GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因多态性与慢性粒细胞白血病发生关系的研究 被引量：4

1

作者 杨琳 徐世才 +3 位作者 刘旭平 张美荣 张悦 肖志坚 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2006年第1期2-5,共4页

目的探讨GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因多态性与我国慢性粒细胞白血病(CML)发生遗传易感之间的关系。方法共120例CML患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用多重PCR方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-RFLP方法分析RAD51,XRCC3,... 目的探讨GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因多态性与我国慢性粒细胞白血病(CML)发生遗传易感之间的关系。方法共120例CML患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用多重PCR方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-RFLP方法分析RAD51,XRCC3,NQO1基因型。结果CML患者GSTT1和GSTM1缺失型比例分别为50.8%和59.2%,与正常对照组无显著差异(分别为42.8%和53.1%)。CML患者NQO1C/T和T/T基因型的比例(60.0%)、RAD51G135CG/C基因型比例(26.9%)和XRCC3-241Met杂合子缺失型(Thr/Met)的比例(9.2%)均与正常对照组(分别为65.3%,12.4%和9.2%)无统计学差异。结论本研究结果提示GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因型与我国CML的发生无显著相关性。 展开更多

关键词 慢性粒细胞白血病 遗传易感 GSTT1/M1基因 nqo1基因 RAD51基因 XRCC3基因

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南京市正常人群NQO1、CYP1A1、mEH基因的多态性研究 被引量：4

2

作者 尹立红 浦跃朴 林嫔嫔 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期199-202,共4页

应用PCR技术 ,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH -外显子 3、mEH -外显子 4基因型多态性进行了研究。 88例样本中 ,相关基因野生型纯合子 (wt/wt)、杂合子 (wt/vt)、突变型纯合子 (vt/vt)三种基因型的频率分布及基因频率分别是 :NQO... 应用PCR技术 ,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH -外显子 3、mEH -外显子 4基因型多态性进行了研究。 88例样本中 ,相关基因野生型纯合子 (wt/wt)、杂合子 (wt/vt)、突变型纯合子 (vt/vt)三种基因型的频率分布及基因频率分别是 :NQO12 9.5 % (0 .30 4) ,5 1.1% (0 .495 )和 19.3% (0 .2 0 2 ) ;CYP1A135 .2 % (0 .32 9)、44 .3% (0 .489)和 2 0 .5 % (0 .181) ;mEH -外显子 3为 2 6 .1% (0 .2 97) ,5 6 .8% (0 .496 ) ,17.0 % (0 .2 0 7) ;mEH-外显子 4为 83.0 % (0 .82 6 ) ,15 .9% (0 .16 5 ) ,1.1% (0 .0 0 8)。以上结果与国外的有关报道存在一定差异 ,在不同地区中国人群的频率分布特征基本一致 。 展开更多

关键词 人群 NQ01基因 CYP1A1基因 mEH基因 多态性 南京

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骨髓增生异常综合征患者GSTT1、GSTM1基因分布频率和NQO1基因多态性分析 被引量：4

3

作者 杨琳 邹煦 +3 位作者 张美荣 张悦 郝玉书 肖志坚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期674-677,共4页

目的探讨谷胱甘肽S转移酶(GST)基因T1、M1(GSTT1、GSTM1)和苯醌氧化还原酶基因(NQO1C609T)多态性与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及MDS染色体核型异常的关系。方法用多重PCR方法检测52例MDS患者和241名与患者无血缘关系的正常人GSTT1和... 目的探讨谷胱甘肽S转移酶(GST)基因T1、M1(GSTT1、GSTM1)和苯醌氧化还原酶基因(NQO1C609T)多态性与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及MDS染色体核型异常的关系。方法用多重PCR方法检测52例MDS患者和241名与患者无血缘关系的正常人GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法分析NQO1C609T基因型。结果与正常人对照组相比,MDS患者GSTT1和GSTM1无效型(null)比例明显增高(P值均<0.01),其比值比(OR)分别为2.873(95%可信区间1.491～5.537)和3.591(95%可信区间1.717～7.508)。染色体核型正常的MDS患者GSTT1无效型比例较正常人对照组显著增高(OR=5.336,P<0.01),而GSTM1无效型比例与正常人对照组比较差异无统计学意义。染色体核型异常的MDS患者GSTM1无效型比例较正常人对照组显著增高(OR=3.740,P<0.01),而GSTT1无效型比例与正常人对照组比较差异无统计学意义。MDS患者的NQO1C609T各基因型与正常人对照组差异无统计学意义。结论GSTT1和GSTM1基因无效型可能与MDS发生相关,对判断MDS患者是否出现染色体核型异常有一定意义。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 基因分布频率 基因多态性 发病机制 谷胱甘肽S转移酶 苯醌氧化还原酶基因

