钝齿棒杆菌的代谢改造:L-鸟氨酸与L-瓜氨酸合成菌株的构建 被引量：4

1

作者 赵芹芹 罗玉常 +3 位作者 窦文芳 张晓梅 耿燕 许正宏 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1941-1947,共7页

【目的】对一株产L-精氨酸的钝齿棒杆菌(Corynebacterium crenatum)SYPA5-5进行代谢工程改造,构建L-鸟氨酸和L-瓜氨酸合成菌株,并考察其发酵生产相应氨基酸的性能。【方法】分别敲除菌株SYPA5-5鸟氨酸氨甲酰转移酶(Ornithine carbamoylt... 【目的】对一株产L-精氨酸的钝齿棒杆菌(Corynebacterium crenatum)SYPA5-5进行代谢工程改造,构建L-鸟氨酸和L-瓜氨酸合成菌株,并考察其发酵生产相应氨基酸的性能。【方法】分别敲除菌株SYPA5-5鸟氨酸氨甲酰转移酶(Ornithine carbamoyltransferase,OTC)的编码基因argF和精胺琥珀酸合成酶(Argininosuccinate synthase,ASS)的编码基因argG,构建能够合成L-鸟氨酸及L-瓜氨酸的重组菌株SYPA5-5△argF和SYPA5-5△argG;考察不同营养条件对上述重组菌株生长和相应氨基酸积累的影响。【结果】添加0.3 g/L L-精氨酸可满足SYPA5-5△argF的生长及L-鸟氨酸积累所需,L-鸟氨酸产量可达21.5 g/L;添加L-精氨酸有利于SYPA5-5△argG的生长,但不利于L-瓜氨酸的积累;不添加L-精氨酸时,L-瓜氨酸产量可达15.2 g/L,同时积累6.8 g/L的L-谷氨酸。【结论】分别敲除L-精氨酸生产菌株SYPA5-5的argF及argG基因,可实现L-精氨酸合成途径的中间代谢物L-瓜氨酸和L-鸟氨酸的积累,拓展了该菌株的工业应用范围。 展开更多

关键词 L-鸟氨酸 L-瓜氨酸 钝齿棒杆菌 鸟氨酸氨甲酰转移酶 argF 精胺琥珀酸合成酶 ARGG

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鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶和甲胎蛋白联合检测在肝细胞癌中的诊断价值 被引量：5

2

作者 梁彬 程大也 +1 位作者 孔虹 解芳 《现代肿瘤医学》 CAS 2008年第7期1200-1202,共3页

目的:研究鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶(OCT/ALT)比值和甲胎蛋白(AFP)联合检测对肝细胞癌的诊断价值。方法:测定61例肝细胞癌、49例慢性肝炎、45例肝硬化和51名健康体检者血清OCT/ALT比值和AFP水平,应用受试者工作特征曲线(R... 目的:研究鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶(OCT/ALT)比值和甲胎蛋白(AFP)联合检测对肝细胞癌的诊断价值。方法:测定61例肝细胞癌、49例慢性肝炎、45例肝硬化和51名健康体检者血清OCT/ALT比值和AFP水平,应用受试者工作特征曲线(ROC)进行评价。结果:肝细胞癌组血清OCT/ALT和AFP水平高于对照组、肝炎组和肝硬化组,差异有统计学意义(P<0.05)。血清OCT/ALT和AFP的ROC曲线下面积分别为0.808和0.758。OCT/ALT的最优截断点约为3.2,灵敏度和特异度为68.3%和90.3%。AFP的最优截断点约为400ng/ml,灵敏度和特异度分别为60.7%和80.0%。结论:通过ROC曲线评价,在肝细胞癌的诊断中,血清OCT/ALT和AFP联合检测优于两项指标的单独检测。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 丙氨酸氨基转移酶 甲胎蛋白 肝细胞癌

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超声波和Triton X-100对鸟氨酸氨基甲酰转移酶催化活性的影响 被引量：3

3

作者 严慧敏 黄炜 廖兆全 《催化学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1999年第4期479-481,共3页

