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全外显子测序产前诊断Walker-Warburg综合征 被引量：6
1
作者 乔凤昌 胡平 +5 位作者 林颖 王艳 李航 季修庆 罗春玉 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第5期321-323,共3页
目的利用全外显子测序技术对患有脑积水和先天性心脏病的胎儿进行产前诊断,并指导再次妊娠。方法提取胎儿羊水细胞DNA以及父母外周血DNA,采用外显子测序技术进行检测,经过建库、杂交捕获、测序等过程,将得到的数据经过比对、软件分析、... 目的利用全外显子测序技术对患有脑积水和先天性心脏病的胎儿进行产前诊断,并指导再次妊娠。方法提取胎儿羊水细胞DNA以及父母外周血DNA,采用外显子测序技术进行检测,经过建库、杂交捕获、测序等过程,将得到的数据经过比对、软件分析、查找数据库及文献等,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)原则寻找胎儿的致病基因,并利用Sanger测序对致病位点进行验证。结果全外显子测序技术检测结果发现患儿POMT1基因发生复合杂合突变,分别遗传自母亲的经典剪切位点突变c.605+1G>A(IVS7)和遗传自父亲的移码突变c.1367_c.1368(exon 15)ins GA,p.L456Lfs*80;Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。胎儿为Walker-Warburg综合征患者。胎儿父母最终决定终止妊娠。结论利用全外显子测序技术可快速可靠地诊断Walker-Warburg综合征患者,在临床决策及产前咨询中发挥重要作用。 展开更多
关键词 全外显子测序技术 pomt1 Walker-Warburg综合征 基因突变 产前诊断
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POMT1基因新型复合杂合突变导致的1个Walker-Warburg综合征家系的产前诊断
2
作者 朱金萍 胡娟 《中国优生与遗传杂志》 2024年第6期1242-1246,共5页
目的对1例Walker-Warburg综合征胎儿进行产前诊断,明确其致病原因。方法选取在临沂市妇幼保健院就诊的1例连续5次妊娠脑积水患儿的孕妇作为研究对象,收集其临床信息。采集羊水标本以及孕妇夫妇的外周血样,进行染色体微阵列分析(CMA)和... 目的对1例Walker-Warburg综合征胎儿进行产前诊断,明确其致病原因。方法选取在临沂市妇幼保健院就诊的1例连续5次妊娠脑积水患儿的孕妇作为研究对象,收集其临床信息。采集羊水标本以及孕妇夫妇的外周血样,进行染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组测序,并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果孕21周超声提示胎儿出现严重的脑积水。胎儿CMA检测未见异常。基因测序提示胎儿蛋白O-甘露糖基转移酶1(protein O-mannosyltransferase 1,POMT1)基因存在母源NM_001077365.2:c.1665delC(p.Asn556fs)和父源NM_001077365.2:c.797T>A(p.Val266Asp)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,c.1665delC被评级为致病性变异,c.797T>A被评级为可能致病性变异。结论POMT1基因c.1665delC和c.797T>A变异可能是家系反复出现脑积水患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 脑积水 Walker-Warburg综合征 pomt1 产前诊断
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POMT1和POMT2基因突变导致的2例α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 被引量：1
3
作者 甘思仪 杨海燕 +2 位作者 肖婷 潘邹 吴丽文 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期915-919,共5页
抗肌萎缩相关糖蛋白病(alpha-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(alphadystroglycan,α-DG)异常糖基化导致的一组先天性肌营养不良症和肢带型肌营养不良症,国内目前对于该类疾病的临床表现、遗传学特点及诊断方法... 抗肌萎缩相关糖蛋白病(alpha-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(alphadystroglycan,α-DG)异常糖基化导致的一组先天性肌营养不良症和肢带型肌营养不良症,国内目前对于该类疾病的临床表现、遗传学特点及诊断方法研究较少。中南大学湘雅医院儿科收治2例由O-甘露糖转移酶(protein Omannosyltransferases,PMTs)家族的POMT1、POMT2基因突变导致的α-DGP患者。2例患者均表现为运动落后,伴或不伴有智力损害,血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平显著升高,肌电图检查结果提示肌源性损害,肌肉活检符合肌病表现。遗传学检测发现2例患者均有复合杂合突变,2例患者的父母均为携带其中一种突变的杂合子;1例患者为POMT1基因c.824+1G>A,splicing和c.1777G>A,p.A593T,另1例患者为POMT2基因c.604T>G,p.F202V和c.868C>T,p.P290S。利用在线数据库进行预测,结果提示突变位点具有致病性。2例患者分别确诊为先天性肌营养不良伴智力障碍(congenital muscular dystrophy with mental retardation,CMD-MR)及肢带型肌营养不良2N型(limbgirdle muscular dystrophytype 2N,LGMD2N)。PMTs家族有着相似的序列,基因突变均可导致不同程度的肌营养不良,且伴随血清CK水平的升高。α-DGP很容易误诊,遗传学检查有益于早期诊断、预后判断及遗传咨询。 展开更多
