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基于超声组织定征技术的脂肪肝无创检测 被引量：4
1
作者 丁琪瑛 周著黄 +1 位作者 吴水才 崔博翔 《中国医疗设备》 2019年第3期155-159,共5页
早期检测脂肪肝对于及时治疗和预防肝硬化具有重要意义。本文对基于超声组织定征技术的脂肪肝无创检测方法进行综述,主要包括超声弹性成像技术和定量超声技术(超声衰减系数、包络统计、背向散射系数、谱参数、散射子特性)。系统阐述了... 早期检测脂肪肝对于及时治疗和预防肝硬化具有重要意义。本文对基于超声组织定征技术的脂肪肝无创检测方法进行综述,主要包括超声弹性成像技术和定量超声技术(超声衰减系数、包络统计、背向散射系数、谱参数、散射子特性)。系统阐述了各方法评估脂肪肝的原理和研究现状。主要结论包括:①超声弹性成像评估脂肪肝的临床价值存在争议,需进一步研究明确;②定量超声检测不同程度脂肪肝的性能有待明确和提高。提出以下未来发展方向:①各种超声组织定征技术检测不同程度脂肪肝的性能对比研究,以明确各种超声组织定征技术检测不同程度脂肪肝的性能和特点;②融合多种超声组织定征技术的脂肪肝检测方法研究,以提高不同程度脂肪肝检测的性能;③探索能有效评估不同程度脂肪肝的超声组织定征新技术。 展开更多
关键词 超声组织定征 脂肪肝 无创检测 超声背向散射信号 超声射频信号
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基于Monte-Carlo模拟的光纤探头的设计以及探头在皮肤NADH荧光光谱测量中的应用 被引量：4
2
作者 杨明 孙全昌 候华毅 《激光与光电子学进展》 CSCD 北大核心 2021年第22期425-432,共8页
研发了一套血流介导皮肤荧光光谱(FMSF)检测系统,该系统可以非侵入性地检测人体皮肤内烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)荧光光谱的动态变化;对该系统中的荧光探头进行了仿真设计,以提高NADH荧光的收集效率。首先构建人体7层皮肤结构模型,采... 研发了一套血流介导皮肤荧光光谱(FMSF)检测系统,该系统可以非侵入性地检测人体皮肤内烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)荧光光谱的动态变化;对该系统中的荧光探头进行了仿真设计,以提高NADH荧光的收集效率。首先构建人体7层皮肤结构模型,采用蒙特卡罗(Monte-Carlo)方法模拟组织中光子的传输规律;然后探究了收集光纤的纤芯直径、激发光纤与收集光纤的近边缘距离、光纤探头与皮肤之间的距离等对荧光光谱检测的影响;最后根据模拟结果研制了一套光纤探头,并将其应用于皮肤NADH荧光光谱检测系统中。结果表明:采用该系统结合闭塞后反应性充血可以在体检测NADH荧光光谱,光谱强度呈现一种明显的动态变化。与现有技术相比,基于FMSF技术的皮肤NADH检测方法具有测量速度快、无创等优势,为研究线粒体能量代谢及糖尿病等相关疾病提供了先进的技术手段。 展开更多
关键词 医用光学 荧光光谱 光纤探头 无创检测 蒙特卡罗模拟
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X线诊断机的非侵入式检测方法
3
作者 赖荣坚 黄大同 《中国医学物理学杂志》 CSCD 1993年第1期46-50,共5页
作者使用一套美国进口检测仪器,对一批X线诊断设备作非侵入式检测。本文选择部份实例,介绍检测方法、结果与性能评价。
关键词 X线机 非侵入式检测
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冻融循环作用下砂岩无损测试力学特性研究 被引量：4
4
作者 刘杰 黎照 +3 位作者 杨渝南 唐洪宇 高进 沈豪炜 《水资源与水工程学报》 CSCD 2019年第4期201-209,216,共10页
针对冻融循环作用下砂岩冻融损伤机理和物理力学参数之间相互关系的问题,利用5种可重复操作的无损检测法(电阻测试、声波测试、滴定测试、CT扫描、局部细观放大技术)对低应力循环荷载作用下冻融循环试验后的岩样进行检测,并对岩样的冻... 针对冻融循环作用下砂岩冻融损伤机理和物理力学参数之间相互关系的问题,利用5种可重复操作的无损检测法(电阻测试、声波测试、滴定测试、CT扫描、局部细观放大技术)对低应力循环荷载作用下冻融循环试验后的岩样进行检测,并对岩样的冻融劣化机理作出了分析,通过CT扫描得到岩样CT数值变化规律并发现冻融作用,找出了冻融后参数间的关系。结果表明:岩样物理参数和动力力学参数对冻融作用的敏感性排序为:阻尼比(λ)>动泊松比(ud)>电阻率(ρ)>阻尼系数(C)>纵波波速(v)>浸润面积(S)>动弹性模量(Ed)>质量(m),由此可在定量检测砂岩的冻融程度时,按参数对冻融作用的敏感性排序选择优先检测的参数种类,以减少检测的工作量;经过定量比较分析,提出了无损测试中各种参数间的关联性,得出了质量、阻尼比、动泊松比、阻尼系数、纵波波速、动弹性模量两两参数之间的定量关系,因此可通过一种参数的变化规律,预测另一种参数的变化趋势,在有限的试验条件、试验次数下,有效地精简所需试验的参数数目。 展开更多
关键词 砂岩 冻融循环 冻融损伤 力学特性 无损检测技术 CT扫描 劣化度机理
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酒精性肝病的临床评估 被引量：8