鸟氨酸氨基甲酰转移酶（ＯＣＴ）是鸟氨酸循环合成尿素过程中的一个酶，它特异性地存在于肝脏，是反映肝脏细胞状态的一个有效指标．在肝细胞癌变研究和诱导肝癌细胞恶性表型逆转时，选用该酶作为重要酶学指标之一［１］．在逆转实验测... 鸟氨酸氨基甲酰转移酶（ＯＣＴ）是鸟氨酸循环合成尿素过程中的一个酶，它特异性地存在于肝脏，是反映肝脏细胞状态的一个有效指标．在肝细胞癌变研究和诱导肝癌细胞恶性表型逆转时，选用该酶作为重要酶学指标之一［１］．在逆转实验测定酶活性时，一般采用超声波粉碎法破... 展开更多

关键词 鸟氨酸 氨基甲酰转移酶 酶促活性 OCT 肝癌

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肝细胞线粒体中鸟氨酸氨基甲酰转移酶的研究进展 被引量：2

4

作者 陈倩 张文斌 +2 位作者 张海月 刘扬 龚作炯 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2018年第1期115-117,共3页

鸟氨酸氨基甲酰转移酶(orniththine carbamoyltransferase,OCT)作为尿素循环的调节酶之一,在维持体内血氨浓度平衡中起关键作用。近年来研究发现,OCT也可为不同肝脏疾病的诊断及损伤程度的判定提供一定的临床意义。现就肝细胞线粒体中OC... 鸟氨酸氨基甲酰转移酶(orniththine carbamoyltransferase,OCT)作为尿素循环的调节酶之一,在维持体内血氨浓度平衡中起关键作用。近年来研究发现,OCT也可为不同肝脏疾病的诊断及损伤程度的判定提供一定的临床意义。现就肝细胞线粒体中OCT的研究进展作一概述,为临床实践提供参考。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨基甲酰转移酶 尿素循环 肝脏疾病

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短乳杆菌鸟氨酸氨甲酰基转移酶对黄酒发酵中氨基甲酸乙酯的调控作用 被引量：2

5

作者 方若思 陈唐超 +4 位作者 梁淑敏 金诚豫 黄温迪 龚金炎 肖功年 《中国食品学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2021年第4期179-184,共6页

氨基甲酸乙酯是存在于黄酒发酵过程中的一种潜在致癌物质。本文研究添加鸟氨酸氨甲酰基转移酶对氨基甲酸乙酯及黄酒基础品质的影响。根据鸟氨酸氨甲酰基转移酶可以催化、降解氨基甲酸乙酯的前体物瓜氨酸的原理,采用基因工程手段从短乳... 氨基甲酸乙酯是存在于黄酒发酵过程中的一种潜在致癌物质。本文研究添加鸟氨酸氨甲酰基转移酶对氨基甲酸乙酯及黄酒基础品质的影响。根据鸟氨酸氨甲酰基转移酶可以催化、降解氨基甲酸乙酯的前体物瓜氨酸的原理,采用基因工程手段从短乳杆菌中克隆并大量表达鸟氨酸氨甲酰基转移酶,经Ni-NTA琼脂糖纯化树脂纯化后添加到黄酒发酵的不同阶段。结果表明:在发酵中期添加的鸟氨酸氨甲酰基转移酶能显著降低氨基甲酸乙酯的含量,最高可降低至原含量的15%,且对其主要前体物——尿素和瓜氨酸均有影响,同时检测黄酒的理化品质,结果表明游离氨基酸、挥发性风味物质及味觉特性差异不显著,说明添加鸟氨酸氨甲酰基转移酶未对产品性质产生影响,为工业上降低氨基甲酸乙酯的形成提供新方向。 展开更多

关键词 黄酒 氨基甲酸乙酯 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 调控

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检测瓜氨酸和非对称二甲基精氨酸的化学发光方法 被引量：1

6

作者 张明 赵志敬 +3 位作者 屠慧惠 沈文婷 王学忠 胡广 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期290-297,共8页

