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中国妇女妊娠前后单纯服用叶酸对神经管畸形的预防效果 被引量：185
1
作者 李竹 RobertJ Berry +13 位作者 李松 J David Erickson 王红 Cynthia A Moore 赵平 Joseph Mulinare 洪世欣 Lee-Yang C Wong 呼和牧人 Jacqueline Gindler 郝玲 Adolfo Correa 朱慧萍 Elaine Gunter 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第7期493-498,共6页
目的　评价妇女在妊娠前后服用单纯 40 0 μg叶酸增补剂对胎 /婴儿神经管畸形 (NTDs)的预防效果。方法　 1993～ 1995年在中国北方的NTDs高发地区和南方的NTDs低发地区妇女增补叶酸的推广项目中 ,共募集从孕前或孕后任何时间开始服药的... 目的　评价妇女在妊娠前后服用单纯 40 0 μg叶酸增补剂对胎 /婴儿神经管畸形 (NTDs)的预防效果。方法　 1993～ 1995年在中国北方的NTDs高发地区和南方的NTDs低发地区妇女增补叶酸的推广项目中 ,共募集从孕前或孕后任何时间开始服药的妇女 130 142名 ,未服药的妇女 1176 89名 ;设计的服药方法从婚检时开始到孕满 3个月为止 ,每天服用单纯叶酸片 40 0 μg ;最后对妇女的分娩结局进行监测并进行预防效果的对比评价研究。结果　服药组妇女生育的胎婴儿中共发现 10 2例NTDs ,对照组胎婴儿中共发现 173例NTDs。末次月经前募集的未服药妇女在孕 2 0周以后分娩的胎婴中NTDs发生率 ,北方为 4 8‰ (16 / 3 318) ,南方为 1 0‰ (2 8/ 2 82 6 5 ) ,而妊娠前后服药妇女组则分别为1 0‰ (13/ 13 0 12 )和 0 6‰ (34/ 5 86 38)。与末次月经前募集的未服药妇女组相比 ,北方服药妇女NTDs发生率明显降低 ,其中依从性大于 80 %的服药组妇女预防率达 85 % (95 %CI为 6 2 %～ 94% ) ,南方地区服叶酸的预防率为 41% (95 %CI为 3 %～ 6 4% )。结论　妇女在妊娠前后每天服用单纯叶酸 40 0 展开更多
关键词 妊娠 叶酸 神经管缺损 预防
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亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究 被引量：132
2
作者 贺宪民 张群 +4 位作者 杨琦 郑菲芃 有凤芝 劳海红 金曦 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2010年第1期13-18,共6页
目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和... 目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与NTDs的关联性进行Meta分析,并在中国的北方(山东、河南)和南方(四川、海南)地区进行了1 017例样本的分子流行病学研究。结果:MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3.35(95%CI:1.39～8.13),TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37.35%和10.44%,差异有统计学意义;MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关,但尚需进行大规模的人群研究。结论:基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。 展开更多
关键词 神经管缺陷 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶
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1996～2000年全国神经管缺陷的动态监测 被引量：116
3
作者 代礼 朱军 +4 位作者 周光萱 王艳萍 吴艳乔 缪蕾 梁娟 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期402-404,共3页
目的　利用 1996年 1月至 2 0 0 0年 12月期间中国出生缺陷监测网收集的资料 ,描述围产儿无脑、脊柱裂和脑膨出 3种神经管缺陷 (NTDs)的流行病学特征及其动态变化趋势。方法　采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕 2 8周... 目的　利用 1996年 1月至 2 0 0 0年 12月期间中国出生缺陷监测网收集的资料 ,描述围产儿无脑、脊柱裂和脑膨出 3种神经管缺陷 (NTDs)的流行病学特征及其动态变化趋势。方法　采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕 2 8周至产后 7d住院分娩的围产儿 ,包括活产、死胎和死产。结果　共收集围产儿 2 2 186 16例 ;神经管缺陷儿 2 873例。