遗传性蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD)是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病,是导致静脉血栓栓塞的常见病因。本文报道1例以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症患者。1病例资料患者为男性,57岁,因“腹痛、双下...遗传性蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD)是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病,是导致静脉血栓栓塞的常见病因。本文报道1例以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症患者。1病例资料患者为男性,57岁,因“腹痛、双下肢水肿1个月”就诊于北京大学第三医院。1个月前无明显诱因出现腹痛,为脐周持续性胀痛。外院诊断“胃肠动力不足”,予以多潘立酮10 mg/d口服,但脐周胀痛症状进行性加重。展开更多
文摘遗传性蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD)是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病,是导致静脉血栓栓塞的常见病因。本文报道1例以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症患者。1病例资料患者为男性,57岁,因“腹痛、双下肢水肿1个月”就诊于北京大学第三医院。1个月前无明显诱因出现腹痛,为脐周持续性胀痛。外院诊断“胃肠动力不足”,予以多潘立酮10 mg/d口服,但脐周胀痛症状进行性加重。