非对称二甲基精氨酸(ADMA)是内源性一氧化氮合酶抑制剂,被公认是一种与心血管疾病、糖尿病、性功能障碍和肾功能衰竭等多种疾病密切相关的危险因子.本文通过化学发光法检测瓜氨酸或ADMA经鸟氨酸氨基甲酰转移酶(ArcB)和氨基甲酰磷酸激酶(... 非对称二甲基精氨酸(ADMA)是内源性一氧化氮合酶抑制剂,被公认是一种与心血管疾病、糖尿病、性功能障碍和肾功能衰竭等多种疾病密切相关的危险因子.本文通过化学发光法检测瓜氨酸或ADMA经鸟氨酸氨基甲酰转移酶(ArcB)和氨基甲酰磷酸激酶(ArcC)偶联生成的ATP,并对该方法检测的灵敏度和动态范围进行了初步评价.1)从绿脓杆菌中克隆了鸟氨酸氨基甲酰转移酶和氨基甲酰磷酸激酶,转化大肠杆菌实现高效可溶性表达,用镍柱亲和纯化得到融合蛋白,TLC薄层层析法定性和测氨法定量验证了融合蛋白活性.2)用化学发光法检测了瓜氨酸或ADMA经相应酶偶联反应后的产物ATP,并且对实验进行了优化,结果表明两者都能在偶联酶作用下催化释放ATP,相应的底物浓度检测下限为0.1μmol/L,检测结果接近正常生理血清中ADMA的浓度,且远低于正常生理血清中瓜氨酸浓度.用正常尿液样品检测结果表明,该方法可行,为下一步血清和血浆样品的检测奠定了基础. 展开更多

关键词 非对称二甲基精氨酸 化学发光 鸟氨酸氨基甲酰转移酶 氨基甲酰磷酸激酶 绿脓杆菌

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受试者工作特征曲线评价OCT/ALT在肝细胞癌诊断中的价值

7

作者 王晓梅 秦浩歌 李彦姝 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第20期1842-1843,共2页

目的研究鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶(OCT/ALT)对肝细胞癌的诊断价值。方法测定87例肝细胞癌、75例慢性肝炎、66例肝硬化和72例健康对照者血清OCT和ALT水平,计算OCT/ALT值。并用受试者工作特征曲线(ROC)进行评价。结果肝细... 目的研究鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶(OCT/ALT)对肝细胞癌的诊断价值。方法测定87例肝细胞癌、75例慢性肝炎、66例肝硬化和72例健康对照者血清OCT和ALT水平,计算OCT/ALT值。并用受试者工作特征曲线(ROC)进行评价。结果肝细胞癌组、肝炎组、肝硬化组OCT/ALT与对照组比较,差别均有统计学意义(P<0.05);肝炎组和肝硬化组OCT/ALT与肝细胞癌组比较,差别均有统计学意义(P<0.05)。血清OCT/ALT的ROC下面积为0.855,OCT/ALT的最优截断点约为3.32,灵敏度和特异度分别为79.3%和87.3%。结论通过ROC评价,血清OCT/ALT可作为鉴别诊断肝细胞癌的指标。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 丙氨酸氨基转移酶 癌 肝细胞

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迟发型尿素循环障碍的临床与实验室研究 被引量：26

8

作者 杨艳玲 常俊霞 +4 位作者 袁云 张月华 钱宁 宋金青 秦炯 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期158-161,共4页

目的　探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法。方法　通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析 (气相色谱质谱联用 )进行筛查与诊断 ,对 4例 (男、女各 2例 )迟发型尿素循环障碍患者的临床与实验室特点、诊疗经过与转归进行分析。结果　 ... 目的　探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法。方法　通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析 (气相色谱质谱联用 )进行筛查与诊断 ,对 4例 (男、女各 2例 )迟发型尿素循环障碍患者的临床与实验室特点、诊疗经过与转归进行分析。结果　 4例患者分别于 30、6 3、13、2 9岁出现高血氨性脑病。 3例有家族史。例 1分娩后出现意识障碍、呕吐、惊厥 ,8d后死亡。例 2因记忆力减退 2年、痉挛步态 1个月来院。例 3口服氨酚待因后出现头痛、步态不稳、意识障碍、惊厥 ,2 3d时死亡。例 4肝功能异常、发作性意识障碍 8个月 ,下肢痉挛性瘫痪 2个月。 4例患者血氨明显增高 ,伴不同程度的肝功能异常。例 1、2符合鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 ,例 3为瓜氨酸血症Ⅰ型 ,例 4为瓜氨酸血症Ⅱ型 ,通过基因分析在线粒体溶质载体家族 2 5成员 13中检出 85 1del4和 16 38ins2 3突变。例 1、3为死亡后诊断。例 2、4经低蛋白饮食、精氨酸等治疗后明显改善 ,但遗留下肢运动障碍。结论　尿素循环障碍是导致先天性高氨血症的主要原因。 4例患者均合并进行性脑病和肝损害。早期发现、合理治疗是改善预后的关键 ,建议对原因不明的急、慢性脑病患者进行血氨测定。 展开更多

