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新的神经分化因子1基因突变导致青少年的成人起病型糖尿病6型的临床及分子遗传研究 被引量：3
1
作者 邓明群 王晓晶 +1 位作者 肖新华 平凡 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期53-57,共5页
目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研究收集了临床上1例可疑MODY患者的临床资料及辅助检查结果,对该患者进行外周血DNA提取,进行特殊类型... 目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研究收集了临床上1例可疑MODY患者的临床资料及辅助检查结果,对该患者进行外周血DNA提取,进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序后进行Sanger一代测序验证,将基因检测结果与遗传学数据库比对,遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。此外,通过检索文献回顾了国内外已报道的MODY6的临床特点。结果本研究发现了一个导致MODY6的新的神经分化因子1(NEUROD1)基因突变(p.R103L),该基因突变位点位于NEUROD1中的碱性螺旋-袢-螺旋结构域(bHLH),该结构域为NEUROD1与DNA进行结合的部位,其突变影响了NEUROD1对胰岛素基因的调节。回顾文献,我们发现NEUROD1基因杂合突变外显不完全,发病年龄以及临床异质性强。此外,妊娠期可能是诊断MODY6的重要窗口。既往文献报道的两个中国人NEUROD1突变的家系中,NEUROD1基因突变被认为是2型糖尿病的致病基因。而本研究发现的这例NEUROD1突变患者符合典型的MODY特点:起病年龄<25岁,无胰岛素抵抗及自身免疫证据,家族中有连续三代糖尿病家族史。结论本研究发现了新的NEUROD1基因突变并阐述了其可能的致病机制,这也是中国人群中首例符合典型MODY特点的MODY6病例。 展开更多
关键词 青少年的成人起病型糖尿病 神经分化因子1
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NeuroD1基因A45T多态性与自身抗体阴性的酮症倾向糖尿病的关系
2
作者 周敏 张冬梅 +2 位作者 张英 林健 周智广 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期662-665,共4页
目的探讨NeuroD1基因A45T多态性与胰岛自身抗体阴性的酮症倾向糖尿病(KPD)的关系。方法应用PCR-测序法对296例GAD-Ab和IA-2Ab阴性酮症倾向糖尿病患者(KPD组)和399例非糖尿病对照者(NC组)检测了NeuroD1基因外显子2的A45T基因型,对等位基... 目的探讨NeuroD1基因A45T多态性与胰岛自身抗体阴性的酮症倾向糖尿病(KPD)的关系。方法应用PCR-测序法对296例GAD-Ab和IA-2Ab阴性酮症倾向糖尿病患者(KPD组)和399例非糖尿病对照者(NC组)检测了NeuroD1基因外显子2的A45T基因型,对等位基因和基因型频率进行分析。结果自身抗体阴性的KPD患者NeuroD1基因A45T的AA基因型频率和A等位基因频率与NC组比较差异均无显著性。对患者进行年龄和性别分层后仍未发现NeuroD1基因A45T基因型和等位基因频率与对照组有差别。结论在本组汉族人中,NeuroD1基因的Ala45Thr多态性与自身抗体阴性KPD无相关性。 展开更多
关键词 神经分化因子1 酮症倾向糖尿病 基因 多态性
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神经源分化因子基因多态性与2型糖尿病的关联性研究 被引量：4
3
作者 叶林秀 徐焱成 +3 位作者 朱宜莲 范幼筠 邓浩华 张军霞 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第6期484-487,共4页
目的　探讨神经源分化因子 (neurogenic differentiation factor 1,Neuro D)基因多态性与 2型糖尿病发生的关联性。方法　运用错配聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测了中国湖北地区汉族 32 4例 2型糖尿病 (其中以发病年龄 40... 目的　探讨神经源分化因子 (neurogenic differentiation factor 1,Neuro D)基因多态性与 2型糖尿病发生的关联性。方法　运用错配聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测了中国湖北地区汉族 32 4例 2型糖尿病 (其中以发病年龄 40岁为界 ,分为早发及晚发两组 )及 12 4名正常对照者 ,Neuro D基因第 45位密码子碱基变异 (GCC→ ACC)。结果　 Neuro D基因在所测人群中未发现有纯合变异者。在早发 2型糖尿病组 ,其 AT基因型频率为 2 6 .8% ,与正常对照组 (10 .5 % )及晚发 2型糖尿病组 (11.6 % )比较 ,差异有显著性 (分别为χ2 =7.85 ,P=0 .0 0 5 ;χ2 =8.81,P=0 .0 0 3) ;Thr45等位基因频率在早发 2型糖尿病组及正常对照组、晚发 2型糖尿病组分别为 13.4%、5 .2 %和 5 .8% ,差异亦有显著性 (χ2 =7.15 ,P=0 .0 0 8;χ2 =8.13,P=0 .0 0 4) ;晚发 2型糖尿病组与正常对照组比较 ,Ala45 Thr基因型频率 (11.6 % vs10 .5 % ,P>0 .0 5 )及等位基因频率 (5 .8% vs 5 .2 % ,P>0 .0 5 )差异不明显 ,Thr45等位基因与早发 2型糖尿病发生相关 (OR=2 .5 2 ,95 % CI:1.42～ 4.49) ;基因型为 AT型的 2型糖尿病患者其空腹血浆 C肽水平较 AA型患者低 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　 Neuro D基因多态性与早发 展开更多
关键词 神经源分化因子 2型糖尿病 遗传多态性
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Pdx1与NeuroD1联合诱导L02细胞Nkx6.1和GLUT2的表达 被引量：3
4
作者 唐小龙 郭敏 +1 位作者 张洹 朱康儿 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期163-167,共5页
目的:应用分子生物学技术,构建胰腺十二指肠同源框蛋白1(Pdx1)和神经分化因子1(NeuroD1)转录因子真核表达质粒,检测其能否在真核细胞中有效表达并诱导人肝细胞转分化的能力。方法:以人胚胎胰腺组织mRNA为模板经RT-PCR扩增获得Pdx1和Neur... 目的:应用分子生物学技术,构建胰腺十二指肠同源框蛋白1(Pdx1)和神经分化因子1(NeuroD1)转录因子真核表达质粒,检测其能否在真核细胞中有效表达并诱导人肝细胞转分化的能力。方法:以人胚胎胰腺组织mRNA为模板经RT-PCR扩增获得Pdx1和NeuroD1基因,分别克隆到真核双表达载体pIRES质粒的多克隆位点A(MCSA)和B(MCSB)中,构建pI/Pdx1/NeuroD1真核表达质粒,并转染L02细胞。用RT-PCR、免疫组化、间接荧光法和Western blotting检测目的基因及NK转录因子相关的Nkx6.1(Nkx6.1)和葡萄糖运载体2(GLUT2)的表达情况。结果:目的基因克隆正确且在真核细胞中有效表达;并可诱导肝细胞表达胰腺β细胞功能相关的Nkx6.1和GLUT2因子。结论:pI/Pdx1/NeuroD1质粒成功构建和在人真核细胞表达,并诱导人肝细胞表达β细胞功能相关的Nkx6.1转录因子和GLUT2,提示Pdx1与NeuroD1可诱导肝细胞向胰腺内分泌细胞分化。 展开更多
关键词 胰腺十二指肠同源盒蛋白质1 神经源分化因子1 质粒 转录因子
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