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肺癌易感性与Ⅱ相代谢酶基因多态性关系 被引量：4

4

作者 苏佳 牛润桂 +8 位作者 韩小友 刘力 史建平 卫国荣 陈传炜 俞顺章 姜庆五 张作风 穆丽娜 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期458-460,共3页

目的研究Ⅱ相代谢酶基因NQO1密码子187多态性与肺癌易感性的关系,分析吸烟与该多态性可能的交互作用。方法采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者396例为病例组,同时随机抽取465名当地健康居民作为对照组,进行流行病学调查。运用聚合酶... 目的研究Ⅱ相代谢酶基因NQO1密码子187多态性与肺癌易感性的关系,分析吸烟与该多态性可能的交互作用。方法采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者396例为病例组,同时随机抽取465名当地健康居民作为对照组,进行流行病学调查。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析NQO1基因Pro187Ser位点的多态性。应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系。结果等位基因Pro和Ser在病例组的频率分别为50.88%和49.12%,在对照组中则分别为56.13%和43.87%,2组差异有统计学意义(P=0.0296)。携带Ser/Ser基因型者患肺癌,特别是肺腺癌的风险显著高于携带野生型Pro/Pro者,其OR值分别为1.53(95%CI=1.01～2.32)和2.16(95%CI=1.16～4.02)。携带纯合突变型Ser/Ser的吸烟者患肺癌的风险为携带至少1个野生等位基因的吸烟者的1.5倍。而NQO1基因的纯合突变型Ser/Ser与吸烟在肺腺癌的发病中存在显著的协同作用(OR=2.74,95%CI=1.00～7.49)。结论Ⅱ相代谢酶基因NQO1密码子187的多态性可能与肺癌的易感性有关。在肺癌的发生过程中,吸烟可能与该位点多态性存在协同作用。 展开更多

关键词 nqo1基因 187密码子 肺癌易感性 基因多态性 吸烟

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GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与急性髓系白血病发生及其重现染色体异常关系的研究 被引量：4

5

作者 杨琳 张悦 +1 位作者 张美荣 肖志坚 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第33期2312-2316,共5页

目的探讨GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与原发性急性髓系白血病(AML)易感性及AML染色体核型异常的关系。方法228例AML和241名与患者无血缘关系的正常人群对照,用多重聚合酶链反应(PCR)方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR限制性内切酶片段... 目的探讨GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与原发性急性髓系白血病(AML)易感性及AML染色体核型异常的关系。方法228例AML和241名与患者无血缘关系的正常人群对照,用多重聚合酶链反应(PCR)方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法分析NQO1基因型。结果AML患者GSTM1无效型(null)比例(62.3%)明显高于正常对照组(52.7%),而GSTT1无效型(null)比例与正常对照组比较,差异无统计学意义。NQO1C609TC/T和T/T基因型比例AML患者(分别为53.1%和25.0%)、t(8;21)(q22;q22)/AMLETO阳性患者(分别为64.3%和25.0%)、t(15;17)(q22;q11)/PMLRARα阳性患者(分别为57.1%和26.0%)明显高于正常对照组(分别为49.4%和13.7%)。NQO1C609TC/T和T/T基因型患t(8;21)(q22;q22)/AMLETO阳性AML的相对危险性分别为4.487(95%CI:1.282～15.705)和6.293(95%CI:1.536～25.782),NQO1C609TC/T和T/T基因型患t(15;17)(q22;q11)/PMLRARα阳性AML的相对危险性分别为2.531(95%CI:1.286～4.981)和4.149(95%CI:1.856～9.275)。结论NQO1C609TC/T和T/T基因型与我国成人原发性AML,特别是伴重现染色体异常t(8;21)(q22;q22)/AMLETO阳性及t(15;17)(q22;q11)/PMLRARα阳性AML高度相关。 展开更多