关键词 迟发型尿素循环障碍 瓜氨酸血症 高氨血症 碎片质谱法

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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症三例临床和基因突变分析 被引量：11

9

作者 莫韦倩 刘丽 +5 位作者 陈耀勇 程静 李秀珍 周志红 毛晓健 张文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期328-331,共4页

目的分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（ornithine carbamoyhransferase deficiency,OTCD） 的临床表现、遗传学特点，从基因水平了解OTCD的致病因素，达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法应用聚合酶链反应扩增3例OTCD患者的鸟氨酸氨甲... 目的分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（ornithine carbamoyhransferase deficiency,OTCD） 的临床表现、遗传学特点，从基因水平了解OTCD的致病因素，达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法应用聚合酶链反应扩增3例OTCD患者的鸟氨酸氨甲酰转移酶 （ornithine carbamoyltransferase, OTC） 基因各个外显子所在片段，并进行直接测序，以检测突变。结果例1在生后6月以呕吐起病，为错义突变T262I，其母亲表型正常，为T262I杂合突变；例2在2岁时以烦躁不安起病，为错义突变R277W，例2父母未行基因检测；例3以嗜睡在新生儿期起病，为错义突变1172M，其母表型正常，为1172M杂合突变。结论基因分析是诊断OTCD有效可行的方法。T262I突变及R277W突变是症状较轻的温和突变，1172M突变是起病年龄早及症状重的突变。对致病基因进行突变检测不仅可以诊断OTCD，而且可以发现无症状的基因携带者，为遗传咨询及产前诊断提供依据。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 基因突变

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新生儿起病的鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症一家系的临床与生化及基因分析 被引量：10

10

作者 孙卫华 杨毅 +4 位作者 张月萍 李笑天 张敏 曹云 王艺 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期356-360,共5页

目的 通过对1例新生儿期急性起病的鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症（OTCD）患儿家系从临床、生化和鸟氨酸转氨甲酰基酶基因（OTC）进行分析,初步探讨OTC在产前诊断中的意义.方法 分析患儿的临床、生化等特点,利用质谱技术检测患儿、患儿父母... 目的 通过对1例新生儿期急性起病的鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症（OTCD）患儿家系从临床、生化和鸟氨酸转氨甲酰基酶基因（OTC）进行分析,初步探讨OTC在产前诊断中的意义.方法 分析患儿的临床、生化等特点,利用质谱技术检测患儿、患儿父母及第2胎新生儿血、尿氨基酸和有机酸代谢产物,同时应用聚合酶链反应与DNA测序的方法对患儿、患儿父母血样、第2胎胎儿羊水细胞及出生后血样进行OTC基因突变检测.结果 患儿出生后3 d起病.表现为反应差,喂养困难,新生儿感染,生化检测发现高血氨,轻度代谢性酸中毒,符合尿素循环代谢障碍的临床诊断标准.患儿于出生后第9天死亡.2次血质谱检测均显示瓜氨酸浓度明显下降,分别为0.86 μm和1.06μm,尿质谱有机酸检测发现乳清酸升高（124μm/M肌酐）,并伴乳酸明显升高.父母及第2胎新生儿血尿瓜氨酸和乳清酸等均正常.基因分析显示患儿9号外显子存在无义突变（C.958 C＞T）,使编码精氨酸的密码变成终止密码.其母亲为杂合携带者;在患儿和母亲的9号和5号内含子分别存在插入和杂合突变,分别为C.1005＋132 InsT和C.542＋134 G＞G/A;而父亲血样和第2胎胎儿羊水细胞及出生后血样DNA分析均正常.结论 OTC基因C.958 C＞T的突变可引起新生儿期急性起病.该突变如发生于男性患儿,出生后不久即可出现症状,起病迅速,如未及时抢救,极易导致死亡,而C.1005＋132 InsT和C.542＋134 G＞G/A是否与新生儿起病的OTCD有关,还需进一步的分析研究.OTC基因分析可应用于产前诊断. 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺发症 瓜氨酸 乳清酸 鸟氨酸氨甲酰基转移酶

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罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断

11

作者 张庆华 郝胜菊 +8 位作者 惠玲 郑雷 王兴 冯暄 刘芙蓉 陈雪 周秉博 王玉佩 张钏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期306-311,共6页

