期刊文献+
共找到28篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析 被引量:19
1
作者 韩美艳 梁思颖 +2 位作者 姜楠 王云 俞冬熠 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期309-311,283,共4页
目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非... 目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非整倍体异常者进行产前诊断,即行羊水穿刺及胎儿羊水细胞染色体核型分析;经电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果在38 862例接受NIPT检测的孕妇中,共检出胎儿非整倍体异常455例,阳性率为1.17%,包括21三体245例,18三体46例,13三体9例,性染色体异常149例,其他常染色体异常6例。其中,384例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体214例,18三体38例,13三体2例,性染色体异常33例及1例其他染色体异常,其余108例为正常核型。电话随访得知2例孕妇NIPT结果21三体高风险,因宗教信仰拒绝进行产前诊断,生育21三体患儿。经计算,NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性预测值分别为91.9%(216/235)、82.6%(38/46)、25%(2/8)、35.9%(33/92)及20%(1/5)。结论 NIPT对于21、18三体的筛查准确性极高,对13三体、性染色体非整倍体异常筛查效果较好,但对其他常染色体非整倍体异常筛查准确性较差,因此仍有必要进行侵入性产前诊断以避免假阳性。 展开更多
关键词 无创产前基因检测技术 羊水穿刺 产前筛查
原文传递
无创胎儿DNA检测在2949例传统唐氏筛查临界风险孕妇中的应用 被引量:17
2
作者 涂新枝 段纯 +2 位作者 李玉哲 杨晓敏 谢建生 《天津医药》 CAS 2017年第2期180-183,共4页
目的探讨无创胎儿DNA检测(NIPT)在传统唐氏筛查临界风险孕妇中的应用价值。方法选择2015年3月1日—2016年3月31日因"传统唐氏筛查为临界风险"在深圳市妇幼保健院就诊,经知情同意自愿接受NIPT作为后续检查的2 949例孕妇为研究... 目的探讨无创胎儿DNA检测(NIPT)在传统唐氏筛查临界风险孕妇中的应用价值。方法选择2015年3月1日—2016年3月31日因"传统唐氏筛查为临界风险"在深圳市妇幼保健院就诊,经知情同意自愿接受NIPT作为后续检查的2 949例孕妇为研究对象。回顾性分析孕期传统唐氏筛查、超声检查、NIPT结果和侵入性羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析结果,追踪随访其妊娠结局。结果 2 949例传统唐氏筛查为临界风险孕妇均100%获得NIPT检测结果,发现NIPT高风险25例;25例中24例接受侵入性羊膜腔穿刺行胎儿染色体核型分析,确诊胎儿染色体异常13例,其中21三体5例、13三体2例、性染色体异常4例、其他染色体异常2例;另有1例NIPT性染色体异常高风险者拒绝产前诊断,出生后随访新生儿未见异常。经随访,NIPT阴性孕妇中未发现染色体异常新生儿,临界风险孕妇中胎儿染色体异常发生率0.44%(13/2 949)。结论应用NIPT作为唐氏筛查临界风险孕妇的二线筛查将大大减少侵入性产前诊断的例数,明显提高胎儿染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前诊断 胎儿监测 胎儿疾病 染色体畸变 临界风险 无创胎儿DNA检测
下载PDF
无创产前检测进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值 被引量:15
3
作者 吴莉 陈敏 +3 位作者 钟进 宋春林 朱晓丹 伍秋艳 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期622-625,共4页
