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胃肠道间质瘤分子靶向治疗的研究进展 被引量:10
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作者 杨晓玲 张俊萍 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期253-259,共7页
胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)是最常见的腹部软组织恶性肿瘤,来源于卡哈尔(Cajal)间质细胞或共同的前体细胞,由突变的KIT基因或血小板源性生长因子受体α(PDGFRα)基因驱动,均表达Ⅲ型酪氨酸激酶受体。酪氨酸激... 胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)是最常见的腹部软组织恶性肿瘤,来源于卡哈尔(Cajal)间质细胞或共同的前体细胞,由突变的KIT基因或血小板源性生长因子受体α(PDGFRα)基因驱动,均表达Ⅲ型酪氨酸激酶受体。酪氨酸激酶受体抑制剂伊马替尼用于晚期GIST的治疗取得了卓越的疗效,使得GIST成为实体肿瘤靶向药物治疗最成功的范例之一。之后随着对GIST分子生物学研究的日益深入,在精准医疗时代背景下,GIST的分子靶向治疗从晚期一线、二线、三线治疗到术后辅助治疗、术前治疗均有了清晰的脉络,从而为GIST患者提供了显著的生存获益。本文从晚期GIST到早期GIST的术前、术后分子靶向治疗进行了系统而全面的梳理,并分析问题、提出解决对策及对未来的展望,旨在为GIST临床分子靶向药物治疗提供参考。 展开更多
关键词 胃肠间质瘤 靶向治疗 KIT基因 pdgfrα基因 伊马替尼
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炎性纤维性息肉发病机制的研究进展 被引量:7
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作者 孙琦 孟凡青 樊祥山 《国际病理科学与临床杂志》 CAS 2011年第5期453-456,共4页
炎性纤维性息肉(inflammatory fibroid polyp,IFP)是发生在消化道的少见疾病,有关其成因和疾病性质一直存在争论。近年来针对IFP的分子生物学研究发现其存在PDGFRα基因激活突变,因此部分学者认为IFP是一种伴有PDGFRα基因突变的良性肿... 炎性纤维性息肉(inflammatory fibroid polyp,IFP)是发生在消化道的少见疾病,有关其成因和疾病性质一直存在争论。近年来针对IFP的分子生物学研究发现其存在PDGFRα基因激活突变,因此部分学者认为IFP是一种伴有PDGFRα基因突变的良性肿瘤。对PDGFRα基因在肿瘤发生中作用的认识,将为进一步研究伴有PDGFRα基因突变的肿瘤和临床靶向治疗提供理论基础。 展开更多
关键词 炎性纤维性息肉 肿瘤 pdgfrα基因 突变
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胃肠道间质瘤临床病理基因分析
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作者 秦文华 王桂芝 卢书信 《中国城乡企业卫生》 2016年第4期3-6,共4页
目的探讨胃肠道间质瘤(G I S T)的临床病理、免疫组织化学和基因特征。方法观察3 0例G I S T的病理形态特征、免疫组织化学标记D o g-1、C D 1 1 7、C D 3 4、S M A、S-1 0 0、P G P 9.5、D e s和K i-6 7及K I T和P D G F Rα基因突变... 目的探讨胃肠道间质瘤(G I S T)的临床病理、免疫组织化学和基因特征。方法观察3 0例G I S T的病理形态特征、免疫组织化学标记D o g-1、C D 1 1 7、C D 3 4、S M A、S-1 0 0、P G P 9.5、D e s和K i-6 7及K I T和P D G F Rα基因突变情况。结果3 0例G I S T主要是三种病理分型:梭形细胞型2 4例、上皮样细胞型3例和混合细胞型3例。免疫组化D o g-1、C D 1 1 7、C D 3 4阳性,S M A、S-1 0 0、P G P 9.5阴性,且分子检测c-K I T和P D G F Rα基因突变,诊断为G I S T。依据肿瘤的大小,核分裂的多少、K i-6 7指数、肿瘤的原发部位及肿瘤破裂进行危险度分级。结论 G I S T病理形态多变,联合检测D o g-1、C D 1 1 7、C D 3 4、K i-6 7及c-K I T和P D G F Rα基因突变情况对其诊断、鉴别诊断及风险分级、预后、生物靶向治疗提供依据。 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 Dog-1 CD117 CD34 KI-67 c-KIT和pdgfrα基因