关键词 白血病 粒细胞 急性 易位(遗传学) 基因 原发性急性髓系白血病 GSTM1基因型 GSTT1 染色体异常 基因多态性 nqo1 多重聚合酶链反应(PCR)

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NQO1基因C609T多态性与乳腺癌分子分型的关系及意义 被引量：2

6

作者 汪满金 俸瑞发 +2 位作者 刘晓萌 陈威 金美华 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期10-14,共5页

目的探讨乳腺癌中醌氧化还原酶1(quinone oxido reductase 1,NQO1)基因第6外显子(C609T)多态性的分布,并分析其与乳腺癌分子分型的关系。方法采用高通量Taq Man MGB实时荧光定量PCR技术对248例女性乳腺癌患者外周血中的NQO1基因C609T rs... 目的探讨乳腺癌中醌氧化还原酶1(quinone oxido reductase 1,NQO1)基因第6外显子(C609T)多态性的分布,并分析其与乳腺癌分子分型的关系。方法采用高通量Taq Man MGB实时荧光定量PCR技术对248例女性乳腺癌患者外周血中的NQO1基因C609T rs1800566位点进行基因分型检测;应用免疫组化SP法染色及FISH基因扩增技术检测ER、PR、HER-2及Ki-67的表达。结果 248例乳腺癌中,CC基因型占27.42%(68/248)、CT基因型占49.60%(123/248)、TT基因型占22.98%(57/248),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);5例HER-2()患者未行FISH检测,予以剔除,其余行FISH检测:Luminal A型占15.2%(37/243)、Luminal B型占51.4%(125/243)、HER-2过表达型占19.8%(48/243)、基底细胞型占13.6%(33/243);携带CT和TT基因型者较携带CC基因型患者的乳腺癌组织中ER、PR阳性率明显升高(P<0.05),HER-2及Ki-67蛋白表达在两组中的差异无统计学意义(P>0.05);NQO1基因C609T多态性在不同分子分型的乳腺癌中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NQO1基因C609T多态性与乳腺癌的分子分型无关,NQO1基因(CT+TT)在基底细胞型乳腺癌中缺失率较低,其基因多态性可为分子分型中乳腺癌的异质性提供合理解释。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 nqo1基因 多态性 分子分型 免疫组织化学

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DLC-1、PCDH10表达水平和NQO1基因多态性与吸烟诱导胃癌ESD术后复发的关系 被引量：2

7

作者 张敏 周晓晴 +2 位作者 李保华 罗超 唐侨 《河北医药》 CAS 2021年第12期1775-1779,共5页

目的探讨DLC-1(deleted in liver cancer 1,DLC-1)、编码原钙黏蛋白10(protocadherin-10,PCDH10)表达水平和依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ:醌氧化还原酶NAD(P)H:quinone oxidoreductase l,NQO1基因多态性与吸烟诱导胃癌行内镜黏膜下剥离术(ESD)... 目的探讨DLC-1(deleted in liver cancer 1,DLC-1)、编码原钙黏蛋白10(protocadherin-10,PCDH10)表达水平和依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ:醌氧化还原酶NAD(P)H:quinone oxidoreductase l,NQO1基因多态性与吸烟诱导胃癌行内镜黏膜下剥离术(ESD)术后复发的相关性。方法选取于2015年1月至2018年1月进行ESD术的202例胃癌患者作为研究对象,根据患胃癌前是否吸烟分为吸烟组(n=102)和不吸烟组(n=100),比较2组患者DLC-1、PCDH10表达水平以及NQO1基因多态性。根据患者术后复发情况分为复发组和未复发组,并分析上述基因多态性与患者复发之间的相关性。结果吸烟组DLC-1阳性表达比例显著低于不吸烟组患者(P<0.05)。另外染色结果表明:DLC-1在正常胃组织、癌旁组织和癌组织中表达水平分别呈现高表达、中表达、低表达,免疫反应性逐渐减弱;吸烟组患者PCDH10 mRNA表达量显著高于不吸烟组(P<0.05),且2组患者胃癌组织PCDH10 mRNA表达量显著高于癌旁组织(P<0.05);术后发生胃癌复发患者的DCL-1阴性率、胃癌组织PCDH10 mRNA水平以及NQO1基因CT和TT型比例均显著高于未复发组患者(P<0.05);Logistic回归分析结果发现DCL-1阴性率、胃癌组织PCDH10 mRNA水平以及NQO1基因多态性均与胃癌患者ESD术后复发存在密切相关性(P<0.05)。结论吸烟、NQOI基因多态性、DLC-1阴性和PCDH10高表达会增加胃癌发生风险,DLC-1阴性与胃癌ESD术后复发存在显著负相关,吸烟、PCDH10表达水平以及NQO1基因多态性与胃癌ESD术后复发存在显著正相关。 展开更多

