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180例不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征检出情况
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作者 钟青燕 熊小波 +5 位作者 曾婷 王大永 吴勇聪 袁德健 蔡稔 严提珍 《广西医学》 CAS 2022年第19期2231-2235,共5页
目的通过检测脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况,分析不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征(FXS)检出情况。方法纳入180例不明原因智力障碍儿童,采用PCR微流控毛细管电泳技术对其及部分FMR1基因突变患儿家系成员进行FMR1基因突变分析,并采... 目的通过检测脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况,分析不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征(FXS)检出情况。方法纳入180例不明原因智力障碍儿童,采用PCR微流控毛细管电泳技术对其及部分FMR1基因突变患儿家系成员进行FMR1基因突变分析,并采用Southern印迹杂交法进行验证。结果在180例智力障碍儿童中,共检出FMR1基因全突变型4例、中间型1例、正常型175例,FXS的检出率为2.22%(4/180);正常型最常见的CGG重复次数是28次和29次。4例全突变型病例中,家系1先证者CGG重复数为190/248/370次,母亲为25次和134次,妹妹为39次和148/218/554次,姨妈为29次和29次;家系2先证者CGG重复次数为859次;家系3先证者CGG重复次数为529次,母亲为31次和76次,姐姐为29次和130次;家系4先证者CGG重复次数为525次。4例FMR1基因全突变型病例样本经Southern印迹杂交法验证,结果都显示有>5.8 kb条带(全突变条带),两种方法基因分型结果完全一致。结论在不明原因智力障碍儿童中存在一定比例的FXS患儿。PCR微流控毛细管电泳技术高效、快速,适合用于智力障碍人群FXS大规模筛查,有助于避免该病患儿的出生。 展开更多
关键词 脆性X综合征 脆性X智力低下1基因 智力障碍 基因检测 pcr微流控毛细管电泳技术
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