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题名喂养困难伴运动发育落后8个月、眼球震颤4个月
被引量：3
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作者
祝婕
于飞
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机构
湖北省妇女儿童医院儿童内分泌遗传代谢科
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出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期68-72,共5页
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文摘
芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,为AADC缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱、发育落后等,目前尚无成熟的治疗方法。该文报道1例表现为发育落后、肌张力低下、动眼危象的男性患儿,代谢性疾病基因筛查发现多巴胺脱羧酶(DDC)基因外显子区域存在新的复合杂合突变:c.1063dup A(p.I355fs)、c.250A>C(p.S84R),血滤纸片3-O-甲基多巴明显升高,因此确诊为AADC缺乏症。给予多巴胺受体激动剂盐酸普拉克索、儿茶酚-O-甲基转移酶抑制剂恩他卡朋联合维生素B6治疗,患儿肌张力低下、眼睑下垂、动眼危象得到轻度改善。临床医师应提高对AADC缺乏症这一罕见病的识别能力,对肌张力低下、运动落后、动眼危象的患儿应考虑到此病,以期予以早期诊断及治疗,并为有需要的患儿父母提供优生遗传咨询及产前诊断。
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关键词
芳香族L-氨基酸脱羧酶
肌张力低下
动眼危象
发育迟缓
儿童
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Keywords
Aromatic L-amino acid decarboxylase
Hypotonia
oculogyric crisis
Developmental delay
Child
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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题名氯氮平所致动眼危象1例
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作者
邓鸿将
张岚
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机构
四川大学华西医院
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出处
《四川精神卫生》
2022年第5期467-470,共4页
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文摘
本文报告1例14岁精神分裂症女性患者,病程2余年,使用阿立哌唑、利培酮、奥氮平等非典型抗精神病药物后疗效差,且在服药过程中出现急性肌张力障碍。随后更换为氯氮平治疗,使用氯氮平治疗期间,患者精神病性症状好转,但出现了流涎以及氯氮平所致动眼危象、吐词不清、吞咽困难等不良反应。本文通过对该案例进行讨论,以期为临床医生对氯氮平所致动眼危象的识别和处理提供参考。
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关键词
精神分裂症
氯氮平
肌张力障碍
动眼危象
治疗性药物监测
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Keywords
Schizophrenia
Clozapine
Dystonia
oculogyric crisis
Therapeutic drug monitoring
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分类号
R749.3
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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