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β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析与产前诊断 被引量：1
1
作者 陈唯 余永雄 +4 位作者 班少雯 陈洁 梁栋 黄小娟 廖彭 《中国优生与遗传杂志》 2023年第7期1462-1465,共4页
目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋... 目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体的临床表现;利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果先证者检出β-地贫CD41-42杂合突变合并αααanti4.2三联体,父亲检出αααanti4.2三联体,母亲检出β-地贫CD41-42杂合突变,胎儿结果未见异常。结论临床表现为中重度贫血的β-地贫杂合突变且未见罕见型变异,应结合临床表现与基因型是否一致,考虑可能合并α珠蛋白基因三联体导致的中间型地贫。 展开更多
关键词 中间型地贫 家系分析 α珠蛋白基因三联体 pcr电泳法 珠蛋白基因测序
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荧光定量PCR分析法在结核病诊断中的应用 被引量：11
2
作者 邓君 饶绍琴 +3 位作者 洪华 传良敏 唐旭 杨明清 《四川医学》 CAS 2004年第1期106-107,共2页
目的　探讨荧光定量PCR(FQ PCR)技术检测结核分枝杆菌的临床应用。方法　采用FQ PCR技术检测 14 5例标本 ,并与培养法、抗酸染色法和PCR 电泳法进行比较。结果　在 115例来自结核病人的高度怀疑有结核分枝杆菌的标本中 ,FQ PCR法检出阳... 目的　探讨荧光定量PCR(FQ PCR)技术检测结核分枝杆菌的临床应用。方法　采用FQ PCR技术检测 14 5例标本 ,并与培养法、抗酸染色法和PCR 电泳法进行比较。结果　在 115例来自结核病人的高度怀疑有结核分枝杆菌的标本中 ,FQ PCR法检出阳性为 5 3例 ,其检出率高于PCR 电泳法检出率 ( 4 8/115 )、培养法检出率 ( 4 3 /115 )和抗酸染色法检出率 ( 3 1/115 ) ,3 0例非结核病病人标本 ,四种方法均未检出结核分枝杆菌。FQ PCR法的阳性检出最低值为 10 3 拷贝 /ml,PCR 电泳法为 10 4拷贝 /mL。结论　FQ PCR技术是高度灵敏、高度特异的快速定量检测结核分枝杆菌方法。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 荧光定量pcr pcr-电泳法 培养法 抗酸染色法
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