关键词 pomt1基因 pomt2基因 α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 复合杂合突变 遗传学检查
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Walker—Warburg综合征的临床表型与POMT1基因突变分析 被引量：4
4
作者 杨海坡 王硕 +2 位作者 焦辉 肖江喜 熊晖 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期368-370,共3页
目的分析1例临床诊断为Walker—Warburg综合征（WWS）患儿的临床及遗传学特征。方法收集该例患儿及父母的临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增与此类疾病相关的5个候选基因包括POM1、POMT2、POMGnT1、... 目的分析1例临床诊断为Walker—Warburg综合征（WWS）患儿的临床及遗传学特征。方法收集该例患儿及父母的临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增与此类疾病相关的5个候选基因包括POM1、POMT2、POMGnT1、胀州、州矾P基因的外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后DNA直接测序，确定基因突变的类型，分析基因型和表型的关系。结果该患儿自幼智力运动发育落后，肌力、肌张力低下，早期出现关节挛缩，肌酸激酶中度升高，眼科检查疑诊青光眼，头颅核磁共振示侧脑室扩大，小脑、脑干发育不良，胼胝体发育不良，小脑囊肿，临床诊断为先天性肌营养不良伴眼脑畸形。进一步基因检测示患儿POMT1基因第5外显子发生了C．313C〉T，P．Arg105Cys的错义突变，来自其父亲，第20外显子发生了e．2208delG，P．Trp736X的移码突变，来自其母亲。该患儿的2个突变均为已报道致病突变。结论通过分子遗传学分析发现该患儿为POMT1基因的复合杂合突变，其突变基因分别来自其父母，符合WWS常染色体隐性遗传的特点，从基因水平可诊断为WWS，可为家庭提供遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 先天性肌营养不良 Walker—Warburg综合征 pomt1基因
原文传递
一个先天性肌营养不良症家系的POMT1基因突变鉴定与产前诊断 被引量：1
5
作者 陈晨 梅世月 +2 位作者 朱朝锋 任依琳 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期78-80,共3页
目的确定1个先天性肌营养不良症（congenital muscular dystrophy, CMD）家系的POMT1致病基因突变，并对该家系中孕11周的胎儿进行产前诊断。方法收集1例CMD患者及其表型正常父母的外周血标本，抽取母亲孕11周胎儿的绒毛标本。采用PCR扩... 目的确定1个先天性肌营养不良症（congenital muscular dystrophy, CMD）家系的POMT1致病基因突变，并对该家系中孕11周的胎儿进行产前诊断。方法收集1例CMD患者及其表型正常父母的外周血标本，抽取母亲孕11周胎儿的绒毛标本。采用PCR扩增POMT1基因的第19和第20外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变，明确致病突变来源后，进一步对胎儿进行产前诊断。结果先证者POMT1基因第19外显子检测到C．1939G〉A（P．Ala647Thr）杂合错义突变，来自其母亲；第20外显子检测到C．2141delG（P．Trp714Ter）杂合框移突变，导致蛋白质翻译的提前终止，该突变来自其父亲。产前诊断结果显示胎儿携带POMT1基因第19外显子c．1939G〉A杂合错义突变，推测其为与母亲相同POMn基因致病突变携带者的可能性大。结论POMT1基因第19外显子C．1939G〉A错义突变和第20外显子C．2141delG移码突变的复合杂合突变可能是该CMD家系的致病原因，符合常染色体隐性遗传的规律，通过基因产前诊断可以有效阻止致病突变的传递。 展开更多
关键词 先天性肌营养不良症 pomt1基因 基因突变 产前诊断
原文传递
POMT1基因变异在α-抗肌萎缩相关糖蛋白病中的研究进展
6
作者 石润茜 徐盈 +1 位作者 常媛媛 张建芳 《新医学》 CAS 2023年第12期849-854,共6页
蛋白O-甘露糖基转移酶1(POMT1)基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤,在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DGP)是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-DG)O-糖基化缺陷所致的肌营... 蛋白O-甘露糖基转移酶1(POMT1)基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤,在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DGP)是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-DG)O-糖基化缺陷所致的肌营养不良相关疾病。POMT1基因作为α-DGP的致病基因之一,通常与症状严重、预后差的α-DGP表型密切相关。该文对POMT1基因变异相关α-DGP的诊治、基因型-表型关系及可能的发病机制进行综述,以期深入探索POMT1变异的致病机制,为POMT1基因变异相关α-DGP的分子生物学水平治疗提供新思路。 展开更多
关键词 先天畸形 沃克-沃伯格综合征 蛋白O-甘露糖基转移酶1基因 α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 蛋白O-甘露糖基转移酶 基因型-表型关系
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