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一个PARK2基因复合杂合突变导致的帕金森病家系的遗传学研究 被引量：4
1
作者 陈美红 岑志栋 +4 位作者 陈悠 郑晓省 谢非 陈思 罗巍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期815-818,共4页
目的明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变。方法收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA,综合应用多重连接探针扩增及下一代测序技术检测帕金森病的致病突变。对所发现的剪接位点突变,用患者RNA逆转录而成的cDNA进行验证。结... 目的明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变。方法收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA,综合应用多重连接探针扩增及下一代测序技术检测帕金森病的致病突变。对所发现的剪接位点突变,用患者RNA逆转录而成的cDNA进行验证。结果多重连接探针扩增发现先证者存在PARK2基因第3外显子杂合缺失。下一代测序发现先证者存在PARK2基因第6外显子上游3个碱基处1处剪接位点突变(c.619-3G>C),并通过Sanger测序证实。cDNA样本测序证实c.619-3G>C造成第6外显子剪接异常,同时也证实两个突变在家系内均与疾病共分离。结论该家系为PARK2基因复合杂合突变致病。c.619-3G>C突变可导致第6外显子剪接异常,丰富了PARK2基因的致病突变谱。 展开更多
关键词 帕金森病 park2基因 外显子缺失 剪接位点突变 复合杂合突变
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青少年型帕金森综合征的临床及遗传特点分析
2
作者 李璐 俞立强 +3 位作者 方琪 蔡秀英 孙淼 卢曼 《中国血液流变学杂志》 CAS 2022年第2期226-229,共4页
目的分析1家系青少年型帕金森综合征(JP)的临床及遗传学特点。方法回顾性分析JP患者的临床资料及遗传特点。结果该例患者为青少年男性,14岁起病,主要表现为进行性加重的行走不稳及运动迟缓,活动后易疲劳,在给予美多芭治疗后症状有明显... 目的分析1家系青少年型帕金森综合征(JP)的临床及遗传学特点。方法回顾性分析JP患者的临床资料及遗传特点。结果该例患者为青少年男性,14岁起病,主要表现为进行性加重的行走不稳及运动迟缓,活动后易疲劳,在给予美多芭治疗后症状有明显缓解。随着病情进展,伴随有焦虑症状及睡眠障碍。Parkin基因测序检出PARK2基因4号外显子区域发现缺失突变。父母近亲结婚,并验证其父母为该位点的杂合性缺失,为常染色体隐性遗传。根据临床症状及基因检测确诊为JP。结论JP是青少年起病,首发症状以运动迟缓多见,症状相对不典型,Parkin基因突变的患者发病年龄较早,对左旋多巴反应较好,异动症出现比较早,早期使用DBS治疗可能会减少运动并发症及药物不良反应。 展开更多
关键词 青少年型帕金森综合征 park2基因 临床特点 遗传特点
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PARK2基因1309C>G杂合突变的青年型帕金森病1例
3
作者 张明杰 曹小洁 +1 位作者 尹泽钢 范进 《长治医学院学报》 2021年第6期460-462,共3页
患者男,36岁,因“行动迟缓伴右上肢不自主抖动2年余”入院。入院前2年患者无明显诱因出现行动迟缓,表现为行走、起床、穿衣等日常活动速度较前减慢,伴有右上肢不自主抖动,以手部为主,休息时明显,持物时减轻,从事工作时手指不灵活,但扣... 患者男,36岁,因“行动迟缓伴右上肢不自主抖动2年余”入院。入院前2年患者无明显诱因出现行动迟缓,表现为行走、起床、穿衣等日常活动速度较前减慢,伴有右上肢不自主抖动,以手部为主,休息时明显,持物时减轻,从事工作时手指不灵活,但扣纽扣、系鞋带等精细动作尚可自行完成,语言偶有不流畅,表情减少,偶有饮水呛咳,发病初期时偶有便秘,无尿频、尿急及尿潴留;入院前近6个月患者自觉上述症状有所加重,但无明显昼夜波动。 展开更多
