以亚砷酸为主的方案治疗PML-RARa阳性急性早幼粒细胞白血病 被引量：9

1

作者 朱嘉莳 蒋慧 +5 位作者 陆正华 杨静薇 邵静波 李红 廖雪莲 张娜 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第3期221-225,共5页

目的观察不同方案治疗PML—RARa融合基因阳性急性早幼粒细胞性白血病（APL）患儿的远期疗效及不良反应。方法选取1992年1月至2013年3月在上海交通大学附属儿童医院确诊的APL患儿32例，根据不同的治疗方案分为全反式维甲酸（ATRA）＋化... 目的观察不同方案治疗PML—RARa融合基因阳性急性早幼粒细胞性白血病（APL）患儿的远期疗效及不良反应。方法选取1992年1月至2013年3月在上海交通大学附属儿童医院确诊的APL患儿32例，根据不同的治疗方案分为全反式维甲酸（ATRA）＋化疗组（A组）以及ATRA＋亚砷酸（ATO）组（B组），根据不同的危险度分期分为低、中、高度组，分析其临床特征、诱导缓解情况、远期疗效及尿砷水平。结果1．A组93．3％（14／15例）获得血液学缓解（HCR），中位缓解时间为38（28～63）d。B组94．1％（16／17例）患儿获得HCR，中位缓解时间为29（10～42）d，较A组缓解时间明显缩短，差异有统计学意义（t=3．53，P=0．002）。2．A组与B组患儿的5年无事件生存（EFS）率分别为（60．0±12．6）％和（81．9±9．5）％，5年总生存期（OS）比率分别为（72．2±11．9）％和（94．1±5．7）％，B组患儿的5年EFS率及5年OS率均高于A组患儿20％以上，但2组比较差异均无统计学意义（χ2=1．15、2．88，P=0．28、0．16）。3．低中危组与高危组患儿5年EFS率分别为（74．0±10．1）％和（64．8±14．3）％，5年0s率分别为（84．7±8．1）％和（71．3±14．1）％，高危组患儿的5年EFS率及5年OS率均低于低中危组患儿的10％，但差异无统计学意义（χ2=0．14、0．36，P=0．71、0．55）。4．ATO相关的不良反应包括心电图异常及肝损害，经对症治疗可好转。通过尿砷浓度检测监测体内ATO蓄积情况，停药后尿砷浓度明显下降，远期随访未发现ATO相关的神经系统毒性及第二肿瘤。结论以ATRA联合ATO为主的治疗方案可替代以传统化疗药物为主的治疗方案，远期随访未发现ATO相关的神经系统毒性及第二肿瘤。按照危险度治疗是未来的发展趋势。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病 pml-rara融合基因 全反式维甲酸 亚砷酸 儿童

原文传递

发夹结构DNA探针用于检测白血病PML/RARA融合基因的电化学传感器的研究 被引量：6

2

作者 魏娜 陈敬华 +4 位作者 王昆 李光文 罗红斌 蔡婉婷 林新华 《分析测试学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期907-910,915,共5页

基于急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）中PML／RARA（promyelocytic leukemia／retinoic acid receptor alpha）融合基因的碱基序列，设计了一种新型发夹结构DNA电化学探针，并将此探针固定在玻碳电极表面，... 基于急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）中PML／RARA（promyelocytic leukemia／retinoic acid receptor alpha）融合基因的碱基序列，设计了一种新型发夹结构DNA电化学探针，并将此探针固定在玻碳电极表面，采用自行合成的硝基吖啶酮（NAD）作杂交指示剂，应用循环伏安法与差分脉冲伏安法实现了对人工合成的APLPML／RARA融合基因的检测，同时对检测条件进行优化。结果表明，在pH7．0Tris—HCl缓冲液中，杂交前后NAD氧化峰电流差值与靶标链浓度在2．0×10^-8～1．0×10^-7mol·L^-1范围内呈良好的线性关系，检出限为3．0×10^-9mol·L^-1。 展开更多

关键词 发夹结构DNA探针 pml/rara融合基因 电化学传感器

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实时定量RT-PCR检测急性早幼粒细胞白血病PML-RARa融合基因 被引量：7

3

作者 郎丽 李惠民 +2 位作者 刘华 王义民 张学美 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第4期714-719,共6页