5
作者 翁丽媚 王炳元 《实用肝脏病杂志》 CAS 2017年第1期7-9,共3页
慢性酒精消费是全球肝病的主要原因，是肝硬化最强烈的危险因子。酒精性肝病（alcoholic liver disease，ALD）是一种复杂的、全身多系统受累的疾病，其诊断通常是基于综合判断，包括显著的酒精摄入史、肝脏疾病的临床证据和实验室异常... 慢性酒精消费是全球肝病的主要原因，是肝硬化最强烈的危险因子。酒精性肝病（alcoholic liver disease，ALD）是一种复杂的、全身多系统受累的疾病，其诊断通常是基于综合判断，包括显著的酒精摄入史、肝脏疾病的临床证据和实验室异常的支持。 展开更多
关键词 酒精性肝病 评估 无创诊断 炎症反应综合征
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血清乙型肝炎病毒RNA对丙氨酸转氨酶正常或轻度升高的慢性乙型肝炎患者显著性炎症的诊断价值 被引量：5
6
作者 黄晨璐 戚勋 +5 位作者 许伟 胡乾坤 张小楠 李强 黄玉仙 陈良 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 2020年第9期569-574,共6页
目的探讨丙氨酸转氨酶(alanine transaminase,ALT)正常或轻度升高的慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者血清乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)RNA与肝脏炎症程度的相关性及其对肝脏显著性炎症的诊断价值。方法采用回顾性分析... 目的探讨丙氨酸转氨酶(alanine transaminase,ALT)正常或轻度升高的慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者血清乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)RNA与肝脏炎症程度的相关性及其对肝脏显著性炎症的诊断价值。方法采用回顾性分析,纳入2016年1月至2019年6月复旦大学附属公共卫生临床中心收治的221例ALT<2倍正常值上限的CHB初治患者,所有患者均进行肝脏病理学检查。采用反转录定量聚合酶链反应检测血清HBV RNA水平。统计学分析采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验、logistic回归分析。结果乙型肝炎e抗原(hepatitis B e antigen,HBeAg)阳性患者83例,其血清HBV RNA随着炎症程度的升高而下降[(6.208±1.363)lg拷贝/mL比(4.654±0.962)lg拷贝/mL],HBeAg阴性患者138例,其血清HBV RNA随着炎症程度的升高而升高[(3.101±0.720)lg拷贝/mL比(3.965±0.782)lg拷贝/mL],差异均有统计学意义(t=6.035、-5.892,均P<0.01)。logistic回归分析显示,HBV RNA是HBeAg阳性患者肝脏显著性炎症的独立预测因素[比值比(odds ratio,OR)=0.168,P=0.003]。HBV RNA的受试者操作特征曲线下面积(area under receiver operator characteristic curve,AUROC)为0.82[95%可信区间(confidence interval,CI)0.73~0.91],ALT的AUROC为0.56(95%CI 0.44~0.69),差异有统计学意义(z=2.975,P=0.003)。HBV RNA(OR=4.960,P<0.01)、γ-谷氨酰转肽酶(OR=1.021,P=0.019)和血小板计数(OR=0.987,P=0.008)均是HBeAg阴性患者肝脏显著性炎症的独立预测因素。HBeAg阴性患者HBV RNA的AUROC为0.78(95%CI0.69~0.87),ALT的AUROC为0.65(95%CI 0.55~0.75),血清HBV RNA、γ-谷氨酰转肽酶和血小板计数3项指标联合诊断模型的AUROC为0.86(95%CI 0.79~0.93)。结论血清HBV RNA水平在ALT正常或轻度升高的初治CHB患者肝脏不同炎症阶段存在差异,与炎症进展程度相关的血清HBV RNA和联合诊断模型可以作为新型无创生物学炎症标志物指导ALT正常或轻度升高CHB初治患者用药。 展开更多
关键词 乙型肝炎 慢性 肝脏炎症 乙型肝炎病毒核糖核酸 无创检测
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基于近红外光谱的人体血液酒精含量无创检测方法研究 被引量：2
7
作者 刘骞 《新余学院学报》 2014年第3期5-8,共4页
研发一种人体血液酒精含量无创检测方法迫在眉睫。近些年来,随着近红外光谱在定量分析化学物质含量方面的迅速发展,以及人工神经网络在电子信息领域的延伸,可以利用近红外光谱的方法,在MATLAB软件环境下,用神经网络方法进行建模,然后将... 研发一种人体血液酒精含量无创检测方法迫在眉睫。近些年来,随着近红外光谱在定量分析化学物质含量方面的迅速发展,以及人工神经网络在电子信息领域的延伸,可以利用近红外光谱的方法,在MATLAB软件环境下,用神经网络方法进行建模,然后将适当的样本数据训练后,最终预测人体血液酒精含量。就如何在BP神经网络和RBF神经网络建模的基础上,对人体血液酒精含量的数据处理作了详细论述。 展开更多