关键词 青年型帕金森病 park2基因 基因突变 病例报道
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电针对帕金森病小鼠SIRT3/PINK1/Parkin通路介导的线粒体自噬的影响 被引量：2
4
作者 张贵君 汪瑶 +2 位作者 李军令 马骏 王彦春 《针刺研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期221-230,共10页
目的:观察电针“风府”“太冲”“足三里”对帕金森病(PD)小鼠中脑黑质沉默调节蛋白3(SIRT3)及其下游PTEN诱导的假定激酶1(PINK1)、PARK2基因编码蛋白(Parkin)介导的线粒体自噬的影响,探讨电针治疗PD的可能机制。方法:C57BL/6小鼠随机... 目的:观察电针“风府”“太冲”“足三里”对帕金森病(PD)小鼠中脑黑质沉默调节蛋白3(SIRT3)及其下游PTEN诱导的假定激酶1(PINK1)、PARK2基因编码蛋白(Parkin)介导的线粒体自噬的影响,探讨电针治疗PD的可能机制。方法:C57BL/6小鼠随机分为对照组、模型组、电针组、假电针组,每组12只。采用腹腔注射1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶复制PD小鼠模型。电针组小鼠给予针刺“风府”“太冲”“足三里”,每天1次,每次20 min,连续12 d。以旷场实验评估各组小鼠的运动能力;免疫组织化学法检测各组小鼠中脑黑质区酪氨酸羟化酶(TH)、α-突触核蛋白(α-syn)阳性表达;透射电镜观察黑质区神经元超微结构;免疫荧光染色法检测小鼠黑质自噬轻链蛋白3(LC3)的阳性表达;实时荧光定量PCR法检测小鼠黑质TH、α-syn、SIRT3、PINK1、Parkin和线粒体自噬受体蛋白P62、Beclin-1、LC3Ⅱ mRNA表达水平;Westernblot法检测小鼠黑质TH、α-syn、SIRT3、PINK1、Parkin、P62、Beclin-1、LC3Ⅱ蛋白表达水平。结果:与对照组比较,模型组小鼠运动总距离、运动总时间、运动速度和进入中央区域的次数均下降(P<0.01);TH、LC3阳性表达减少(P<0.01),α-syn阳性表达增加(P<0.01);部分线粒体肿胀,线粒体嵴断裂减少,溶酶体数量减少;中脑黑质TH、SIRT3、PINK1、Parkin、Beclin-1、LC3Ⅱ mRNA及蛋白表达水平降低(P<0.01),α-syn和P62 mRNA及蛋白表达水平升高(P<0.01,P<0.05)。与模型组比较,电针组小鼠运动总距离、运动总时间、运动速度和进入中央区域的次数增加(P<0.01,P<0.05),TH、LC3阳性表达增加(P<0.01,P<0.05),α-syn阳性表达减少(P<0.01),线粒体数量增多,出现自噬小体,肿胀减轻,中脑黑质TH、SIRT3、PINK1、Parkin、Beclin-1、LC3ⅡmRNA及蛋白表达水平升高(P<0.01,P<0.05),α-syn、P62mRNA及蛋白表达水平降低(P<0.01);假电针组运动总距离、总时间增加(P<0.05),TH阳性表达增加(P<0.05) 展开更多
关键词 帕金森病 电针 沉默调节蛋白3 PTEN诱导的假定激酶1 park2基因编码蛋白 线粒体自噬
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PARK2介导的帕金森病中帕金蛋白对α-突触核蛋白的作用 被引量：2
5
作者 肖琪 樊慧杰 +8 位作者 李艳荣 范丽珊 和璐璐 谢良骐 贾璐 王青 肖保国 马存根 柴智 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期999-1005,共7页
帕金森病(PD)是常见的神经退行性疾病之一,主要表现为运动障碍,伴有主要运动症状,如运动迟缓、僵直性和静息性震颤,还可能表现为多种非运动症状,如自主神经功能障碍、认知障碍、睡眠障碍和神经精神症状〔1〕。
关键词 帕金森病 帕金蛋白 Α-突触核蛋白 park2基因突变
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