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胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例
1
作者
周佳妍
董海伟
史云芳
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2024年第2期108-110,共3页
报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷...
报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异。WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c.287A>G,POMT2基因的13号外显子存在一个遗传自母亲的致病性变异c.1362G>A。基因检测结果提示胎儿为POMT2基因复合杂合变异所致的Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg syndrome,WWS)。对于反复胎儿脑积水且染色体未见致病性及可能致病性拷贝数变异的患者,可行家系WES检查以期找到遗传学病因,为再生育的遗传咨询及生育方式的选择提供依据。
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关键词
胎儿
脑积水
Walker-Warburg综合征
pomt
2
基因
产前诊断
下载PDF
职称材料
POMT1和POMT2基因突变导致的2例α-抗肌萎缩相关糖蛋白病
被引量：
1
2
作者
甘思仪
杨海燕
+2 位作者
肖婷
潘邹
吴丽文
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期915-919,共5页
抗肌萎缩相关糖蛋白病(alpha-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(alphadystroglycan,α-DG)异常糖基化导致的一组先天性肌营养不良症和肢带型肌营养不良症,国内目前对于该类疾病的临床表现、遗传学特点及诊断方法...
抗肌萎缩相关糖蛋白病(alpha-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(alphadystroglycan,α-DG)异常糖基化导致的一组先天性肌营养不良症和肢带型肌营养不良症,国内目前对于该类疾病的临床表现、遗传学特点及诊断方法研究较少。中南大学湘雅医院儿科收治2例由O-甘露糖转移酶(protein Omannosyltransferases,PMTs)家族的POMT1、POMT2基因突变导致的α-DGP患者。2例患者均表现为运动落后,伴或不伴有智力损害,血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平显著升高,肌电图检查结果提示肌源性损害,肌肉活检符合肌病表现。遗传学检测发现2例患者均有复合杂合突变,2例患者的父母均为携带其中一种突变的杂合子;1例患者为POMT1基因c.824+1G>A,splicing和c.1777G>A,p.A593T,另1例患者为POMT2基因c.604T>G,p.F202V和c.868C>T,p.P290S。利用在线数据库进行预测,结果提示突变位点具有致病性。2例患者分别确诊为先天性肌营养不良伴智力障碍(congenital muscular dystrophy with mental retardation,CMD-MR)及肢带型肌营养不良2N型(limbgirdle muscular dystrophytype 2N,LGMD2N)。PMTs家族有着相似的序列,基因突变均可导致不同程度的肌营养不良,且伴随血清CK水平的升高。α-DGP很容易误诊,遗传学检查有益于早期诊断、预后判断及遗传咨询。
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关键词
pomt
1基因
pomt
2
基因
α-抗肌萎缩相关糖蛋白病
复合杂合突变
遗传学检查
下载PDF
职称材料
Walker-Warburg综合征胎儿1例的产前诊断
3
作者
马盼盼
陈雪
+7 位作者
惠玲
张庆华
张钏
郝胜菊
杨兰
王兴
徐福蓉
周秉博
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第5期572-576,共5页
目的探讨1例Walker-Warburg综合征(WWS)胎儿的遗传学特征。方法选取2021年6月9日至甘肃省妇幼保健院确诊的1例WWS胎儿为研究对象,采集胎儿羊水及其父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA,进行trio-WES检测,用Sanger测序对候选变异进行家...