目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值。方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(cff DNA),分析胎儿性染色体及除2... 目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值。方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(cff DNA),分析胎儿性染色体及除21、13、18号染色体以外的其他常染色体信息,对NIPT阳性的孕妇进行遗传咨询,对其中自愿进行介入性产前诊断的,行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)进行验证。结果:3500例接受NIPT的病例中,检出32例常染色体异常(除外21、13、18号),其中有11例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别提示3例异常,符合率27.3%(3/11)。检出45例性染色体异常,其中有23例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别确诊12例异常,符合率52.2%(12/45)。结论:NIPT在预测胎儿性染色体异常及常染色体(除外21、13、18号)异常方面有一定的参考价值,但需要进行染色体核型分析和(或)CMA检测进行验证。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体缺失或重复 染色体核型分析 染色体微阵列分析
下载PDF
无创产前检测的临床应用及随访研究 被引量:13
4
作者 赖允丽 陈筠 +7 位作者 易升 周林 易赏 雷亚琴 郑海洋 林飞 邬玲仟 韦红卫 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第11期1491-1495,共5页
目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 (1)NIPT提... 目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 (1)NIPT提示胎儿异常25例,异常率为1.49%,核型确诊异常12例,均已引产,NIPT对T21、T18、XO、XXY、XYY的准确性依次为99.93%、100.00%、99.66%、100.00%、100.00%;在高龄妊娠和双胎妊娠中对T21/T18的准确性达100.00%;产前阳性干预率达100.00%。(2)NIPT提示低风险1 651例,完成随访1 468例,成功率为88.91%,发现1例9号染色体倒位(母源性)。(3)B超检测染色体异常准确率达98.17%,检出率仅7.69%;唐氏筛查高风险人群的准确率仅为0.88%,假阳性率高达99.12%;NIPT避免了98.71%的孕妇进行介入性产前诊断。结论 NIPT作为现有产前检测技术的重要补充,为寻找最合适的产前筛查模式提供参考。在医疗机构建立健全NIPT随访和服务系统对降低出生缺陷疾病尤为重要。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体疾病 超声检测 唐氏筛查高风险 随访研究
下载PDF
羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义 被引量:10
5
作者 周静 蒋涛 +6 位作者 李璃 刘安 季修庆 林颖 王艳 胡平 许争峰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期292-295,共4页
目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21... 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-三体、18-三体、13-三体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率。结果:NIPT提示21-三体高风险的染色体核型分析符合率86.96%(40/46);18-三体的染色体核型分析符合率76.92%(10/13);13-三体染色体核型分析符合率0(0/2)。性染色体核型分析的符合率50.00%(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9 M的片段缺失。其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50%(2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16)。结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高。 展开更多