本研究旨在建立用实时定量RT-PCR检测急性早幼粒细胞白血病(APL)PML-RARa mRNA的方法,探讨APLPML-RARa融合基因表达水平与疗效的关系。用RT-PCR扩增培养的NB4细胞的PML-RARa融合基因,取1μgNB4细胞的总cDNA进行10倍的梯度稀释,作为标准... 本研究旨在建立用实时定量RT-PCR检测急性早幼粒细胞白血病(APL)PML-RARa mRNA的方法,探讨APLPML-RARa融合基因表达水平与疗效的关系。用RT-PCR扩增培养的NB4细胞的PML-RARa融合基因,取1μgNB4细胞的总cDNA进行10倍的梯度稀释,作为标准品,建立荧光定量RT-PCR方法,对方法的灵敏性、稳定性、重复性进行了测定。定量检测4例急性早幼粒细胞白血病(APL)患者治疗前后骨髓内PML-RARa融合基因转录本水平,并对1例经治疗完全缓解后又复发的患者PML-RARa转录本水平(拷贝数)进行动态监测。结果表明:用本研究建立的实时定量RT-PCR方法可检测出10-5μgNB4细胞cDNA中的PML-RARa融合基因,其重复性的CT值,管间、批间变异系数(CV)分别为2.1%、3.8%。4例患者初治骨髓PML-RARa基因转录本水平的分别为1884、5533、1803、4677拷贝,平均为3475拷贝。经ATRA+化疗治疗后其PML-RARa基因转录水平下降至40、135、79、229拷贝,平均为121拷贝。还有1例患者治疗前PML-RARa基因转录本水平为8600拷贝,经过4个月治疗,虽然此时患者处于完全缓解期,但其转录水平拷贝数仍有730。3个月后患者出现复发,转录本水平升至为11000拷贝。经过ATRA+化疗治疗后转录本水平又逐渐下降至1200拷贝。结论;建立的实时定量RT-PCR灵敏、重复性好。治疗后APL患者的PML-RARa融合基因转录本水平明显下降,复发时基因转录本水平又升高。融合基因表达水平的改变与临床疾病进展关系一致,这有助于监测白血病微小残留病,评价疗效及判断预后。 展开更多

关键词 实时定量RT-PCR 急性早幼粒细胞白血病 pml/rara融合基因 微小残留病灶

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维甲酸联合砷剂治疗初发APL的临床疗效观察 被引量：6

4

作者 苏秀连 夏维林 《基层医学论坛》 2006年第4期338-339,共2页

关键词 临床疗效观察 砷剂治疗 APL 维甲酸 初发 联合 pml/rara融合基因 急性早幼粒细胞白血病 急性粒细胞白血病 长期生存率

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急性早幼粒细胞白血病的治疗进展 被引量：6

5

作者 冯玉虎 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第13期2073-2075,共3页

急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）是一种具有特殊细胞遗传学特征的造血系统恶性肿瘤，有特殊的分子生物学与临床特征。特异性染色体t（15；17）（q22；q11-12）间的易位成为该种疾病的细胞遗传学特征。这样... 急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）是一种具有特殊细胞遗传学特征的造血系统恶性肿瘤，有特殊的分子生物学与临床特征。特异性染色体t（15；17）（q22；q11-12）间的易位成为该种疾病的细胞遗传学特征。这样就形成了白血病基因（PML）和维甲酸受体基因（RARA）的融合，PML-RARA融合基因不但阻断了早幼粒白血病细胞的分化成熟，这种基因还是全反式维甲酸（ATRA）与砷剂靶向治疗APL的靶点。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病 靶向治疗 pml-rara融合基因 造血系统恶性肿瘤 全反式维甲酸 遗传学特征 受体基因 分子生物学

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PML/RARa融合基因检测在早幼粒细胞白血病鉴别诊断中的意义 被引量：6

6

作者 汪健 孙自敏 +2 位作者 何晓东 徐修才 吴竞生 《临床血液学杂志》 2000年第3期134-135,共2页

关键词 pml/rara融合基因 白血病 鉴别诊断

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微滴式数字PCR技术检测外泌体PML-RARA融合基因的表达 被引量：4

7

作者 朱慧 王哲颖 +3 位作者 丁小青 王瑞娴 潘晓蓉 童建华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期747-752,共6页