中国人围产儿NTDs总发生率为 12 95 /万 ,其中无脑、脊柱裂和脑膨出的发生率分别为 5 0 2 /万、6 30 /万和 1 6 4 /万。总的NTDs和无脑畸形年度发生率呈下降趋势。男性NTDs发生率为 9 75 /万 ,女性为 15 96 /万 ,城市为 7 76 /万 ,农村为 2 5 2 0 /万 ,北方为 19 90 /万 ,南方为 5 81/万 ;母龄别发生率在 <2 0岁和 >30岁组高于其他年龄组。NTDs围产儿早产占 5 0 9% ,低出生体重占 5 0 6 % ,围产期病死率为 77 8%。结论　中国围产儿NTDs发生率女性高于男性 ,农村高于城市 ,北方高于南方。年度发生率呈下降趋势 ,但高于其他国家同期水平。神经管缺陷儿出生素质差 ,围产期病死率高 ,预后不良。 展开更多
关键词 1996-2000年 神经管缺陷 动态监测 流行病学 胎儿监测 数据收集
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中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测 被引量：65
4
作者 李智文 任爱国 +11 位作者 张乐 郭湛英 李松 叶荣伟 翟瑞琴 贾霖涛 肖燕萍 赵买会 李印忠 朱新 周敏霞 李竹 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期252-257,共6页
目的了解中国出生缺陷高发区目前常见体表出生缺陷的患病水平以及主要畸形种类。方法选择出生缺陷高发的山西省5个县市和出生缺陷低发的江苏省无锡地区作为研究现场,对研究地区2003年所有孕满20周以上的出生进行以人群为基础的出生缺陷... 目的了解中国出生缺陷高发区目前常见体表出生缺陷的患病水平以及主要畸形种类。方法选择出生缺陷高发的山西省5个县市和出生缺陷低发的江苏省无锡地区作为研究现场,对研究地区2003年所有孕满20周以上的出生进行以人群为基础的出生缺陷监测,分析和比较高低发地区24种体表重大出生缺陷的患病情况。结果山西省4个县体表重大缺陷患病率为232.4/万,神经管畸形患病率138.7/万,显著高于太原市区相应的患病率(75.3/万和28.2/万)。无锡市区和锡山区(原无锡县)之间各种出生缺陷患病率差异无统计学意义。太原市区神经管畸形(NTDs)出生患病率是无锡市区(4.6/万)的6.1倍;山西省4个县无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂和多指畸形的出生患病率显著高于无锡市区,NTDs的出生患病率是无锡市区的30.2倍。高发地区NTDs患病率与既往监测资料相比未见明显下降趋势。如果从孕满28周开始监测,则高发地区出生患病率较孕满20周监测率下降31.8%。结论NTDs仍然是山西省最常见的出生缺陷。山西省部分地区NTDs的患病率仍然是国内乃至世界最高的患病水平。NTDs出生患病率在部分出生缺陷高发地区未见明显的下降趋势。监测方法和产前诊断对于体表重大出生缺陷患病率具有较大影响。 展开更多
关键词 2003年 患病率 高发区 体表畸形 中国 低发区 NTDS 神经管畸形 出生缺陷监测 高发地区 下降趋势 山西省 畸形种类 研究现场 无锡地区 方法选择 患病情况 多指畸形 监测资料 产前诊断 监测方法 市区 江苏省 统计学 无锡县
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四川德阳地区汉族女性人群MTHFR和MTRR基因多态性研究 被引量：41
5
作者 张勇 朱正英 +7 位作者 王玮 刘玲 毕嘉 王道成 肖自力 张书雅 姜俊成 张亚林 《中国循证医学杂志》 CSCD 2012年第6期631-634,共4页
目的探讨四川德阳地区汉族女性人群编码叶酸代谢通路中关键酶的基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型及等位基因的频率分布,以指导孕妇的叶酸补充。方法采用Taqman-MGB方法... 目的探讨四川德阳地区汉族女性人群编码叶酸代谢通路中关键酶的基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型及等位基因的频率分布,以指导孕妇的叶酸补充。方法采用Taqman-MGB方法对中国四川德阳地区2 573例妇女的MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点进行基因检测,然后根据检测结果进行大规模基因型频率分布统计,并参考山东、河南、海南三省相关数据进行统计学比较。结果 MTHFR基因C677T的等位基因频率分别为63.45和36.55,MTHFR基因A1298C的等位基因频率分别为78.20和21.80,MTRR基因A66G的等位基因频率分别为72.81和27.19。四川地区人群与其他地区人群基因多态性分布频率比较发现,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布地区差异有统计学意义(P值均<0.01)。结论本研究结果表明,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布具有地区差异,MTHFR多态性是孕妇生育神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)后代的危险因素,因此基于MTHFR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。 展开更多
