神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一。按其表型及致病基因不同可分为I型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类。NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征...神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一。按其表型及致病基因不同可分为I型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类。NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征是双侧前庭神经鞘膜瘤(又称"听神经瘤"),同时可合并多发性脑膜瘤、室管膜瘤、其它脑神经及脊神经的神经鞘瘤。神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type Ⅱ,NF-2)是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传病,临床以双侧听神经瘤(vestibular schwannomas, VSs)为特征性表现,常伴多发的神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变。由于NF-2的病变部位特殊,对听觉功能影响严重,致残致死率较高,治疗手段有限,因此近年来受到了临床医生和研究人员的广泛关注。展开更多
神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现...神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现为良性的中枢神经系统肿瘤,如脑膜瘤和脊柱内室管膜瘤。该病是由22号染色体上NF2基因的遗传性突变或新发突变引起的。患者面临听力丧失,反复手术切除颅内和脊柱肿瘤,重要功能丧失以及预期寿命缩短。基于基因型与表型相关性研究,早期精准评估患者病情,为患者选择合适干预手段,提供预后相关依据具有重大意义。该篇归纳了NF2基因型与表型相关性研究中的主要进展。展开更多
INTRODUCTION Tanycytic ependymoma is a rare subtype of the World Health Organization Grade il ependymoma most commonly found in the cervical and thoracic segments of the spinal cord. Spinal tumors in neurofibromatosis...INTRODUCTION Tanycytic ependymoma is a rare subtype of the World Health Organization Grade il ependymoma most commonly found in the cervical and thoracic segments of the spinal cord. Spinal tumors in neurofibromatosis type 2 （NF-2） can be intramedullary, extramedullary, or associated with the nerve roots, and there may be multiple tumors at multiple locations in the spine.展开更多
神经纤维瘤病2型(neurofbromatosis type 2,NF2)是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关,然而,患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤,包括...神经纤维瘤病2型(neurofbromatosis type 2,NF2)是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关,然而,患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤,包括脑膜瘤、非前庭神经鞘瘤、胶质瘤等。一些患者还可能出现其他特征性表现,如眼部病变等。NF2有较高的发病率和严重的临床表现,相关病变的处理方法主要包括手术切除病损和对症治疗,近年来随着对其分子生物学更深入地了解,也提出了许多假定干预治疗的分子靶点。但目前还没有系统疗法来彻底解决该疾病。在这里,笔者回顾了NF2的相关临床表现、诊断以及目前治疗研究,并进行综述。展开更多
文摘神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一。按其表型及致病基因不同可分为I型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类。NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征是双侧前庭神经鞘膜瘤(又称"听神经瘤"),同时可合并多发性脑膜瘤、室管膜瘤、其它脑神经及脊神经的神经鞘瘤。神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type Ⅱ,NF-2)是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传病,临床以双侧听神经瘤(vestibular schwannomas, VSs)为特征性表现,常伴多发的神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变。由于NF-2的病变部位特殊,对听觉功能影响严重,致残致死率较高,治疗手段有限,因此近年来受到了临床医生和研究人员的广泛关注。
文摘神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现为良性的中枢神经系统肿瘤,如脑膜瘤和脊柱内室管膜瘤。该病是由22号染色体上NF2基因的遗传性突变或新发突变引起的。患者面临听力丧失,反复手术切除颅内和脊柱肿瘤,重要功能丧失以及预期寿命缩短。基于基因型与表型相关性研究,早期精准评估患者病情,为患者选择合适干预手段,提供预后相关依据具有重大意义。该篇归纳了NF2基因型与表型相关性研究中的主要进展。
文摘INTRODUCTION Tanycytic ependymoma is a rare subtype of the World Health Organization Grade il ependymoma most commonly found in the cervical and thoracic segments of the spinal cord. Spinal tumors in neurofibromatosis type 2 （NF-2） can be intramedullary, extramedullary, or associated with the nerve roots, and there may be multiple tumors at multiple locations in the spine.
文摘神经纤维瘤病2型(neurofbromatosis type 2,NF2)是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关,然而,患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤,包括脑膜瘤、非前庭神经鞘瘤、胶质瘤等。一些患者还可能出现其他特征性表现,如眼部病变等。NF2有较高的发病率和严重的临床表现,相关病变的处理方法主要包括手术切除病损和对症治疗,近年来随着对其分子生物学更深入地了解,也提出了许多假定干预治疗的分子靶点。但目前还没有系统疗法来彻底解决该疾病。在这里,笔者回顾了NF2的相关临床表现、诊断以及目前治疗研究,并进行综述。
