错构瘤,临床诊断为Pallister-Hall综合征。结论Pallister-Hall综合征是极为罕见的先天性发育畸形。
关键词
pallister
-
hall
综合征
临床特点
诊断
治疗
下丘错构瘤
先天性发育畸形
Keywords
pallister
-
hall
syndrome
Hypothalamic hamartoma
Polydactyly
分类号
R739.4 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
Pallister-Hall综合征1例
3
作者
李辛子
陈静
王春祥
机构
天津市儿童医院影像科
出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2020年第4期631-631,共1页
文摘
患儿男,7个月,因“抽搐”就诊。其母G1P1,否认孕期有不良环境接触或使用药物史,足月顺产;产前超声未见胎儿颅脑异常,四肢结果不详。追问家族史,患儿祖母双足多趾。查体:患儿右手小指尺侧多指,双足并趾多趾。双手及双足X线平片:右手6枚手指,双足第1跖骨宽大,其远端脚趾呈多并趾(图1A、1B);诊断:右手多指及双足多趾并趾畸形。
关键词
pallister
-
hall
综合征
磁共振成像
体层摄影术
X线
Keywords
pallister
-
hall
syndrome
magnetic resonance imaging
tomography
X-Ray
分类号
R729 [医药卫生—儿科]
R445 [医药卫生—临床医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的GLI3基因变异分析
侯欣微
王健俊
路羿
余岱岳
杨佳明
李楠
杨惠荣
吴凯
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
原文传递
2
Pallister-Hall综合征一例报告并文献复习
李春德
罗世祺
马振宇
张玉琪
《中华神经外科杂志》
CSCD
北大核心
2004
4
原文传递
3
Pallister-Hall综合征1例
李辛子
陈静
王春祥
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2020
0
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职称材料
已选择
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