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Nonaka肌病伴面部肌肉受累
被引量：
12
1
作者
王朝霞
袁云
+2 位作者
张巍
吕鹤
陈清棠
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第1期35-37,I001,共4页
目的 报道 1个伴随面部肌肉受累及的 Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点 ,讨论其发病机制。方法 先证者在中年早期起病 ,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩 ,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂 ,股四...
目的 报道 1个伴随面部肌肉受累及的 Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点 ,讨论其发病机制。方法 先证者在中年早期起病 ,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩 ,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂 ,股四头肌不受累。肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性损害。对患者进行胫前肌活检 ,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查。家族中其妹妹也具有相同的临床表现 ,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩。结果 肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩 ,伴随核内移和肌纤维分裂现象 ,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体。电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体 ,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓 ,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构。结论 结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点 ,此患者可以考虑为 Nonaka肌病 ,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及 。
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关键词
远端型肌病
遗传性包涵体肌病
镶边空泡
管丝包涵体
nonaka
肌病
面部肌肉受累
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职称材料
Nonaka肌病的GNE基因突变研究
被引量：
7
2
作者
王朝霞
高云鹰
+2 位作者
张英
卜定方
袁云
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第2期201-203,共3页
目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka 肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查。结果例1在GNE基因外显子8出现1 525C→T纯...
目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka 肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查。结果例1在GNE基因外显子8出现1 525C→T纯合突变;例2在外显子2出现527A→T杂合突变和外显子9出现1714G→C杂合突变,上述突变分别造成GNE出现H509Y的纯合突变以及D176V和V572L的复合杂合突变。例1的家系中患者的父母分别为H509Y的杂合突变。结论我们这2例Nonaka肌病患者的发病均是由GNE 基因突变所致,其中H509Y突变为新发现的突变类型。同时也证实我国Nonaka肌病也存在日本患者GNE的热点突变。
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关键词
nonaka
肌病
远端型肌病伴镶边空泡
隐性遗传性包涵体肌病
GNE基因
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职称材料
Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析
被引量：
1
3
作者
黄超
周海涛
+1 位作者
任向阳
马聪敏
《中国实用神经疾病杂志》
2017年第10期19-22,共4页
目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累。血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常。对患者完善...
目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累。血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常。对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查,并予以左上肢肱二头肌活检,进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,抽取外周静脉血2mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序。结果肌肉病理提示,肌纤维肥大、萎缩、再生,肌纤维内可见镶边空泡,符合肌病样病理改变。肌肉MRI提示,大腿股四头肌脂肪化程度较轻,尤其是股外侧肌未受累及,大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重。基因结果均提示GNE基因突变。结论 Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病,临床表现特点为胫前肌首先受累,而股四头肌早期不受累。病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成。肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律,为诊断提供依据。
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关键词
nonaka
肌病
GNE基因
肌肉磁共振
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职称材料
题名
Nonaka肌病伴面部肌肉受累
被引量：
12
1
作者
王朝霞
袁云
张巍
吕鹤
陈清棠
机构
北京大学第一医院神经内科
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第1期35-37,I001,共4页
文摘
目的 报道 1个伴随面部肌肉受累及的 Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点 ,讨论其发病机制。方法 先证者在中年早期起病 ,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩 ,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂 ,股四头肌不受累。肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性损害。对患者进行胫前肌活检 ,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查。家族中其妹妹也具有相同的临床表现 ,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩。结果 肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩 ,伴随核内移和肌纤维分裂现象 ,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体。电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体 ,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓 ,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构。结论 结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点 ,此患者可以考虑为 Nonaka肌病 ,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及 。
关键词
远端型肌病
遗传性包涵体肌病
镶边空泡
管丝包涵体
nonaka
肌病
面部肌肉受累
Keywords
Distal
myopathy
Hereditary
inclusion
body
myopathy
nonaka
myopathy
Rimmed
vacuoles
Tubulofilamentous
inclusion
分类号
R746.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
Nonaka肌病的GNE基因突变研究
被引量：
7
2
作者
王朝霞
高云鹰
张英
卜定方
袁云
机构
北京大学第一医院神经内科
北京大学第一医院中心实验室
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第2期201-203,共3页
文摘
目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka 肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查。结果例1在GNE基因外显子8出现1 525C→T纯合突变;例2在外显子2出现527A→T杂合突变和外显子9出现1714G→C杂合突变,上述突变分别造成GNE出现H509Y的纯合突变以及D176V和V572L的复合杂合突变。例1的家系中患者的父母分别为H509Y的杂合突变。结论我们这2例Nonaka肌病患者的发病均是由GNE 基因突变所致,其中H509Y突变为新发现的突变类型。同时也证实我国Nonaka肌病也存在日本患者GNE的热点突变。
关键词
nonaka
肌病
远端型肌病伴镶边空泡
隐性遗传性包涵体肌病
GNE基因
Keywords
nonaka
myopathy
Distal
myopathy
with
rimmed
vacuole
Autosomal
recessive
inclusion
body
myopathy
GNEGene
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析
被引量：
1
3
作者
黄超
周海涛
任向阳
马聪敏
机构
郑州大学附属洛阳中心医院神经内科
出处
《中国实用神经疾病杂志》
2017年第10期19-22,共4页
文摘
目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累。血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常。对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查,并予以左上肢肱二头肌活检,进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,抽取外周静脉血2mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序。结果肌肉病理提示,肌纤维肥大、萎缩、再生,肌纤维内可见镶边空泡,符合肌病样病理改变。肌肉MRI提示,大腿股四头肌脂肪化程度较轻,尤其是股外侧肌未受累及,大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重。基因结果均提示GNE基因突变。结论 Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病,临床表现特点为胫前肌首先受累,而股四头肌早期不受累。病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成。肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律,为诊断提供依据。
关键词
nonaka
肌病
GNE基因
肌肉磁共振
Keywords
nonaka
myopathy
GNE
gene
Muscle
MRI
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Nonaka肌病伴面部肌肉受累
王朝霞
袁云
张巍
吕鹤
陈清棠
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003
12
下载PDF
职称材料
2
Nonaka肌病的GNE基因突变研究
王朝霞
高云鹰
张英
卜定方
袁云
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
7
下载PDF
职称材料
3
Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析
黄超
周海涛
任向阳
马聪敏
《中国实用神经疾病杂志》
2017
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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