目的:利用微滴式数字PCR技术检测外泌体中PML-RARA融合基因表达水平。方法:使用基于Taqman探针法的ddPCR技术,建立可检测长型和短型PML-RARA融合基因转录本的方法。以PML-RARA阴性细胞株HL-60细胞的RNA逆转录合成的cDNA为阴性对照建立... 目的:利用微滴式数字PCR技术检测外泌体中PML-RARA融合基因表达水平。方法:使用基于Taqman探针法的ddPCR技术,建立可检测长型和短型PML-RARA融合基因转录本的方法。以PML-RARA阴性细胞株HL-60细胞的RNA逆转录合成的cDNA为阴性对照建立空白检测限(LOB);以表达长型PML-RARA融合基因的NB4细胞RNA逆转录合成的cDNA和含短型PML-RARA cDNA的重组质粒为模板分别确定两者的最低检测限(LOD);并检测NB4细胞培养上清来源的外泌体和急性早幼粒白血病患者血清来源的外泌体中PML-RARA融合基因的表达情况。结果:采用ddPCR技术针对长型和短型PML-RARA转录本测得的LOB分别为每微升PCR反应体系中含0.0725拷贝和0.083拷贝;测得的LOD分别为每微升PCR反应体系中含0.19拷贝和0.21拷贝;使用该检测方法,在NB4细胞培养上清来源的外泌体和急性早幼粒细胞白血病患者血清来源的外泌体中均可检测到PML-RARA融合基因的表达。结论:建立了一种基于ddPCR技术检测融合基因转录本的方法,可对外泌体中的微量PML-RARA转录本进行绝对定量,为无创动态监测急性早幼粒细胞白血病患者血清外泌体中PML-RARA融合基因的表达水平提供了可能。 展开更多

关键词 微滴式数字PCR 急性早幼粒细胞白血病 外泌体 pml-rara融合基因

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急性早幼粒细胞白血病患者诱导治疗中出现分化综合征的多因素分析 被引量：4

8

作者 马媛媛 沈建良 《中华老年多器官疾病杂志》 2014年第10期755-758,共4页

目的：分析初诊的急性早幼粒细胞白血病（APL）患者在接受全反式维A酸（ATRA）诱导治疗期间出现分化综合征（DS）影响因素。方法收集2005至2014年间海军总医院血液科初诊APL并接受ATRA联合三氧化二砷（ATO）酸或蒽环类药物诱导治疗的84... 目的：分析初诊的急性早幼粒细胞白血病（APL）患者在接受全反式维A酸（ATRA）诱导治疗期间出现分化综合征（DS）影响因素。方法收集2005至2014年间海军总医院血液科初诊APL并接受ATRA联合三氧化二砷（ATO）酸或蒽环类药物诱导治疗的84例患者。根据Frankel描述诊断其中35例出现DS。按照潜在危险因素收集数据，对影响DS发生、发展的危险因素进行单因素分析及logistic多因素回归分析。结果 logistic多因素回归分析显示，患者初诊时白细胞计数及早幼粒细胞白血病-维A酸受体α（PML-RARa）基因分型是影响DS发生的独立危险因素（P＜0.05）。进一步对不同组间外周血白细胞计数及PML-RARa基因分型行χ2检验分析，以排除多因素间相互影响因素，结果显示患者初诊时外周血白细胞及PML-RARa基因分型，两组间差异分析存在统计学意义（P＜0.05）。并对PML-RARa基因分型的长（L）亚型及短（S）亚型行χ^2检验分析，结果显示L亚型早幼粒细胞白血病-α纸A酸变体（PML-RARa）基因对DS的发生有统计学意义（P＜0.05）。结论初诊时外周血白细胞计数较高的患者及PML-RARa基因为L亚型的患者在初期接受维A酸联合诱导化疗时更易出现DS。 展开更多

关键词 分化综合征 急性早幼粒细胞白血病 pml-rara融合基因 危险因素

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应用FISH、FCM检测APL PML/RARA融合基因及临床应用的研究 被引量：3

