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PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的应用价值 被引量：9
1
作者 刘春林 陈培松 +3 位作者 何小洪 余学高 黄浩 黄彬 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期221-227,共7页
目的:探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的临床价值。方法:选取2016年1月-2019年8月在中山大学附属第一医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶1 001例,受检夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,适时抽取羊... 目的:探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的临床价值。方法:选取2016年1月-2019年8月在中山大学附属第一医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶1 001例,受检夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,适时抽取羊水等样本,提取基因组DNA,采用PCR-流式荧光杂交技术和传统多重Gap-PCR和PCR-RDB技术对样本进行α和β-地中海贫血基因平行检测,分析基因诊断结果,评估两者在地中海贫血基因诊断中的一致性。结果:2种方法均检出正常基因型389 (占38.86%,389/1001)例,异常基因型59种,共612 (占61.14%,612/1001)例,包括α-地中海贫血416例、β-地中海贫血162例和αβ-复合地中海贫血34例。α-地中海贫血基因型主要为--SEA、-α3.7和-α4.2;β-地中海贫血中检出Cd41-42突变频率最高,其次是IVS-Ⅱ-654和CD17。检出罕见型HKαα/--SEA1例。与Gap-PCR和PCR-RDB技术相比,PCR-流式荧光杂交法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%,这2种检测方法结果一致性很好。结论:PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速,与传统技术联合平行检测有助于提高地中海贫血孕妇产前诊断的准确性。 展开更多
关键词 pcr-流式荧光杂交技术 地中海贫血 产前诊断
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PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血基因诊断中的应用 被引量：8
2
作者 张丽科 余学高 +2 位作者 陈培松 黄彬 刘集鸿 《热带医学杂志》 CAS 2018年第1期36-39,共4页
目的探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血基因诊断中的诊断效能。方法采用PCR-流式荧光杂交技术对381例疑似地贫患者标本进行α和β-地贫基因检测,同时以常用的多重Gap-PCR和PCR-RDB为对比方法,比较两者在地贫基因诊断中的结果是否一... 目的探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血基因诊断中的诊断效能。方法采用PCR-流式荧光杂交技术对381例疑似地贫患者标本进行α和β-地贫基因检测,同时以常用的多重Gap-PCR和PCR-RDB为对比方法,比较两者在地贫基因诊断中的结果是否一致。结果采用PCR-流式荧光杂交法对381例疑似地贫样本进行检测,检出地贫165例,检出率为43.31%,包括α-地贫115例、β-地贫43例和αβ-复合地贫7例。α-地贫中检出的基因型主要为--^(SEA)、-α^(3.7)和-α^(4.2);β-地贫中检出CD41-42突变频率最高,其次是IVS-II-654与CD17。PCR-流式荧光杂交法与Gap-PCR技术和PCR-RDB技术相比较,其灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%。两种方法检测结果一致性很好。结论 PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速、结果可靠,适合于地中海贫血的基因诊断。 展开更多
关键词 pcr-流式荧光杂交技术 地中海贫血 基因诊断
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17727例地贫基因检测结果分析
3
作者 葛世军 禹崇飞 +1 位作者 叶晓芳 易薇 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第9期41-45,共5页
探索17727例地贫基因检测情况。方法 选择在二零一六年一月份到二零一八年十二月份地贫患者作为研究者,采取各技术进行检测,分析检测情况。结果 检测的17727人次中,男性5048人,其中β突变16.15%;α突变3.25%;α缺失10.98%。女性12679人... 探索17727例地贫基因检测情况。方法 选择在二零一六年一月份到二零一八年十二月份地贫患者作为研究者,采取各技术进行检测,分析检测情况。结果 检测的17727人次中,男性5048人,其中β突变16.15%;α突变3.25%;α缺失10.98%。女性12679人,其中β突变13.60%;α突变2.95%;α缺失12.47%。地贫患者血常规检查Hb、MCV、MCH明显低于正常组(P<0.05)显著差异,有统计学意义。结论 积极分析地贫患者基因状况,做好预防措施,降低地贫发生率。 展开更多
关键词 中海贫血 异常血红蛋白 基因突变 pcr-流式荧光杂交技术
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