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NOD2/CARD15基因突变与中国人克罗恩病相关性研究 被引量:4
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作者 张以洋 韩树堂 智发朝 《现代消化及介入诊疗》 2008年第1期10-13,共4页
背景NOD2/CARD15基因是人类克罗恩病(Crohn′sdisease,CD)第一个易感基因,既往研究发现P268S可能与中国人CD发病及临床特征相关。目的本研究旨在证实P268S与中国人CD发病及其临床特征的相关性。方法血样来自临床确诊的50例CD患者,60例... 背景NOD2/CARD15基因是人类克罗恩病(Crohn′sdisease,CD)第一个易感基因,既往研究发现P268S可能与中国人CD发病及临床特征相关。目的本研究旨在证实P268S与中国人CD发病及其临床特征的相关性。方法血样来自临床确诊的50例CD患者,60例溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)患者及100例健康体检者(healthycontrols,HC)。提取人血白细胞基因组DNA,PCR扩增目的片段,PCR-RFLP发现突变位点,DNA测序证实突变位点。结果共有8例CD患者发现有P268S改变,而在UC患者和HC中分别发现2例和3例P268S改变,CD组明显高于UC和HC组(χ2=10.829,P=0.004),而UC组和HC组无明显差异。8例有P268S改变的CD患者临床特征包括病变多位于回肠,发病年龄轻(6例<20岁),常并发肠腔狭窄而需手术治疗,中-重度患者比例高。结论P268S可能是NOD2/CARD15基因中与中国人CD相关的SNP。P268S与CD患者发病年龄、病变部位及并发症及病情严重程度可能相关。 展开更多
关键词 P268S 克罗恩病 nod2/cardl5 基因
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浙江地区炎症性肠病136例危险因素及其基因多态性分析 被引量:2
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作者 王子薇 季峰 +2 位作者 藤卫军 袁晓刚 叶晓明 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期800-802,共3页
目的研究浙江地区住院治疗的炎症性肠病(IBD)患者的可能危险因素及NOD2/CARD15基因3个单核苷酸多态性(SNPs)与IBD的相关性。方法通过问卷调查对2005年1月至2008年12月浙江大学医学院附属第一医院、浙江省金华市中心医院、宁波李惠利医... 目的研究浙江地区住院治疗的炎症性肠病(IBD)患者的可能危险因素及NOD2/CARD15基因3个单核苷酸多态性(SNPs)与IBD的相关性。方法通过问卷调查对2005年1月至2008年12月浙江大学医学院附属第一医院、浙江省金华市中心医院、宁波李惠利医院及台州地区医院136例IBD患者和等量健康对照者进行病例对照研究,对结果进行COX回归分析;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法对60例无血缘关系的IBD患者及60例健康对照者NOD2/CARD15基因Arg702Trp、Gly908Arg和Leu1007fsinsC多态性进行分析。结果 IBD平均发病年龄42.6岁,男性稍多于女性。牛奶、油炸食品和精神因素在IBD致病因素中具有统计学意义。IBD患者和健康对照者均未检测出纯合子和杂合子的单核苷酸多态性(SNPs)突变。结论牛奶、油炸食品和精神紧张可能是浙江地区IBD潜在的危险因素,白种人克罗恩病(CD)患者相关易感基因NOD2/CARD15常见的3个SNPs与浙江地区IBD患者无关。 展开更多
关键词 炎症性肠病 基因多态性 nod2/cardl5基因
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