POLG基因变异致线粒体病一家系分析 被引量：2

1

作者 彭炳蔚 曾意茹 +3 位作者 侯池 梁惠慈 陈文雄 李小晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期578-581,共4页

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,1... 目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558>A(p.R853Q)、c.2890>T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。 展开更多

关键词 线粒体病 polg基因 家系分析 感觉性神经病 癫痫

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双相情感障碍丙戊酸钠治疗过程中POLG基因突变1例分析 被引量：2

2

作者 刘超 易正辉 +1 位作者 吕钦谕 王培涓 《中国当代医药》 2020年第20期193-196,共4页

丙戊酸钠作为一种常用的心境稳定剂,在双相情感障碍患者中广泛应用,对于双相情感障碍快速循环型和混合发作型也有效。丙戊酸钠对肝功能的损害不可忽视,具有POLG基因突变的患者,在使用丙戊酸钠时会加重肝功能的损害,甚至出现肝衰竭,导致... 丙戊酸钠作为一种常用的心境稳定剂,在双相情感障碍患者中广泛应用,对于双相情感障碍快速循环型和混合发作型也有效。丙戊酸钠对肝功能的损害不可忽视,具有POLG基因突变的患者,在使用丙戊酸钠时会加重肝功能的损害,甚至出现肝衰竭,导致患者死亡。本文报道1例在早期使用丙戊酸钠治疗双相情感障碍过程中检测到POLG基因突变并及时停用丙戊酸钠的病例。并通过此病例,建议精神科医师在使用丙戊酸钠治疗前,进行POLG基因分析,尤其是怀疑有线粒体疾病的患者。 展开更多

关键词 双相情感障碍 丙戊酸钠 polg基因 病例报告

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POLG基因突变所致线粒体病五例报道 被引量：1

3

作者 赵旭彤 候越 +6 位作者 郭露 冯淑艳 刘靖 王青青 张巍 袁云 王朝霞 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期942-948,共7页

目的报道线粒体DNA γ-多聚酶基因(POLG)突变所致线粒体病的临床、病理和基因改变特点。方法回顾性分析2012年4月至2018年1月在北京大学第一医院就诊的来自不同家系的5例线粒体病患者的临床资料,对患者进行肌肉,神经活体组织检查(活检)... 目的报道线粒体DNA γ-多聚酶基因(POLG)突变所致线粒体病的临床、病理和基因改变特点。方法回顾性分析2012年4月至2018年1月在北京大学第一医院就诊的来自不同家系的5例线粒体病患者的临床资料,对患者进行肌肉,神经活体组织检查(活检)和靶向二代测序基因检测。结果5例患者中男性3例,女性2例。2例显性遗传,3例呈散发或隐眭遗传。发病年龄在15。40岁,病程1~26年。其中1例表现为不典型感觉性共济失调神经病伴构音障碍及眼外肌麻痹综合征伴随心脏预激综合征;有2例和1例分别表现为常染色体显性和隐性遗传性进行性眼外肌瘫痪叠加综合征;1例表现为认知发育延迟伴感觉神经病。伴随肌肉损害的4例患者肌活检均可见线粒体肌病的病理改变。表现为认知发育延迟伴感觉共济失调神经病患者的腓肠神经活检示慢性轴索性神经病。POLG基因在3例散发/隐性遗传患者为复合杂合突变,在2例显性遗传患者为单一杂合突变。其中c.914G>A、c.924G>T、c.1612G>T、c.1613A>T、c.1790G>A和c.3002delG为尚未报道的新突变。结论POLG基因突变可导致不同的临床谱系。在POLG相关的线粒体神经肌肉病中,眼外肌瘫痪、肢体力弱和感觉轴索性周围神经病常见。新发现的POLG基因突变扩展了该基因的突变谱。 展开更多

关键词 线粒体病 DNA聚合酶γ polg基因 进行性眼外肌瘫痪 感觉轴索性感觉神经病

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肥大性下橄榄核变性分子遗传学研究进展 被引量：1

4

作者 冯佳梁 周慧 +2 位作者 沈佐廷 李飞 张社卿 《实用临床医药杂志》 CAS 2017年第15期227-229,234,共4页

肥大性下橄榄核变性（HOD）是一种临床少见的神经系统变性疾病,临床特点为在原发病变稳定后出现头晕、视物不清、眼震、腭肌阵挛、肢体震颤、共济失调等表现,其中上腭震颤为其典型症状,通常在格莫三角损伤后数周至数月出现,约5~24周症... 肥大性下橄榄核变性（HOD）是一种临床少见的神经系统变性疾病,临床特点为在原发病变稳定后出现头晕、视物不清、眼震、腭肌阵挛、肢体震颤、共济失调等表现,其中上腭震颤为其典型症状,通常在格莫三角损伤后数周至数月出现,约5~24周症状达到高峰。原发脑损伤疾病已经给患者带来很多痛苦,而HOD这一继发病症的出现又再次加重了躯体损伤,增加了患者精神及经济负担,因此,如何早期诊断并有效干预成为临床研究热点。 展开更多