关键词 近红外光谱 人体血液酒精含量 无创检测 BP神经网络 RBF神经网络
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下肢慢性静脉功能不全的血流动力学评价 被引量：1
8
作者 乔正荣 时德 《重庆医学》 CAS CSCD 2002年第2期74-76,共3页
目的　探讨下肢慢性静脉功能不全血流动力学改变与皮肤营养障碍的关系。方法　采用光电容积描记 (PPG)、空气容积描记 (PCR)和股静脉顺逆行造影术研究 83例慢性静脉功能不全和 12例对照组。结果　 (1)Class1、2、3级其VRT均明显小于对照... 目的　探讨下肢慢性静脉功能不全血流动力学改变与皮肤营养障碍的关系。方法　采用光电容积描记 (PPG)、空气容积描记 (PCR)和股静脉顺逆行造影术研究 83例慢性静脉功能不全和 12例对照组。结果　 (1)Class1、2、3级其VRT均明显小于对照组 (P <0 0 5 ) ,Class2、3级其MVO和SVC均显著大于Class1级和对照组 (P <0 0 5 ) ;(2 )深静脉返流Kistner 3～ 4级与 1～2级比较 ,其VRT、SVC和MVO差异有显著性意义 (P <0 0 5 ) ;(3)逐步回归和相关分析显示深静脉返流程度 (P =0 0 0 4 4 )对临床分级作用较大 ,并且深静脉返流程度与SVC和MVO呈正相关 ,r值为 0 3987(P =0 0 177)和 0 4 2 5 3(P =0 0 1)。结论　深静脉返流越严重 ,血流动力学改变越明显 ,皮肤营养障碍越显著 ,结扎功能不全的交通支 ,治疗中度以上深静脉返流 (kistner3～ 4级 )是阻断异常血流动力学 。 展开更多
关键词 静脉功能不全 无创伤检测 静脉造影 血流动力学
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哮喘患儿呼出气一氧化氮与其他无创性检查的相关性研究进展 被引量：1
9
作者 侯萍 尚云晓 《国际儿科学杂志》 2015年第3期246-249,共4页
对于哮喘患儿呼吸道炎症过程的监测,呼出气一氧化氮（FeNO）水平现在被公认为是一个可靠的提示嗜酸性粒细胞性气道炎症的标志物,且其作为一个完全无创性的检测方法,简便易行.该文综述FeNO检测在儿童哮喘中的应用以及在哮喘的评估、诊断... 对于哮喘患儿呼吸道炎症过程的监测,呼出气一氧化氮（FeNO）水平现在被公认为是一个可靠的提示嗜酸性粒细胞性气道炎症的标志物,且其作为一个完全无创性的检测方法,简便易行.该文综述FeNO检测在儿童哮喘中的应用以及在哮喘的评估、诊断中,FeNO水平与其他无创性检查的相关性. 展开更多
关键词 哮喘 呼出气一氧化氮 无创性检查
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一种基于RBF网络的微型无创温度检测胶囊
10
作者 李倩如 颜国正 黄标 《传感器与微系统》 CSCD 北大核心 2007年第9期83-85,88,共4页
针对消化道内温度高精度测量问题,设计了一种可用于测量人体消化道温度的微型无创电子遥测胶囊。为实现其高精度测量,利用中值滤波技术预处理样本数据,去除外界的干扰噪声。然后,建立基于径向基函数(RBF)神经网络温度补偿模型,实现了对... 针对消化道内温度高精度测量问题,设计了一种可用于测量人体消化道温度的微型无创电子遥测胶囊。为实现其高精度测量,利用中值滤波技术预处理样本数据,去除外界的干扰噪声。然后,建立基于径向基函数(RBF)神经网络温度补偿模型,实现了对胃肠道温度的非线性测量。实验证明:利用中值滤波技术和RBF神经网络的补偿模型,测温精度明显高于一般的线性补偿方法,可以满足胃肠消化道内测温系统的要求。 展开更多
关键词 RBF神经网络 温度测量 电子胶囊 无创检测
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用于无损检测的三坐标定位控制系统
11
作者 牟本科 吴凤和 徐祯祥 《制造业自动化》 2002年第6期65-67,共3页
介绍了用于对物体内部进行无损伤检测的控制系统。文中给出了控制系统的总体结构及速度控制算法。该系统采用变M/T测速方法,弥补了M/T测速方法的不足,获得了很好的测速效果。
关键词 三坐标定位控制系统 无损检测 PLC 变M/T测速 运动控制
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无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究 被引量：25
12
作者 王佳燕 陈敏 +6 位作者 吴莉 苏凤侠 李南 蒋馥蔓 陈芳 郭晓玲 陈敦金 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期497-501,共5页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三体综合征的风险。染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准。结果 3例NIPT检测结果提示为21-三体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常。本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100%,并降低了侵入性产前诊断的发生率。结论 NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性。 展开更多
