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黑斑-息肉综合征染色体不稳定性及肿瘤易感基因位点的分析 被引量：16
1
作者 康连春 赵敏 +6 位作者 张家芳 张世华 朱铁雁 范登华 郭凌 康素海 吕有勇 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第10期735-738,共4页
目的通过对黑斑-息肉综合征（PJS）染色体不稳定性、基因缺失、点突变和重排的分析，确定与疾病易感的相关基因及变异方式。方法本研究经家系调查和利用患者外周血淋巴细胞比较分析了染色体脆性位点表达;采用聚合酶链反应（PCR）、PCR/S... 目的通过对黑斑-息肉综合征（PJS）染色体不稳定性、基因缺失、点突变和重排的分析，确定与疾病易感的相关基因及变异方式。方法本研究经家系调查和利用患者外周血淋巴细胞比较分析了染色体脆性位点表达;采用聚合酶链反应（PCR）、PCR/SSCP分析、微卫星检测和DNA测序分析技术对染色体脆性位点（Fra）出现频率高的3p14的遗传标记进行检测。结果（1）4个家系共22例患者，其息肉性质均为腺瘤样息肉，死于结肠癌10例，占45.5％。（2）染色体比较分析PJS组检出脆性位点表达频率高的有8条染色体，频率最高的是3p14。（3）PCR结果表明在3p14-3p24区域变异频率较高的位点在D353340，有缺失、重排和点突变，显示患者该区域为纯合状态，缺失频率为42.9％;（4）同时有APC和k-ras等基因点突变。结论PJS患者大肠息肉为腺瘤样息肉，故有很高的结肠息肉癌变率，并且具有很强的染色体不稳定性，在3p14区域存在多种方式的基因变异，这一结果提示该区域可能存在与PJS发病或癌变的相关基因。 展开更多
关键词 p-j综合征 染色体 肿瘤易感基因 病理
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湿性愈合模式在P-J综合征外科术后感染伤口护理中的应用 被引量：11
2
作者 刘春娟 钱丽蓉 +1 位作者 文曰 印义琼 《护士进修杂志》 2014年第15期1379-1381,共3页
目的探讨湿性愈合模式在P—J综合征患者外科术后感染伤口护理中的应用及效果。方法回顾性分析、总结我科于2011年9月～2013年12月收治的外科治疗术后发生切口感染的P-J综合征患者后进行湿性愈合伤口治疗及护理经验。结果通过开放创面、... 目的探讨湿性愈合模式在P—J综合征患者外科术后感染伤口护理中的应用及效果。方法回顾性分析、总结我科于2011年9月～2013年12月收治的外科治疗术后发生切口感染的P-J综合征患者后进行湿性愈合伤口治疗及护理经验。结果通过开放创面、渗液管理；交互式清创、银敷料控制感染；增加患者舒适度．力Ⅱ强营养支持、促进肉芽生长、创面愈合等湿性愈合模式指导下的伤口护理措施，患者感染伤口愈合时间为：42～60d。结论湿性愈合伤口护理在P—J综合征患者外科治疗术后伤口感染创面处理中，可以起到促进伤口愈合的作用，安全有效。 展开更多
关键词 p—j综合征 感染 伤口护理 湿性愈合
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中国人Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变的研究 被引量：9
3
作者 李宜雄 吕新生 +3 位作者 夏家辉 汤熙翔 刘春宇 施小六 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期425-427,共3页
目的对中国人ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ（ＰＪ）综合征患者ＳＴＫ１１基因进行突变分析，确定其特征，为基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多肽分析（ＰＣＲＳＳＣＰ）和ＤＮＡ测序的方法，对８个中国人ＰＪＳ家系... 目的对中国人ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ（ＰＪ）综合征患者ＳＴＫ１１基因进行突变分析，确定其特征，为基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多肽分析（ＰＣＲＳＳＣＰ）和ＤＮＡ测序的方法，对８个中国人ＰＪＳ家系ＳＴＫ１１基因进行研究。结果在两个家系中分别新发现一个终止突变和剪接位点突变，推测最终导致产生截短型蛋白。结论ＳＴＫ１１基因在中国人ＰＪＳ患者中可能以点突变为主，突变发生率较国外报道低。提示，ＰＪＳ可能有遗传异质性。 展开更多
