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HOXB4、PRDM16及HOXA9在急性髓系白血病中的表达及临床意义 被引量：7
1
作者 李琳 赵春亭 +7 位作者 崔渤莉 吴少玲 刘晓丹 苏湛 杨颉 王伟 崔中光 赵洪国 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期326-331,共6页
目的:检测HOXB4、PRDM16及HOXA9在急性髓系白血病(AML)患者骨髓中的表达水平,探讨其临床意义。方法:采用实时荧光定量PCR方法,检测40例初治或复发AML患者、9例完全缓解患者和19例对照者(非恶性血液病患者及健康供者)骨髓细胞HOXB4、PRD... 目的:检测HOXB4、PRDM16及HOXA9在急性髓系白血病(AML)患者骨髓中的表达水平,探讨其临床意义。方法:采用实时荧光定量PCR方法,检测40例初治或复发AML患者、9例完全缓解患者和19例对照者(非恶性血液病患者及健康供者)骨髓细胞HOXB4、PRDM16及HOXA9 mRNA表达水平,分析其与疾病特征、临床疗效之间关系。结果:初治或复发AML患者骨髓细胞中HOXB4、PRDM16和HOXA9表达水平均明显高于非恶性血液病患者(P<0.05);初治或复发AML患者HOXB4基因表达水平与骨髓白血病细胞比例成正相关(r=0.39),HOXB4、PRDM16和HOXA9基因的表达水平两两之间具有相关性;AML不同病程阶段(初诊、复发、缓解)HOXB4、PRDM16基因表达水平差异具有统计学意义;按预后危险度分层将初治及复发AML患者分为高、中、低危3组,3组之间HOXB4、PRDM16、HOXA9表达水平的差异无统计学意义;经2个疗程正规化疗,缓解组(CR/PR)患者治疗前的3个基因表达水平均低于未缓解组治疗前水平(P<0.05);上述3个基因低表达组缓解率均高于高表达组(P<0.05)。结论:HOXB4、PRDM16、HOXA9基因表达水平与AML患者肿瘤负荷、疗效和预后存在一定的关系。在初治和复发的AML患者骨髓细胞高表达,缓解后其表达水平下降,表达高者化疗效果差,缓解率低。 展开更多
关键词 HOXB4基因 prdm16基因 HOXA9基因 急性髓系白血病
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PRDM16基因rs2651899、rs2236518、rs2282198位点多态性与超重肥胖的关系 被引量：7
2
作者 詹芳芳 刘莉 +2 位作者 戚敏杰 卢明 平智广 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第3期354-357,共4页
目的：研究PRDM16基因多态性及其单倍体型与超重肥胖发生风险的关系。方法：采用snapshot或连接酶检测技术检测275例超重肥胖者与253例正常体重者PRDM16基因rs2651899、rs2236518、rs2282198位点的基因型。利用SHEsis在线软件构建单倍... 目的：研究PRDM16基因多态性及其单倍体型与超重肥胖发生风险的关系。方法：采用snapshot或连接酶检测技术检测275例超重肥胖者与253例正常体重者PRDM16基因rs2651899、rs2236518、rs2282198位点的基因型。利用SHEsis在线软件构建单倍体型，分析其与超重肥胖的关系。结果：PRDM16基因rs2651899位点等位基因A在超重肥胖组和正常体重组的分布差异有统计学意义[OR（95％CI）=1．306（1．021～1．670），P=0．033]。单倍体型AAT、GAC、GCT在超重肥胖组和正常体重组的分布差异有统计学意义[AAT：OR（95％CI）=1．554（1．118—2．162），P=0．008；GAC：OR（95％CI）=0．623（0．394—0．984），P=0．041；GCT：OR（95％CI）=0．682（0．481—0．967），P=0．031]。结论：PRDM16基因rs2651899位点的等位基因A以及单倍体型AAT可能是超重肥胖发生的危险因素，单倍体型GAC、GCT可能是超重肥胖发生的保护因素。 展开更多
关键词 prdm16基因 单核苷酸多态性 单倍体型 肥胖 超重
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贵州白山羊PRDM16基因表达及多态性与生长性状关联分析
3
作者 陈敏 黄琴 +3 位作者 杨驰 黄明捷 宋兴超 安清明 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期151-156,共6页