关键词 双胎 无创产前基因检测 染色体非整倍体 侵入性产前诊断
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无创基因检测(NIPT)对胎儿染色体异常筛查的临床应用 被引量：22
13
作者 左娟 刘洁 +3 位作者 朱瑾 江玲玲 黄建成 李朝晖 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第5期15-18,共4页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法选取2016年4月～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6 357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法选取2016年4月～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6 357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术。结果 (1)6 357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17%,1.23%和0.70%,三者之间差异无统计学意义(χ~2=2.265～6.052,均P>0.05);(2)6 357例孕妇按孕龄和申请理由分组,各组阳性率分别为1.45%,1.07%,0.97%,0.60%,1.29%和1.15%,各组之间差异无统计学意义(χ~2=0.017～1.809,均P>0.05);(3)76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90%,100%和100%,符合率分别为88.9%,88.9%和50%;性染色体的诊断率为83.9%,符合率61.5%;其它染色体异常诊断率为58.3%,符合率为0。结论 (1)不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间;(2)不同申请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺;(3)NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 羊水 染色体 唐氏筛查
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唐氏综合征产前筛查研究进展 被引量：21
14
作者 徐婷 刘彤 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期247-250,共4页
唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查... 唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前基因检测(noninvasice prenatal testing,NIPT). 展开更多
关键词 唐氏综合征 血清学筛查 超声检查 无创产前基因检测
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中孕期血清学筛查联合无创产前检测在唐氏综合征产前筛查与诊断中的应用 被引量：21
15
作者 张彦春 刘凯波 +1 位作者 张雯 徐宏燕 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2020年第6期709-713,共5页
目的探讨北京市孕妇中孕期血清学筛查(STSS)联合孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)(以下简称为联合筛查)在胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的应用价值。方法选择2017年1月至2018年12月,于北京市各产前筛查或诊断机构中(北京妇产医院... 目的探讨北京市孕妇中孕期血清学筛查(STSS)联合孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)(以下简称为联合筛查)在胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的应用价值。方法选择2017年1月至2018年12月,于北京市各产前筛查或诊断机构中(北京妇产医院等),接受胎儿DS筛查的331 684例单胎妊娠适龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象。其中,302 065例孕妇接受STSS,包括20 534例接受联合筛查孕妇;29 619例孕妇自愿直接进行NIPT。对上述孕妇的临床资料进行回顾性分析。采用χ~2检验及Mann-Whitney U检验,对3种方法的胎儿DS假阳性率、检出率、阳性预测值及特异度进行总体及两两比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。