关键词 神经管缺陷 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
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中国双胎及双胎合并出生缺陷的流行病学调查 被引量：29
6
作者 李红 赵怡璇 +4 位作者 李守柔 徐耀红 黄冰玉 崔满华 郑桂英 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期164-167,共4页
目的　调查我国围产儿双胎与双胎合并出生缺陷尤其是合并神经管缺陷的发生率及其流行病学情况。方法　于 1986年 10月 1日～ 1987年 9月 30日 ,对全国原 2 9个省、市、自治区共 94 5所城乡医院的住院分娩围产儿 ,进行了双胎出生率的调... 目的　调查我国围产儿双胎与双胎合并出生缺陷尤其是合并神经管缺陷的发生率及其流行病学情况。方法　于 1986年 10月 1日～ 1987年 9月 30日 ,对全国原 2 9个省、市、自治区共 94 5所城乡医院的住院分娩围产儿 ,进行了双胎出生率的调查及统一标准的出生缺陷前瞻性的监测。结果　全年共生围产儿 12 4 32 84名 ,其中双胎 12 715对 ,双胎发生率为 10 .2 3‰ ;双胎中出生缺陷发生率为 36 .81‰ ,其中神经管缺陷最为高发 ,为 5 .2 7‰。双胎的发生无南北地域及城乡的差异 ,多发生在生育期高峰年龄 (2 0～ 2 9岁 ) ,初产多见 ,1年中 10、11月份出生的发生率高。双胎合并出生缺陷亦无明显南北地域及城乡差异 ,多发生在 2 0～ 39岁 ,无产次及季节的差异 ;双胎合并神经管缺陷多见于北方诸省及农村人口 ;其发生与年龄及产次无明显关系 ;但与季节密切相关 ,11月份高发。结论　双胎合并出生缺陷 ,尤其是合并神经管缺陷的发生率均明显高于全国总围产儿合并出生缺陷及神经管缺陷的发生率。 展开更多
关键词 二卵双生 单卵双生 畸形 神经管缺损 流行病学
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中国神经管畸形高低发地区季节及性别分布特征 被引量：25
7
作者 裴丽君 李竹 +19 位作者 李松 洪世欣 叶荣伟 陈新 郑俊池 王太梅 赵秀琴 肖岚 王丽娜 张伯兰 刘志欣 周永兰 姜梅芳 孙霞美 陈海兰 李敏 杨晓玲 沈泉珍 邵佩云 谢连云 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期465-470,共6页
目的　分析中国高低发区神经管畸形 (NTDs)的流行病学分布特点。方法　利用1992～ 1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料 ,按照国际上采用的脊柱裂高低位不同损害水平分类方法 ,将NTDs分为四类 ,即无脑畸形、脑膨出、高位... 目的　分析中国高低发区神经管畸形 (NTDs)的流行病学分布特点。方法　利用1992～ 1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料 ,按照国际上采用的脊柱裂高低位不同损害水平分类方法 ,将NTDs分为四类 ,即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂 (SB) ,同时再将每一类按照是否合并其他畸形分为单纯与合并型 ,比较中国南北方、城乡、季节、性别NTDs发生率。分析中对城乡、季节、NTDs种类、性别分别进行调整 ,计算调整率。结果　 32 6 874名新生儿 (包括孕 2 0周及以上的活产、死胎和死产 )中 ,NTDs 784例 ,北方NTDs发生率为 5 .5 7‰ ,南方为 0 .88‰。各类NTDs发生率存在南北方差别 (P <0 .0 1)。调整其他影响因素后 ,北方总NTDs发生率大约是南方的3～ 7倍 ;NTDs发生率存在城乡差别 (P <0 .0 1) ,调整后北方农村NTDs发生率大约是城市的 3～ 4倍 ,调整后南方农村NTDs发生率大约是城市的 1.6～ 1.9倍 ;北方高位SB发生率在 9～ 11月有季节性升高现象 ,南方无脑畸形率 9～ 11月低于其他季节 ,其他类型NTDs在南北方无明显季节变化。结论　中国北方是世界上NTDs高发地区。NTDs发生率存在南北方、城乡差别 ,北方高位SB发生率有季节升高现象。不同类型NTDs之间在流行病学特征和表型上存在病因异质性。 展开更多
关键词 中国 神经管畸形 性别分布特征 病因 异质性 流行病学
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同型半胱氨酸诱发鸡胚神经管畸形及叶酸的保护作用 被引量：24
8
作者 李勇 李竹 +2 位作者 陈星 齐佩文 汤健 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期372-376,共5页