关键词 p-j综合征 STK11基因 基因突变 聚合酶链反应
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Peutz-Jeghers综合征1例报告并文献复习 被引量：8
4
作者 龚明素 赵勇 《罕少疾病杂志》 2007年第4期31-32,共2页
目的提高对P-J综合征的认识。方法对我院诊断的1例P-J综合征的临床资料进行回顾性分析。结果P-J综合征大多缺乏特征性的临床表现和病理结构,主要表现为特殊部位的皮肤及黏膜的黑色素斑沉着和胃肠道的多发性息肉及遗传性因素。内镜下息... 目的提高对P-J综合征的认识。方法对我院诊断的1例P-J综合征的临床资料进行回顾性分析。结果P-J综合征大多缺乏特征性的临床表现和病理结构,主要表现为特殊部位的皮肤及黏膜的黑色素斑沉着和胃肠道的多发性息肉及遗传性因素。内镜下息肉切除,加强随访是目前最好的治疗方法。结论P-J综合征极易误诊,只有在临床工作中重视该病,才能减少误诊,尽早确诊,减少癌变。 展开更多
关键词 p-j综合征 错构瘤 腺瘤 误诊
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二例P-J综合征引发的思考 被引量：6
5
作者 杜春 陈春华 《内蒙古医学杂志》 2010年第8期1020-1022,共3页
关键词 p-j综合征 黑斑息肉综合征 多发性息肉综合征 引发 RS综合征 2009年 黑色素斑 错构瘤性
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Peutz-Jeghers综合征伴子宫颈腺癌二例并文献复习 被引量：6
6
作者 宗丽菊 成宁海 +2 位作者 张明 王文泽 向阳 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期630-632,共3页
Peutz-Jeghers（P-J）综合征又称为黑斑息肉综合征,是1种常染色体显性遗传病,主要表现为皮肤、黏膜黑色素沉着和消化道多发错构瘤性息肉,发生消化道息肉癌变及其他恶性肿瘤的风险高于普通人群.与P-J综合征密切相关的女性生殖系统肿瘤主... Peutz-Jeghers（P-J）综合征又称为黑斑息肉综合征,是1种常染色体显性遗传病,主要表现为皮肤、黏膜黑色素沉着和消化道多发错构瘤性息肉,发生消化道息肉癌变及其他恶性肿瘤的风险高于普通人群.与P-J综合征密切相关的女性生殖系统肿瘤主要是卵巢环状小管性索肿瘤（sex cord tumors with annular tubules,SCTAT）、子宫内膜癌及子宫颈微偏腺癌[1].通过病案查询,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院共诊治2例P-J综合征伴子宫颈腺癌患者,现结合文献复习报道如下. 展开更多
关键词 pEUTZ-jEGHERS综合征 子宫颈腺癌 文献复习 常染色体显性遗传病 女性生殖系统肿瘤 p-j综合征 黑斑息肉综合征 子宫颈微偏腺癌
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Peutz-Jeghers综合征及其分子遗传学研究进展 被引量：4
7
作者 李宜雄 吕新生 夏家辉 《国外医学（遗传学分册）》 1999年第4期201-204,共4页
ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ 综合征（ＰＪＳ）是一种常染色体显性遗传性疾病，以口周皮肤、唇颊粘膜和指（趾）端的咖啡色素斑点以及发生消化道粘膜的错构性息肉为临床特征。它与肿瘤发生关系密切，有研究表明，ＰＪＳ患者一生中发展... ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ 综合征（ＰＪＳ）是一种常染色体显性遗传性疾病，以口周皮肤、唇颊粘膜和指（趾）端的咖啡色素斑点以及发生消化道粘膜的错构性息肉为临床特征。它与肿瘤发生关系密切，有研究表明，ＰＪＳ患者一生中发展为恶性肿瘤的可能性为５０％ 。其致病基因大多数病例定位在１９ｐ１３．３，少数例外。最近，有人采用定位候选克隆的方法在１９ｐ１３．３ 区域克隆了ＰＪＳ基因，预期编码一种新的苏丝氨激酶（ｓｅｒｉｎｅ ｔｈｒｅｏｎｉｎｅ ｋｉｎａｓｅ）命名为ＳＴＫ１１，并在ＰＪＳ患者中检测出多种突变。ＰＪＳ基因克隆为我们研究ＰＪＳ的发病机制奠定了基础，同时为研究肿瘤的发生机制提供了一个新的领域和视角。 展开更多