孕妇对所接受的检查项目均知情同意,并签署知情同意书。结果 (1)STSS、联合筛查和直接NIPT的胎儿DS假阳性率分别为5.12%、0.07%和0.07%,检出率分别为76.1%、100.0%和93.3%,阳性预测值分别为0.76%、68.75%和56.00%,特异度分别为94.9%、99.9%和99.9%。(2)联合筛查的胎儿DS检出率、阳性预测值及特异度,均显著高于STSS,而假阳性率,则显著低于STSS,并且上述差异均有统计学意义(Z=-13.229、P<0.001,Z=-8.307、P=0.029,Z=-13.928、P<0.001,Z=-7.141、P=0.038);联合筛查的胎儿DS检出率及阳性预测值,均显著高于直接NIPT,并且差异均有统计学意义(Z=-13.856、-11.136,均为P<0.001);联合筛查与直接NIPT的胎儿DS假阳性率及特异度比较,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论联合筛查对胎儿DS的筛查效率优于STSS和直接NIPT,可降低介入性产前诊断的孕妇比例。 展开更多
关键词 唐氏综合征 妊娠中期 血清学筛查 无创产前检测 敏感性与特异性 孕妇 胎儿
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无创产前检测技术在双胎染色体非整倍体疾病筛查中应用研究 被引量：20
16
作者 于文倩 吕远 +2 位作者 尹少尉 刘浩 刘彩霞 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期986-989,共4页
目的探讨无创产前检测技术在双胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法对2015年10月1日至2016年8月1日在中国医科大学附属盛京医院就诊,自愿接受无创产前检测的423例妊娠12~31周双胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通... 目的探讨无创产前检测技术在双胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法对2015年10月1日至2016年8月1日在中国医科大学附属盛京医院就诊,自愿接受无创产前检测的423例妊娠12~31周双胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测胎儿非整倍体的情况。无创检测的结果由羊水细胞及分娩时脐血核型分析进行验证。结果无创产前检测异常者8例,4例提示21-三体高风险,2例提示18-三体高风险,2例提示X染色体单体（45,X）。6例三体高风险胎儿经羊水或脐血穿刺检查结果确认无误。1例X染色体单体的羊水结果与检测结果一致,另1例羊水检测结果正常,但随后确认该孕妇核型为46,XX[36]/45,X[64]。经验证的低风险者176例,均与其一致。结论无创产前检测作为一种快速、安全的产前筛查手段,在双胎的非整倍体疾病筛查中有较高的灵敏度和特异度,具有临床应用价值。 展开更多
关键词 双胎 染色体非整倍体 无创产前检测
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胎儿游离DNA用于无创产前检测21、18、13三体综合征的临床研究 被引量：20
17
作者 李燕芳 张兰珍 +2 位作者 田耕 张宏英 张红云 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期126-129,共4页
目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前诊断21、18、13三体综合征的临床意义。方法收集2012年1月至2013年12月在广州医科大学附属第二医院妊娠11-32周进行无创产前检测的单活胎孕妇433例,提取胎儿游离DNA,制备测序文库,应用大规模... 目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前诊断21、18、13三体综合征的临床意义。方法收集2012年1月至2013年12月在广州医科大学附属第二医院妊娠11-32周进行无创产前检测的单活胎孕妇433例,提取胎儿游离DNA,制备测序文库,应用大规模平行测序技术,获得胎儿患染色体三体综合征的风险,并将无创结果与核型分析及分娩结局进行分析。结果 433例无创产前检测孕妇中,胎儿游离DNA高风险9例,其中21三体6例,18三体1例,13三体1例,Turner综合征1例,均与羊水/脐血培养细胞染色体核型分析结果相符;成功随访374例,5例因非染色体原因终止妊娠,369例成功分娩,新生儿外貌及智力发育未发现明显异常,其中6例新生儿外周血细胞染色体核型分析与无创结果相符。结论在孕妇中采用无创产前检测21、18、13三体综合征是可行的,可有效降低后续的侵入性产前诊断的数量,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 无创产前检测 三体综合征 胎儿游离DNA 大规模平行测序
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拷贝数变异测序技术在无创产前筛查高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的价值研究 被引量：19
18
