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Orphanet数据库架构及数据获取方法与流程
被引量：
4
1
作者
郑帅
田国祥
+3 位作者
韩迪迪
李承倬
许丰硕
吕军
《中国循证心血管医学杂志》
2020年第6期651-654,共4页
Orphanet是欧盟委员会支持的研究项目之一,目前它已发展为一个多达37个国家的巨大网络,其成员国遍及全球.在此数据库中我们可查询到罕见病的临床体征、基因、分类、罕见病的药物数据集以及最新发现的罕见病和与之对应的研究报道、研究...
Orphanet是欧盟委员会支持的研究项目之一,目前它已发展为一个多达37个国家的巨大网络,其成员国遍及全球.在此数据库中我们可查询到罕见病的临床体征、基因、分类、罕见病的药物数据集以及最新发现的罕见病和与之对应的研究报道、研究机构和专家信息.它是有关罕见病不可多得的一种独特资源,具有实时收集和更新有关罕见病知识的功能,从而改善对罕见病患者的诊断,护理和治疗.本文是对Orphanet背景简单的介绍,以及对不同模块的数据集挖掘进行指引.
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关键词
0rphanet
数据库
罕见病
数据挖掘
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职称材料
基于Orphanet数据库对我国罕见病神经系统表现分类的研究
被引量：
3
2
作者
张爱丽
肖亦爽
+6 位作者
李静
李祎
李杨方
李明
李丽君
谭力
张桢
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018年第4期600-603,617,共5页
目的了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考。方法筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别罕见病的异同。结果从罕见病名录...
目的了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考。方法筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别罕见病的异同。结果从罕见病名录中筛选出57种罕见神经系统疾病,占罕见病名录疾病总数的31.49%。这类罕见神经系统疾病表现出无特异性、复杂交错的异常表现,呈现出周围神经病变、癫痫、神经肌肉病等10个类别的神经系统临床症状和体征。结论罕见病多伴有症状和体征复杂的神经系统障碍,鉴别诊断极具挑战性。可结合Orphanet数据库,认真分析疾病与表现之间的关联性,提高罕见病神经系统临床症状和体征的辨认能力。
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关键词
罕见病
orphanet
数据库
神经系统
临床表现
分类
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职称材料
基于Orphanet数据库对国内肿瘤类罕见病的多维度分类的探讨
被引量：
1
3
作者
郭亚妮
罗敏
+2 位作者
卿晨
柳波
郭蕴苹
《现代肿瘤医学》
CAS
北大核心
2022年第6期1094-1097,共4页
目的:利用Orphanet数据库筛选我国罕见病目录中的肿瘤类疾病,并对其进行学科分类,以期促进罕见病的多维度分类方法及数据库的建立。方法:以Orphanet数据库的分类方法为准,初步筛选出罕见肿瘤类疾病;通过权威期刊文献数据库检索其相关文...
目的:利用Orphanet数据库筛选我国罕见病目录中的肿瘤类疾病,并对其进行学科分类,以期促进罕见病的多维度分类方法及数据库的建立。方法:以Orphanet数据库的分类方法为准,初步筛选出罕见肿瘤类疾病;通过权威期刊文献数据库检索其相关文献,整理学科分类数据,结合肿瘤类疾病的临床表现及症状进行分析。结果:共筛选出24种罕见肿瘤病,占罕见病目录的15.38%;根据罕见病的特殊性,提出以学科分类为依托的分类方法,适用性及可操作性强。结论:针对我国尚未有准确的罕见病分类标准,本研究从多维度对肿瘤类罕见病进行分类,有助于提高肿瘤类罕见病的辨认能力、促进进一步罕见病的分类研究。
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关键词
罕见病
分类
肿瘤
orphanet
数据库
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职称材料
题名
Orphanet数据库架构及数据获取方法与流程
被引量：
4
1
作者
郑帅
田国祥
韩迪迪
李承倬
许丰硕
吕军
机构
陕西中医药大学公共卫生学院
暨南大学附属第一医院临床研究部
解放军总医院第七医学中心
西安交通大学医学部公共卫生学院
出处
《中国循证心血管医学杂志》
2020年第6期651-654,共4页
基金
国家社会科学基金一般项目(16BGL183)。
文摘
Orphanet是欧盟委员会支持的研究项目之一,目前它已发展为一个多达37个国家的巨大网络,其成员国遍及全球.在此数据库中我们可查询到罕见病的临床体征、基因、分类、罕见病的药物数据集以及最新发现的罕见病和与之对应的研究报道、研究机构和专家信息.它是有关罕见病不可多得的一种独特资源,具有实时收集和更新有关罕见病知识的功能,从而改善对罕见病患者的诊断,护理和治疗.本文是对Orphanet背景简单的介绍,以及对不同模块的数据集挖掘进行指引.