为了揭示同型半胱氨酸（ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ，ＨＣＹ）是否能导致胚胎发生神经管畸形（ＮＴＤｓ）和可能的致畸机制及验证叶酸和ＶＢ１２的干预效果，本研究应用鸡胚致畸试验、扫描电镜观察、尼罗兰盐活体染色、原位ＤＮＡ片段末... 为了揭示同型半胱氨酸（ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ，ＨＣＹ）是否能导致胚胎发生神经管畸形（ＮＴＤｓ）和可能的致畸机制及验证叶酸和ＶＢ１２的干预效果，本研究应用鸡胚致畸试验、扫描电镜观察、尼罗兰盐活体染色、原位ＤＮＡ片段末端标记、甲基绿—派若宁染色显示核酸法、叶酸和Ｂ１２干预实验等方法检测了用ＨＣＹ（０～１６μｍｏｌ／胚胎）的不同胚龄胚胎１２７４只。结果显示ＨＣＹ对神经胚形成期和器官形成期的胚胎均有显著的致畸性并呈剂量－反应关系（Ｐ＜０．０００１），鸡胚发生ＮＴＤｓ的主要表现是露脑，裂脑和脊柱裂。首次发现ＨＣＹ能诱发神经系统细胞凋亡过度，其部位与ＮＴＤｓ发生部位相吻合。ＨＣＹ能抑制卵黄囊血管分化；损伤羊膜组织及细胞超微结构，如微绒毛变短，胞膜上出现空洞样变等。注射５μｇ叶酸明显拮抗ＨＣＹ（８μｍｏｌ／胚胎）的致畸性，ＮＴＤｓ发生率由４３．５％降至０（Ｐ＜０．０５）；注射１μｇＶＢ１２不能明显保护胚胎（Ｐ＞０．０５）。本研究结果说明ＨＣＹ能诱导胚胎发生ＮＴＤｓ；细胞凋亡在ＮＴＤｓ发生过程中起重要作用；叶酸能有效地预防ＮＴＤｓ； 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 神经管畸形 胚胎 细胞凋亡 叶酸
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MTHFR基因C677T多态与神经管缺陷及先兆子痫关系的研究 被引量：20
9
作者 李克深 郑冬梅 +5 位作者 薛雅丽 孙延芝 陈黎明 郭劲柏 张贵寅 李璞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期76-78,共3页
目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C6 77T多态与神经管缺陷 (neural tube defects,NTD)及先兆子痫发生的关系。方法　采用 PCR/ RFL P技术对 2 7位生过 NTD患儿的母亲和 2 4位生过正常... 目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C6 77T多态与神经管缺陷 (neural tube defects,NTD)及先兆子痫发生的关系。方法　采用 PCR/ RFL P技术对 2 7位生过 NTD患儿的母亲和 2 4位生过正常孩子的母亲 ,以及 5 7例患过先兆子痫的妇女和 12 0名正常对照妇女进行了 MTHFR等位基因检测。结果　 (1)正常对照母亲组中 VV基因型的频率为 0 .13,而生过 NTD患儿母亲组中 VV基因型的频率为 0 .33,携带 VV基因型的母亲生 NTD患儿的危险性比非VV基因型的母亲提高 3倍 ;(2 )患过先兆子痫的妇女组中 VV基因型的频率为 0 .31,而未患过先兆子痫的对照组中 VV基因型的频率为 0 .15 ,VV基因型的妇女患先兆子痫的危险性比非 VV基因型的妇女提高2 .5倍。结论　MTHFR基因 C6 77T多态与 NTD及先兆子痫的发生有关。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 神经管缺陷 先兆子痫 MTHFR基因
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孕早期感冒或发热与常见体表出生缺陷关系的病例对照研究 被引量：24
10
作者 李智文 任爱国 +5 位作者 刘建蒙 张乐 裴丽君 郭湛英 金永生 李竹 《中国生育健康杂志》 2006年第5期279-282,共4页
目的 探讨母亲孕早期感冒发热与我国北方地区三类常见体表出生缺陷（神经管畸形、唇腭裂和四肢畸形）的关系。方法 资料来源于山西省平定、昔阳、太谷和泽州4县以人群为基础的出生缺陷病例对照研究。研究对象为2003年1月到2005年6月间在... 目的 探讨母亲孕早期感冒发热与我国北方地区三类常见体表出生缺陷（神经管畸形、唇腭裂和四肢畸形）的关系。方法 资料来源于山西省平定、昔阳、太谷和泽州4县以人群为基础的出生缺陷病例对照研究。研究对象为2003年1月到2005年6月间在4县监测到的447例3类单发出生缺陷病例（神经管畸形326例、唇腭裂63例、四肢畸形58例）及同地区同期收集的505例无任何体表可见出生缺陷的正常对照。用非条件Logistic回归模型调整混杂因素。结果 与孕早期未患感冒发热的母亲相比，孕早期有过感冒发热的母亲生育NTDs、唇腭裂和四肢畸形的危险性（OR）分别为4．09（95％CI=2．64～6．32），3．04（95％CI=1．48～6．26）和1．37（95％CI=0．57～3．32）倍。结论 母亲孕早期感冒发热可显著增加子代发生神经管畸形和唇腭裂的危险性，而与四肢畸形的发生无显著关联。 展开更多
关键词 出生缺陷 神经管畸形 唇腭裂 四肢畸形 感冒发热 病例对照研究
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妇女围受孕期叶酸服用情况及其对胎儿神经管缺陷的预防效果 被引量：21