9

作者 魏负禾 张晓宏 +2 位作者 于波海 刘继伟 马军 《中国优生与遗传杂志》 2003年第4期35-37,58,T003,共5页

目的　研究应用荧光原位杂交技术 (FISH)、流式细胞技术 (FCM)检测急性早幼粒细胞白血病 (APL)PML/RARa融合基因及残留白血病细胞的意义。方法　应用CG、M -FISH、FCM对 30例APL患者初发和缓解期的骨髓标本进行分析 ,分别检测t(15 ;17)... 目的　研究应用荧光原位杂交技术 (FISH)、流式细胞技术 (FCM)检测急性早幼粒细胞白血病 (APL)PML/RARa融合基因及残留白血病细胞的意义。方法　应用CG、M -FISH、FCM对 30例APL患者初发和缓解期的骨髓标本进行分析 ,分别检测t(15 ;17)易位和PML/RARa融合基因及残留白血病细胞的存在。结果　对初发期骨髓标本进行CG和FISH分析发现 ,10 0 %具有t(15 ;17)易位 ,阳性核型占 6 8%～ 10 0 % ,其中有 8例还伴有其他异常 ;10 0 %具有PML/RARa融合基因 ,且阳性中期相的比例高达 96 %～ 10 0 % ;结果具有显著差异 (P <0 0 0 1)。对CR期的骨髓标本进行CG、FISH分析 ,CG为正常核型 ,FISH仍可检出 0 %～ 4 5 %的PML/RARa融合基因。对CR后 12个月的标本进行CG、FISH分析 ,CG均为正常核型 ;FISH仍可检出 0 %～ 37%的PML/RARa融合基因 ,较CR期有所降低。对这 30例APL患者初发期、完全缓解期及完全缓解后 12个月时进行了FCM检测 ,并得出定性结果。完全缓解期检测结果与M -FISH分析一致 ;对完全缓解后 12个月时M -FISH结果进行定性分析发现 30例患者中有 6例为融合基因阴性 ,相应的FCM定性分析结果却发现只有其中的 2例呈现阴性 ,其余 4例仍然为阳性。随访至CR后 2年 ,发现 7例PML/RARa融合基因阳性中期相比例较高 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病 荧光原住杂交 pml/rara融合基因 流式细胞技术

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急性早幼粒细胞白血病实验室检查分析对临床诊断及治疗预后的意义 被引量：3

10

作者 李少兰 《中国医药科学》 2016年第5期172-175,共4页

目的分析急性早幼粒细胞白血病患者初诊时各项实验室检查指标的特点,探讨其对临床诊断的价值及对治疗预后的影响。方法对2011年~2014年我院收治的49例确诊为急性早幼粒细胞白血病患者的各项实验检查进行研究分析。结果 APL早期血象主要... 目的分析急性早幼粒细胞白血病患者初诊时各项实验室检查指标的特点,探讨其对临床诊断的价值及对治疗预后的影响。方法对2011年~2014年我院收治的49例确诊为急性早幼粒细胞白血病患者的各项实验检查进行研究分析。结果 APL早期血象主要表现为三系减少,全血细胞减少占69.4%,白细胞减少〈1.0×10~9/L占20.4%,血红蛋白49%集中于60~90g/L,全部病例血小板均减少,且低于50×109/L高达87.8%;并存在出凝血功能障碍表现,纤维蛋白原（Fib）降低占81.6%,其中Fib〈1.0g/L占30.6%（15例）,1.0~2.0g/L占51.0%（25例）,正常占18.4%（9例）;合并PT和（或）APTT延长占40.8%（20例）;全部病例D二聚均增高,其中〉20μmol/L占69.4%（34例）,3P阳性占46.9%（23例）,合并DIC者占38.8%（19例）;LDH升高占81.4%,中位数为425.8U/L;所有病例骨髓增生明显活跃或极度活跃,异常早幼粒细胞〉70%,PML-RARa融合基因均为阳性;典型免疫表型为CD13、CD33阳性,CD34、HLA-DR阴性。结论 APL患者初诊时各实验指标有其独特的特征,综合分析初诊患者的各项实验检查指标,对临床早期诊断具有重大意义,此外,初诊时白细胞、血小板计数与预后相关,可作为危险因素分析依据,对临床治疗预后具有一定价值;PML-RARa融合基因的的监测对临床治疗有指导作用,对判断预后有一定期影响。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病(APL) 鱼精蛋白试验(3P) 弥漫性血管内凝血(DIC) 乳酸脱氢酶(LDH) pml-rara融合基因

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表型分析在PML-RARA转基因小鼠筛选中的应用 被引量：1