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高... 目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。 展开更多

关键词 高氨血症 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 OTC基因 产前诊断 拷贝数变异 MECP2重复综合征

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迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症并发肝性脑病急性期患儿的护理 被引量：1

12

作者 夏姗姗 陈晓飞 +1 位作者 丁亚平 周红琴 《中华急危重症护理杂志》 CSCD 2023年第4期334-337,共4页

总结1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症并发肝性脑病急性期患儿的护理体会。针对患儿持续高氨血症经药物治疗无效、严重中枢神经系统损害、营养不良风险高等问题,紧急行连续血液净化联合氨清除剂经旁路代谢方式降血氨,严密监测过量氨... 总结1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症并发肝性脑病急性期患儿的护理体会。针对患儿持续高氨血症经药物治疗无效、严重中枢神经系统损害、营养不良风险高等问题,紧急行连续血液净化联合氨清除剂经旁路代谢方式降血氨,严密监测过量氨蓄积导致的肝性脑病,做好预警与急救;根据血氨值动态调整营养策略,尤其是蛋白质与氨基酸的摄入;给予患儿与家长心理支持,增强战胜疾病信心。经过28 d的治疗及护理,患儿病情稳定出院,1个月后随访状况良好。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 肝性脑病 连续血液净化 营养支持 急症护理

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鸟氨酸氨基甲酰转移酶速率法测定及其在肝病中的诊断意义 被引量：5

13

作者 张一兵 王霞 +3 位作者 张淑琴 高士双 孙红革 罗喜刚 《临床肝胆病杂志》 CAS 2010年第1期60-62,共3页

目的采用速率法测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶活性在各型肝病中的诊断价值。方法在pH=7.2,1/10mol/L磷酸盐缓冲条件下,以瓜氨酸为底物,经一系列酶促反应,在全自动生化分析仪上测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶的活性。结果鸟氨酸氨基甲酰转移酶在... 目的采用速率法测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶活性在各型肝病中的诊断价值。方法在pH=7.2,1/10mol/L磷酸盐缓冲条件下,以瓜氨酸为底物,经一系列酶促反应,在全自动生化分析仪上测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶的活性。结果鸟氨酸氨基甲酰转移酶在急性病毒性肝炎、肝性脑病时显著升高,与ALT、AST、GGT呈正相关;在慢性肝炎、肝硬化、肝癌时中度升高,阳性率高达90%以上;酒精性肝炎、药物性肝炎时轻度升高。结论鸟氨酸氨基甲酰转移酶是反映肝损伤的灵敏且特异的理想指标,采用速率法测定其活性简便、稳定、准确、快速,尤其可以作为急性病毒性肝炎早期和慢性肝病晚期的常规检测指标。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨基甲酰转移酶 速率法 急性病毒性肝炎

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迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症二例临床研究 被引量：3

14

作者 孙媛 李雪梅 +4 位作者 张同霞 李多凌 纪坤乾 焉传祝 赵玉英 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期399-405,共7页

目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点,以提高临床医生对此病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年11月至2018年2月收治的、基因确诊的2例迟发型OTCD患者的临床及治疗、随访资料并进行分析。结果例1为1... 目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点,以提高临床医生对此病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年11月至2018年2月收治的、基因确诊的2例迟发型OTCD患者的临床及治疗、随访资料并进行分析。结果例1为17岁男性,因"发作性头晕、呕吐4个月,精神异常、抽搐3 d"来诊,入院前3 d在当地医院即发现肝功能损伤、呼吸性碱中毒、血氨升高达434 μmol/L,给予控制癫痫、保肝药物及精氨酸静脉滴注,血氨渐降,后又反弹并出现昏迷及呼吸衰竭,入院后给予血液透析后血氨回降至180 μmol/L,后又再次升至2 998 μmol/L,患者于入院第4天死亡。例2为15岁男性,因"发作性头晕、呕吐、反应迟钝及嗜睡20 d"来诊,入院前在当地医院即发现肝功能损伤及血氨升高达600 μmol/L,给予静脉应用精氨酸及保肝治疗后好转,入院后查血氨、肝功能及尿有机酸和血酯酰肉碱及氨基酸均正常,给予限制蛋白质饮食后未再复发。2例患者发作期颅脑MRI均显示局限于双侧额叶及岛叶皮质的细胞毒性水肿,基因检测结果同为OTC基因c.119G>A(p.R40H)错义突变,其母均为携带者。结论对不明原因的高氨血症以及以额叶、岛叶皮质受累为主的急性脑病,要警惕以OTCD为代表的尿素循环障碍,早期诊断、合理治疗是改善预后的关键。 展开更多