关键词 吸烟诱导胃癌 DLC-1 编码原钙黏蛋白10 nqo1基因 内镜黏膜下剥离术

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醌氧化还原酶1 C609T基因多态性与大肠癌关系 被引量：2

8

作者 彭仙娥 江荧荧 +4 位作者 史习舜 胡志坚 郑霄雁 肖景榕 林旭 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期415-416,共2页

目的探讨NQO1基因C609T变异与大肠癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）基因分型技术,对268对大肠癌患者和对照者NQO1基因cDNA609位点多态性进行测定。结果病例组中基因型为C/C、C/T、T/T的分别有68,... 目的探讨NQO1基因C609T变异与大肠癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）基因分型技术,对268对大肠癌患者和对照者NQO1基因cDNA609位点多态性进行测定。结果病例组中基因型为C/C、C/T、T/T的分别有68,149,69例,分别占23.77%,52.10%和24.13%;对照组分别有116,126,44人,占40 56%,44.06%和15.38%;3种基因型频率在2组中分布差异均有统计学意义（P〈0.05）;以C/C基因型作为参照基因型,C/T和T/T2种基因型的调整OR分别为2.06（95%CI=1.37~3.10）和2.64（95%CI=1.57~4.44）;NQO1C609T变异基因型与吸烟、饮用水及食物类型存在交互作用而增加个体患大肠癌的危险。结论携带NQO1C609T,变异基因型个体患大肠癌的风险增加,且该变异基因型与环境因素具有协同致癌作用。 展开更多

关键词 大肠癌 nqo1 基因多态性 病例对照研究

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NQO1C_(609T),RAD51_(G135C)和XRCC3_(C241T)单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病发病相关性研究 被引量：1

9

作者 张战强 杨琳 +6 位作者 张悦 杨艺红 聂玲 李璘 王建祥 竺晓凡 肖志坚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期523-528,共6页

本研究探索NQO1C609T,RAD51G135C和XRCC3C241T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)发生的关系。对170例ALL患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析其NQO1C609T,RAD51G1... 本研究探索NQO1C609T,RAD51G135C和XRCC3C241T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)发生的关系。对170例ALL患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析其NQO1C609T,RAD51G135C和XRCC3C241T基因型。结果表明:在单基因水平分析时NQO1C609T,RAD51G135C和XRCC3C241T基因型比例在正常对照和ALL患者之间无统计学差异,提示其单独作用时对ALL发病的影响无统计学意义。当3个基因联合分析时,NQO1C609T和RAD51G135C均为变异型时伴髓系抗原阳性的ALL和伴平衡易位ALL的发病风险增加(OR值分别为5.553和2.618);NQO1C609T纯合变异型时农村儿童ALL的发病风险增加(OR值为2.541)。结论:NQO1C609T、RAD51G135C和XRCC3C241T基因型联合作用可能促进ALL的发病,提示多基因联合分析较单基因对ALL的发病分析可能更有预测意义。 展开更多