11

作者 曹文俊 王立 +4 位作者 孟秀琴 成国祥 顾荣泉 陈竺 陈赛娟 《上海实验动物科学》 2002年第1期6-9,共4页

PML-RARA转基因 ( Tg)小鼠发生急性早幼粒细胞白血病 ( APL) ,为深入研究APL 发病机理提供了良好模型。对 Tg小鼠进行定期观察和表型分析 ,结果表明 PML-RARA Tg小鼠经历白血病前期和白血病早期阶段 ,最终发展成典型的终末期白血病 ,证... PML-RARA转基因 ( Tg)小鼠发生急性早幼粒细胞白血病 ( APL) ,为深入研究APL 发病机理提供了良好模型。对 Tg小鼠进行定期观察和表型分析 ,结果表明 PML-RARA Tg小鼠经历白血病前期和白血病早期阶段 ,最终发展成典型的终末期白血病 ,证实 Tg小鼠 APL 的发生是一个经历多阶段的渐进过程 ,各阶段具有明确可分的细胞形态学和组织病理学特征性改变。通过对 Tg小鼠进行定期观察并作外周血、骨髓象和组织病理学分析 ,筛选处于 APL不同发病阶段的 Tg小鼠 ,为研究 APL多阶段渐进的发病过程中基因型改变提供了良好的实验依据。 展开更多

关键词 pml-rara融合基因 转基因小鼠 表型分析 急性早幼粒细胞白血病

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荧光原位杂交技术在急性早幼粒细胞白血病诊断及治疗中的应用价值 被引量：2

12

作者 周瑞莲 莫耀禧 +1 位作者 蓝梅 林金盈 《广西医学》 CAS 2012年第3期275-278,共4页

目的探讨FISH法检测PML-RARa融合基因在急性早幼粒细胞白血病(APL)中的临床应用价值。方法对21例疑诊APL患者应用FISH技术检测PML-RARa融合基因。结果 21例疑诊患者中最后确诊为APL 15例,排除APL 6例。15例APL患者中PML-RARa融合基因阳... 目的探讨FISH法检测PML-RARa融合基因在急性早幼粒细胞白血病(APL)中的临床应用价值。方法对21例疑诊APL患者应用FISH技术检测PML-RARa融合基因。结果 21例疑诊患者中最后确诊为APL 15例,排除APL 6例。15例APL患者中PML-RARa融合基因阳性14例,PML-RARa融合基因阴性者1例,该患者经最后确诊为APL变异型,经诱导治疗后效果不佳。6例疑诊患者PML-RARa融合基因均为阴性,确诊为急性髓细胞白血病-M2。结论 FISH法检测PML-RARa融合基因敏感、可靠,对APL的确诊及指导治疗有重要价值。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病 荧光原位杂交 pml-rara融合基因

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PML-RARa融合基因BCR3亚型急性早幼粒细胞白血病的临床研究 被引量：2

13

作者 王欣 刘林 +2 位作者 陈建斌 王建渝 肖青 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第28期3382-3384,3387,共4页

目的研究全反式维甲酸(ATRA)联合亚砷酸(ATO)治疗初诊急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效。方法回顾性分析ATRA联合ATO诱导治疗+序贯巩固化疗+ATO/ATRA维持治疗,对初诊急性早幼粒细胞白血病患者的疗效。并比较在高危组与中低危组间,及不同... 目的研究全反式维甲酸(ATRA)联合亚砷酸(ATO)治疗初诊急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效。方法回顾性分析ATRA联合ATO诱导治疗+序贯巩固化疗+ATO/ATRA维持治疗,对初诊急性早幼粒细胞白血病患者的疗效。并比较在高危组与中低危组间,及不同PML-RARa融合基因亚型组间的疗效差异。结果高危组和中低危组的完全缓解率分别为70.0%和96.9%,差异无统计学意义(P=0.04),3年总生存率(OS)分别为(70.0±14.5)%,(96.9±3.1)%,差异有统计学意义(P=0.01);3年无病生存率(DFS)分别为(66.7%±19.2)%,(93.8±6.1)%,差异无统计学意义(P=0.08);PML-RARa融合基因BCR1亚型组与BCR3亚型组的完全缓解率分别为78.6%和95.6%,差异无统计学意义(P=0.14),3年OS率分别为(95.7±4.3)%,(78.6±11.0)%,差异无统计学意义(P=0.18);DFS率分别为(92.9±6.9)%,(87.5±11.7)%,差异无统计学意义(P=0.24)。结论 ATRA联合亚砷酸作为一线用药治疗初诊急性早幼粒细胞白血病,尤其对于BCR3亚型患者取得了非常好的疗效。 展开更多