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作者 金蕾 王程 +6 位作者 张杰 孟文颖 张佳煜 于锦慧 蔺桂银 佟明坤 靳蕾 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期719-725,共7页
目的:了解北京市妇女围受孕期服用叶酸的依从性,探索服用叶酸对胎儿神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的预防效果,分析影响叶酸服用依从性的因素,并提出改善叶酸服用依从性的对策和建议。方法:以通州区2013—2018年92121例分娩妇女... 目的:了解北京市妇女围受孕期服用叶酸的依从性,探索服用叶酸对胎儿神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的预防效果,分析影响叶酸服用依从性的因素,并提出改善叶酸服用依从性的对策和建议。方法:以通州区2013—2018年92121例分娩妇女的常规孕期保健数据和人群出生缺陷监测数据为基础,计算妇女的叶酸服用率和依从服用率(即孕前开始且规律服用率),并分析服用叶酸与NTDs发生率的关系,同时采用单因素及多因素Logistic回归模型分析叶酸依从服用率的影响因素,并提出改善妇女围受孕期叶酸服用依从性的对策。结果:6年间,妇女围受孕期叶酸总服用率为90.08%,有微弱上升趋势,而叶酸依从服用率仅为41.5%,且呈明显下降趋势。服用叶酸的妇女其胎儿NTDs的发生率是(5.5/万)未服用叶酸者(19.7/万)的27.9%(χ^2=23.74,P<0.001),而服用单纯叶酸片和服用含叶酸的多种微量营养素的NTDs发病率未见统计学差异。母亲围受孕期补充叶酸可以减少70%的NTDs发病风险(RR=0.28,95%CI:0.16~0.49),且对无脑畸形和脊柱裂亚型均有预防效果。控制混杂因素后,本地户籍、文化程度为高中及以上的妇女叶酸依从服用率高于外地户籍、文化程度为初中及以下的妇女(P<0.05),年龄小于25岁、孕前偏瘦或肥胖的妇女、经产妇的叶酸依从服用率低于相应对比组(P<0.05)。结论:北京市通州区妇女围受孕期叶酸服用率较高,但服用依从性较低,妇女围受孕期未服用叶酸严重影响NTDs的预防效果。叶酸依从服用率受妇女的年龄、文化程度、职业、户籍地、产次等多种因素影响,应重点关注年龄小于25岁、体型消瘦或肥胖、文化程度较低、经产及夫妻均为外地户籍的妇女,以提高围受孕期叶酸服用的依从性,更好地发挥叶酸预防NTDs的效果。 展开更多
关键词 围受孕期 叶酸 依从性 神经管缺损
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血清学、系统超声及其联合应用在产前三种出生缺陷筛查中的效能比较研究 被引量：21
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作者 宋丹琳 王英兰 +2 位作者 郑静 熊奕 霍梅 《临床和实验医学杂志》 2016年第14期1362-1366,共5页
目的比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能,以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生,同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013... 目的比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能,以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生,同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013年6月至2015年6月进行产前血清学筛查的单胎孕妇38 165例,于孕15~20周,抽取孕妇空腹静脉血2 ml,测定血清中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（f HCG）和（或）游离雌三醇（u E3）浓度。根据随机配载的筛查软件计算出孕妇孕育唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形胎儿的风险值,唐氏综合征、18-三体筛查高风险孕妇知情同意行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析。将孕15~28周行系统超声筛查的10 727例结果纳入研究,胎儿结构异常者为超声筛查高危,筛查高危孕妇知情同意后行进一步确诊。结果血清学筛查提示唐氏综合征或18-三体综合征高风险且愿意接受羊膜腔穿刺者1 708例,确诊胎儿核型异常69例,异常核型检出率为4.0%。其中非整倍体共38例,包括唐氏综合征25例,18-三体8例;染色体结构畸变31例。10 727例孕期超声,先天结构异常236例,检出率为2.2%。超声筛查高危并接受羊膜腔穿刺、羊水细胞培养核型分析者共170例,胎儿核型异常的阳性率达到28.8%（49/170）。血清学筛查与系统超声筛查相结合,两者之一筛查高危并接受羊水细胞核型分析者共1 819例,异常核型阳性率为5.7%（103/1 819）。与单一血清学筛查比较差异并无统计学意义,而血清学筛查与超声筛查均提示为高危者共59例,检出胎儿核型异常15例,异常核型阳性率为25.4%,显著高于单一血清学筛查,但与单一系统超声筛查效能比较无统计学差异。结论孕中期行血清学筛查,是筛查胎儿神经管畸形,筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病的有效方法之� 展开更多