关键词 急性淋巴细胞白血病 nqo1基因 RAD51基因 XRCC3基因 同源重组修复 单核苷酸多态性

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NQO1基因C609T多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究 被引量：2

10

作者 邓燕 徐积兄 +2 位作者 殷小龙 易敬林 朱伟锋 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第12期35-40,共6页

目的研究NQO1基因C609T多态性与糖尿病视网膜病变之间的关系。方法根据眼底检查的结果,把546例2型糖尿病患者分成糖尿病视网膜病变组(DR组)和糖尿病无视网膜病变组(NDR组)。采用构象差异凝胶电泳对NQO1基因C609T多态性进行分型。结果 N... 目的研究NQO1基因C609T多态性与糖尿病视网膜病变之间的关系。方法根据眼底检查的结果,把546例2型糖尿病患者分成糖尿病视网膜病变组(DR组)和糖尿病无视网膜病变组(NDR组)。采用构象差异凝胶电泳对NQO1基因C609T多态性进行分型。结果 NQO1基因C609T多态性的CC、CT和TT3种基因型在DR组的频率分别为29.7%、53.2%和17.1%,在NDR组的频率分别为28.1%、51.8%和20.1%,两组比较差异无统计学意义(c2=0.678,P=0.713)。结论 NQO1基因C609T多态性与我国江西汉族2型糖尿病视网膜病变的发生无关。 展开更多

关键词 糖尿病视网膜病变 依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶 基因多态性

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广东籍儿童MPO、NQO1基因多态性与急性白血病易感性的关系 被引量：1

11

作者 熊莉华 冯文如 +3 位作者 刘伟佳 江华 许秀贤 郭重山 《热带医学杂志》 CAS 2018年第10期1275-1278,1286,共5页

目的探讨髓过氧化物酶(MPO)和醌氧化还原酶(NQO1)基因多态性及其交互作用与儿童急性白血病易感性的关系。方法 146名广东籍儿童急性白血病患者纳入病例组,172名健康体检者为对照组。采用巢式PCR检测MPO、NQO1基因型。采用χ~2检验比较... 目的探讨髓过氧化物酶(MPO)和醌氧化还原酶(NQO1)基因多态性及其交互作用与儿童急性白血病易感性的关系。方法 146名广东籍儿童急性白血病患者纳入病例组,172名健康体检者为对照组。采用巢式PCR检测MPO、NQO1基因型。采用χ~2检验比较各基因型频率在病例组与对照组之间的差异,用比值比(OR)及其95%可信区间(CI)表示各基因型发生急性白血病的危险度。结果病例组MPO-463位点A突变基因比例为15.8%,携带MPO-463位点A突变基因型(G/A和A/A)个体发生急性白血病的危险性是携带G/G(野生型)个体的0.589倍。(OR=0.589,95%CI:0.368~0.944),P=0.028);病例组NQO1-609位点T突变基因比例为45.5%,携带NQO1-609位点T突变基因型(C/T+T/T)病例组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。同时携带不同MPO-463、NQO1-609基因型组合与MPO和NQO1的野生型比较,病例组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论携带MPO野生型(GG)个体发生急性白血病的风险增大,可考虑作为儿童急性白血病易感性的重要生物标志物,未发现NQO1-609位点T突变基因与白血病发生的相关性。 展开更多

关键词 白血病 MPO nqo1 基因多态性

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河北汉族人群NQO1基因多态性研究

12

作者 范志亮 田新英 +8 位作者 卜晖 郭艳苏 任文博 姜虹 蒋怡芳 黄艳丽 张瑞燕 白杰 李春岩 《脑与神经疾病杂志》 2009年第3期173-175,共3页

目的探讨河北汉族人群NQO1基因多态性。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测209例河北汉族人群NQO1基因多态性。结果河北汉族人群NQO1基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。NQO1C/C、C/T、... 目的探讨河北汉族人群NQO1基因多态性。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测209例河北汉族人群NQO1基因多态性。结果河北汉族人群NQO1基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。NQO1C/C、C/T、T/T基因型分布频率分别为22.97%、55.98%、21.05%。NQO1基因多态性无显著的性别差异(P(0.05)。结论河北汉族人群NQO1基因存在多态性,本研究结果与国内外相关报道有一定的差异,不同种族、不同地域人群NQO1基因的遗传特征各具特点。 展开更多