关键词 染色体核型分析 微列阵比较基因组杂交 无创产前检测
下载PDF
11339例孕妇无创产前检测结果对比分析 被引量:8
6
作者 王元丽 唐明珠 杨学习 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第6期363-366,406,共5页
目的探讨不同年龄段及不同高危因素孕妇无创产前检测结果的对比分析。方法回顾性分析2014年12月至2015年8月进行无创产前检测的11 339例孕妇资料,分别计算21、18、13号染色体发生变异的概率。将孕妇按年龄段(〈35岁组,35-39岁组和≥40... 目的探讨不同年龄段及不同高危因素孕妇无创产前检测结果的对比分析。方法回顾性分析2014年12月至2015年8月进行无创产前检测的11 339例孕妇资料,分别计算21、18、13号染色体发生变异的概率。将孕妇按年龄段(〈35岁组,35-39岁组和≥40岁组)、孕产史(无不良孕产史组和有不良孕产史组)、受孕情况(自然受孕组和试管婴儿组)分组,分别比较各组间的胎儿患21、18、13-三体综合征的概率。结果 11 339例样本中共检出82例胎儿染色体异常者,占样本总数7.2‰(82/11 339),其中,21-三体最常见,所占比例为67.07%(55/82)。≥40岁组阳性发生率2.45%,较〈35岁组(0.59%)和35-39岁组(0.61%)差异有统计学意义(P〈0.001)。孕产史和受孕情况2组的阳性发生率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论高龄孕妇是胎儿患染色体非整倍体疾病的重要危险因素,应提高无创产前检测在此类人群中的应用。 展开更多
关键词 无创产前检测 三体综合征 高龄孕妇
下载PDF
5675例产前诊断胎儿细胞染色体核型分析 被引量:7
7
作者 陈杏园 韦小妮 +1 位作者 陆碧玉 唐宁 《中国优生与遗传杂志》 2017年第11期67-69,63,共4页
目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和... 目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和染色体核型分析的5675个病例。结果 5675例进行产前诊断孕妇中,培养成功5668例,培养成功率为99.88%。染色体异常检出率为5.80%(329/5668),其中NIPT提示高风险、夫妇一方染色体异常、孕妇高龄(预产期年龄≥35岁)的孕妇胎儿染色体异常检出率较高,分别为68.52%(37/54)、21.84%(19/87)、6.64%(132/1988)。超声提示异常的胎儿染色体异常检出率为4.40%(20/454),中枢神经及颅面部异常最为常见,占所有超声异常的24.23%(110/454)。异常核型中,染色体多态占50%(10/20),但染色体异常例数较少。所有异常核型中,数目异常占45.59%(150/329),除7例Marker染色体胎儿选择继续妊娠,其余均终止妊娠。结构异常占8.51%(28/329),9例选择继续妊娠。染色体多态占32.87%(118/329),116例选择继续妊娠。结论应用多种方式对高危孕妇进行联合筛查,严格把握产前诊断指征,羊水、脐血及绒毛染色体核型分析作为产前诊断技术对于评估妊娠结局及指导优生优育具有重要意义。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体核型分析 超声异常 无创产前基因检测 妊娠结局
原文传递
血清学筛查联合无创产前检测在胎儿常见非整倍体筛查中的应用 被引量:7
8
作者 叶强 胡勤 +2 位作者 钟强 梁屹 韦懿 《当代医学》 2018年第17期47-50,共4页
目的探讨在川南地区,无创产前检测(NIPT)相对于血清学筛查的优势以及血清学筛查联合NIPT在胎儿常见非整倍体筛查中的临床应用价值。方法选取2015年9月~2016年9月,本院妇产科门诊就诊的孕12~22+6周且自愿进行血清学筛查和NIPT检测的孕妇... 目的探讨在川南地区,无创产前检测(NIPT)相对于血清学筛查的优势以及血清学筛查联合NIPT在胎儿常见非整倍体筛查中的临床应用价值。方法选取2015年9月~2016年9月,本院妇产科门诊就诊的孕12~22+6周且自愿进行血清学筛查和NIPT检测的孕妇364例,并随访观察。结果 176例孕妇血清学筛查提示为高风险,其中35岁以下T21临界风险(1/1 000≤T21风险值<1/270)和高风险为(≥1/270)137例,T18临界风险(1/1 000≤T18风险值<1/350)和高风险为(≥1/350)12例。364例全部进行无创DNA检测,其结果全为阴性,在以后的随访中,胎儿均未出现异常情况。结论 35岁以上血清学筛查风险率显著高于35岁以下(P<0.05);无创产前检测相对于血清学筛查具有更高的敏感性和特异性;血清学筛查联合无创产前检测能提高胎儿常见非整倍体检出率,减少染色体异常胎儿出生,提高川南地区人口素质。 展开更多