关键词
0rphanet
数据库
罕见病
数据挖掘
Keywords
orphanet
Database
Rare disease
Data mining
分类号
R675 [医药卫生—外科学]
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职称材料
题名
基于Orphanet数据库对我国罕见病神经系统表现分类的研究
被引量：
3
2
作者
张爱丽
肖亦爽
李静
李祎
李杨方
李明
李丽君
谭力
张桢
机构
昆明医科大学附属延安医院
昆明医科大学附属儿童医院/云南省儿科疾病研究所
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018年第4期600-603,617,共5页
基金
云南省卫生科技计划项目(编号:2016NS125)
昆明市医疗卫生单位内设研究机构资助项目(编号:2017-SW(研)-02)
昆明市卫生科技人才培养项目暨"十百千"工程省内知名专家基金资助项目(编号:2016-sw(省)-30)
文摘
目的了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考。方法筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别罕见病的异同。结果从罕见病名录中筛选出57种罕见神经系统疾病,占罕见病名录疾病总数的31.49%。这类罕见神经系统疾病表现出无特异性、复杂交错的异常表现,呈现出周围神经病变、癫痫、神经肌肉病等10个类别的神经系统临床症状和体征。结论罕见病多伴有症状和体征复杂的神经系统障碍,鉴别诊断极具挑战性。可结合Orphanet数据库,认真分析疾病与表现之间的关联性,提高罕见病神经系统临床症状和体征的辨认能力。
关键词
罕见病
orphanet
数据库
神经系统
临床表现
分类
Keywords
rare disease
orphanet
database
nervous system
clinical manifestafions
classification
分类号
R747.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]
TP311.13 [医药卫生—临床医学]
下载PDF
职称材料
题名
基于Orphanet数据库对国内肿瘤类罕见病的多维度分类的探讨
被引量：
1
3
作者
郭亚妮
罗敏
卿晨
柳波
郭蕴苹
机构
昆明医科大学药学院暨云南省天然药物药理重点实验室
出处
《现代肿瘤医学》
CAS
北大核心
2022年第6期1094-1097,共4页
基金
国家自然科学基金地区科学基金(编号:81860463)
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项重点项目[编号:2018FE001(-003)]。
文摘
目的:利用Orphanet数据库筛选我国罕见病目录中的肿瘤类疾病,并对其进行学科分类,以期促进罕见病的多维度分类方法及数据库的建立。方法:以Orphanet数据库的分类方法为准,初步筛选出罕见肿瘤类疾病;通过权威期刊文献数据库检索其相关文献,整理学科分类数据,结合肿瘤类疾病的临床表现及症状进行分析。结果:共筛选出24种罕见肿瘤病,占罕见病目录的15.38%;根据罕见病的特殊性,提出以学科分类为依托的分类方法,适用性及可操作性强。结论:针对我国尚未有准确的罕见病分类标准,本研究从多维度对肿瘤类罕见病进行分类,有助于提高肿瘤类罕见病的辨认能力、促进进一步罕见病的分类研究。
关键词
罕见病
分类
肿瘤
orphanet
数据库
Keywords
rare diseases
classification
neoplasms
orphanet
database
分类号
R730 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Orphanet数据库架构及数据获取方法与流程
郑帅
田国祥
韩迪迪
李承倬
许丰硕
吕军
《中国循证心血管医学杂志》
2020
4
下载PDF
职称材料
2
基于Orphanet数据库对我国罕见病神经系统表现分类的研究
张爱丽
肖亦爽
李静
李祎
李杨方
李明
李丽君
谭力
张桢
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018
3
下载PDF
职称材料
3
基于Orphanet数据库对国内肿瘤类罕见病的多维度分类的探讨
郭亚妮
罗敏
卿晨
柳波
郭蕴苹
《现代肿瘤医学》
CAS
北大核心
2022
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
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