关键词 河北汉族 nqo1基因 多态性

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NQO1基因C609T、C465T多态性与子宫内膜癌易感性的关系 被引量：1

13

作者 李利 高会影 +2 位作者 杨威威 李方 程建新 《山东医药》 CAS 2013年第3期15-18,共4页

目的探讨醌氧化还原酶1(NQO1)基因第六位外显子(C609T)、第四位外显子(C465T)单核苷酸多态性与子宫内膜癌易感性的关系。方法采用PCR-RFLP法检测209例子宫内膜癌患者(观察组)和209例健康体检女性(对照组)NQO1 C609T、NQO1 C465T的基因型... 目的探讨醌氧化还原酶1(NQO1)基因第六位外显子(C609T)、第四位外显子(C465T)单核苷酸多态性与子宫内膜癌易感性的关系。方法采用PCR-RFLP法检测209例子宫内膜癌患者(观察组)和209例健康体检女性(对照组)NQO1 C609T、NQO1 C465T的基因型,并统计等位基因,分析其与子宫内膜癌易感性的关系。结果观察组NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,基因型T/T、C/T及等位基因T分布高于对照组(P均<0.05);两组NQO1 C465T基因型及等位基因分布比较,P均>0.05。观察组初潮年龄<15岁者NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,T/T、C/T分布高于对照组(P均<0.01);观察组未绝经者NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,T/T、C/T分布高于对照组(P均<0.01)。结论 NQO1 C609T多态性与子宫内膜癌的发病有关,携带T等位基因可能增加子宫内膜癌的发病风险。 展开更多

关键词 子宫内膜癌 nqo1基因 单核苷酸多态性 遗传易感性

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NQO1基因C609T多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理特征的相关性

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作者 陈威 俸瑞发 +2 位作者 刘晓萌 汪满金 方谭玮 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期1243-1247,共5页

目的探讨依赖还原型辅酶I/II醌氧化还原酶1(NQO1)基因C609T多态性与桂林地区女性乳腺癌遗传易感性及临床病理特征的关系。方法采用高通量Taq Man MGB实时荧光定量PCR技术检测295例乳腺癌患者和232例健康人群NQO1基因C609T rs1800566位... 目的探讨依赖还原型辅酶I/II醌氧化还原酶1(NQO1)基因C609T多态性与桂林地区女性乳腺癌遗传易感性及临床病理特征的关系。方法采用高通量Taq Man MGB实时荧光定量PCR技术检测295例乳腺癌患者和232例健康人群NQO1基因C609T rs1800566位点的多态性分布,分析其与乳腺癌易感性及临床病理特征的关系。结果 NQO1三种基因型在两组间分布频率差异有统计学意义(P<0.05);与携带C等位基因个体相比,T等位基因携带者乳腺癌发病风险增高(P<0.05);携带CT、TT基因型的乳腺癌患者ER、PR的阳性率及淋巴结转移率高于CC基因型携带者(P<0.05)。结论 NQO1基因C609T多态性增加了乳腺癌的发病风险,并且与ER、PR、淋巴结转移有关,有望成为评价乳腺癌预后的潜在指标。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 nqo1基因 多态性 易感性 病理学 临床

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精神分裂症患者醌氧化还原酶1 C609T 多态性与血脂水平相关性研究

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作者 张炳奎 杨保春 赵若莲 《临床心身疾病杂志》 CAS 2014年第2期1-4,共4页

目的：探讨醌氧化还原酶1 C609 T 基因多态性与精神分裂症患者血脂水平的相关性。方法对328例精神分裂症患者血脂水平及醌氧化还原酶1 C609 T基因多态性进行检测分析。结果本组患者醌氧化还原酶1 C609T位点CC、CT 和 T T基因型频率分别... 目的：探讨醌氧化还原酶1 C609 T 基因多态性与精神分裂症患者血脂水平的相关性。方法对328例精神分裂症患者血脂水平及醌氧化还原酶1 C609 T基因多态性进行检测分析。结果本组患者醌氧化还原酶1 C609T位点CC、CT 和 T T基因型频率分别为43．9％、42．1％和14．0％；C和T等位基因频率分别为66．3％和33．7％。醌氧化还原酶1 C609T基因型频率、等位基因频率与患者血脂水平均无显著相关性（P＞0．05）。结论醌氧化还原酶1基因C609T位点在精神分裂症患者中存在多态性，其基因型频率、等位基因频率与患者的血脂水平无显著相关性。 展开更多