关键词 尿素循环障碍 先天性 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症

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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症临床特点并文献分析 被引量：3

15

作者 王彦云 孙云 蒋涛 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2017年第3期287-292,共6页

目的探讨1例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点,并结合相关文献进行分析。方法选择2015年9月13日,因"间歇性呕吐7d,抽搐1d"于南京市儿童医院重症监护病房救治的1例10月龄OTCD男性患儿为研究对象。采用回... 目的探讨1例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点,并结合相关文献进行分析。方法选择2015年9月13日,因"间歇性呕吐7d,抽搐1d"于南京市儿童医院重症监护病房救治的1例10月龄OTCD男性患儿为研究对象。采用回顾性方法,分析其临床病历资料,主要包括新生儿期串联质谱(MS/MS)检测结果、临床表现、实验室检查及治疗情况。检索万方、中国知网及PubMed数据库中关于OTCD的相关文献,并进行分析,总结OTCD的临床特点。结果 (1)病史采集结果:本例患儿出生72h常规进行MS/MS检测的结果显示,瓜氨酸正常;10月龄时,其临床表现为呕吐、嗜睡及抽搐,血氨>200μmol/L,MS/MS检测结果为正常,尿气相色谱质谱(GC/MS)检测结果提示大量乳清酸和尿嘧啶,应用Ion Torrent半导体测序技术,明确其致病位点为鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因c.386G>A(p.Arg129His),患儿母亲携带c.386G>A(p.Arg129His)突变。对患儿采取低蛋白饮食,精氨酸及苯甲酸钠降血氨等治疗,效果欠佳,并于入院后第20天,家属放弃抢救后死亡。(2)文献检索结果:在本研究检索条件下,共检索到10篇临床资料相对完整的有关OTCD的国内文献,共计纳入12例OTCD患者,以及国外文献5篇,共计纳入5例OTCD患者。其临床特点均显示,OTCD临床表现主要为非特异性消化道和神经系统症状,41.2%(7/17)患者血液样本中瓜氨酸降低,94.1%(16/17)患者尿液样本中乳清酸和尿嘧啶增高,35.3%(6/17)患者进行了OTC基因外显子测序,均发现突变位点,患者病死率高,预后较差。结论 OTCD临床表现缺乏特异性,主要依靠MS/MS、尿GC/MS检测,以及基因检测(OTCD诊断金标准),进行诊断。OTCD患者病死率高,预后差,迄今临床对其尚无标准治疗方案,临床医师需提高对OTCD的认识和诊断、治疗水平。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 串联质谱法 气相色谱-质谱法 婴儿

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尿素循环障碍患者家系的基因突变分析及产前诊断 被引量：2

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作者 张庆华 郝胜菊 +6 位作者 王兴 陈雪 周秉博 刘芙蓉 郑雷 冯暄 张钏 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第3期185-188,I0001,共5页

目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序(panel)结合Sanger测序、长距离-聚合酶链反应(LD-PCR)以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-d... 目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序(panel)结合Sanger测序、长距离-聚合酶链反应(LD-PCR)以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)等基因检测技术,对7例疑似UCD患者家系进行相关致病基因突变分析,并对其中2例高风险家系的胎儿羊水标本进行产前基因诊断。结果:7例疑似UCD患者均得到明确基因诊断:4例患儿为SLC25A13基因突变引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),且1例同时患脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA);1例患儿为ASS1基因突变引起的瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinaemia typeⅠ,CTLN1);2例患儿为OTC基因突变引起的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)。2家系再生育时产前诊断结果:1例胎儿为父源SLC25A13致病基因携带者;1例为OTC正常的UCD胎儿。结论:基因诊断有助于可疑UCD患者的明确诊断以及分型,部分疑似UCD胎儿可能OTC正常。对于生育过UCD患儿的家系,再生育时进行产前基因诊断可积极预防出生缺陷。 展开更多

关键词 尿素循环障碍 先天性 瓜氨酸血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 DNA突变分析 产前诊断 新生儿肝内胆汁淤积症