关键词 产前筛查 唐氏综合征 18-三体综合征 神经管畸形 血清学筛查 系统超声
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出生缺陷高发区与低发区孕早期妇女叶酸知信行现况比较 被引量：18
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作者 张乐 任爱国 +4 位作者 李智文 章斐然 李印忠 翟瑞琴 李竹 《中国生育健康杂志》 2004年第5期293-298,共6页
目的　了解出生缺陷高发区与低发区孕早期妇女叶酸知信行状况。　方法　采用横断面调查与对比研究 ,对出生缺陷高发与低发 4个地区共 15 5 4名孕早期妇女的叶酸知识的了解情况、服用叶酸增补剂的态度及叶酸增补剂服用情况进行了问卷调... 目的　了解出生缺陷高发区与低发区孕早期妇女叶酸知信行状况。　方法　采用横断面调查与对比研究 ,对出生缺陷高发与低发 4个地区共 15 5 4名孕早期妇女的叶酸知识的了解情况、服用叶酸增补剂的态度及叶酸增补剂服用情况进行了问卷调查。　结果　出生缺陷高发区孕早期妇女听说过叶酸的比例 (农村 2 2 .7%、城市 6 0 .7% )、知道叶酸预防神经管畸形作用的比例 (农村18.1%、城市 5 1.5 % ) ,低于出生缺陷低发区妇女 (农村 85 .1%、城市 85 .6 % ;农村、城市 76 .1% ) ;对于叶酸增补剂最佳服用时期 ,高发区农村孕早期妇女知晓率为 16 .3%、城市为 35 .9% ,低于出生缺陷低发区 (农村 6 8.2 %、城市 6 8.8% ) ;出生缺陷高发区妇女认为有必要服用叶酸增补剂的比例 (农村 2 0 .4 %、城市 5 0 .7% )远低于出生缺陷低发区 (农村 76 .1%、城市 79.7% ) ;出生缺陷高发区城市与农村妇女叶酸增补剂服用率仅为 8.5 %和 31.1% ,低于出生缺陷低发区 (农村6 3.4 %、城市 6 7.5 % )。　结论　出生缺陷高发区孕早期妇女叶酸知识缺乏 ,叶酸增补剂服用率低。应通过健康教育和宣传 。 展开更多
关键词 出生缺陷 高发区 低发区 叶酸增补 妇女 服用 孕早期 补剂 知信行 农村
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从生物学角度认识中国出生缺陷 被引量：19
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作者 张笑天 郑晓瑛 《人口与发展》 CSSCI 北大核心 2013年第3期72-76,共5页
出生缺陷严重影响出生人口素质,成为我国重大公共卫生问题。遗传因素、环境因素,以及二者的相互作用是导致出生缺陷发生的直接原因。以神经管畸形为例,分别从遗传易感性、表观遗传学改变、代谢组学特征及环境危险因素四个方面深入介绍... 出生缺陷严重影响出生人口素质,成为我国重大公共卫生问题。遗传因素、环境因素,以及二者的相互作用是导致出生缺陷发生的直接原因。以神经管畸形为例,分别从遗传易感性、表观遗传学改变、代谢组学特征及环境危险因素四个方面深入介绍了出生缺陷的发病机制;采用系统生物学观点和宏观社会科学相结合的手段,以科学理论为指导,科学技术为支撑,通过多角度,多层面相联合的方法,探讨我国出生缺陷三级预防发展的新趋势。 展开更多
关键词 出生缺陷 神经管畸形 人群监测 预防策略
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脊髓栓系综合征手术后并发症的观察与护理 被引量：19
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作者 陈莉 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2002年第5期342-343,共2页
目的 :总结脊髓栓系综合征 (TCS)患者手术后并发症的观察与护理 ,提高患者的生存质量。方法 :对 15例TCS行脊髓松解、终丝切断术后患者进行排尿、双下肢感觉运动、引流管的观察 ,采取膀胱机能训练、促进肢体功能恢复的训练和防治低颅压... 目的 :总结脊髓栓系综合征 (TCS)患者手术后并发症的观察与护理 ,提高患者的生存质量。方法 :对 15例TCS行脊髓松解、终丝切断术后患者进行排尿、双下肢感觉运动、引流管的观察 ,采取膀胱机能训练、促进肢体功能恢复的训练和防治低颅压等护理措施。结果 :15例患者中出现排尿障碍 2例 ,感觉障碍、肌张力减退 2例 ,脑脊液漏 2例。经护理改善了临床症状 ,未出现新的并发症。结论 :TCS手术后加强病情观察 ,及早发现并发症 ,采取相应的护理措施 ,可最大限度地恢复脊髓神经功能 。 展开更多
关键词 脊髓栓系综合征 手术后并发症 观察 护理
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中国人5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病、神经管畸形易感性关系的Meta分析 被引量：17