为了分析贵州白山羊PRDM16(Positive Regulatory Domain Containing 16,PRDM16)基因表达水平及核苷酸变异位点(SNPs)与生长性状的关联性,本研究利用混合池测序筛选PRDM16基因变异位点,采用PopGene 32.0软件计算等位基因频率、基因型频... 为了分析贵州白山羊PRDM16(Positive Regulatory Domain Containing 16,PRDM16)基因表达水平及核苷酸变异位点(SNPs)与生长性状的关联性,本研究利用混合池测序筛选PRDM16基因变异位点,采用PopGene 32.0软件计算等位基因频率、基因型频率、遗传纯合度(Ho)、遗传杂合度(He)、有效等位基因数(Ne)和Hardy-Weinberg平衡状态;应用PIC软件计算多态性信息含量(PIC),应用RT-PCR检测PRDM16基因在不同性别白山羊背最长肌中表达水平;应用MINTAB软件分析核苷酸变异与生长性状的关联性。结果表明,贵州白山羊PRDM16基因P2区存在1个核苷酸变异位点g.342 A/G,且该位点的Ho高于He,PIC检测为中度多态,偏离Hardy-Weinberg平衡状态。RT-PCR结果表明,PRDM16基因mRNA在母羊背最长肌中的表达水平显著高于公羊。关联分析表明,贵州白山羊PRDM16基因g.342 A/G位点变异与胸围显著相关,存在等位基因A的群体具有更高的胸围指标,且等位基因间存在协同效应,杂合型群体AG较纯合型群体具有更高的胸围指标。贵州白山羊PRDM16基因可作为培育贵州白山羊优良品系的候选基因标记。 展开更多
关键词 贵州白山羊 prdm16基因 基因表达 生长性状 关联分析
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PRDM16基因4个SNPs位点与血脂异常的关系及其交互作用研究 被引量：3
4
作者 郭雅欣 裴晓婷 +4 位作者 王黎 卢明 时立瞳 沈岩 刘莉 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期651-655,共5页
目的研究PRDM16基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）及其交互作用与血脂异常的关系。方法采用snapshot或连接酶检测技术检测528例受试者PRDM16基因rs2651899、rs2236518、rs870171、rs2282198四个位点的基因型... 目的研究PRDM16基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）及其交互作用与血脂异常的关系。方法采用snapshot或连接酶检测技术检测528例受试者PRDM16基因rs2651899、rs2236518、rs870171、rs2282198四个位点的基因型。分析基因型、等位基因在病例组和对照组之间的差异；采用SHE-sis在线软件进行连锁不平衡分析，利用MDR软件分析SNPs位点与性别、年龄、BMI之间的交互作用。结果各SNP位点满足哈温平衡。PRDM16基因rs2651899位点等位基因A在HDL-C异常组和对照组的分布差异有统计学意义[OR（95%CI）＝1.32（1.02～1.71）, P＝0.033]。rs870171的A/C基因型频率在LDL-C异常组和对照组之间的分布差异有统计学意义[OR（95%CI）＝1.97（1.01～3.86）, P＝0.037]。rs2236518位点与性别之间可能存在交互作用，是HDL-C降低的危险因素[模型Ⅱ： OR（95%CI）＝1.958（1.366～2.809）, P〈0.01]。rs2651899、rs2236518、rs870171、rs2282198四位点之间可能存在交互作用，是HDL-C降低的危险因素[模型Ⅳ： OR（95%CI）＝3.991（2.707～5.884）, P〈0.01]。rs870171、rs2282198与年龄之间可能存在交互作用，是LDL-C升高的危险因素[模型Ⅶ：OR（95%CI）＝11.544（4.109～32.430）, P〈0.01]。结论PRDM16基因rs2651899位点的等位基因A可能是低HDL-C的危险因素，在共显性遗传模式下，PRDM16基因rs870171位点的A/C基因型可能是高LDL-C的危险因素。此外SNPs位点与性别、年龄之间可能存在交互作用。 展开更多
关键词 prdm16基因 单核苷酸多态性 交互作用 血脂异常
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PRDM16基因及母亲孕期环境暴露因素与非综合征型唇腭裂相关性研究 被引量：3
5
作者 殷斌 石冰 贾仲林 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期503-507,共5页
