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一例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学分析 被引量：2
1
作者 段富华 翟仪稳 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第5期469-471,共3页
目的探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法搜集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母血样,采用全基因组拷贝数变异联合全外显子组测序的方法对患儿进行基因检测。结果患儿临床表现毛发稀疏、无汗,多囊性肾发育不良、外... 目的探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法搜集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母血样,采用全基因组拷贝数变异联合全外显子组测序的方法对患儿进行基因检测。结果患儿临床表现毛发稀疏、无汗,多囊性肾发育不良、外生殖器发育畸形、肛门闭锁。检测到患儿X染色体1区3带68836147~68836553位置存在半合子缺失(约406 bp),该缺失区域涉及EDA基因第1外显子。患儿母亲检测到该位点的杂合缺失,患儿父亲该位点未见缺失或重复。结论EDA基因第1外显子半合子缺失可能为该外胚层发育不良患儿的致病原因,基因检测结果可以为该家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。 展开更多
关键词 无汗型外胚层发育不良 EDA基因 肛门闭锁 多囊性肾发育不良
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