关键词 精神分裂症 醌氧化还原酶1 基因多态性 血脂 nqo1

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南京市人群NQO1、CYP1A1、mEH基因多态性与肺癌易感性研究 被引量：14

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作者 尹立红 浦跃朴 +2 位作者 林嫔嫔 陈文萍 于力克 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期14-16,共3页

目的　探讨南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH exon3、mEH exon4基因多态性与肺癌易感性的关系。方法　用病例 -对照研究方法 ,收集南京市区原发性肺癌患者 84例 ,其中鳞癌 35例 ,腺癌 49例 ,同时选择对照 84例。采用PCR技术 ,对样本DNA进... 目的　探讨南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH exon3、mEH exon4基因多态性与肺癌易感性的关系。方法　用病例 -对照研究方法 ,收集南京市区原发性肺癌患者 84例 ,其中鳞癌 35例 ,腺癌 49例 ,同时选择对照 84例。采用PCR技术 ,对样本DNA进行NQO1、CYP1A1、mEH exon3、mEH exon4基因型的检测 ,并分析各基因型与肺癌易感性的关系。结果　南京市区人群NQO1、CYP1A1和mEH exon4与肺癌易感性没有明显关系。mEH exon3基因型与肺鳞癌发生有关 ,野生型个体可降低肺鳞癌发病的风险 (OR =0 .32 ,95 %CI:0 .0 0 78～ 0 .63) ,杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体 (OR=3 .1 ,95 %CI:0 .0 8～ 6 .1 2 ) ;考虑吸烟因素后 ,mEH exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关 ,野生型个体可使肺癌发病风险性降低 (OR =0 .1 8,95 %CI:0 .0 6～ 0 .2 9) ,杂合型和突变型个体患肺癌的危险性增高 (OR =5 .66 ,95 %CI:2 .0 1～ 9.30 )。结论　南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH基因的分布情况与国内外的相关报道存在一定差异 ,种族差异、地域不同可能是造成上述基因分布不同的重要原因。南京市人群中mEH exon3基因杂合型和突变型与肺鳞癌发生有关 。 展开更多

关键词 肺肿瘤 肿瘤易感性 nqo1基因 CYP1A1基因 mEH基因 南京

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NQO1基因多态性与肺癌遗传易感性 被引量：9

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作者 林月好 卢锡林 +2 位作者 邵明 梁伊仁 李幼娟 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第5期450-452,共3页

目的 :探讨依赖还原型辅酶I/II醌氧化还原酶基因cDNA60 9位C→T点突变所致的基因多态性是否与肺癌遗传多态性有关。方法 :采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的分析方法分析了 95例肺癌病人与 136例健康成人对照组NQO1... 目的 :探讨依赖还原型辅酶I/II醌氧化还原酶基因cDNA60 9位C→T点突变所致的基因多态性是否与肺癌遗传多态性有关。方法 :采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的分析方法分析了 95例肺癌病人与 136例健康成人对照组NQO1的基因多态性。结果 :T等位基因频率在肺癌组和对照组分别为5 4%、43% ,两组有显著差异 (P =0 0 2 4)。基因型分布在肺癌组和对照组之间差异显著 (p =0 0 0 8)。T/C和T/T基因型携带者患肺癌的危险性分别是野生型纯合子 (C/C)的 2 949倍 (95 %可信限 :1 42 6～ 6 0 96 )与 3 10 6倍(95 %可信限 :1 2 84～ 9 5 14)。结论 :本研究结果提示NQO1基因cDNA60 9突变T等位基因可能是肺癌发生的危险性因素 ,与肺癌的遗传易感性有关。 展开更多