目的探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验(TDT... 目的探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验(TDT)、连锁不平衡检验(LD)等对数据进行统计分析。收集1 710例唇腭裂患者及956例健康新生儿,填写《唇腭裂患者流行病学调查问卷》,对孕期父母吸烟饮酒暴露因素进行分析。结果 rs2236518位点C等位基因在腭裂组中存在过传递(P<0.05),其余位点在各组中均无明显统计学意义。母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒3个因素存在统计学差异(P<0.05)。结论 PRDM16基因rs2236518多态性与NSCL/P存在相关性,母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒与唇腭裂的发生存在密切联系。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 prdm16基因 单核苷酸多态性 传递不平衡检验 连锁不平衡检验
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贵州白山羊PRDM16基因变异及生物信息学分析
6
作者 陈敏 黄明捷 +3 位作者 刘霜云 盘祖香 刘江静 游敏芳 《农业与技术》 2023年第8期77-81,共5页
为探究贵州白山羊PRDM16基因的分子特征及编码蛋白的结构特征。本研究以贵州不同类群贵州白山羊为研究对象,采集128份血液并提取DNA。根据NCBI中GengBank的山羊PRDM16基因序列(登录号:NC_030823),应用Premier 5.0软件设计特异性引物,用... 为探究贵州白山羊PRDM16基因的分子特征及编码蛋白的结构特征。本研究以贵州不同类群贵州白山羊为研究对象,采集128份血液并提取DNA。根据NCBI中GengBank的山羊PRDM16基因序列(登录号:NC_030823),应用Premier 5.0软件设计特异性引物,用PCR技术进行混合测序检测基因多态性,利用相关生物信息学分析软件预测分析PRDM16基因的理化性质、疏水性、跨膜结构、亚细胞定位、信号肽、结构域、磷酸化位点、编码蛋白的二级和三级结构、系统进化树构建及蛋白互作信息。结果表明,PRDM16基因序列中存在g.342 G/A突变,生物信息学分析发现PRDM16基因CDS区全长3814bp,共编码1271个氨基酸,分子式为C_(6133)H_(9545)N_(1717)O_(1904)S_(57),原子总数为19356个,相对分子质量为139624.04kU,带负电荷的残基总数为172个,带正电荷的残基总数为143个,不稳定指数为58.72,理论等电点(PI)为5.93,为酸性不稳定蛋白,亲水性平均值(GRAVY)为-0.671,脂肪族指数为62.77,估计半衰期为30h,总体表现亲水性,没有跨膜结构及信号肽区域,二级、三级结构多为无规则卷曲,含141个磷酸化位点(酪氨酸19个,苏氨酸39个,丝氨酸83个)。同源分析中可知,山羊与牛序列最为相近。其编码蛋白与KDM1A、ZNF516和PPARG等蛋白相互作用性最好。研究通过分析贵州白山羊PRDM16基因分子特征及生物信息,以期为山羊的繁育及其生长性状的分子遗传学提供一定的理论依据。 展开更多
关键词 白山羊 prdm16基因 分子特征 生物信息学
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PRDM16基因变异与新疆维吾尔族人原发性高血压的关联研究 被引量：1
7
作者 李南方 王红梅 +4 位作者 毕云伟 周玲 姚晓光 严治涛 祖菲娅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期716-720,共5页
目的探讨PRDM16基因功能区变异与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性。方法采用以流行病学调查为基础的病例一对照研究，在前期新疆和田地区流行病学调查建立的数据库中随机选取1299位维吾尔族人（包括480例高血压患者和819名对照）作... 目的探讨PRDM16基因功能区变异与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性。方法采用以流行病学调查为基础的病例一对照研究，在前期新疆和田地区流行病学调查建立的数据库中随机选取1299位维吾尔族人（包括480例高血压患者和819名对照）作为研究对象。首先在小样本（n=48）维吾尔族高血压患者中测序筛查PRDM16基因功能区的变异位点，并从中选取代表性变异位点应用TaqMan—PCR技术在大样本人群中进行基因型鉴定及病例一对照关联研究。结果在PRDM16基因功能区共筛查出23个变异位点。选取的PRDM16基因的4个代表性变异位点（rs2236518、rs2282198、rs2493292及rs870171）的基因型及等位基因频率分布在高血压组与正常血压组中的差异均无统计学意义（P〉0．05）。Logistic回归分析发现4个位点不是高血压病的危险因素（P〉0．05）。rs2236518、rs2282198、rs2493292及rs870171不同基因型间收缩压、舒张压水平差异无统计学意义（P〉0．05）。单倍型基因频率分布在高血压组与对照组中的差异无统计学意义（P〉O．05）。结论PRDM16基因变异可能与新疆维吾尔族原发性高血压不相关。 展开更多
