期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
成人Wilson病一家系成员P型铜转运三磷酸腺苷酶基因突变热区的检测和分析
1
作者 朱永豹 黄元成 +1 位作者 郭威 陈韬 《临床内科杂志》 CAS 2012年第1期52-54,共3页
目的通过检测中国人Wilson病（WD）P型铜转运三磷酸腺苷酶（ATtrTB）基因突变热区，对成人WD一家系成员进行早期基因诊断和突变特征分析。方法提取该家系成员外周血基因组DNA，采用聚合酶链反应扩增ATP7B基因第8、12、13号外显子，并对... 目的通过检测中国人Wilson病（WD）P型铜转运三磷酸腺苷酶（ATtrTB）基因突变热区，对成人WD一家系成员进行早期基因诊断和突变特征分析。方法提取该家系成员外周血基因组DNA，采用聚合酶链反应扩增ATP7B基因第8、12、13号外显子，并对扩增产物进行直接双向测序，然后应用在线BLAST软件分析。结果Ⅰ1、Ⅰ2（先证者）、Ⅲ和112第8号外显子存在Arg778Leu（2333G〉T）错义杂合突变，且均伴有Leu770Leu（2310C〉G）同义杂合突变；Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅰ3和Ⅲ第12号外显子存在Lys952Arg（2855A〉G）错义杂合突变；所有受检者第13号外显子均未存在突变。结论对有先证者的Wilson病家系成员应进行ATP7B基因第8、12、13号外显子检测，有助于早期发现症状前患者和携带者。 展开更多
关键词 WILSON病 P型铜转运三磷酸腺苷酶基因 pcr—dna直接测序 基因突变 基因诊断
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部