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作者 李智文 张晖 王丽娜 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2004年第4期163-165,共3页
目的了解我国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病、子代神经管畸形发生的关联性。方法在全面文献回顾的基础上对各研究OR值进行Meta分析。结果共有13篇符合条件的文献纳入分析,其中冠心病9篇,神经管畸形4篇。Meta... 目的了解我国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病、子代神经管畸形发生的关联性。方法在全面文献回顾的基础上对各研究OR值进行Meta分析。结果共有13篇符合条件的文献纳入分析,其中冠心病9篇,神经管畸形4篇。Meta分析表明,以CC基因型为参照,携带TT、CT基因型的个体发生冠心病的OR值分别为2.35和1.31;父母携带TT、CT基因型,子代发生神经管畸形OR值分别为3.13和1.66。携带至少,个T等位基因的个体发生冠心病、子代神经管畸形的OR值分别为1.72和1.94。结论MTHFR基因多态性与我国人群冠心病、子代神经管畸形的易感性密切相关。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 冠心病 神经管畸形 病例-对照研究 META分析
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早孕期妇女叶酸服用现状及神经管畸形认知度调查 被引量：19
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作者 高茹菲 何俊琳 +5 位作者 刘学庆 陈雪梅 杨东玲 李练兵 王应雄 丁裕斌 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第17期2278-2280,2286,共4页
目的了解孕期妇女服用叶酸的现状和对神经管畸形(NTDs)认知度,以及了解孕妇对叶酸等相关知识的知晓率与受教育程度、家庭收入和年龄等的相关性,促进孕期妇女对出生缺陷预防的认识。方法采用自行编制问卷对重庆市主城区204名正常早中孕... 目的了解孕期妇女服用叶酸的现状和对神经管畸形(NTDs)认知度,以及了解孕妇对叶酸等相关知识的知晓率与受教育程度、家庭收入和年龄等的相关性,促进孕期妇女对出生缺陷预防的认识。方法采用自行编制问卷对重庆市主城区204名正常早中孕期妇女进行调查,并对相关指标间进行单因素χ2分析。结果在参与调查的204名早中孕期妇女中,其中93名(45.6%)知道叶酸的功能;173例(84.8%)知道胚胎发育早期体内叶酸缺乏可能会影响胎儿神经系统的发育;96名(47.1%)知道NTDs的分类;124名(60.8%)认为怀孕时体内缺乏叶酸是NTDs发生的可能原因。孕妇的年龄和受教育程度对NTDs发病原因的知晓率差异具有统计学意义(P<0.05);孕妇的年龄、家庭收入和受教育程度对叶酸缺乏后果的知晓率差异有统计学意义(P<0.05)。血清叶酸平均水平检测值为(28.86±10.73)ng/mL,未发现叶酸缺乏者。结论需进一步加强妊娠期妇女对叶酸服用和NTDs预防的认识。 展开更多
关键词 叶酸 神经管畸形 调查 孕妇
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妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的MAP激酶及细胞凋亡信号传导机制 被引量：15
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作者 马向东 陈必良 +2 位作者 辛晓燕 王德堂 E.Albert Reece 《现代妇产科进展》 CSCD 2003年第5期324-326,335,共4页
目的 :探讨妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的分子机制。方法 :将雌性SD大鼠分为 3组 :第 1组为正常对照组 ;第 2组为streptozotocin (STZ)构建的妊娠合并糖尿病诱发先天性神经管缺陷的实验组 ;第 3组为STZ构建的糖尿病大鼠模... 目的 :探讨妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的分子机制。方法 :将雌性SD大鼠分为 3组 :第 1组为正常对照组 ;第 2组为streptozotocin (STZ)构建的妊娠合并糖尿病诱发先天性神经管缺陷的实验组 ;第 3组为STZ构建的糖尿病大鼠模型 ,胚胎不伴有先天性神经管缺陷。于妊娠第 1 2天取出各组胚胎 ,解剖显微镜下进行形态学分析 ;对卵黄囊细胞进行DNA片段分析 ;提取卵黄囊细胞蛋白质 ,应用特异性抗磷酸化抗体进行免疫共沉淀及Westernblot对MAPkinase(MAPK)信号途径上各蛋白激酶活性进行分析。结果 :第 2组中 ,卵黄囊细胞出现细胞凋亡特征性的DNAladder,与正常对照组相比ERK1 /2蛋白激酶活性显著下降 ;与此相反 ,JNK1 /2活性明显升高 ,凋亡相关基因caspase 3、Bax高表达 ,凋亡抑制基因AKT活性明显受抑。结论 :糖尿病诱发的胚胎先天性神经管缺陷的发生 。 展开更多
关键词 妊娠 神经管缺损 糖尿病 有丝分裂素激活蛋白激酶类 细胞凋亡 大鼠