关键词 无创产前检测 血清学筛查 常见非整倍体
下载PDF
无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析 被引量:5
9
作者 吴海燕 黄柳萍 +2 位作者 罗小芳 何锦卿 赵卓姝 《检验医学与临床》 CAS 2019年第21期3090-3093,共4页
目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果189例NIP... 目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果189例NIPT高风险孕妇中,21-三体综合征高风险63例,18-三体综合征高风险25例,13-三体综合征高风险18例,提示性染色体异常62例,其他染色体数目异常14例,结构异常9例。其中1例既提示9号染色体数目增加也提示X染色体数目偏多,1例既提示18-三体综合征高风险也提示18号染色体存在4.5 Mb重复。通过胎儿染色体核型分析和CMA检测,结果发现21-三体综合征高风险、18-三体综合征高风险、13-三体综合征高风险、性染色体数目异常、其他染色体数目异常及结构异常的阳性预测值分别为87.30%、84.00%、61.11%、59.68%、7.14%、44.44%。结论NIPT具有较高的灵敏度和特异度,但仍存在一定的假阳性和假阴性,对NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创的产前诊断来进行验证。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体核型分析 染色体微阵列分析 阳性预测值
下载PDF
超顺磁性纯化磁珠筛选胎儿游离DNA技术在无创产前筛查中的应用比较 被引量:1
10
作者 曾雯 祝建疆 +4 位作者 戚红 蔡莉蓉 闻小慧 雒瑶 张巧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期797-802,共6页
目的比较2种超顺磁性纯化磁珠筛选富集胎儿游离DNA(cffDNA)的技术在无创产前检测(NIPT)中的效能,探讨改良筛选富集游离DNA(cfDNA)技术的临床应用价值。方法回顾性分析2017年12月至2022年9月在北京市海淀区妇幼保健院接受NIPT检测的2625... 目的比较2种超顺磁性纯化磁珠筛选富集胎儿游离DNA(cffDNA)的技术在无创产前检测(NIPT)中的效能,探讨改良筛选富集游离DNA(cfDNA)技术的临床应用价值。方法回顾性分析2017年12月至2022年9月在北京市海淀区妇幼保健院接受NIPT检测的26252例孕妇的资料,根据磁珠筛选cffDNA的方法将其分为常规组(10573例)和改良富集组(15679例)。对NIPT提示高风险的孕妇进行介入性产前诊断。随访所有孕妇的妊娠结局。从文库片段大小、cffDNA浓度、重复检测率和临床检验方法学评价常用指标等方面比较两种方法的检测效能。结果改良磁珠筛选富集法使游离DNA文库主峰的片段长度由常规法的294 bp减小至267 bp;cffDNA浓度由9.08%提升为21.86%(P<0.01);重复检测率由2.02%降低至0.740%(χ2=83.90,P<0.01);检测失败率由0.057%降至0.006%(P<0.05)。改良富集组在高风险及低风险人群中的复合PPV均略低于常规组(64.3%/76.1%和35.3%/45.5%),但组间无差异。常规组检测的高风险人群中出现1例21三体假阴性,改良富集组未出现假阴性。结论改良磁珠筛选富集法可显著提高cffDNA的相对浓度,降低NIPT检测的失败率及复检率,从而减少cffDNA浓度低造成的假阴性,改善了NIPT检测的整体性能。 展开更多
关键词 无创产前检测 cffDNA富集 胎儿浓度 假阳性 重复检测
原文传递
无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值 被引量:3
11
