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结肠直肠癌错配修复蛋白表达与微卫星稳定性的一致性分析
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作者 朱惠 蔡继东 +2 位作者 李溟涵 杨文涛 徐烨 《外科理论与实践》 2024年第2期148-155,共8页
目的:探究免疫组织化学(IHC)检测错配修复(MMR)状态与二代测序(NGS)鉴定的微卫星不稳定性(MSI)的一致性,并评估其结果与中国结肠直肠癌(CRC)病人临床特征的相关性。方法:采用IHC和NGS测序分别鉴定CRC的MMR及MSI状态,评估不同检测方式的... 目的:探究免疫组织化学(IHC)检测错配修复(MMR)状态与二代测序(NGS)鉴定的微卫星不稳定性(MSI)的一致性,并评估其结果与中国结肠直肠癌(CRC)病人临床特征的相关性。方法:采用IHC和NGS测序分别鉴定CRC的MMR及MSI状态,评估不同检测方式的一致性。结果:IHC与NGS检测方式一致性为98.36%,一致性良好(Kappa=0.856)。pMMR/MSI-H亚型中存在一定的致病性或可能致病性胚系变异,dMMR/MSS亚型中MLH1和PMS2共同缺失最为常见。分型不一致的病人多集中于发病较早的右半结肠(P<0.01),且分化相对较差。结论:经IHC和NGS检测的MSI一致性很好,可高达98%以上。为避免因MSI状态误诊而影响临床医师对治疗方案的决策,对于分化较差的早期阶段右半结肠必须高度重视MSI分析的准确性。 展开更多
关键词 结肠直肠癌 错配修复蛋白 微卫星不稳定性 二代测序 免疫组织化学
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