关键词 STK11基因 分子遗传学 p-j综合征 肿瘤
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P-J综合征患者行肠息肉切除术患者一例的围术期护理 被引量：5
8
作者 金艳 郑蕾 《解放军护理杂志》 CSCD 2013年第18期44-45,共2页
P—J综合征即黑色素斑一肠息肉综合征，又称黑斑息肉综合征，该病最早由Peutz于1921年首先描述[1]，随后Jeghers在1949年对本病进行详细、系统的介绍[2]。P—J综合征是一种罕见特殊类型胃肠道息肉病，伴黏膜、皮肤色素沉着，一般呈墨绿... P—J综合征即黑色素斑一肠息肉综合征，又称黑斑息肉综合征，该病最早由Peutz于1921年首先描述[1]，随后Jeghers在1949年对本病进行详细、系统的介绍[2]。P—J综合征是一种罕见特殊类型胃肠道息肉病，伴黏膜、皮肤色素沉着，一般呈墨绿色，表现在下唇及指、趾端，息肉主要分布在小肠、胃，结肠次之[3]。息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直接的关系，但黑斑的发生部位常较一致[4]。我科2012年3月收治1例P—J综合征患者，患者经手术治疗后已康复出院，现将其护理经验报道如下。 展开更多
关键词 p—j综合征 肠息肉切除术 围术期 护理
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Q开关紫翠宝石激光治疗P-J综合征面部黑子15例 被引量：5
9
作者 胡瑾 马东来 《中国美容医学》 CAS 2013年第13期1412-1414,共3页
目的:探讨Q开关紫翠宝石激光治疗P-J综合征患者面部黑子的有效性和安全性。方法:15例P-J综合征患者,均采用Q开关紫翠宝石激光治疗,脉宽75ns,波长755nm,光斑直径2.4mm。结果:经1～3次治疗后,15例患者均取得了满意疗效,没有发生严重的并... 目的:探讨Q开关紫翠宝石激光治疗P-J综合征患者面部黑子的有效性和安全性。方法:15例P-J综合征患者,均采用Q开关紫翠宝石激光治疗,脉宽75ns,波长755nm,光斑直径2.4mm。结果:经1～3次治疗后,15例患者均取得了满意疗效,没有发生严重的并发症。结论:Q开关紫翠宝石激光是治疗P-J综合征患者面部黑子的一种安全、有效的方法。 展开更多
关键词 p-j综合征 Q开关紫翠宝石激光
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Peutz—Jeghes综合征的治疗 被引量：4
10
作者 安少雄 《中国肛肠病杂志》 1999年第2期20-21,共2页
报道１０例Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征，９例为错构瘤，１例恶变为腺癌，纤维结肠镜电切１例，急诊切除部分小肠１例，肠镜电切配合手术治疗７例，直肠癌根治术１例，结合病例讨论了治疗方法。
关键词 p-j综合征 胃肠道肿瘤 黑斑息肉 治疗
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Peutz－Jegher综合征与恶性肿瘤的关系 被引量：4
11
作者 刘荫华 陈如法 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 1995年第1期52-53,57,共3页
Ｐｅｕｔｚ一Ｊｅｇｈｅｒ综合征与恶性肿瘤的关系刘荫华，陈如法自Ｐｅｕｔｚ（１９２１）、Ｊｅｇｈｅｒ（１９４９）先后对口腔粘膜色素沉着合并胃肠道多发性息肉病进行了报道以来，这种家族性遗传性疾病已渐为人们所认识。１９８６... Ｐｅｕｔｚ一Ｊｅｇｈｅｒ综合征与恶性肿瘤的关系刘荫华，陈如法自Ｐｅｕｔｚ（１９２１）、Ｊｅｇｈｅｒ（１９４９）先后对口腔粘膜色素沉着合并胃肠道多发性息肉病进行了报道以来，这种家族性遗传性疾病已渐为人们所认识。１９８６年以前全世界报道仅３００余例（中国... 展开更多
关键词 p-j综合征 恶性肿瘤 合并症
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小肠镜联合部分肠段切除治疗P-J综合征 被引量：4
12
作者 陈勇 骆晓业 +3 位作者 潘锋 肖国虎 郑锋 林仙明 《肿瘤学杂志》 CAS 2014年第7期610-612,共3页