作者 黄萍华 唐萍 +3 位作者 周赤燕 高丹苑 王建国 祝建军 《浙江医学》 CAS 2023年第17期1862-1865,共4页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法选取2017年至2022年在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受NIPT的孕妇35531例,采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,构建文库并测序。在充分知情同意的前提下,对NIP... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法选取2017年至2022年在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受NIPT的孕妇35531例,采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,构建文库并测序。在充分知情同意的前提下,对NIPT提示为高风险的孕妇行染色体微阵列分析(CMA)及羊水染色体核型分析的介入性产前诊断。比较NIPT和介入性产前诊断结果,分析NIPT对胎儿染色体异常的检出符合率。结果35531例孕妇中,共检出染色体异常风险孕妇512例(1.44%)。其中,448例孕妇选择染色体核型分析,214例孕妇选择CMA。对NIPT高风险孕妇经介入性产前诊断,对比染色体核型和CMA的检查结果,NIPT的21-三体综合征检出符合率最高,分别为95.19%和95.83%;而其他染色体异常的检出符合率最低,分别为16.46%和28.97%。结论NIPT对于21-三体综合征具有较高的检出符合率,而对于其他染色体异常的检出符合率偏低,需结合介入性产前诊断进一步检测,以确保产前诊断结果的准确性。 展开更多
关键词 无创产前基因诊断 染色体异常 介入性产前诊断
下载PDF
孕妇无创产前检测中重复检测的应用价值 被引量:4
12
作者 戚红 祝建疆 +4 位作者 曾雯 蔡莉蓉 闻小慧 唐国栋 雒瑶 《发育医学电子杂志》 2019年第3期182-187,195,共7页
目的 探讨重复检测在孕妇无创产前检测(NIPT)的应用价值。方法 2017年10月至2018年12月,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇中,纳入适宜人群进行NIPT筛查,目标疾病为21-三体、18-三体、13-三体。孕周12~27+6周时进行检测... 目的 探讨重复检测在孕妇无创产前检测(NIPT)的应用价值。方法 2017年10月至2018年12月,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇中,纳入适宜人群进行NIPT筛查,目标疾病为21-三体、18-三体、13-三体。孕周12~27+6周时进行检测。采血后离心分离血浆、提取游离DNA、文库构建、分析质控、大规模平行测序(MPS)、无创产前胎儿染色体非整倍体分析等步骤。重复检测方法包括重抽血和重建库,需要重复检测的原因主要为检测失败和Z值灰区(目标染色体Z值介于3~4之间)。对NIPT提示胎儿非整倍体高风险的孕妇,行介入性产前诊断。对重复检测病例的原因及结果进行分析。结果 共纳入6110例NIPT检测病例,进行重复检测者315例(5.16%,315/6110),重抽血56例(0.92%,56/6110),重建库259例(4.4%,259/6110)。分析原因,检测失败155例(2.53%,155/6110),Z值灰区160例(2.62%,160/6110)。检测失败的155例中,16例样本不合格(2例凝血,3例时间超期,11例保存温度不当,重抽血未发现高风险病例);67例DNA文库质控不合格(5例文库峰图异常,62例文库浓度低,重建库未发现高风险病例);72例下机数据质控不合格,其中43例GC偏移(重建库后未发现高风险病例),21例胎儿浓度低(重抽血后3例仍然胎儿浓度低,其余18例中1例为高风险),7例多条染色体异常(重抽血后发现1例高风险),1例数据产生不足(重建库后结果为低风险)。Z值灰区160例中,148例重建库后确定高风险者34例;对重建库仍为Z值灰区者的12例孕妇进行了重抽血,确定为高风险者5例;重复检测确定低风险者共121例(75.6%,121/160)。41例染色体高风险孕妇经介入性产前诊断,确诊26例染色体异常。结论 NIPT检测涉及到多个质控环节,必要的重复检测在NIPT实验质控中起到了重要作用,Z值灰区的重复检测可以降低NIPT假阳性率。 展开更多
关键词 无创产前检测 重复检测 GC偏移 Z值灰区 假阳性
下载PDF
无创DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用 被引量:4