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多重连接探针扩增技术诊断鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症五例 被引量：2

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作者 龚珠文 韩连书 +8 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 余永国 梁黎黎 高晓岚 王瑜 季文君 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期437-440,共4页

目的 运用多重连接探针扩增技术（MLPA）检测鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）基因大片段缺失和重复突变.方法 2012年7月至2014年10月上海交通大学医学院附属新华医院串联质谱检测疑似OTC缺乏症（OTCD）的患儿30例,其中男13例、女17例.进行San... 目的 运用多重连接探针扩增技术（MLPA）检测鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）基因大片段缺失和重复突变.方法 2012年7月至2014年10月上海交通大学医学院附属新华医院串联质谱检测疑似OTC缺乏症（OTCD）的患儿30例,其中男13例、女17例.进行Sanger测序,23例明确突变.未检测到突变的疑似OTCD患儿行MLPA检测,进行DNA变性、探针与样本DNA的杂交、杂交探针的连接、连接探针的PCR扩增、PCR产物的毛细管电泳.使用Coffalyser软件分析数据.结果 5例患儿Sanger测序未检测到突变,MLPA检测发现异常.例1女,9岁,外显子2～4杂合缺失;例2男,出生后10 d死亡,抽母血检测为外显子2～6杂合重复;例3男,出生10d,外显子7～10半合子缺失;例4女,2岁,外显子1～4杂合缺失;例5男,6岁时死亡,抽母血检测为外显子1～4杂合重复.结论 MLPA检测有助于提高OTC基因致病突变的检出,对于疑似OTCD患者,Sanger测序未检测到突变的患者需要进行MLPA检测. 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 基因测定 多重连接探针扩增技术

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多学科管理下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症妇女连续三次妊娠分娩健康儿一例 被引量：2

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作者 曾嫣 伍岳琳 +4 位作者 沈华祥 杨梦楠 顾盛奕 牟正骞 花晓琳 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期111-113,共3页

本文报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者3次妊娠,最终在多学科管理下分娩一健康新生儿的诊疗经过。2013年患者首次妊娠,孕28周出现急性高氨血症收入上海交通大学医学院附属新华医院,诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。给予低蛋白... 本文报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者3次妊娠,最终在多学科管理下分娩一健康新生儿的诊疗经过。2013年患者首次妊娠,孕28周出现急性高氨血症收入上海交通大学医学院附属新华医院,诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。给予低蛋白饮食及降血氨治疗,并在多学科管理下于孕32周剖宫产一男婴,但该男婴生后第3天死亡。基因分析提示患者及其新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因均存在c.583G>A(G195R)突变。2015年患者再次自然妊娠,但产前诊断提示胎儿为男性,且鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因存在同一位点纯合突变,于孕21周引产终止妊娠。2017年借助体外受精-胚胎移植及植入前基因诊断技术第3次妊娠,并在多学科管理下最终顺利分娩一名健康男婴。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 妊娠次数 围产期 病人医护管理

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女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例并文献复习 被引量：2

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作者 崔清洋 刘娟 +2 位作者 曹银利 张春燕 王喜成 《临床荟萃》 CAS 2021年第12期1128-1131,共4页

回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症。血瓜氨酸水平(4.12μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3μmol/L),二代测序及Q... 回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症。血瓜氨酸水平(4.12μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3μmol/L),二代测序及QPCR验证发现OTC基因外显子1-10的杂合缺失,母亲携带外显子2和外显子4的杂合缺失,父亲、姐姐及双胞胎弟弟未携带该基因外显子缺失。系国内首次报道女性新生儿期起病外显子1-10全部缺失的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 女性新生儿 OTC基因 杂合缺失变异

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植物鸟氨酸氨甲酰转移酶研究进展 被引量：2

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作者 贺滉 苏珊珊 +1 位作者 詹园凤 党选民 《北方园艺》 CAS 北大核心 2014年第20期193-197,共5页

鸟氨酸氨甲酰转移酶是植物瓜氨酸合成和尿素循环的关键酶。现综述了近年来对植物鸟氨酸氨甲酰转移酶的分离纯化、特性、蛋白结构及基因的研究成果,并对其今后的研究进行展望。

关键词 植物 鸟氨酸氨甲酰转移酶 分离纯化 特性 蛋白结构

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