[目的]探讨单气囊小肠镜联合肠段切除治疗P-J综合征的优越性及临床疗效。[方法]回顾分析了接受单气囊小肠镜联合肠段切除治疗的7例复杂P-J综合征患者的临床资料。[结果]所有患者通过小肠镜摘除大部分息肉后,因为肠套叠、肠黏连、息肉过... [目的]探讨单气囊小肠镜联合肠段切除治疗P-J综合征的优越性及临床疗效。[方法]回顾分析了接受单气囊小肠镜联合肠段切除治疗的7例复杂P-J综合征患者的临床资料。[结果]所有患者通过小肠镜摘除大部分息肉后,因为肠套叠、肠黏连、息肉过大或密集、息肉可疑恶变原因行开腹肠段切除术。术后患者均恢复良好,顺利出院。其中1例患者病理证实恶变。[结论]单气囊小肠镜联合肠段切除能显著改善P-J综合征患者治疗的疗效。 展开更多
关键词 p-j综合征 肠镜 肠切除术
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Peutz-Jeghers综合征 被引量：4
13
作者 冯福才 徐智民 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期76-78,共3页
关键词 p-j综合征 发病机制 诊断 治疗
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单气囊小肠镜切除P-J综合征小肠巨大多发息肉3例及文献复习 被引量：4
14
作者 李舒丹 金杭斌 张筱凤 《浙江实用医学》 2013年第1期72-74,F0003,共4页
目的探讨以小肠多发息肉为主要临床表现的P-J综合征(PJS)的临床特点及治疗。方法分析3例小肠息肉为主要临床表现的PJS的临床资料及诊治,并结合病例复习文献。结果 3例PJS患者均以小肠巨大息肉为主要临床表现,既往均有肠梗阻或肠套叠致... 目的探讨以小肠多发息肉为主要临床表现的P-J综合征(PJS)的临床特点及治疗。方法分析3例小肠息肉为主要临床表现的PJS的临床资料及诊治,并结合病例复习文献。结果 3例PJS患者均以小肠巨大息肉为主要临床表现,既往均有肠梗阻或肠套叠致外科手术病史。此次小肠CT均提示小肠巨大息肉,成功予以行单气囊小肠镜下息肉切除术。病理检查为错构瘤。治疗过程无并发症。结论单气囊小肠镜对小肠息肉为主要临床表现的PJS疗效良好,而在内镜治疗前行小肠CT可初步明确PJS小肠多发息肉部位、大小等。以胃肠道息肉为主要临床表现的PJS患者应内镜定期随访,及时治疗。 展开更多
关键词 p-j综合征 小肠 单气囊小肠镜
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黑斑息肉病19例报告 被引量：3
15
作者 康连春 郭凌 《中国肛肠病杂志》 1997年第4期32-33,共2页
报告３个家系１５例和家族情况不明１例，散发３例共１９例黑斑息肉病，癌变者４例，占２１．０５％，对该病家族遗传，黑色素斑分布和治疗进行讨论。
关键词 黑斑息肉病 黑色素斑 家族遗传 治疗 p-j综合征
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P-J综合征9例临床分析 被引量：3
16
作者 牛小平 吴万春 +1 位作者 刘少锋 何池义 《皖南医学院学报》 CAS 2008年第1期46-47,共2页
目的：探讨黑斑息肉病（Peutz-Jeghers综合征,PJS）的临床特征、诊断及治疗。方法：统计2000-2005年收治的黑斑息肉病患者9例,对其临床表现及治疗对策进行分析。结果：内镜检查发现9例均有结、直肠息肉;小肠造影提示2例同时伴有胃和小... 目的：探讨黑斑息肉病（Peutz-Jeghers综合征,PJS）的临床特征、诊断及治疗。方法：统计2000-2005年收治的黑斑息肉病患者9例,对其临床表现及治疗对策进行分析。结果：内镜检查发现9例均有结、直肠息肉;小肠造影提示2例同时伴有胃和小肠息肉,4例伴小肠息肉;病理检查均为错构瘤;其中1例患者出现癌变,2例患者合并有腺瘤;2cm以下息肉在内镜下分批行电凝、电切治疗,1例癌变转外科手术。结论：内镜治疗对PJS疗效满意,同时鉴于PJS与恶性肿瘤密切相关,长期监测、定期复查有利于恶性病变的早期发现与治疗。 展开更多
关键词 p-j综合征 诊断 治疗
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Peutz—Jeghers息肉与癌变关系的探讨 被引量：3
17
作者 周慧玲 尹伯约 《中国肛肠病杂志》 2000年第2期15-17,共3页