13
作者 王艳 王大伟 +8 位作者 侯朝辉 于剑飞 刘建 曹志生 夏超群 张晋玚 商微 窦肇华 蒋智 《中国民康医学》 2014年第10期1-3,共3页
目的:利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法:选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该... 目的:利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法:选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该结果为"金标准",将无创DNA产前检测结果与羊水细胞核型诊断结果作比较分析。根据Y染色体比对的reads数目,计算孕妇外周血中胎儿DNA的含量。结果:115例孕妇经新型无创DNA产前筛查判定胎儿为唐氏综合征高风险15例,唐氏综合征低风险100例;结果显示100例新型无创DNA产前检测为唐氏综合征低风险的胎儿,其染色体常规G显带分析均为正常核型;15例无创DNA产前检测为唐氏综合征高风险样本中,14例羊水染色体结果确诊为唐氏综合征,1例羊水染色体分析为正常。结论:新型无创DNA产前检测技术的灵敏度和特异度与羊水细胞核型分析结果高度一致,其安全、无创及高通量的优势具有更为广泛的临床应用价值。但DNA检测明确有21-三体综合征高风险的孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。 展开更多
关键词 唐氏综合征 高通量测序技术 无创产前检测
下载PDF
无创产前基因检测之政策与伦理分析 被引量:3
14
作者 曾筱凡 赵文瑞 +1 位作者 康辉 郭肇铮 《中国医学伦理学》 2017年第5期556-559,共4页
无创产前基因检测(NIPT)作为产前检测的一个环节,带来了相互矛盾的价值观和道德经济影响,其广泛的应用对政策规范也提出了较高需求。NIPT的应用也引发了一些伦理问题的争论,包括将受检者是否真正知情同意等。同时,检测前后的遗传咨询也... 无创产前基因检测(NIPT)作为产前检测的一个环节,带来了相互矛盾的价值观和道德经济影响,其广泛的应用对政策规范也提出了较高需求。NIPT的应用也引发了一些伦理问题的争论,包括将受检者是否真正知情同意等。同时,检测前后的遗传咨询也至关重要,然而包括受检者、医生和医护人员在内,都尚未做好充分准备。再者,由于这项技术相对简单且便宜,而其应用又可涉及较多方面,有必要在早期阶段就对NIPT带来的影响进行讨论并提出需要关注的伦理问题。因此,生命伦理学专家的积极参与极其重要,尤其随着NIPT的发展和全基因组测序(WGS)的应用,某种程度上将导致对胎儿和孕妇的"监管""管理"和"监督"达到一个全新水平。 展开更多
关键词 无创产前检测 产前筛查 生命伦理学 基因检测
下载PDF
11501例不同临床指征单胎孕妇NIPT临床应用效力比较 被引量:3
15
作者 王玉 李娜 +3 位作者 张丽华 宋珍 杨瑞芳 孙平 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2021年第11期827-832,共6页
目的探讨无创产前检测(NIPT)在不同临床指征孕妇中的临床应用效力。方法将11501例单胎孕妇按临床指征分为血清学筛查T21高风险组、T18高风险组、T21临界风险组、高龄组、NT增厚组、其它软指标异常组、无指征组,综合NIPT、产前诊断及新... 目的探讨无创产前检测(NIPT)在不同临床指征孕妇中的临床应用效力。方法将11501例单胎孕妇按临床指征分为血清学筛查T21高风险组、T18高风险组、T21临界风险组、高龄组、NT增厚组、其它软指标异常组、无指征组,综合NIPT、产前诊断及新生儿随访等结果,计算NIPT对T21、T18、T13的筛查敏感度、特异度、阳性预测值(PPV)并行组间比较,同时进行组间发病率比较。增加3个截断值(1/350、1/500、1/750)将T21临界风险区间划分为4个亚区间,比较不同区间的筛查效率及疾病发病率。结果NIPT筛查效率以T18高风险组和其它软指标异常组最高,其后依次为T21高风险组、T21临界风险阻、高龄组、NT增厚组、无指征组;发病率以NT增厚组最高,T21临界风险组最低;4个T21临界风险亚区间组NIPT筛查敏感度、特异度均为100%,但PPV差异较大,不同区间发病率随着风险值降低而下降。结论NIPT作为二线筛查的效率高于一线筛查;NT增厚组疾病发病率组最高,但NIPT筛查效率较低,遗传咨询需谨慎;尽管NIPT可有效监管T21临界风险孕妇,但以1/270~1/350亚区间筛查的经济效益最高。 展开更多