关键词 白血病 早幼粒细胞 急性 维甲酸 亚砷酸 pml-rara融合基因

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PML/RARa融合基因监测急性早幼粒细胞白血病微小残留病的临床意义 被引量：2

14

作者 黎承萍 李淑娈 李维佳 《中国医药导刊》 2008年第8期1247-1248,1250,共3页

目的:观察PML/RARa融合基因在监测急性早幼粒细胞白血病(APL)微小残留病(MRD)中的临床意义。方法:诱导缓解及巩固维持治疗期间,采用筑巢式逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测患者骨髓细胞中PML-RARa融合基因的动态变化,PML-RARa融合... 目的:观察PML/RARa融合基因在监测急性早幼粒细胞白血病(APL)微小残留病(MRD)中的临床意义。方法:诱导缓解及巩固维持治疗期间,采用筑巢式逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测患者骨髓细胞中PML-RARa融合基因的动态变化,PML-RARa融合基因。结果:长期随访的18例完全缓解(CR)患者,2例出现分子学复发。其中1例发生于CR1后后4个月,诱导缓解治疗后获得CR2, CR2后2个月再次出现分子学与血液学的复发,诱导治疗1个疗程获得CR3;1例发生于CR1后74个月,诱导缓解治疗后获得CR2,随访结束时生存期已达106个月。结论:在CR期定期监测PML-RARa融合基因,可早期发现分子学复发,及时干预治疗可避免血液学复发。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病 pml-rara融合基因 微小残留病

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三氧化二砷治疗难治复发急性早幼粒细胞白血病的分子生物学疗效观察 被引量：2

15

作者 李淑娈 黎承萍 +2 位作者 李维佳 丁纪元 郑婉珍 《中国医药导刊》 2009年第4期663-664,共2页

目的:观察三氧化二砷(AS_2O_3)治疗难治复发急性早幼粒细胞白血病(APL)的分子生物学疗效。方法:0.1%AS_2O_3注射液静脉滴注,连续28天为一疗程,并动态检测PML-RARa融合基因。结果:15例患者再次分子学完全缓解(CR)13例,CR率为86.7%,随访中... 目的:观察三氧化二砷(AS_2O_3)治疗难治复发急性早幼粒细胞白血病(APL)的分子生物学疗效。方法:0.1%AS_2O_3注射液静脉滴注,连续28天为一疗程,并动态检测PML-RARa融合基因。结果:15例患者再次分子学完全缓解(CR)13例,CR率为86.7%,随访中2例再次出现PML-RARa融合基因阳性,给予AS_2O_3获得再次CR。结论:AS_2O_3诱导治疗难治复发APL患者分子生物学缓解率高,与化疗交替使用能进一步清除微小残留病。 展开更多

关键词 三氧化二砷 白血病 早幼粒细胞 pml—rara融合基因

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染色体R显带分析、双色荧光原位杂交及实时荧光定量PCR对于急性早幼粒细胞性白血病诊断价值的评价 被引量：2

16

作者 彭友帆 刘洋 +1 位作者 张琼 张朝霞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1282-1285,共4页

目的:评价染色体R显带技术(RT)、双色荧光原位杂交(D-FISH)和荧光定量PCR(RT-PCR)对急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊断价值。方法:采用三种方法分析340例疑诊为APL患者的细胞遗传学特征或PML/RARa融合基因,以MICM综合诊断作为APL的诊断&q... 目的:评价染色体R显带技术(RT)、双色荧光原位杂交(D-FISH)和荧光定量PCR(RT-PCR)对急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊断价值。方法:采用三种方法分析340例疑诊为APL患者的细胞遗传学特征或PML/RARa融合基因,以MICM综合诊断作为APL的诊断"标准",并与三者联合检测比较,评价RT、D-FISH和RT-PCR三者的诊断价值。结果:对于APL的诊断,RT、D-FISH以及RT-PCR三者的敏感度分别为81.3%(78/96),95.0%(91/96)和96.9%(93/96),RT漏检18例,D-FISH的检测结果判断5例假阳性,2例假阴性,RT-PCR的检测结果存在4例假阳性,3例假阴性。三者联合检测的敏感度为99.97%,特异度为100%。结论:三种检测方法单独应用于APL的诊断均存在一定的弊端,三者联合运用有利于提高临床诊断率,同时减少误诊率和漏诊率。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞性白血病 pml/rara融合基因 R显带技术 双色荧光原位杂交 荧光定量PCR