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孕妇血清叶酸和维生素B12水平与子代神经管畸形发生的关系 被引量：19
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作者 谢华 任玉秀 +1 位作者 梁晋魁 赵莉 《中华围产医学杂志》 CAS 2010年第4期303-306,共4页
目的 探讨我国神经管畸形（neural tube defects,NTD）高发地区孕妇血清叶酸、维生素B12（vitamin B12,VitB12）水平与子代NTD的关系.方法 采用病例对照研究设计,以NTD高发的山西省5个县作为研究现场.病例组为经B超诊断胎儿合并NTD并通... 目的 探讨我国神经管畸形（neural tube defects,NTD）高发地区孕妇血清叶酸、维生素B12（vitamin B12,VitB12）水平与子代NTD的关系.方法 采用病例对照研究设计,以NTD高发的山西省5个县作为研究现场.病例组为经B超诊断胎儿合并NTD并通过终止妊娠确诊的孕妇以及分娩NTD的孕妇,对照组为B超诊断胎儿发育正常的孕早、中和晚期孕妇.比较两组血清叶酸和VitB12水平（以几何均数及第5～95百分位数表示）的差异.分别以对照组血清叶酸和VitB12浓度的第10百分位作为界值,划分为2个水平组,分析低浓度水平组NTD的发病风险.结果 病例组和对照组血清VitB12浓度分别为83.8 pmol/L（30.5～209.1）pmol/L、102.6 pmol/L（51.9～269.7）pmol/L,差异具有统计学意义（P〈0.05）;两组孕妇血清叶酸浓度分别为10.5 pmol/L（4.4～24.5）nmol/L、12.9 pmol/L（6.3～32.7）nmol/L,差异具有统计学意义（P〈0.05）.子代合并脊柱裂的孕妇血清叶酸、VitB12浓度均低于对照组（P分别=0.017和0.001）,子代合并无脑儿的孕妇仅血清叶酸浓度低于对照组（P=0.011）,而子代合并脑膨出的孕妇血清叶酸、VitB12浓度与对照组相比差异均无统计学意义（P均〉0.05）.低VitB12水平孕妇发生NTD的校正危险度为正常水平者的2.58倍（95%CI：1.20～5.51）,低叶酸水平孕妇发生NTD的校正危险度是正常叶酸水平孕妇的2.76倍（95%CI：1.30～5.87）.结论 低水平血清叶酸和/或VitB12可能是本研究人群NTD发生的危险因素. 展开更多
关键词 孕妇 神经管缺损 维生素B12 叶酸
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无锡地区孕中期孕妇血清AFP、free β-HCG、uE_3中位数标化及其应用 被引量：19
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作者 杨岚 石皓 +3 位作者 赵丽 陶荷花 刘俊 王俊 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第3期1-4,共4页
目的对无锡地区孕中期单胎孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE_3)水平的中位数进行孕周、体质量标化,并分析其在21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)及神经管缺陷(NTD)风险评估中的应用效能... 目的对无锡地区孕中期单胎孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE_3)水平的中位数进行孕周、体质量标化,并分析其在21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)及神经管缺陷(NTD)风险评估中的应用效能。方法对无锡地区8 783名孕中期(孕15~20+6周)单胎孕妇进行血清AFP、freeβ-HCG、uE_3检测。应用Life Cycle4.0软件分析得到血清AFP、freeβ-HCG、uE_3水平的中位数,先后进行孕周、体质量标化调整,得到新的中位数。应用标化后的中位数进行DS、ES及NTD风险评估,以羊水核型分析结果和出生后结局为标准,比较标化前后血清学指标中位数的应用效能。结果无锡地区孕妇血清freeβ-HCG中位数较高,与未标化中位数(软件内置,来自高加索人群)相比,P均<0.01。标化中位数对DS、ES的筛查效率较未标化中位敉提高;运用标化中位数对DS、ES、NTD的总体检出率为10/12,高于未标化中位数的8/12。与未标化血清学指标中位数倍数值的中位数(mMoM)相比,标化血清AFP的mMoM升高,freeβ-HCG、uE_3的mMoM降低(P均<0.01)。结论经过孕周、体质量标化调整后,建立了无锡地区孕妇血清AFP、freeβ-HCG、uE_3水平中位数,与Life Cycle4.0软件内置中位数存在差异。参考标化后的AFP、freeβ-HCG、uE_3水平中位数判定筛查结果,有助于提高筛查效率。 展开更多
关键词 妊娠中期 产前筛查 甲胎蛋白 Β-人绒毛膜促性腺激素 雌三醇 标准化 21三体综合征 18三体综合征 神经管缺陷 无锡地区
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