关键词 NIPT 血清学筛查 临界风险 高龄 超声软指标
下载PDF
新一代测序技术无创产前检测胎儿FGFR3基因突变 被引量:2
16
作者 任远 高雅 +8 位作者 卢彦平 赵佳 李芮冰 刘弘泰 姜淑芳 谢一帆 周红辉 游艳琴 孟元光 《解放军医学院学报》 CAS 2017年第1期14-18,21,共6页
目的探讨新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA(g DNA)片段化后,以相应母体产后血浆游离DNA为背景,按照10%、6%、3%、1%... 目的探讨新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA(g DNA)片段化后,以相应母体产后血浆游离DNA为背景,按照10%、6%、3%、1%、0.5%的浓度进行稀释,形成30例阳性模拟样本,建立孕妇血浆游离DNA模型,同时采集13例阴性对照孕妇血浆游离DNA,运用NGS技术分别检测FGFR3致病突变位点,计算检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果 30例模拟样本中,胎儿g DNA浓度为10%、6%、3%、1%、0.5%时,突变检出例数分别为6/6、6/6、6/6、3/6、1/6,13例阴性突变检出例数为0/13;胎儿g DNA浓度≥3%时,NGS的灵敏度为100%(95%CI:81.5%~100%),特异度为100%(95%CI:75.3%~100%),阳性预测值为100%(95%CI:81.5%~100%),阴性预测值为100%(95%CI:75.3%~100%)。结论胎儿g DNA浓度≥3%时,NGS可以在孕妇血浆游离DNA模型中准确检出胎儿FGFR3基因突变,提示基于NGS技术的无创产前检测在新发突变或父源遗传疾病的产前诊断领域具有一定的应用前景。 展开更多
关键词 新一代测序技术 无创产前检测 胎儿游离DNA 软骨发育不全 FGFR3基因
下载PDF
无创产前筛查对高龄孕妇胎儿21-三体综合征的诊断价值 被引量:1
17
作者 符桂丹 王兰芳 +1 位作者 陈华 符琼娥 《中国优生与遗传杂志》 2020年第10期1199-1201,共3页
目的分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在筛查高龄孕妇21-三体综合征的临床应用价值。方法选择2016年3月至2019年3月在我院门诊行NIPT检查的6912例高龄孕妇为研究对象,染色体异常高风险孕妇再经羊膜腔穿刺确诊,并将两种分析方法的结果符合... 目的分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在筛查高龄孕妇21-三体综合征的临床应用价值。方法选择2016年3月至2019年3月在我院门诊行NIPT检查的6912例高龄孕妇为研究对象,染色体异常高风险孕妇再经羊膜腔穿刺确诊,并将两种分析方法的结果符合情况进行比较。结果 6912例孕妇经NIPT筛查出染色体异常高风险173例(2.50%)。筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征高风险分别为62例(0.90%)、31例(0.45%)、17例(0.25%),性染色体异常高风险33例(0.48%)和其他常染色体异常高风险30例(0.43%)。70.21%的NIPT阳性高龄孕妇经染色体核型分析确诊,其阳性预测值分别为21-三体综合征100.00%、18-三体综合征62.96%、13-三体综合征26.67%、性染色体异常52.63%、其他常染色体异常45.45%.但<38岁的高龄孕妇性染色体的阳性预测值(30.00%)显著低于≥38岁的孕妇人群(77.78%)(P<0.05)。结论 NIPT对21-三体综合征具有有较高的准确性和敏感性,但对性染色体与13-三体综合征检测具有较大局限性。高龄孕妇可选择NIPT为主要筛查手段,以提高对染色体异常患儿的诊断效能。 展开更多
关键词 高龄 无创DNA产前检测 染色体核型分析
原文传递
全球无创产前检测专利现状及发展趋势 被引量:1
18
作者 熊翠娥 牛晓丹 宋增锋 《中国发明与专利》 2019年第8期47-53,共7页