关键词 prdm16基因 遗传多态性 维吾尔族 原发性高血压
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青海高原牦牛PRDM16基因克隆、生物信息学及组织差异表达分析
8
作者 赵生军 张勇 郭宪 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2016年第2期363-370,共8页
本研究对青海高原牦牛PRDM16(PR domain containing 16)基因部分编码区进行克隆及生物信息学分析,同时对PRDM16基因在雌、雄牦牛背最长肌肌肉组织中的表达差异进行了分析。选取雌、雄青海高原牦牛各5头,屠宰后采集背最长肌肌肉组织,克... 本研究对青海高原牦牛PRDM16(PR domain containing 16)基因部分编码区进行克隆及生物信息学分析,同时对PRDM16基因在雌、雄牦牛背最长肌肌肉组织中的表达差异进行了分析。选取雌、雄青海高原牦牛各5头,屠宰后采集背最长肌肌肉组织,克隆牦牛PRDM16基因部分CDS区序列,分析其生物信息学特征;应用实时荧光定量PCR技术检测PRDM16基因在雌、雄牦牛肌肉组织中表达水平。结果显示:克隆所得片段序列长323bp,与黄牛同源性为100%,编码99个氨基酸,具有MDS1-EVI1(complex locus protein MDS1)家族蛋白功能,具有CATH蛋白功能活性,包含卷曲螺旋等典型结构域,与人甲基转移酶蛋白结构域PR蛋白1有20%的相似性;PRDM16基因在雌性牦牛肌肉组织中表达水平极显著高于雄性牦牛(P<0.01)。本试验结果为进步一研究青海高原牦牛PRDM16基因奠定了基础,为牦牛肉品质分析提供参考。 展开更多
关键词 青海高原牦牛 prdm16基因 背最长肌 基因表达
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二代测序技术筛查肥厚型心肌病伴房颤家系致病基因研究
9
作者 杜媛 罗玲 +3 位作者 王娅 韩秀 韩克 马爱群 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期922-926,共5页
目的对1个肥厚型心肌病伴房颤先证者及其家系成员进行致病基因筛查研究。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法对先证者进行心血管疾病候选基因突变检测。发现可疑致病位点后,进一步通过Sanger测序法在家系... 目的对1个肥厚型心肌病伴房颤先证者及其家系成员进行致病基因筛查研究。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法对先证者进行心血管疾病候选基因突变检测。发现可疑致病位点后,进一步通过Sanger测序法在家系内其他成员以及100个健康个体者中进行验证。用PolyPhen-2等生物信息学软件对新突变位点进行致病突变分析。家系资料收集包括临床表现、体格检查、心电图、超声心动图。结果先证者及家系内多个成员均携带PRDM16基因c.3124G>A(p.G1042R)杂合突变,但先证者父母及100例健康个体中并未发现该突变,因此,该突变可能为新生突变(生殖细胞嵌合)。生物信息学分析结果显示PRDM16基因c.3124G>A(p.G1042R)杂合突变位于保守位点,可能影响蛋白功能,为致病性突变。结论本研究发现1个肥厚型心肌病伴房颤的家系中存在PRDM16基因c.3124G>A(p.G1042R)杂合突变,该突变所在区域在不同种系间高度保守,可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 房颤 二代测序 prdm16基因 突变
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PRDM16基因rs2651899位点与高脂血症患者脂代谢水平的相关性 被引量：1
10
作者 虞珊珊 袁静文 储启跃 《武警后勤学院学报（医学版）》 CAS 2018年第10期852-854,共3页
高脂血症是发病率、死亡率较高的多种疾病(糖尿病、高血压、冠心病、肾病等)的危险因素。遗传学研究表明,原发性高脂血症是多基因、多因素病症,与遗传因素有密切联系[1]。人类基因组中遗传多态性常表现为重复序列,最常见的变异为单核苷... 高脂血症是发病率、死亡率较高的多种疾病(糖尿病、高血压、冠心病、肾病等)的危险因素。遗传学研究表明,原发性高脂血症是多基因、多因素病症,与遗传因素有密切联系[1]。人类基因组中遗传多态性常表现为重复序列,最常见的变异为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)。 展开更多
关键词 prdm16基因 rs2651899位点 高脂血症 脂代谢 相关性
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