关键词 肥大性下橄榄核变性 基因诊断 polg基因 SURF1基因 SCA1型基因 研究进展

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POLG基因突变所致的以急性肝功能衰竭为主要表现的Alpers—Huttenlocher综合征一家系报告并文献复习 被引量：2

5

作者 陈兰勤 秦强 +2 位作者 周锦 贺建新 徐保平 《中国小儿急救医学》 CAS 2018年第1期69-74,共6页

目的 探讨POLG基因突变所致的Alpers-Huttenlocher综合征的临床特征.方法 回顾分析2例经基因分析诊断为Alpers-Huttenlocher综合征患儿的临床资料.结果 两例男性患儿均为5月婴儿,为双胎兄弟（试管婴儿）,均以皮肤黄疸入院,既往有新生儿... 目的 探讨POLG基因突变所致的Alpers-Huttenlocher综合征的临床特征.方法 回顾分析2例经基因分析诊断为Alpers-Huttenlocher综合征患儿的临床资料.结果 两例男性患儿均为5月婴儿,为双胎兄弟（试管婴儿）,均以皮肤黄疸入院,既往有新生儿低血糖、新生儿黄疸并消退延迟、生长发育落后,查体表现有肌张力减低和肝脏明显增大、质硬,辅助检查提示胆红素升高（结合胆红素升高为主）并伴有血清胆汁酸、γ-谷氨酰基转移酶升高、高乳酸血症、血尿筛查提示线粒体疾病及长链脂肪酸代谢异常可疑;肝功能损害快速进展为肝功能衰竭.两例患儿的线粒体病核基因和线粒体基因二代测序结果显示：（1）一个致病性POLG基因点突变c.2420G〉A,来自母亲,为已报道致病突变;（2）4个致病性不明的POLG基因点突变c.2650T〉C,c.2642C〉T,c.1433＋11C〉G,c.807C〉G,来自父亲.结合临床诊断为Alpers-Huttenlocher综合征.结论 POLG基因突变所致的线粒体疾病是引起婴儿急性肝衰竭的重要原因,多快速进展为肝功能衰竭,预后差. 展开更多

关键词 急性肝功能衰竭 线粒体病 polg基因 婴儿

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POLG、MTHFR基因多态性与特发性男性不育关系的Meta分析

6

作者 梁翠婷 李亚 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期548-553,共6页

目的:探讨线粒体聚合酶γ(mitochondrial DNA polymeraseγ,POLG)基因CAG串联重复多态性以及亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与特发性男性不育的关系。方法:检索PubMed、VIP和CNKI数据... 目的:探讨线粒体聚合酶γ(mitochondrial DNA polymeraseγ,POLG)基因CAG串联重复多态性以及亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与特发性男性不育的关系。方法:检索PubMed、VIP和CNKI数据库(2001～2009年)中所有有关上述2种多态性与特发性不育相关性的病例对照研究,并用Revman4.2软件进行统计学Meta分析。结果:共纳入CAG串联重复多态性相关文献7篇,累计病例1 767例,对照1 722例;纳入C677T多态性相关文献8篇,累计病例1 474例,对照1 384例。数据合并结果显示,基因型(CAG)n=10/n≠10和(CAG)n≠10/n≠10的频率在患者与对照间均无显著性差异,其OR分别为1.00和1.70,95%CI分别为0.71～1.39(P=0.99)和0.58～5.00(P=0.34)。T677等位基因频率分布在病例与对照间无统计学差异,OR=1.07,95%CI=0.86～1.33(P=0.53)。病例与对照间,基因型TT677/(CC677+CT677)的OR=1.40,95%CI=0.72～2.74(P=0.32)。结论:POLG基因CAG重复多态性、MTHFR基因C677T多态性与特发性不育不具相关性。受纳入文献数量的限制,本Meta分析结果尚待更多高质量的大样本研究予以进一步证实。 展开更多

关键词 特发性不育 META分析 polg基因 MTHFR基因

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POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例 被引量：1

7

作者 张艳凤 王江涛 +5 位作者 高健博 吕艳英 梁建民 贾飞勇 陈银波 郝云鹏 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期498-501,共4页

患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、呕吐等。出生史正常。患儿3个月会抬头,6个月会独坐,8个月会爬。父母非近亲结婚。患儿姐姐10月龄起病,表现... 患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、呕吐等。出生史正常。患儿3个月会抬头,6个月会独坐,8个月会爬。父母非近亲结婚。患儿姐姐10月龄起病,表现为持续性部分性癫癎、伴肝功能酶学升高,脑电图提示多灶起源的部分性发作。 展开更多