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50例胃肠道间质瘤患者c-kit及PDGFR-a基因检测及突变分析 被引量:2
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作者 刘安文 廖国庆 +2 位作者 郑凯 程书榜 闻艳梅 《中国现代医生》 2013年第23期54-56,共3页
目的研究分析胃肠道间质瘤(GIST)中c-kit基因及PDGFRα基因突变特点与规律。方法用PCR扩增和基因测序的方法检测50例胃肠道间质瘤组织中c-kit基因第9、11、13外显子和PDGFRΑ基因第12、18外显子的序列。结果在50例成功检测序列的GIST中... 目的研究分析胃肠道间质瘤(GIST)中c-kit基因及PDGFRα基因突变特点与规律。方法用PCR扩增和基因测序的方法检测50例胃肠道间质瘤组织中c-kit基因第9、11、13外显子和PDGFRΑ基因第12、18外显子的序列。结果在50例成功检测序列的GIST中共检测到c-kit基因突变32例,PDGFRα基因的突变共检测到2例。结论①大部分的GIST存在c-kit基因的突变,在无c-kit基因突变的GIST中有一部分存在PDGFRα基因的突变。②c-kit基因突变主要集中在第11号外显子。突变的方式频率由高到低依次为点突变、缺失突变和串联重复插入。③胃GIST中c-kit exon11突变率较小肠、结直肠及胃肠道外GIST的突变率高。 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 C-KIT基因 pdgfr-α基因 基因突变
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基因检测在胃肠间质瘤诊疗中的应用 被引量:1
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作者 侯亚超 邓靖宇 梁寒 《中华胃肠外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期305-308,共4页
胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶来源肿瘤,大多数GIST存在酪氨酸激酶受体 c-kit 或PDGFR-α基因突变。近年来,基因突变检测在 GIST 的诊疗中得到了广泛的应用,除了有助于疑难病例的诊断外,对预测靶向治疗药物的疗效、指导... 胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶来源肿瘤,大多数GIST存在酪氨酸激酶受体 c-kit 或PDGFR-α基因突变。近年来,基因突变检测在 GIST 的诊疗中得到了广泛的应用,除了有助于疑难病例的诊断外,对预测靶向治疗药物的疗效、指导临床治疗和估计患者预后都有重要的临床价值。临床上常规采用GIST基因突变点的检测是诊治GIST重要的保障手段。 展开更多
关键词 胃肠间质瘤 C-KIT基因 pdgfr-α基因 基因检测
原文传递
多重巢式RT-PCR对骨髓增殖性肿瘤中PDGFRα融合基因的快速检测 被引量:2
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作者 姜孟孟 周敏航 +6 位作者 高丽 丁一 徐媛媛 王莉莉 靖彧 王全顺 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第6期1447-1449,共3页
本研究旨在探讨多重巢式RT-PCR在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中快速检测血小板衍生生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRα)融合基因的应用价值。利用多重巢式RT-PCR方法对146例MPN患者的骨髓或外周血标本进行P... 本研究旨在探讨多重巢式RT-PCR在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中快速检测血小板衍生生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRα)融合基因的应用价值。利用多重巢式RT-PCR方法对146例MPN患者的骨髓或外周血标本进行PDGFRα融合基因的快速检测。结果表明,146例MPN患者的骨髓或外周血标本中,有6例出现PDGFRα融合基因,其阳性率为4.11%,其中4例患者服用酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗,均获疗效。结论:本研究建立的多重巢式RT-PCR方法具有灵敏度高、特异性好、检测快速等优点,可以准确快速确定MPN的分子类型,并为该病提供诊断和治疗的理论依据。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 pdgfrα融合基因 多重巢式RT-PCR
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