通过１例Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｈｅｒｓ综合征临床病理观察２０余年的患者与１例回肠有类似错构性病变患者的比较，结合文献从病理变化过程探讨了ＰＪＳ的息肉与胃肠道癌发生的关系。认为息肉与癌变是一个基本病因在不同外因背景作用下导致... 通过１例Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｈｅｒｓ综合征临床病理观察２０余年的患者与１例回肠有类似错构性病变患者的比较，结合文献从病理变化过程探讨了ＰＪＳ的息肉与胃肠道癌发生的关系。认为息肉与癌变是一个基本病因在不同外因背景作用下导致的两种不同病理改变，而不是一个结果引发另一个结果。 展开更多
关键词 息肉 癌变 p-j综合征 病理学
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P-J综合征并多次肠梗阻1例报告 被引量：3
18
作者 李洵 张莉 张东娇 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2014年第6期635-635,639,共2页
1例13岁患有P-J综合征的男孩,于2010年由于肠梗阻就诊于解放军252医院消化科。后于2011年4月再次因小肠梗阻就诊于解放军252医院消化科,考虑反复梗阻是由于小肠息肉所致。后就诊于北京军区总院行小肠镜检查,发现大量小肠息肉,确诊为小... 1例13岁患有P-J综合征的男孩,于2010年由于肠梗阻就诊于解放军252医院消化科。后于2011年4月再次因小肠梗阻就诊于解放军252医院消化科,考虑反复梗阻是由于小肠息肉所致。后就诊于北京军区总院行小肠镜检查,发现大量小肠息肉,确诊为小肠息肉引起的肠梗阻。后患者反复发作肠梗阻,行手术治疗治愈。 展开更多
关键词 p-j综合征 肠梗阻 错构瘤
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多镜联合治疗P-J综合征并肠套叠1例 被引量：3
19
作者 刘勇峰 李亚军 孟步军 《温州医科大学学报》 2021年第7期587-590,共4页
P-J综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种临床上少见的家族遗传性、常染色体显性遗传病,又称色素沉着息肉综合征。我们回顾分析1例P-J综合征并肠套叠患者的临床资料及实施结肠镜、腹腔镜、胃镜联合,多学科合作微创诊疗经过,并复习相关... P-J综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种临床上少见的家族遗传性、常染色体显性遗传病,又称色素沉着息肉综合征。我们回顾分析1例P-J综合征并肠套叠患者的临床资料及实施结肠镜、腹腔镜、胃镜联合,多学科合作微创诊疗经过,并复习相关文献,以期为P-J综合征的临床诊治提供参考。 展开更多
关键词 p-j综合征 息肉 肠套叠 腹腔镜 内镜
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皮肤粘膜色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征 被引量：2
20
作者 隋建超 王年吉 汪芳裕 《新消化病学杂志》 1995年第1期53-54,共2页
1983-1993年共收治6例,现结合国内报道临床资料完整病例96例共102例,(排除重复报道,即同一病例不同科室或不同作者报道,同一病例不同杂志刊登及累积报道)。现将PJS就诊年龄、色素斑点部位、息肉部位、并发症及合并症与有无家族史间的关... 1983-1993年共收治6例,现结合国内报道临床资料完整病例96例共102例,(排除重复报道,即同一病例不同科室或不同作者报道,同一病例不同杂志刊登及累积报道)。现将PJS就诊年龄、色素斑点部位、息肉部位、并发症及合并症与有无家族史间的关系作一对比,以期找出该病的特点,以利临床诊断和治疗。 1 对象和方法 1.1 对象 男53例,女49例。10岁以下者5例,11-20岁39例,21-30岁37例,31-40岁7例,41-50岁9例,50岁以上者5例。就诊年龄以11-30岁为高峰(74.5％),其中就诊年龄最小4岁,最大68岁。 1.2 就诊年龄与有无家族史的比较 见表1。 展开更多
关键词 p-j综合征 色素沉着 息肉 遗传 家系
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