目的探讨1例Walker-Warburg综合征(WWS)胎儿的遗传学特征。方法选取2021年6月9日至甘肃省妇幼保健院确诊的1例WWS胎儿为研究对象,采集胎儿羊水及其父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA,进行trio-WES检测,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果Trio-WES检测显示胎儿POMT2基因存在第4外显子c.471delC(p.F158Lfs*42)移码变异和第20外显子的c.1975C>T(p.R659W)错义变异,分别遗传自父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南分别判定为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)和可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PP3Moderate+PP4)。结论产前诊断中应用trio-WES检测可快速可靠的确诊WWS患儿,为临床决策发挥重要作用。同时,发现POMT1基因1种新变异,在国内外未见报道。扩充了POMT2基因致病变异谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供理论依据。
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关键词
Walker-Warburg综合征
pomt
2
基因
脑积水
侧脑室增宽
生物信息学分析
原文传递
题名
胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例
1
作者
周佳妍
董海伟
史云芳
机构
天津医科大学总医院妇产科
出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2024年第2期108-110,共3页
基金
天津市医学重点学科项目(TJYXZDXK-031A)。
文摘
报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异。WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c.287A>G,POMT2基因的13号外显子存在一个遗传自母亲的致病性变异c.1362G>A。基因检测结果提示胎儿为POMT2基因复合杂合变异所致的Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg syndrome,WWS)。对于反复胎儿脑积水且染色体未见致病性及可能致病性拷贝数变异的患者,可行家系WES检查以期找到遗传学病因,为再生育的遗传咨询及生育方式的选择提供依据。
关键词
胎儿
脑积水
Walker-Warburg综合征
pomt
2
基因
产前诊断
Keywords
Fetus
Hydrocephalus
Walker-Warburg
syndrome
pomt
2
gene
Prenatal
diagnosis
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
POMT1和POMT2基因突变导致的2例α-抗肌萎缩相关糖蛋白病
被引量：
1
2
作者
甘思仪
杨海燕
肖婷
潘邹
吴丽文
机构
中南大学湘雅医院儿科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期915-919,共5页
文摘
抗肌萎缩相关糖蛋白病(alpha-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(alphadystroglycan,α-DG)异常糖基化导致的一组先天性肌营养不良症和肢带型肌营养不良症,国内目前对于该类疾病的临床表现、遗传学特点及诊断方法研究较少。中南大学湘雅医院儿科收治2例由O-甘露糖转移酶(protein Omannosyltransferases,PMTs)家族的POMT1、POMT2基因突变导致的α-DGP患者。2例患者均表现为运动落后,伴或不伴有智力损害,血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平显著升高,肌电图检查结果提示肌源性损害,肌肉活检符合肌病表现。遗传学检测发现2例患者均有复合杂合突变,2例患者的父母均为携带其中一种突变的杂合子;1例患者为POMT1基因c.824+1G>A,splicing和c.1777G>A,p.A593T,另1例患者为POMT2基因c.604T>G,p.F202V和c.868C>T,p.P290S。利用在线数据库进行预测,结果提示突变位点具有致病性。2例患者分别确诊为先天性肌营养不良伴智力障碍(congenital muscular dystrophy with mental retardation,CMD-MR)及肢带型肌营养不良2N型(limbgirdle muscular dystrophytype 2N,LGMD2N)。PMTs家族有着相似的序列,基因突变均可导致不同程度的肌营养不良,且伴随血清CK水平的升高。α-DGP很容易误诊,遗传学检查有益于早期诊断、预后判断及遗传咨询。
关键词
pomt
1基因
pomt
2
基因
α-抗肌萎缩相关糖蛋白病
复合杂合突变
遗传学检查
Keywords
pomt
1
gene
pomt
2
gene
alpha-dystroglycanopathy
compound
heterozygous
mutation
gene
tic
examination
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
Walker-Warburg综合征胎儿1例的产前诊断
3
作者
马盼盼
陈雪
惠玲
张庆华
张钏
郝胜菊
杨兰
王兴
徐福蓉
周秉博
机构
甘肃省妇幼保健院医学遗传中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第5期572-576,共5页
基金
国家重点研发计划(2018YFC1002504)
甘肃省科技计划(21JR7RA680、21JR1RA045)
+2 种基金
甘肃省妇幼保健院重大攻关项目(2021)
甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题(20CX4FA003)
兰州市科技计划(2021-1-182)。
文摘
目的探讨1例Walker-Warburg综合征(WWS)胎儿的遗传学特征。方法选取2021年6月9日至甘肃省妇幼保健院确诊的1例WWS胎儿为研究对象,采集胎儿羊水及其父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA,进行trio-WES检测,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果Trio-WES检测显示胎儿POMT2基因存在第4外显子c.471delC(p.F158Lfs*42)移码变异和第20外显子的c.1975C>T(p.R659W)错义变异,分别遗传自父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南分别判定为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)和可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PP3Moderate+PP4)。结论产前诊断中应用trio-WES检测可快速可靠的确诊WWS患儿,为临床决策发挥重要作用。同时,发现POMT1基因1种新变异,在国内外未见报道。扩充了POMT2基因致病变异谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供理论依据。
关键词
Walker-Warburg综合征
pomt
2
基因
脑积水
侧脑室增宽
生物信息学分析
Keywords
Walker-Warburg
syndrome
pomt
2
gene
Hydrocephalus
Lateral
ventricle
widening
Bioinformatics
analysis
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例
周佳妍
董海伟
史云芳
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2024
0
下载PDF
职称材料
2
POMT1和POMT2基因突变导致的2例α-抗肌萎缩相关糖蛋白病
甘思仪
杨海燕
肖婷
潘邹
吴丽文
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
下载PDF
职称材料
3
Walker-Warburg综合征胎儿1例的产前诊断
马盼盼
陈雪
惠玲
张庆华
张钏
郝胜菊
杨兰
王兴
徐福蓉
周秉博
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
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