关键词 肺肿瘤 基因多态性 遗传易感性 nqo1基因

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肺癌易感性与NQO1、CYP1A1、mEH基因多态性的关系 被引量：10

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作者 尹立红 浦跃朴 +2 位作者 林嫔嫔 陈文萍 于力克 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2003年第1期22-25,共4页

[目的 ]对南京市正常人群和原发性肺癌病例进行NQO1、CYP1A1、mEH基因遗传多态性与肺癌易感性关系研究 ,探讨南京地区人群肺癌易感基因。 [方法 ]收集正常人群样本 88例 ;同时 ,应用病例 对照研究方法 ,收集南京市区原发性肺癌患者 84... [目的 ]对南京市正常人群和原发性肺癌病例进行NQO1、CYP1A1、mEH基因遗传多态性与肺癌易感性关系研究 ,探讨南京地区人群肺癌易感基因。 [方法 ]收集正常人群样本 88例 ;同时 ,应用病例 对照研究方法 ,收集南京市区原发性肺癌患者 84例 ,同时按 1∶1配对选择正常对照 84例 ,进行流行病学调查。采用PCR技术 ,对样本DNA进行NQO1、CYP1A1、mEH exon3、mEH exon4基因型的检测 ,并分析各基因型与肺癌易感性的关系。 [结果 ]南京市正常人群中 ,相关基因野生型 (wt/wt)、杂合型 (wt/vt)、突变型 (vt/vt)三种基因型的频率分布情况分别是 :NQO12 9 5 %、5 1 1%、19 3 % ;CYP1A13 5 2 %、44 3 %、2 0 5 % ;mEH exon3 2 6 1%、5 6 8%、17 0 % ;mEH exon483 0 %、15 9%、1 1%。南京市区人群NQO1、CYP1A1和mEH exon4基因多态性与肺癌易感性没有明显关系。mEH exon3基因型与肺鳞癌发生有关 ,野生型个体可降低肺鳞癌发病的风险 (OR =0 3 2 ,95 %CI :0 0 0 78～ 0 63 ) ,杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体 (OR =3 1,95 %CI :0 0 8～ 6 12 ) ;考虑吸烟因素后 ,mEH exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关 ,野生型个体可使肺癌发病风险性降低 (OR =0 18,95 %CI :0 0 6～ 0 2 9) ,杂合型和突? 展开更多

关键词 肺癌 nqo1基因 CYP1A1基因 mEH基因 多态性

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NQO1基因多态性与食管癌易感性的病例对照研究 被引量：2

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作者 周艳丽 陈华芳 +5 位作者 史习舜 周紫荆 李国梁 潘培川 陈子龙 吴清波 《中国肿瘤》 CAS 2006年第10期659-663,共5页

[目的]研究NQO1基因多态性与食管癌易感性的关系。[方法]采用1:2配对的病例对照研究,运用PCR-RFLP技术检测NQO1基因C609T多态性。[结果]NQO1609CC、CT和TT各基因型在病例组中的频度分别为27.1%、43.7%和29.2%,在对照组分别为32.8%、50.0... [目的]研究NQO1基因多态性与食管癌易感性的关系。[方法]采用1:2配对的病例对照研究,运用PCR-RFLP技术检测NQO1基因C609T多态性。[结果]NQO1609CC、CT和TT各基因型在病例组中的频度分别为27.1%、43.7%和29.2%,在对照组分别为32.8%、50.0%和17.2%,两组间的分布差异有统计学意义。携带NQO1609TT基因型的个体患食管癌的风险高于携带609CC或609CT基因型者(OR=2.019,95%CI=1.112～3.663)。吃葱蒜与NQO1基因型TT之间存在次相乘模型的交互作用(OR=9.849,95%CI=3.733～25.985);饮烫茶与NQO1TT危险基因型之间存在次相乘模型的交互作用(OR=4.847,95%CI=1.817～12.929)。[结论]NQO1609TT基因型是食管癌的危险因素之一;609TT基因型食管癌发生风险的作用有明显的放大效应。 展开更多

关键词 食管肿瘤 病例对照研究 nqo1基因多态性 交互作用

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