关键词 左侧肢体 月会 癫癎持续状态 杂合突变 出生史 polg基因 基因突变 非近亲结婚 部分性发作 意识障碍

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POLG基因变异致急性脑病1例报道及遗传学分析

8

作者 陈丽卿 刘艳 《卒中与神经疾病》 2022年第5期470-474,共5页

目的 探讨1例以急性脑病起病的γ-多聚酶(Polymerase gamma, POLG)基因变异患儿的临床特征和遗传学病因。方法 回顾分析POLG基因变异患儿的临床资料,抽取患儿及其父母、哥哥的外周血,进行了家系全外显子、拷贝数变异和线粒体环基因检测... 目的 探讨1例以急性脑病起病的γ-多聚酶(Polymerase gamma, POLG)基因变异患儿的临床特征和遗传学病因。方法 回顾分析POLG基因变异患儿的临床资料,抽取患儿及其父母、哥哥的外周血,进行了家系全外显子、拷贝数变异和线粒体环基因检测。结果 患儿感染后以呕吐、癫痫持续状态起病,四肢肌力、肌张力减弱,腱反射消失,辅助检查提示脑脊液蛋白水平持续显著升高(>6 g/L),有核细胞数正常,头部核磁共振检查示双侧顶叶、枕叶皮质异常信号,右侧基底节、双侧丘脑、双侧大脑脚异常信号影,发病初期脑肿胀明显。头部磁共振波谱提示枕叶病灶处巨大乳酸峰。全外显子检测显示患儿存在POLG基因父源c.695G>A(p.Arg232His)和母源c.2T>G(p.0 )复合杂合变异。拷贝数变异和线粒体环基因检测阴性。结论 临床感染后出现急性脑病表现,腰穿脑脊液检查提示蛋白水平持续显著升高,有核细胞数正常,应考虑POLG基因突变可能,应及早完善相关检查以明确诊断。 展开更多

关键词 polg基因 复合杂合变异 急性脑病 脑脊液

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新疆地区AR基因CAG、GGC及POLG基因CAG短串联重复序列多态性与睾丸生殖细胞肿瘤相关性分析 被引量：1

9

作者 冯富鹏 牛越 陈鹏 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期949-953,共5页

睾丸生殖细胞肿瘤（testicular germ cell tumor，TGCT）是20-40岁青壮年男性较常见的恶性肿瘤，占男性肿瘤的1％～1．5％，占所有泌尿生殖系统肿瘤的5％，近年来发病率有增高趋势。然而，TGCT的发病机制目前尚未阐明，最新研究表明遗... 睾丸生殖细胞肿瘤（testicular germ cell tumor，TGCT）是20-40岁青壮年男性较常见的恶性肿瘤，占男性肿瘤的1％～1．5％，占所有泌尿生殖系统肿瘤的5％，近年来发病率有增高趋势。然而，TGCT的发病机制目前尚未阐明，最新研究表明遗传因素在TGCT发病过程中起重要作用。 展开更多

关键词 睾丸生殖细胞肿瘤 雄激素受体 polg基因

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POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征2例

10

作者 黄丽娟 金怡汶 +2 位作者 张尧 熊晖 常杏芝 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第8期631-633,共3页

对2例POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。2例患儿均为男性,临床均表现为难治性癫痫发作,头颅影像呈卒中样改变,起病后出现不同程度的发育落后,外周血线粒体热点基因突... 对2例POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。2例患儿均为男性,临床均表现为难治性癫痫发作,头颅影像呈卒中样改变,起病后出现不同程度的发育落后,外周血线粒体热点基因突变检测阴性,行全外显子基因检测示例1 POLG c.2420G>A(p.R870H,来自于父亲)、c.1765C>T(p.P589S,来自于母亲),例2 POLG c.3541A>C(p.S1181R来自父亲)、c.2890C>T(p.R964C,来自母亲)。如果患儿临床表现为MELAS综合征,线粒体基因检测结果阴性时,应注意排查POLG基因缺陷的可能。 展开更多

关键词 polg基因 基因突变 线粒体脑肌病 乳酸血症 卒中样发作

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少见基因位点突变Alpers综合征的临床特征

11

作者 丁乐 陈静 +4 位作者 郑帼 石中南 王晓雨 刘先禹 杨逍 《江苏医药》 CAS 2019年第4期366-369,F0002,共5页

目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料。结果男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院。既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落后... 目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料。结果男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院。既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落后和体格消瘦。四肢肌力0～1级,肌张力明显降低,肌容积减少。双侧膝反射未引出。辅助检查提示高乳酸血症,脑脊液蛋白增高。双侧脑干中枢性听路传导时间延长;肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变(主要累及感觉、运动神经轴索)。头颅MRI示脑沟深,脑外间隙增宽;两侧侧脑室及第三脑室饱满;右侧额叶、双侧基底节区异常信号。视频脑电图结果为背景活动减慢,发作间期左侧枕区棘慢波散发,监测到局灶性癫痫持续状态(EPC)。线粒体病核基因和线粒体基因二代测序结果显示POLG基因的复合杂合变异,一个c.2890C>T(p.Arg964Cys)错义变异来源于父亲,另一个c.2584G>A(p.Ala862Thr)错义变异来源于母亲。结合临床诊断为Alpers综合征。结论 POLG基因突变所致的Alpers综合征是引起EPC的重要原因,进行性病程,药物难治,需要及早识别和诊断。 展开更多

关键词 Alpers综合征 polg基因突变 线粒体疾病 难治性癫痫

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