作者 袁碧波 李娜 +2 位作者 龙英霞 琚端 李晓洲 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期447-450,共4页
目的 探讨拷贝数变异测序技术(CNV-seq)在无创产前筛查(NIPT)高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2019年8月至2021年9月因单纯NIPT高风险且无超声异常到天津医科大学总医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术的... 目的 探讨拷贝数变异测序技术(CNV-seq)在无创产前筛查(NIPT)高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2019年8月至2021年9月因单纯NIPT高风险且无超声异常到天津医科大学总医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术的168例孕妇,采集羊水样本,同时进行染色体核型分析和CNV-seq检测,并对所有病例进行随访。结果 168例羊水样本,羊水细胞培养失败3例,染色体核型分析结果异常62例(37.58%),其中非整倍体异常47例(75.81%)、结构异常9例(14.52%)、嵌合型异常6例(9.68%)。168例羊水样本,CNV-seq检测结果为致病性/可能致病性69例(41.07%)、临床意义不确定性24例(14.29%)、可能良性/良性6例(3.57%)。62例染色体核型分析异常结果中,CNV-seq检测提示致病性变异61例,其中6例染色体核型分析结果为结构异常的病例经CNV-seq检测存在致病性拷贝数变异(CNVs)。CNV-seq检测额外检出8例染色体异常,包括致病性微缺失微重复6例和数目异常2例,将总体染色体异常检出率提高了4.76%。结论 CNV-seq技术在NIPT高风险且超声表现正常胎儿中可以高效、特异地检出常规染色体核型分析无法检出的致病性基因组CNVs,是目前染色体核型分析技术的有效补充,在不增加时间、技术和经济成本的前提下进一步提高产前诊断率,有利于进一步降低活产儿的严重出生缺陷率。 展开更多
关键词 无创产前筛查高风险 拷贝数变异测序技术 染色体核型分析 产前诊断
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血清学指标、超声软指标联合NIPT用于高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床价值 被引量：19
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作者 郝月兰 安玉志 蒋双玲 《中国计划生育和妇产科》 2019年第2期77-80,共4页
目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5... 目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5月至2017年12月日照市妇幼保健院产检的2 984例高龄孕妇的产检和随访资料,所有产妇在孕期同时接受USM筛查和孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS),对于两项检查中有任意一项被定义为DS高危的孕妇,在征得其同意的情况下行NIPT,进行了NIPT的产妇最终以NIPT检测结果为最终筛查结果。未行NIPT者,以STSS或USM中检出的高危结果为最终筛查结果。筛查结果为高危的孕妇均进行羊膜腔穿刺确诊。对比筛查的敏感性与特异性。结果 2 984例孕妇同时接受STSS筛查和USM筛查,共有173例孕妇接受了NIPT筛查。其中,在STSS筛查为阳性的胎儿中发现6例核型异常,在USM筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常,在NIPT筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常; STSS和USM筛查方式的特异性和阴性预测值很高,但是敏感性较低,阳性预测值极低; STSS与USM分别与NIPT联合后,可以有效提高筛查的敏感性和阳性预测值。结论对于血清学指标和USM诊断为DS高危的孕妇,可以进一步筛查NIPT。这对于降低孕妇羊膜腔穿刺率,提高出生人口质量大有裨益。 展开更多
关键词 血清学筛查 超声软指标 唐氏综合征 无创DNA产前检测
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无创产前基因检测技术的临床应用价值 被引量：18
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作者 赵晓曦 苏日娜 +2 位作者 谷孝月 武艾宁 于荣鑫 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2013年第23期284-287,共4页
应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在... 应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 胎儿染色体病 高通量测序
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