本文基于全球无创产前检测(NIPT)相关专利文献,对全球专利申请态势、专利布局、创新主体以及中国专利申请法律状态进行分析,详细介绍中国专利技术分支。分析表明,中国NIPT领域与全球领先技术还有一定差距,但差距不是很大,且在相关政策... 本文基于全球无创产前检测(NIPT)相关专利文献,对全球专利申请态势、专利布局、创新主体以及中国专利申请法律状态进行分析,详细介绍中国专利技术分支。分析表明,中国NIPT领域与全球领先技术还有一定差距,但差距不是很大,且在相关政策支持下正在蓬勃发展。华大基因的申请数量和质量均占据一定优势,走在中国甚至世界前列。中国本土主流测序公司均具有一定的专利储备,新兴检测公司发展势头迅猛。与此同时,中国NIPT专利获得有效保护的专利占比不高,申请和保护策略有待提高。 展开更多
关键词 无创产前检测 游离胎儿核酸 基因组测序 专利
下载PDF
限制性胎盘嵌合对无创产前基因检测的影响 被引量:1
19
作者 王杰 王晓华 +5 位作者 武丽琼 刘雅贤 郭志远 梁庄 侯丽青 贾跃旗 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第21期2567-2570,共4页
目的探讨限制性胎盘嵌合(CPM)对无创产前基因检测(NIPT)的影响。方法对16例经NIPT检测后结果提示高风险的孕妇进行产前诊断,采用羊膜腔穿刺术、脐血穿刺及荧光原位杂交技术(FISH)对胎儿进行产前诊断核型分析,并于引产或生产后对胎盘进行... 目的探讨限制性胎盘嵌合(CPM)对无创产前基因检测(NIPT)的影响。方法对16例经NIPT检测后结果提示高风险的孕妇进行产前诊断,采用羊膜腔穿刺术、脐血穿刺及荧光原位杂交技术(FISH)对胎儿进行产前诊断核型分析,并于引产或生产后对胎盘进行FISH或染色体微阵列分析(CMA)检测。结果经产前诊断14例标本与NIPT检测结果一致,且引产后胎盘组织检测结果与NIPT结果一致;2例产前诊断结果与NIPT结果不一致,其中1例经羊水细胞诊断核型正常,胎盘CMA检测存在21-三体嵌合,1例NIPT检测6号染色体三体高风险,经羊水细胞CMA诊断结果为arr[GRCh37]16p13.11(14892975_16528123)×1,胎盘CMA检测结果显示存在6号三体嵌合及16p13.11区域中1.36M缺失。经统计,NIPT结果与胎盘检测结果的一致率为93.8%(15/16),与产前诊断结果的一致率为87.5%(14/16)。结论CPM的存在是引起NIPT结果与产前诊断结果不一致的重要原因,建议NIPT高风险的孕妇通过侵入性诊断来进一步明确诊断,检测结果高度提示为CPM的孕妇应加强胎儿宫内发育情况的监控,并留取胎盘标本,以进一步明确异常来源。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 限制性胎盘嵌合 胎儿宫内生长受限
下载PDF
Vangenes Cell-Free DNA采血管与 Streck Cell-Free DNA采血管在无创产前检测应用中的效果比较
20
作者 段利朋 祝兴强 +3 位作者 徐欢 李维 郑海灵 陈洪亮 《医学检验与临床》 2018年第12期12-16,共5页
目的:比较Vangenes■Cell-Free DNA采血管和Streck■Cell-Free DNA 采血管对血液样品的运输保存效果.方法:通过静脉抽血, 18名志愿者分别使用Vangenes■Cell-Free DNA 采血管与Streck■Cell-Free DNA采血管各采集一管10mL血液.经过约50... 目的:比较Vangenes■Cell-Free DNA采血管和Streck■Cell-Free DNA 采血管对血液样品的运输保存效果.方法:通过静脉抽血, 18名志愿者分别使用Vangenes■Cell-Free DNA 采血管与Streck■Cell-Free DNA采血管各采集一管10mL血液.经过约50h运输样本回到实验室,进行血浆分离、游离DNA提取、构建文库、上机测序并进行建库浓度、测序数据的unique read counts、 GC%以及duplication值等分析.结果:经比较, Vangenes ?Cell-Free DNA采血管保存样品在血浆颜色、建库浓度以及测序数据的unique read counts、 GC%以及duplication值等达到了Streck■Cell-Free DNA 采血管保存样品相似的结果,二者不存在显著性差异.结论:在血液样品运输保存过程中, Vangenes■Cell-Free DNA采血管可有效阻止有核细胞破裂导致的基因组DNA对于游离DNA的污染,对于利用胎儿游离DNA进行的无创产前检测技术具有重要意义. 展开更多
关键词 移离DNA CELL-FREE DNA采血管 无创产前检测
下载PDF
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部