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PROS1基因新同义突变致以脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系调查
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作者 赵瑾莹 潘蓉蓉 +4 位作者 金慧慧 刘春梅 黄婷 张颖冬 田有勇 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第3期184-187,共4页
目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为... 目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为遗传性蛋白S缺陷症,先证者及其兄均表现为急性脑梗死,余家系成员尚未发生血栓事件。检测蛋白S活性:先证者、先证者之兄、先证者母亲分别为16.8%、38.0%、31.8%,父亲正常。基因分析发现先证者、先证者之兄、先证者母亲PROS1基因第11外显子均存在c.1323G>A杂合变异,父亲为野生型。结论本家系为一个新发现的由PROS1基因c.1323G>A同义突变引起的遗传性蛋白S缺陷症家系;此突变可能导致青年缺血性脑卒中的发生。 展开更多
关键词 青年缺血性脑卒中 pros1基因 同义突变 遗传性蛋白S缺陷症
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遗传性蛋白S缺乏症18例临床表现与基因分析 被引量:3
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作者 张冬雷 薛峰 +9 位作者 付荣凤 陈云飞 刘晓帆 刘葳 贾玉娇 李慧媛 王玉华 肖志坚 张磊 杨仁池 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期48-53,共6页
目的分析18例遗传性蛋白S(PS)缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对2016年7月至2019年2月就诊于中国医学科学院血液病医院的18例PS缺乏症患者进行回顾性分析,应用凝固法测定PS活性、应用发色底物法测定蛋白C(PC)和抗凝血酶(AT)... 目的分析18例遗传性蛋白S(PS)缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对2016年7月至2019年2月就诊于中国医学科学院血液病医院的18例PS缺乏症患者进行回顾性分析,应用凝固法测定PS活性、应用发色底物法测定蛋白C(PC)和抗凝血酶(AT)活性并进行初步诊断,使用高通量测序(HTS)筛查凝血疾病相关基因变异并进行Sanger测序验证;使用Swiss-model软件进行三维结构分析。结果18例患者中男15例,女3例,中位年龄37(14~62)岁。均有深静脉血栓栓塞病史,PS活性为12.5~48.2 U/dl。所有患者均检出PROS1基因变异,其中5个无义突变(c.134;62del/p.Leu45*、c.847G>T/p.Glu283*、c.995;96delAT/p.Tyr332*、c.1359G>A/p.Trp453*、c.1474C>T/p.Gln492*)、2个移码突变(c.1460delG/p.Gla487Valfs*9、c.1747;750delAATC/p.Asn583Wfs*9)和1个大片段缺失(外显子9缺失)为首次报道。此外,1例妊娠期深静脉血栓形成女性患者的PS活性为55.2 U/dl,并且检出PROC基因c.565C>T/p.Arg189Trp突变。结论该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性PS缺乏症相关的PROS1基因突变谱。 展开更多
关键词 蛋白S pros1基因 血栓栓塞 高通量测序
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伴PROS1基因突变的白色萎缩 被引量:2
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作者 张钰 王文芳 +1 位作者 陈圆芳 张佩莲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期82-83,共2页
报告1例伴PROS1基因突变的白色萎缩。患儿女,16岁。反复双足瘀斑及溃疡伴疼痛4年。皮肤科检查:双侧足背及踝周可见片状紫红色斑片、点状坏死、色素沉着及结痂,中央可见象牙白色形状不规则的萎缩性瘢痕。皮损组织病理检查:真皮内小血管增... 报告1例伴PROS1基因突变的白色萎缩。患儿女,16岁。反复双足瘀斑及溃疡伴疼痛4年。皮肤科检查:双侧足背及踝周可见片状紫红色斑片、点状坏死、色素沉着及结痂,中央可见象牙白色形状不规则的萎缩性瘢痕。皮损组织病理检查:真皮内小血管增生,管壁增厚伴透明变,管腔内纤维素沉积。基因筛查示PROS1基因突变。诊断:伴PROS1基因突变的白色萎缩。予皮下注射低分子肝素钙及口服华法林等抗凝治疗后,皮损基本痊愈,随访1年未复发。 展开更多
关键词 白色萎缩 pros1基因
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以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症1例
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作者 金银姬 刘蕊 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1106-1109,共4页
遗传性蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD)是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病,是导致静脉血栓栓塞的常见病因。本文报道1例以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症患者。1病例资料患者为男性,57岁,因“腹痛、双下... 遗传性蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD)是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病,是导致静脉血栓栓塞的常见病因。本文报道1例以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症患者。1病例资料患者为男性,57岁,因“腹痛、双下肢水肿1个月”就诊于北京大学第三医院。1个月前无明显诱因出现腹痛,为脐周持续性胀痛。外院诊断“胃肠动力不足”,予以多潘立酮10 mg/d口服,但脐周胀痛症状进行性加重。 展开更多
关键词 肠系膜静脉血栓 蛋白S缺乏 pros1基因突变
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遗传性蛋白S缺陷症致血栓栓塞性疾病1例
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作者 彭帮淦 符砚秋 +2 位作者 高艳霞 朱长举 刘奇 《中华全科医师杂志》 2022年第12期1182-1184,共3页
文章报道1例PROS1基因缺陷导致的蛋白S缺乏相关性易栓症,该患者表现为多发肺动脉栓塞、颅内静脉窦、颈内及下肢静脉血栓形成,蛋白S活性18.10%,全外显子组基因检测显示受检者携带PROS1基因c.1996T>C变异位点,杂合突变,提示蛋白S缺乏、... 文章报道1例PROS1基因缺陷导致的蛋白S缺乏相关性易栓症,该患者表现为多发肺动脉栓塞、颅内静脉窦、颈内及下肢静脉血栓形成,蛋白S活性18.10%,全外显子组基因检测显示受检者携带PROS1基因c.1996T>C变异位点,杂合突变,提示蛋白S缺乏、PROS1基因缺陷与遗传性易栓症紧密关联。 展开更多
关键词 肺栓塞 蛋白S 易栓症 遗传性 pros1基因缺陷
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