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FISH技术在PML/RARA融合基因检测中的应用体会 被引量：2

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作者 罗秋萍 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期224-225,共2页

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)的一种特殊类型(M3),其临床特点是出血倾向严重,常易并发弥散性血管内凝血及原发性纤溶亢进,早期病死率高,所以APL的早期诊断... 急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)的一种特殊类型(M3),其临床特点是出血倾向严重,常易并发弥散性血管内凝血及原发性纤溶亢进,早期病死率高,所以APL的早期诊断和及早治疗至关重要。现已明确t(15;17)是APL的特征性染色体异常,并在分子水平上导致PML/RARA融合基因的形成[1]。对APL患者进行PML/RARA融合基因的检测具有重要的临床价值,可为患者的诊断、疗效和预后提供有效帮助。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对PML/RARA融合基因进行检测,具有成功率高、准确、省时,对检测标本限制低等优点[2]。因此,如何确保FISH的制片质量显得尤为重要。本科室经实践总结经验,对一些操作细节进行了改进,效果显著,现介绍如下。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 pml/rara融合基因 细胞收集 固定

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荧光原位杂交技术检测PML/RARa融合基因在儿童APL微小残留病中的应用 被引量：2

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作者 黄正刚 陈启文 吴星恒 《实用临床医学（江西）》 CAS 2015年第11期65-68,共4页

目的应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)定量检测儿童急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocyticleukemia,APL)PML/RARa融合基因,监测患儿微小残留白血病(minimal residual disease,MRD)。方法对初发、诱... 目的应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)定量检测儿童急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocyticleukemia,APL)PML/RARa融合基因,监测患儿微小残留白血病(minimal residual disease,MRD)。方法对初发、诱导缓解、巩固、维持治疗中的30例APL患儿进行常规形态学检查、流式细胞术(flow cytometry,FCM)检测及利用FISH进行PML/RARa融合基因定量检测。结果 30例初发骨髓细胞形态学及流式细胞术诊断为APL患儿,诱导化疗结束后骨髓细胞形态学均完全缓解,FCM检测MRD阳性19例,阴性11例,但FISH检测PML/RARa融合基因阳性27例,阴性3例。经巩固治疗后细胞形态学完全缓解,FCM检测MRD阴性29例,1例持续阳性最终复发;而FISH检测有7例PML/RARa融合基因检查仍呈阳性,其中3例在第一轮维持治疗后转阴,4例仍呈阳性,经IA方案化疗后,1例转阴,3例持续阳性者最终复发。两种检测方法阳性数比较差异有统计学意义(P<0.005)。结论FISH检测PML/RARa融合基因较FCM具有更高的敏感度,可以定量检测MRD,为早期预测复发,指导临床治疗提供依据。 展开更多

关键词 荧光原位杂交技术 急性早幼粒细胞白血病 儿童 pml/rara融合基因 微小残留病灶

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急性早幼粒细胞白血病PML-RARα融合基因的研究现状 被引量：1

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作者 姜扬文 《实用临床医药杂志》 CAS 1997年第2期149-150,共2页

关键词 急性早幼粒细胞白血病 pml-rara融合基因 pml-RARΑ 维甲酸受体 染色体易位 微量残留白血病细胞 RT-PCR检测 细胞分化 15号染色体 缓解期

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获得性21三体为唯一细胞遗传学异常的急性早幼粒细胞白血病一例 被引量：1

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作者 应双伟 朱夏吟 +2 位作者 沈健 罗文达 张丽 《现代实用医学》 2019年第2期274-275,共2页

急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种具有特异染色体核型和基因改变的白血病, 9 0 %的患者存在典型的t (15;17),而9 9 %的患者可检测到PML-RARa融合基因[1]。APL可同时伴随其他染色体的异常,而伴随获得性21三体的报道较为罕见,笔者报道1 ... 急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种具有特异染色体核型和基因改变的白血病, 9 0 %的患者存在典型的t (15;17),而9 9 %的患者可检测到PML-RARa融合基因[1]。APL可同时伴随其他染色体的异常,而伴随获得性21三体的报道较为罕见,笔者报道1 例以获得性2 1 三体为唯一细胞遗传学异常的APL并复习相关文献。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病 遗传学异常 21三体 获得性 pml-rara融合基因 染色体核型 基因改变 APL

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