目的 了解天津市发育性髋关节异常（developmental dysplasia of the hip,DDH）的流行病学特征,探讨适合我国国情的早期筛查方法和模式.方法 由天津市16个区县妇幼机构和市妇女儿童保健中心分别对所有出生后6周婴儿采用B超实施双侧髋关...目的 了解天津市发育性髋关节异常（developmental dysplasia of the hip,DDH）的流行病学特征,探讨适合我国国情的早期筛查方法和模式.方法 由天津市16个区县妇幼机构和市妇女儿童保健中心分别对所有出生后6周婴儿采用B超实施双侧髋关节的初筛和复筛,可疑或异常者转诊至天津医院.由小儿骨科医师对转诊患儿进行临床检查（外展试验、Ortolani或Barlow试验）,并对B超可疑患儿拍摄骨盆正位X线片,以进一步确诊.结果 2009年12月26日至2010年12月25日,共对94443例婴儿实施髋关节B超筛查,筛查率为85.28%.136例（165髋）B超检查可疑患儿和168例（200髋）B超检查异常患儿转诊至天津医院.可疑患儿中10例（11髋）Ortolani或Barlow试验阳性,73例（84髋）骨盆正位X线片显示髋臼发育不良,最终有251例（295髋）确诊为DDH.男孩40例,女孩211例;女孩、左侧以及秋冬季出生的婴儿多发.确诊DDH的295髋中238髋有临床检查阳性.天津地区DDH的发病率是2.66‰（251/94443）.结论 天津市采取的对出生后6周婴儿的初筛-复筛-确诊模式,实现了对DDH的早发现、早诊断.耐心细致的临床检查和必要的X线检查,对确诊DDH有重要作用.展开更多
甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria,MMA）又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA）,30%为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM）缺陷是...甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria,MMA）又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA）,30%为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。展开更多
文摘目的 了解天津市发育性髋关节异常（developmental dysplasia of the hip,DDH）的流行病学特征,探讨适合我国国情的早期筛查方法和模式.方法 由天津市16个区县妇幼机构和市妇女儿童保健中心分别对所有出生后6周婴儿采用B超实施双侧髋关节的初筛和复筛,可疑或异常者转诊至天津医院.由小儿骨科医师对转诊患儿进行临床检查（外展试验、Ortolani或Barlow试验）,并对B超可疑患儿拍摄骨盆正位X线片,以进一步确诊.结果 2009年12月26日至2010年12月25日,共对94443例婴儿实施髋关节B超筛查,筛查率为85.28%.136例（165髋）B超检查可疑患儿和168例（200髋）B超检查异常患儿转诊至天津医院.可疑患儿中10例（11髋）Ortolani或Barlow试验阳性,73例（84髋）骨盆正位X线片显示髋臼发育不良,最终有251例（295髋）确诊为DDH.男孩40例,女孩211例;女孩、左侧以及秋冬季出生的婴儿多发.确诊DDH的295髋中238髋有临床检查阳性.天津地区DDH的发病率是2.66‰（251/94443）.结论 天津市采取的对出生后6周婴儿的初筛-复筛-确诊模式,实现了对DDH的早发现、早诊断.耐心细致的临床检查和必要的X线检查,对确诊DDH有重要作用.
文摘甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria,MMA）又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA）,30%为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。
