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NUS1突变体R290C互作蛋白组学分析及其在Lennox-Gastaut综合征中的可能作用
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作者 陈立志 石筱言 +3 位作者 沈楠翔 范翠霞 叶子龙 李文斌 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1113-1119,共7页
目的探讨NUS1突变体R290C互作蛋白组的变化及其与Lennox-Gastaut综合征(LGS)致病性的关系。方法构建野生型和突变型NUS1质粒并转染至人胚肾HEK293T细胞,48 h后采用Western blotting实验检测转染后HEK293T细胞NUS1蛋白的表达。采用免疫... 目的探讨NUS1突变体R290C互作蛋白组的变化及其与Lennox-Gastaut综合征(LGS)致病性的关系。方法构建野生型和突变型NUS1质粒并转染至人胚肾HEK293T细胞,48 h后采用Western blotting实验检测转染后HEK293T细胞NUS1蛋白的表达。采用免疫共沉淀、硝酸银染色、蛋白质谱-蛋白组学分析与野生型和突变型NUS1(R290C)发生互作的蛋白,鉴定出差异蛋白。采用基因本体(GO)、京都基因和基因组百科全书(KEGG)富集分析差异蛋白的分子功能和信号通路。利用DisGeNet数据库分析差异蛋白和疾病的关联。采用蛋白质-蛋白质互作(PPI)分析NUS1与蛋白折叠调控蛋白RTN4、DHDDS、发育性癫痫型脑病相关蛋白间的互作网络。结果(1)野生型、突变型NUS1质粒转染HEK293T细胞后NUS1蛋白表达的差异无统计学意义(t=0.536,P=0.620)。(2)与野生型NUS1质粒比较,突变型NUS1质粒转染后细胞中与NUS1互作的蛋白数量明显减少。蛋白质谱-蛋白组学分析共筛选出310个差异蛋白。(3)GO和KEGG富集分析显示差异蛋白主要参与蛋白折叠反应和翻译调控过程。(4)关联分析显示最相关的2类蛋白与额颞型痴呆和发育性癫痫性脑病相关。(5)PPI分析显示NUS1可能通过影响蛋白折叠信号通路,参与LGS等发育性癫痫性脑病的发生。结论NUS1突变体R290C改变其互作蛋白质谱系,可能通过调控蛋白折叠相关的信号,介导LGS等发育性癫痫性脑病的发生。 展开更多
关键词 LENNOX-GASTAUT综合征 nus1 突变体 蛋白组学
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Nogo-B受体的生物学功能 被引量:1
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作者 朱莹 张利群 李建东 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期301-308,共8页
Nogo-B受体(Nogo-B receptor, NgBR)是网状蛋白家族4成员Nogo-B的受体,广泛分布于机体的多种组织和器官,并定位于细胞膜及内质网。NgBR参与了体内多种生理和病理生理过程,如多萜醇合成、脂肪代谢、胆固醇转运,以及胰岛素抵抗、血管重塑... Nogo-B受体(Nogo-B receptor, NgBR)是网状蛋白家族4成员Nogo-B的受体,广泛分布于机体的多种组织和器官,并定位于细胞膜及内质网。NgBR参与了体内多种生理和病理生理过程,如多萜醇合成、脂肪代谢、胆固醇转运,以及胰岛素抵抗、血管重塑和生成、肿瘤形成和神经系统疾病等。本文拟对近年来关于NgBR的结构与功能做一简要综述。对NgBR的结构及功能的进一步探究,将有助于深入了解其参与各种疾病的作用机制,为疾病的防治提供可能的临床策略。 展开更多
关键词 Nogo-B受体 Nogo-B nus1 胆固醇转运 肿瘤形成
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NUS1在宫腔粘连患者中的表达和生物学功能研究 被引量:1
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作者 刘敏 赵大鹏 +3 位作者 武静红 郭兆伦 李桦 王咏梅 《中国妇幼保健》 CAS 2022年第6期1089-1091,共3页
目的探讨NUS1在宫腔粘连患者和正常子宫内膜组织中的表达情况,并分析其生物学功能。方法采用RT-qPCR和Western blot方法分析NUS1 mRNA及其蛋白在两组中的表达;End1/E6E7细胞转染质粒成功后,采用流式细胞实验来评估不同NUS1质粒对细胞周... 目的探讨NUS1在宫腔粘连患者和正常子宫内膜组织中的表达情况,并分析其生物学功能。方法采用RT-qPCR和Western blot方法分析NUS1 mRNA及其蛋白在两组中的表达;End1/E6E7细胞转染质粒成功后,采用流式细胞实验来评估不同NUS1质粒对细胞周期和凋亡功能的影响。结果病例组NUS1 mRNA(2.66±0.16)及蛋白(2.49±0.03)的表达均明显高于对照组(P<0.05)。与对照组比较,NUS1过表达组细胞G期向S期转换,凋亡率明显下降,而敲降质粒组结果与之相反(0.89±0.01,1.08±0.03),差异有统计学意义(P<0.05)。结论NUS1在人宫腔粘连组织中异常高表达;NUS1可能参与End1/E6E7细胞体外凋亡能力。 展开更多
关键词 上皮间质转化 宫腔粘连 生物学功能
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