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NUP93突变与遗传性激素耐药型肾病综合征研究进展
1
作者
王纯(综述)
王筱雯(审校)
《国际儿科学杂志》
2020年第12期836-839,共4页
激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)通常为足细胞功能异常所导致,是儿童终末期肾脏病的常见病因之一。遗传因素所致足细胞结构或功能缺陷是引发SRNS的重要病因之一,大约43%的遗传性SRNS是由单基因突变引...
激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)通常为足细胞功能异常所导致,是儿童终末期肾脏病的常见病因之一。遗传因素所致足细胞结构或功能缺陷是引发SRNS的重要病因之一,大约43%的遗传性SRNS是由单基因突变引起的,已报道致病的单基因多达50种。核孔蛋白93(nucleoprin93,NUP93)基因突变最近被证实是遗传性SRNS的病因之一,其通过影响足细胞核孔蛋白复合体的组装或干扰骨形态发生蛋白7(bone morphogenetic protein 7,BMP7)介导的SMAD信号传导,导致遗传性SRNS。
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关键词
儿童
激素耐药型肾病综合征
遗传性
核孔蛋白
93
突变
原文传递
题名
NUP93突变与遗传性激素耐药型肾病综合征研究进展
1
作者
王纯(综述)
王筱雯(审校)
机构
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)
江汉大学医学院儿科学
出处
《国际儿科学杂志》
2020年第12期836-839,共4页
基金
湖北省卫生健康委员会面上项目(WJ2019M011)
湖北省自然科学基金一般面上项目(2019CFB612)
武汉市医学科研项目青年项目重点项目(WX19Q09)。
文摘
激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)通常为足细胞功能异常所导致,是儿童终末期肾脏病的常见病因之一。遗传因素所致足细胞结构或功能缺陷是引发SRNS的重要病因之一,大约43%的遗传性SRNS是由单基因突变引起的,已报道致病的单基因多达50种。核孔蛋白93(nucleoprin93,NUP93)基因突变最近被证实是遗传性SRNS的病因之一,其通过影响足细胞核孔蛋白复合体的组装或干扰骨形态发生蛋白7(bone morphogenetic protein 7,BMP7)介导的SMAD信号传导,导致遗传性SRNS。
关键词
儿童
激素耐药型肾病综合征
遗传性
核孔蛋白
93
突变
Keywords
Children
Steroid
resistant
nephrotic
syndrome
Heredity
nucleoprin
93
Mutation
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
NUP93突变与遗传性激素耐药型肾病综合征研究进展
王纯(综述)
王筱雯(审校)
《国际儿科学杂志》
2020
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